Корзина

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: 1. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2a (синдром Сиппла); 2. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2b (синдром Горлина). Патологические изменения наиболее характерные при конкретном заболевании: А. Медуллярный рак щитовидной железы Б. Амилоидоз кожи В. Нейриномы (ганглионейромы) слизистых оболочек Г. Марфаноподобная внешность Д. Болезнь Гиршпрунга Е. Первичный гиперпаратиреоз Ж. Феохромоцитома

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: 1. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2a (синдром Сиппла); 2. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2b (синдром Горлина). Патологические изменения наиболее характерные при конкретном заболевании: А. Медуллярный рак щитовидной железы Б. Амилоидоз кожи В. Нейриномы (ганглионейромы) слизистых оболочек Г. Марфаноподобная внешность Д. Болезнь Гиршпрунга Е. Первичный гиперпаратиреоз Ж. Феохромоцитома
А. 1-А,Б,Д,Е,Ж 2-А,В,Г,Ж
Б. 1-А,Б,Г,Д 2-А,В,Ж
В. 1-А,Б,В 2-А,Г,Д,Ж
Г. 1-А,Г,Ж 2-Б,В,Г,Ж
Д. 1-А,Б,В 2-Г,Д,Ж
Ответ
  • 1-А,Б,Д,Е,Ж 2-А,В,Г,Ж

При синдроме МЭН 2А основным проявлением является сочетание медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и первичного гиперпаратиреоза. Для этого варианта также описаны кожный лихен-амилоидоз и ассоциация с болезнью Гиршпрунга, обусловленные определёнными мутациями гена RET. Медуллярный рак щитовидной железы связан с гиперплазией С-клеток и повышенной продукцией кальцитонина.

Синдром МЭН 2B отличается наиболее агрессивным течением медуллярного рака щитовидной железы и ранним развитием феохромоцитомы. Характерные фенотипические признаки включают множественные нейриномы слизистых оболочек, ганглионейроматоз желудочно-кишечного тракта и марфаноподобное телосложение. Первичный гиперпаратиреоз для МЭН 2B нехарактерен.

Соответствие определяется генотипо-фенотипическими особенностями синдромов: для МЭН 2А характерны позиции А, Б, Д, Е, Ж; для МЭН 2B — А, В, Г, Ж.

Признак МЭН 2А МЭН 2B
Медуллярный рак щитовидной железы Характерен Характерен, часто агрессивный и ранний
Феохромоцитома Характерна Характерна
Первичный гиперпаратиреоз Характерен Не характерен
Кожный лихен-амилоидоз Возможен Не характерен
Нейриномы слизистых оболочек Не характерны Типичный признак
Марфаноподобная внешность Не характерна Типичный признак
Болезнь Гиршпрунга Ассоциирована с отдельными вариантами МЭН 2А Не относится к типичным признакам

Генетическое подтверждение выполняют исследованием мутаций RET. При выявлении патогенного варианта обследованию подлежат родственники первой линии, а профилактическая тиреоидэктомия определяется уровнем риска конкретной мутации.

Аттестационные тесты с ответами по специальности «хирургия».