Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Особые клинические характеристики первичных иммунодефицитов: 1. Повторные глубокие гнойные инфекции с холодным течением , спонтанные переломы трубчатых костей; 2. Тромбоцитопения, атопический дерматит и экзема; 3. Гипоплазия тимуса или паращитовидных железе, врожденные пороки сердца; 4. Гиперплазия небных миндалин, лифоузлов, спленомегалия, отставание в физическом развитии. Первичные иммунодефициты: А.Синдром Вискота-Олдрича; Б. Гипер-IgM синдром; В. Синдром Ди Джорджи; Г. Синдром Джоба;

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Особые клинические характеристики первичных иммунодефицитов: 1. Повторные глубокие гнойные инфекции с «холодным течением», спонтанные переломы трубчатых костей; 2. Тромбоцитопения, атопический дерматит и экзема; 3. Гипоплазия тимуса или паращитовидных железе, врожденные пороки сердца; 4. Гиперплазия небных миндалин, лифоузлов, спленомегалия, отставание в физическом развитии. Первичные иммунодефициты: А.Синдром Вискота-Олдрича; Б. Гипер-IgM синдром; В. Синдром Ди Джорджи; Г. Синдром Джоба;

А. 1-А 2-Г 3-В 4-Б

Б. 1-Г 2-А 3-В 4-Б

В. 1-А 2-Б 3-В 4-Г

Ответ

1-Г 2-А 3-В 4-Б

Гипер-IgE-синдром (синдром Джоба) связан преимущественно с нарушением функции STAT3. Для него характерны рецидивирующие стафилококковые «холодные» абсцессы, то есть глубокие гнойные очаги с минимальной выраженностью воспалительной реакции, а также пневмонии с формированием пневматоцеле. Скелетные проявления включают дисплазию соединительной ткани, патологические переломы, сколиоз и задержку смены зубов, что соответствует позиции 1–Г.

Синдром Вискотта—Олдрича обусловлен дефектом белка WAS и проявляется классической триадой: Х-сцепленная микроцитарная тромбоцитопения, экзема или атопический дерматит, рецидивирующие инфекции. При синдроме Ди Джорджи, чаще связанном с делецией 22q11.2 и нарушением гена TBX1, выявляются гипоплазия тимуса, гипопаратиреоз с гипокальциемией и конотрункальные пороки сердца. Гипер-IgM-синдром сопровождается дефектом переключения изотипов иммуноглобулинов, лимфоидной гиперплазией, спленомегалией и задержкой физического развития; иммунологически выявляются повышенный или нормальный IgM при снижении IgG, IgA и IgE. Соответствие: 2–А, 3–В, 4–Б.

Первичный иммунодефицит	Типичный молекулярный дефект	Ключевые клинические признаки	Лабораторные ориентиры
Синдром Джоба	STAT3; реже другие гены	«Холодные» абсцессы, рецидивирующие пневмонии, скелетные аномалии, переломы	Высокий IgE, эозинофилия, нарушение Th17-ответа
Синдром Вискотта—Олдрича	WAS, Х-сцепленное наследование	Микротромбоцитопения, экзема, инфекции, аутоиммунные заболевания	Снижение числа и размера тромбоцитов, нарушение антительного ответа
Синдром Ди Джорджи	Делеция 22q11.2, дефект TBX1	Гипоплазия тимуса и паращитовидных желез, пороки сердца, гипокальциемия	Т-клеточный иммунодефицит, сниженный паратгормон, гипокальциемия
Гипер-IgM-синдром	Чаще дефицит CD40L; возможен дефект AID	Рецидивирующие инфекции, лимфоидная гиперплазия, спленомегалия, задержка роста	Высокий IgM при низких IgG, IgA и IgE; нарушенное переключение изотипов

Клинический алгоритм основан на распознавании ведущего синдрома: сочетание экземы с тромбоцитопенией указывает на синдром Вискотта—Олдрича, кардиальных аномалий с гипокальциемией — на синдром Ди Джорджи, а рецидивирующих абсцессов с костными нарушениями — на синдром Джоба.

Аттестационные тесты по специальности «аллергология и иммунология» с ответами.