- периодическая болезнь, наследственный амилоидоз
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) обусловлена патогенными вариантами гена MEFV, кодирующего белок пирин. Нарушение регуляции врождённого иммунного ответа вызывает повторные эпизоды асептического воспаления серозных оболочек: лихорадку, интенсивную абдоминальную боль, иногда плеврит и артрит. Приступы обычно длятся от 1 до 3 суток и самостоятельно регрессируют, что является характерным клиническим признаком.
Наиболее опасное осложнение заболевания — вторичный АА-амилоидоз вследствие хронического воспаления. Отложение амилоида в клубочках приводит к прогрессирующей протеинурии, нефротическому синдрому и хронической болезни почек вплоть до терминальной почечной недостаточности. Семейные случаи аналогичных приступов и смерти родственника от почечной недостаточности поддерживают наследственную природу заболевания. Ведение пациента включает пожизненную терапию колхицином, контроль протеинурии и артериального давления, оценку функции почек, концентрации С-реактивного белка и сывороточного амилоида А; при недостаточном ответе рассматривают ингибиторы интерлейкина-1.
| Признак | Периодическая болезнь с АА-амилоидозом | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Приступы | Лихорадка и абдоминалгия продолжительностью 1–3 суток | Типичный фенотип семейной средиземноморской лихорадки |
| Поражение почек | Массивная протеинурия, нефротический синдром, снижение СКФ | Признаки АА-амилоидоза |
| Подтверждение | Исследование MEFV, биопсия с окраской конго красным, выявление яблочно-зелёного свечения в поляризованном свете | Верификация наследственного заболевания и амилоидных отложений |
| Базисная терапия | Колхицин постоянно; при резистентности — блокада интерлейкина-1 | Профилактика приступов и прогрессирования нефропатии |
Наследственный нефрит чаще проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью и поражением глаз, а системная красная волчанка, хронический гломерулонефрит и пиелонефрит не объясняют стереотипные лихорадочные абдоминальные приступы с аналогичными случаями в семье.
Аттестационные тесты с ответами по специальности «общая врачебная практика (семейная медицина)».