Корзина

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз. Заболевание 1). Ретинобластома 2). Меланома хориоидеи 3). Косоглазие Хромосомная мутация А). Структурные изменения хромосомы 6 Б). В хромосоме 8- трисомия В). Субмикроскопические мутации в гене Rb1

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз. Заболевание 1). Ретинобластома 2). Меланома хориоидеи 3). Косоглазие Хромосомная мутация А). Структурные изменения хромосомы 6 Б). В хромосоме 8- трисомия В). Субмикроскопические мутации в гене Rb1
А. 1 (В), 2 (Б), 3 (А)
Б. 1 (А), 2 (Б), 3 (А)
В. 1 (А), 2 (Б), 3 (В)
Ответ
  • 1 (В), 2 (Б), 3 (А)

Ретинобластома связана с инактивацией гена RB1, расположенного в области 13q14. Патологические варианты включают субмикроскопические мутации, делеции и другие изменения, нарушающие функцию белка ретинобластомы — супрессора опухолевого роста. Поэтому этому заболеванию соответствует компонент В.

Для меланомы хориоидеи характерны хромосомные нарушения, включая увеличение копийности длинного плеча хромосомы 8q, которое в тестовых заданиях может обозначаться как трисомия хромосомы 8. Структурные перестройки хромосомы 6 описываются среди генетических факторов, ассоциированных с формированием косоглазия, особенно при синдромных и врождённых формах. Соответствие: меланома хориоидеи — Б, косоглазие — А.

Заболевание Генетическое изменение Клиническое значение
Ретинобластома Субмикроскопические мутации гена RB1 Нарушение функции опухолевого супрессора; возможны наследственная и спорадическая формы
Меланома хориоидеи Трисомия или увеличение копийности участка 8q Хромосомный маркер опухолевой прогрессии и неблагоприятного прогноза
Косоглазие Структурные изменения хромосомы 6 Могут встречаться при врождённых и синдромных формах нарушения глазодвигательного баланса

Правильная комбинация: 1 — В, 2 — Б, 3 — А.

Аттестационные тесты по специальности «офтальмология» с ответами.