- Полипоза только толстой кишки
Синдром Пейтца—Егерса представляет собой наследственный гамартоматозный полипоз, связанный преимущественно с патогенными вариантами гена STK11/LKB1 и аутосомно-доминантным типом наследования. Полипы могут локализоваться во всех отделах желудочно-кишечного тракта, наиболее часто — в тонкой кишке, а также в желудке и толстой кишке. Их морфологический признак — ветвящееся разрастание гладкомышечных волокон в собственной пластинке слизистой оболочки.
Характерным внекишечным проявлением являются меланиновые пигментные пятна на коже губ, вокруг рта, на слизистой оболочке полости рта и других участках. Для пациентов также существенно повышен риск опухолей различных органов, поэтому эндоскопическое обследование должно включать оценку всего желудочно-кишечного тракта с применением капсульной эндоскопии или энтероскопии при подозрении на поражение тонкой кишки. Изолированная полипозная трансформация только толстой кишки не соответствует типичному фенотипу синдрома.
| Признак | Характеристика | Эндоскопическое значение |
|---|---|---|
| Тип полипов | Гамартоматозные, с ветвящимся мышечным каркасом | Требуют морфологической верификации; крупные образования удаляют эндоскопически при возможности |
| Локализация | Желудок, тонкая кишка, толстая кишка | Обследование не ограничивают колоноскопией |
| Пигментация | Меланиновые пятна кожи и слизистых оболочек | Поддерживает клиническую диагностику синдрома |
| Наследование | Аутосомно-доминантное, часто связано с геном STK11 | Показано обследование родственников и длительное онкологическое наблюдение |
Следовательно, сочетание распространённого полипоза желудочно-кишечного тракта, характерной пигментации и наследственной отягощённости является типичным для синдрома Пейтца—Егерса, тогда как полипоз только толстой кишки для него нехарактерен.
Аттестационные тесты по специальности «эндоскопия» с ответами.