Генетика — тесты с ответами

Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-fish) основан на _ ДНК-библиотек
1) гибридизации хромосомо-специфичных; гиббона на метафазных хромосомах человека (+)
2) гибридизации хромосомо-специфичных; человека на метафазных хромосомах гиббона
3) сравнительной геномной гибридизации двух геномных; полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах человека
4) сравнительной геномной гибридизации двух геномных; полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах гиббона

Взаимодействие азотистых оснований между двумя цепочками молекулы ДНК основано на принципе
1) комплементарности (+)
2) конгруэнтности
3) гомологичности
4) релевантности

При обнаружении «ложного» отцовства генетический риск сообщается
1) только женщине (+)
2) мужу
3) обоим супругам
4) мужу без учета \»ложного\» отцовства

Наиболее частой формой ихтиоза является ихтиоз
1) вульгарный (+)
2) ламеллярный
3) гистриксоидный Курта – Маклин
4) врожденный «плод Арлекина»

Фармакологические шапероны представляют собой
1) молекулы, стабилизирующие измененный фермент (+)
2) белки, защищающие другие белки от разрушения при нагревании
3) транспортные белки, помогающие ферменту проникать через гематоэнцефалический барьер
4) особые сигнальные молекулы, изменяющие патогенетический каскад реакций при наследственных болезнях

Центр регуляции импринтинга представляет собой
1) дифференциально метилированный район ДНК (+)
2) гетерохроматиновый район
3) эухроматиновый район
4) структурный ген

Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков, если оба родителя страдают эпилепсией мультифакторной природы, составляет (в %)
1) 20 (+)
2) 40
3) 70
4) 50

_ стадия внутриутробного развития длится от 2 недели до конца 8 недели
1) эмбриональная (+)
2) фетальная
3) антенатальная
4) перинатальная

Под цитогенетикой понимают
1) раздел генетики, изучающий структуру и функции хромосом и их нарушения (+)
2) метод изучения папиллярных узоров пальцев и ладоней
3) раздел биологии, изучающий белки, их функции и взаимодействия в живых организмах
4) метод генетики, основанный на анализе родословных

Мышечный гликогеноз мак-ардля обусловлен мутациями в гене
1) PYGM (+)
2) PYGL
3) SLC37A4
4) GYS1

В основе диетотерапии при недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот лежит
1) избегание длительных периодов голодания (+)
2) ограничение белков
3) ограничение всех жиров
4) ограничение среднецепочечных жиров

За развитие синдрома прадера-вилли отвечает
1) область 15q11-13 (+)
2) ген BBS1
3) ген FMR1
4) ген COH1

Сочетание атрофии зрительных нервов, ювенильного сахарного диабета, несахарного диабета и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости характерно для синдрома
1) Вольфрама (+)
2) Пендреда
3) Bart-Pumphrey
4) Бикслера

При наличии таких признаков как задержка внутриутробного развития, задержка роста после рождения, микроцефалия, сросшиеся брови, косоглазие, гипертрихоз, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить
1) синдром Корнелии де Ланге (+)
2) синдром Дауна
3) врожденный гипотиреоз
4) синдром Секкеля

Обработка клеток колхицином приводит к образованию
1) полиплоидий (+)
2) делеций
3) тиминовых димеров
4) анеуплоидий

Парамиотония эйленбурга наследуется
1) аутосомно-доминантно (+)
2) аутосомно-рецессивно
3) Х-сцепленно-рецессивно
4) Х-сцепленно-доминантно

Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта связан с мутациями в гене
1) APC (+)
2) BRCA1
3) BRCA2
4) FMR1

Патология сердечно сосудистой системы характерна для синдрома
1) LEOPARD, тип 1 (+)
2) Ретта
3) Секкеля
4) Рассела – Сильвера

К причинам хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиэктазии, пигментной ксеродермы относят
1) генную мутацию, вызывающую дефект репарации ДНК (+)
2) неправильное расхождение хромосом при митозе
3) модификационные изменения ДНК
4) мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления клеток

Болезнь минковского – шоффара наследуется преимущественно по _ типу
1) аутосомно-доминантному типу (+)
2) аутосомно-рецессвному типу
3) Х-сцепленному рецессивному типу
4) Х-сцепленному доминантному типу

При перокисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение ацилкарнитина
1) С26 (+)
2) С12
3) С14
4) СО

В структуре детской изолированной наследственной тугоухости преобладает (составляет более 80%) тугоухость
1) нейросенсорная (+)
2) кондуктивная
3) смешанная
4) центрального генеза

Одним из клинических типов gm₂-ганглиозидоза является
1) болезнь Сандхоффа (+)
2) генерализованный ганглиозидоз Нормана-Ландинга
3) семейная инфантильная амавротическая идиотия с поражением внутренних органов
4) болезнь Данона

Сочетание прогрессирующей нейросенсорной тугоухости с прогрессирующей дегенерацией сетчатки, ожирения и сахарного диабета характерно для синдрома
1) Альстрема (+)
2) Альпорта
3) Ваарденбурга, тип I
4) Ашера

При анализе аминокислот и ацилкарнитинов методом тмс можно выявить _ наследственных болезней обмена
1) около 40 (+)
2) около 100
3) около 500
4) более 1000

Выявление сестринских хроматидных обменов обеспечивается введением в клеточные культуры
1) бромдезоксиуридина (+)
2) метотрексата
3) гидроксида бария
4) цитрата натрия

При проведении цитогенетического анализа конститутивного кариотипа в большинстве случаев анализируют метафазные пластинки, полученные из культивированных
1) лимфоцитов (+)
2) лейкоцитов
3) нейтрофилов
4) эозинофилов

Частота синдрома шерешевского – тернера у новорожденных девочек составляет
1) 1 : 2000 (+)
2) 1 : 500
3) 1 : 1000
4) 1 : 6000

Синдром барта обусловлен мутациями в гене
1) TAZ (+)
2) SCN5A
3) MYBPC3
4) DMD

Основным осложнением при лечении гемофилии является
1) выработка антител на фактор свёртывания (+)
2) анемия
3) образование тромбов
4) ДВС синдром

При эритроцитарных мембранопатиях проявление патологии со стороны печени заключается в развитии
1) надпеченочной желтухи (+)
2) печеночной (механической) желтухи
3) подпеченочной (обтурационной) желтухи
4) портальной гипертензии

Нарушения в цикле мочевины сопровождаются
1) гипераммониемией (+)
2) триглицеридемией
3) повышением уровня глюкозы в крови
4) протеинурией

Под термином инсерция понимают
1) вставку фрагмента хромосомы (+)
2) центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
3) утрату части хромосомного материала
4) удвоение участка хромосомы

В представленной базе вы найдёте ответы на следующие тестовые вопросы:

• Под термином инсерция понимают
• Воронкообразное вдавление грудины, гипермобильность суставов, высокое небо, неправильный рост зубов, долихоцефалия, гипоплазия скуловых дуг являются диагностическими признаками синдрома
• Симптом «свистящего лица» характерен для синдрома
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу
• Врождённый порок развития, не относящийся к дефектам брюшной стенки, называется
• К ранним симптомам поражения периферической нервной системы при болезни фабри относят
• Диапазон кодов заболеваний 500000 – 599999 в базе данных omim соответствует _ заболеваниям
• Кариотип здоровой женщины представляет собой
• На представленном изображении у больного
• Картина мрт головного мозга, представленная на рисунке
• К основным клиническим проявлениям мукополисахаидоза i типа относят
• Синдром андерсена – тавила наследуется по _ типу
• Спинальная амиотрофия чаще всего связана с мутацией в гене
• Курение является фактором риска развития
• К порокам нервной трубки не относят
• Если оба супруга имеют группу крови ав, то у них не может быть детей с группой крови
• К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса — данло относится
• Вероятность рождения больного ребенка с фенилкетонурией в семье, где старшая дочь больна этим заболеванием, а младшая здорова, составляет (в %)
• Хроническая водянистая диарея, сенсорная полинейропатия, деменция и судорожные приступы характерны для
• В мазке крови при болезни минковского – шоффара обнаруживают _ эритроциты
• Болезнь минковского – шоффара относится к
• Эритематозную сыпь вокруг глаз, рта и анального отверстия можно наблюдать при
• Ядерная ламина обеспечивает
• Метод секвенирования ДНК разработал
• Синдром cbavd приводит к
• При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц информация сообщается
• Макроглоссией называют
• Причиной развития болезни гоше являются _ мутации в гене
• На представленном изображении у больного
• Болезнь вольмана наследуется
• Период внутриутробного развития с девятой недели беременности и до рождения ребёнка называется
• У больных с синдромом де ля шапелля выявляется кариотип
• Обозначению c-окраски хромосом, согласно международной цитогенетической номенклатуре, соответствует
• Трансформацией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
• Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене
• Под инсерцией понимают
• При болезни ниманна – пика тип а/в снижается активность фермента
• Под синдромом дауна понимают трисомию по хромосоме
• В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения глухонемого ребенка составляет (в долях)
• Метод mfish можно применить для идентификации
• Миелин преимущественно состоит из
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома смит – магенис, является
• Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованием
• Синдром cofs (пенья – шокейра) наследуется по _ типу
• Crispr в прокариотической клетке выполняет функцию
• Частота проявления определенной мутации называется
• В результате прямой ДНК-диагностики определяются
• Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией является
• В клинической практике для дифференциальной диагностики мышечной слабости используют
• Мечение ДНК-зондов для флуоресцентной in situ гибридизации осуществляют с помощью реакции
• При болезни фабри ангиокератомы чаще всего можно обнаружить
• В случае, если у мужа имеется заболевание, вызванное мутациями митохондриальной ДНК, риск его передачи потомству составляет (в %)
• Основным свойством фермента с никазной активностью является
• Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
• Для клиники муковисцидоза не характерно наличие
• Ассоциация мультифакториального заболевания с генетическим маркером может быть обусловлена
• Для определения накопленной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее
• Наследственность представляет собой
• Расстройство координации, миоклонии, сенсорная нейропатия, парез взора вверх характерны для
• Развитие полипов желудочно-кишечного тракта является характерным признаком для
• Спинальная амиотрофия относится к
• Сочетание характерного «фенотипа тернера» в сочетании со стенозом легочной артерии и/или гипертрофической кардиомиопатией, является основанием для диагностики синдрома
• Стимуляция пролиферации культур лимфоцитов достигается добавлением в среду
• Восполнение недостающего продукта блокированной ферментной реакции используют в терапии
• Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)
• Целевой уровень хс-лпнп у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и инфарктом миокарда составляет менее (в ммоль/л)
• Под термином интерхромосомная инсерция понимают
• Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определять
• Синдром аарскога наследуется по _ типу
• Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для
• К лизосомным болезням накопления относят
• Наиболее распространенные варианты ранних эпилептических энцефалопатий обусловлены мутациями в генах, белковые продукты которых
• Кондуктивное нарушение слуха характерно для синдрома
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков почек является (в неделях)
• Для синдрома преждевременной недостаточности яичников характерна
• К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса — данло относится
• Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа _ повторов
• Симптомокомплекс, включающий низкорослость, «старческое лицо», пигментную дегенерацию сетчатки, микроцефалию, тугоухость, умственную отсталость, повышенную чувствительность кожи к солнечному свету, мозжечковые расстройства, характерен для синдрома
• Для определения генетического варианта доброкачественных миоклонус–эпилепсий детского и юношеского возраста наиболее целесообразно использовать
• Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицирует
• Синтез ДНК при котором каждая дочерняя ДНК состоит из одной матричной (материнской) цепи и одной вновь синтезированной (дочерней) называется
• К дефектам пуринового обмена относится
• По аутосомно-рецессивному типу наследуется
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при адреномиелонейропатии
• При болезни ниманна-пика тип а/в повышается лизосфинголипид
• Результат нерасхождения хромосом, возникшего во время митотического деления зиготы, называется
• При офтальмологическом осмотре пациента с нейрофиброматозом, тип i можно обнаружить
• Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
• Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощью
• Ребенку с подозрением на cdg синдром тип iс показано исследование
• Подтверждающей диагностикой для прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является
• Отличительным симптомом височной эпилепсии является наличие
• Для диагностики наследственных миастений наиболее эффективен метод
• Критическим периодом для формирования пороков развития конечностей является _ неделя внутриутробного развития
• Наиболее частым событием при наличии патогенного варианта, влияющего на сплайсинг, является
• Х-сцепленно доминантно наследуется
• Способность одного гена влиять на несколько признаков называют
• Основным механизмом действия препарата «спинраза», используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, является _ экзона _ гена _ при сплайсинге
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относят
• Идентификация хромосом, вовлеченных в комплексную хромосомную перестройку, возможна с помощью
• Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, ониходистрофию, остеодистрофию, умственную отсталость и судороги, позволяет диагностировать
• В основе развития метахроматической лейкодистрофии лежит дефект фермента
• В редактировании мрнк участвуют _ рнк
• Митохондриальные заболевания могут развиваться вследствие
• Если у новорожденного выявлены расщелина губы левосторонняя (q36.9), транспозиция крупных сосудов сердца (q20.3), околоушной вырост (q17.0), в окончательный диагноз выносят коды
• Таргетная терапия по сравнению с традиционной химиотерапией
• Априорный риск рождения больного ребенка у больного аутосомно-доминантным заболеванием в браке со здоровой супругой составляет (в процентах)
• Концентрация метионина в крови повышается при
• Естественная фертильность пациентов с синдромом клайнфельтера
• Метилирование ДНК осуществляет
• Клинически синдромы истощения митохондриальной ДНК классифицируют в зависимости от
• Риск рождения больного ребёнка в браке больной аутосомно-рецессивной формой альбинизма женщины со здоровым мужчиной, дед которого по отцовской линии также страдал той же формой альбинизма, составляет (в долях)
• Ребенку с диагнозом «синдром элерса – данлоса» назначают диету
• Время активации репликации ориджина, получившего «лицензию», зависит от
• Наследование цвета кожи обусловлено наличием
• С х-хромосомой сцеплен ген
• Среди врожденных аномалий в плодном периоде может формироваться
• При мозаицизме кариотипы клонов в формуле указываются через
• Совокупность всех генов организма представляет собой
• Конститутивный уровень экспрессии протоонкогенов в нормальных дифференцированных клетках
• Основным геном, ассоциированным с развитием ото-палато-дигитального синдрома, является ген
• Вклад в частоту de novo индел-мутаций у ребенка
• Сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза с недоразвитием i пальца кисти и лучевых костей характерно для синдрома
• Гены митохондриальной ДНК не кодируют
• Низкоуровневый мозаицизм по хромосоме х у женщин
• К врождённому пороку развития, который формируется во время плодного периода (после 9 недели), относят
• Азотистые основания, образующие комплементарную пару в молекуле ДНК
• К болезням геномного импринтинга относится
• Синдром джервелла – ланге – нильсена наследуется по _ типу
• Ребенку с подозрением на развитие болезни «кленового сиропа» показано исследование
• Сочетание ломкости волос, интеллектуальных нарушений и нарушения процесса ороговения кожи, характерно для
• Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использовать
• Синдромологическим анализом называют
• Распространенность синдрома джервелла – ланге – нильсена в общей популяции составляет
• Самой распространенной патогенной мутацией в гене brca1 в российской популяции является
• Закладка органа зрения происходит на _ неделе внутриутробного развития
• Атрофия зрительных нервов лебера преимущественно дебютирует
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост и вес, отсутствие подкожно-жирового слоя, алопецию, микрогнатию, характерен для синдрома
• Белковый продукт гена mfn2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2а типа, осуществляет
• У мальчика 2 лет с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы диагнозом является
• К повреждениям в гене-супрессоре опухолевого роста, необходимым для запуска процесса канцерогенеза, относят наличие
• Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования атрезии пищевода является (в неделях)
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
• Оригинальный (немодифицированный) белок cas9 вносит
• Врожденная мышечная дистрофия ульриха может быть обусловлена мутациями в гене
• Синдром чедиака – хигаши необходимо дифференцировать с
• К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов, относят
• Совместное проявление двух аллелей у гетерозигот называют
• Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене rb1 является причиной
• При обследовании на пероксисомные заболевания наибольшее диагностическое значение имеет соотношение жирных кислот
• Нейрофиброматоз 1, 2 типа наследуется по _ типу
• К специфичными порокам в клинической картине талидомидной эмбриопатии относят
• Синдром bart-pumphrey необходимо дифференцировать с
• Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)
• Совокупность симптомов, включающая нейросенсорную тугоухость, низкий рост, эпифизарную дисплазию, легкие изменения позвонков, миопию, позволяет поставить диагноз
• Скрининг новорожденных нецелесообразен при
• Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловлена
• Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы вызвана мутацией в гене
• Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены
• При задержке роста, гепатомегалии, кетотической гипогликемии натощак и постпрандиальной гипергликемии необходимо исключение
• Симптомокомплекс, включающий ихтиоз, олигофрению и спастический тетрапарез, наиболее характерен для синдрома
• Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _ сегментам на гаплоидный геном
• Для функционирования импринтированных районов в норме характерна _ экспрессия
• Показанием для проведения генетического тестирования для определения наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников является
• Основным принципом лечения синдрома прадера – вилли является
• Дыхательная система начинает развиваться на _ неделе внутриутробного развития
• Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, который имеет от первого брака ребёнка со спинальной мышечной атрофией, обусловленной мутациями в гене smn1, необходимо провести
• К нарушениям обмена гликозаминогликанов относят
• Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций как
• Термин «парадоксальная гиперкетонемия» означает
• Лечение гемофилии заключается в
• В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля изолированных (несиндромальных) нарушений слуха составляет (в %)
• На представленном изображении у больного
• К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относят
• Подавление работы одного гена другим, неаллельным, называют
• У пациентов с кариотипом 47,ххy выявляют
• К синдромам хромосомной нестабильности не относится
• Энхансерами/сайленсерами сплайсинга называют
• Мышечную кривошею относят к
• Методом лабораторной диагностики, позволяющим подтвердить диагноз нарушения обмена органических кислот, является
• К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (fish), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относят
• Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равно
• Риск рождения больного сына у дочери женщины, чьи сыновья больны мышечной дистрофией дюшенна, составляет (в %)
• Превращение тестостерона в эстрадиол происходит под действием фермента
• Ген sry может отсутствовать у мужчин с синдромом
• Для сфероцитарной анемии характерны желтуха и
• У пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy часто отмечают
• Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется
• Оптимальным методом для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы в кариотипе является
• Чешуйки коричневатого цвета характерны для ихтиоза
• Сочетание прогрессирующей кондуктивной тугоухости с расщелиной нёба, дизморфиями лица и черепа, деформациями скелета, низким ростом, укорочением и расширением ногтевых фаланг характерно для
• «лицо плода» (выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант) является характерным симптомом при синдроме
• При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относят
• «масло лоренцо» назначают в сочетании с _ диетой
• Глазо-кожный альбинизм необходимо дифференцировать с
• Количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании представляет собой
• Нарушение зрения при х-сцепленной адренолейкодистрофии обусловлено
• Основным патогномоничным инструментальным признаком микрофтальма являются данные ультразвукового измерения
• Сочетание гиперкератоза (ладоней и подошв) и прогрессирующей нейросенсорной тугоухости наблюдается при
• При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деления
• Экзон в структуре гена представляет собой
• Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
• Врожденный гиперинсулинизм входит в структуру синдрома
• Миотония томсена обусловлена мутациями в гене, белковый продукт которого формирует _ канал мышечного волокна
• Анализирующим называют скрещивание изучаемой особи с
• При наследовании групп крови системы ав0 наблюдают явление
• Экзоном называют
• Субъединицы комплекса _ дыхательной цепи митохондрий кодируются только ядерной ДНК
• К одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью относят
• Для потомства здорового юноши, два дяди которого по материнской линии умерли от мышечной дистрофии дюшенна, а четыре родных брата здоровы, ожидается что
• Акаталаземия проявляется
• При проведении ферментной заместительной терапии уровень гликозаминогликанов мочи
• В женских гонадах могут быть найдены оогонии в/во
• Гемофилия а обусловлена недостатком
• Для больных с синдромом вильямса – бойрена характерен кариотип
• Повышение концентрации гомогентизиновой кислоты наблюдается при
• Доминантный аллель может совсем не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
• Для фенотипически здорового носителя реципрокной транслокации характерен кариотип
• В результате транскрипции образуется
• Основными источниками информации по случаям врожденных пороков развития являются
• Яйцеклетка организма человека содержит _ набор хромосом
• Риск для потомства мужчины, оперированного в детстве по поводу ретинобластомы и происходящего из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, в браке со здоровой женщиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием, с учётом пенетрантности гена, равной 0,7, составляет (в %)
• К митохондриальным заболеваниям относят
• Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
• Тератогеном называют фактор
• Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
• Картина мрт головного мозга, представленная на рисунке
• Полиплоидия у человека
• Нарушение сердечного ритма, характеризующееся элевацией сегмента st в отведениях v1 -v2 и отрицательным зубцом т на стандартной экг, характерно для синдрома
• Болезнь краббе подтверждается с помощью
• Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене twnk, клинически относится к _ типу
• Политопный дефект поля развития представляет собой
• К злокачественным новообразованиям детского возраста относят
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относят
• При болезни вольмана выявляют
• Делеции хромосомного района 11p13 вызывают синдром wagr, одним из симптомов которого является
• Диагностическими критериями для постановки диагноза болезни виллебранда 1 типа служат снижение активности vfw до уровня менее _ % и отсутствие приобретенных коагулопатий
• Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
• При гемофилии а мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания крови
• Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклин
• polg-ассоциированные фенотипы
• Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являются
• Для молекулярно-цитогенетической диагностики терминальных микроделеций хромосом необходимо использовать
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относят
• Обструктивная азооспермия является симптомом
• При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, различают _ клинических варианта/вариантов
• Нефробластома (опухоль вильмса) характерна для синдрома
• В праве решать судьбу плода (продолжение беременности или аборт), при выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода, только
• Х-сцепленно рецессивно наследуется
• Процесс транскрипции происходит в
• Симптомокомплекс недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы при гемолитическом кризе включает
• Основной причиной ?–талассемии является _ гемоглобина
• К методам косвенной ДНК-диагностики относят
• При синдроме «врожденный амавроз лебера с ранним началом нейросенсорной тугоухости» наблюдается поражение
• Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении
• Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (fish) состоит в
• Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом, называется
• Образование «химерных» генов приводит к
• Резистентность к терапии антиконвульсантами, отсутствие структурных поражений мозга, мультифокусная эпилептическая активность на ээг является показанием для
• При фенилкетонурии принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организм
• Перед проведением спермиологического анализа, согласно рекомендации воз (2010 года), необходимо воздержание в течение
• Везикулобуллезные высыпания на коже, трещины в углах рта, обильный пенистый стул у ребенка характерны для
• Наиболее высокий уровень анеуплоидии в сперматозоидах обнаруживается при
• В диагностике синдрома мартина — белл наиболее часто используют метод
• Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением метода
• Синдром тричера-коллинза необходимо дифференцировать с синдромом
• Хромосомо-специфический ДНК-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен
• Частота встречаемости болезни вильсона ? коновалова в различных популяциях варьируется от
• Запись del(1)(р36) можно расшифровать как делеция _ бэнда _ плеча хромосомы _
• Наиболее вероятным диагнозом у больного с гепатоспленомегалией и большими ретикулярными клетками, содержащиеми глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата является
• Процесс образования мужских половых клеток называется
• Характерным для синдрома преждевременной недостаточности яичников считают
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
• С множественными врожденными дефектами развития наиболее часто сочетается
• Самый распространенный вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене
• Кариотип 46,хх,del(7)(q11.23) характерен для синдрома
• Недостаточность 5-альфа-редуктазы а2 приводит к 46,xy нарушению формирования пола вследствие
• Основными методами подтверждающей диагностики лизосомных болезней накопления являются
• Характерными симптомами муковисцидоза являются
• Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется _ течением
• У мальчика, 11 лет, с жалобами на повышенную склонность к кровотечениям, образованию гематом, вывихам суставов, с повышенной подвижностью суставов, эластичной, растяжимой кожей и образованием рубцов в области локтевых и коленных сгибов, эпикантом, гипертелоризмом, миопией, паховой грыжей, расширеннием вен на ногах, при неотягощённом семейном анамнезе, наиболее вероятным диагнозом является
• Муколипидоз ii типа следует дифференцировать с
• Конечным акцептором в дыхательной цепи митохондрий является
• Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием _ ДНК зонда
• Маленькое треугольное лицо, высокий выступающий лоб, высокое нёбо, маленький подбородок, опущенные уголки рта, узкие губы, латеральная асимметрия тела, характерны для синдрома
• Одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является
• Макросомией называют увеличение
• Причиной цистиноза являются мутации в гене
• Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из
• Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с
• Клинический полиморфизм мышечной дистрофии дюшенна и беккера обусловлен
• Проведение пцр стало возможным благодаря открытию
• Болезнь ниманна-пика тип с является нарушением обмена
• Очень длинноцепочечные жирные кислоты предпочтительно определять в
• Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, является
• Патогенез синдрома кальмана обусловлен
• Наследственная патология сетчатки характеризуется
• Микротию при синдроме гольденхара относят к
• У больных с синдромом морриса наблюдается кариотип
• Основной особенностью генетической структуры изолятов является
• Особь с одинаковыми аллелями одного гена называется
• К остановке синтеза белка приводит
• Расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза следует расценивать как
• При наличии симптомокомплекса, включающего грыжу пупочного канатика, гемангиому над переносицей типа «пятна портвейна», у новорождённого, родившегося с крупным весом, необходимо
• Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
• Кластер импринтированных генов в норме
• При синдроме цельвегера наиболее часто встречается патология почек в виде
• Патология почек встречается при
• Какой тип наследования заболевания (атрофия зрительного нерва лебера) следует из родословной?
• При наследственной непереносимости фруктозы принцип диетотерапии заключается в ограничении
• Для болезни данон характерна клиническая триада, включающая
• Аплазией органа считают
• Информацию о классификации белковых структурных доменов, основанную на сходстве их структур и аминокислотных последовательностей, содержит _ данных
• Митохондриальный геном представляет собой
• Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает за
• Основным типом наследования для врожденных пороков развития органа зрения является
• Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внести
• Работу рнк полимеразы при транскрипции регулирует циклин-зависимая киназа
• Синдром merrf имеет _ тип наследования
• Изменение времени развития органа, вызванное мутацией, называется
• Хромосомная микродиссекция представляет собой
• Синхронизация клеточных культур используется с целью
• К показанию для генетического тестирования относят
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относят
• Замена пурина на пиримидин называется
• Симптомокомплекс, включающий аниридию, опухоль почки, неврологические и эндокринологические нарушения, выявляется при синдроме
• Обнаружение у новорожденного расщелины губы и нёба и омфалоцеле в системе мониторинга по мкб 10 кодируется
• Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из _ последовательностей
• Понятие «дифференцировка клеток» подразумевает
• Частота рождения детей с синдромом _ не зависит от возраста матери
• Мутации в гене авса4 выявляются при
• Частой мутацией мтДНК, приводящей к синдрому melas, является
• Синдром карвахаль необходимо дифференцировать с синдромом
• Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клеток
• К ранними симптомами инфантильной формы болезни краббе относят
• Экстрапирамидные гиперкинезы, деменция, психические нарушения характерны для
• Запись del(5)(p15) соответствует _ плеча 5 хромосомы
• При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность рождения здоровых детей, если болеют оба родителя составляет (в %)
• Фосфорилирование _ является решающим в переходе клетки в процесс апоптоза при наличии множественных повреждений ДНК
• Изменения кожи по типу «морской гальки» характерно для
• По х-сцепленному рецессивному типу наследуется
• Рh крови в норме составляет
• Врожденная миопатия ульриха обусловлена мутациями в генах
• Из перечисленных ферментопатий к наследственным болезням системы крови относится дефицит
• Кратное гаплоидному изменение числа хромосом – это
• Синдром sando наследуется по _ типу
• При нейрокожном меланозе у пациентов при рождении можно увидеть
• Тетраплоидии соответствует запись
• Агенезией органа является
• Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом является
• Большинство генетических вариантов ранней детской эпилептической энцефалопатии наследуется по _ типу
• Кожные изменения, представленные на рисунке
• Самой частой причиной развития синдрома ли считают
• При изучении экспрессии гена используют метод
• Большинство случаев синдрома бругада является результатом мутаций в гене
• Если у отца ребенка с синдромом крика кошки обнаружен кариотип 46, xy,ins(2;5)(q22;p13p14), то расчетный риск для следующего ребенка составляет (в %)
• Нейрофибромтоз 1 типа необходимо дифференцировать с
• К одному из частых врождённых пороков развития относят
• Синдром смита – лемли – опица относится к группе
• Предпочтительным методом пренатальной диагностики х-сцепленной адренолейкодистрофии является
• Повышение потенциала малигнизации за счет изменения метилирования ДНК происходит вследствие того, что
• Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк аденин спаривается с
• К специфическим симптомам наследственной моторно-сенсорной нейропатии относят
• Синонимом синдрома цельвегера является
• Наследственным нарушением слуха, не ассоциированным с геном gjb2, является
• При болезни тея – сакса при офтальмологическом обследовании обнаруживается
• У пациента с участками гипо- и гиперпигментации на коже, ангиофибромами лица, участками «шагреневой» кожи, околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, судорогами, поведенческими расстройствами, опухолями цнс, рабдомиомой сердца, ангиомиолипомами почек можно заподозрить
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относится
• Вероятность возникновения клинических симптомов у дочери больного с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, если пенетрантность гена равна 80%, составляет (в %)
• Гетерогаметным называется
• К диагностическим признакам синдрома аглоссии-адактилии относят
• Преимплантационное генетическое тестирование относится _ профилактике наследственных заболеваний
• Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, является
• Сочетание пигментной дегенерации сетчатки и нейросенсорной тугоухости характерно для
• К нарушениям цикла кребса относят _ ацидурию
• По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром
• При невральной амиотрофии шарко – мари наблюдается
• Перицентрической инверсией называют разворот участка хромосомы на 180 градусов, который затрагивает
• На представленном изображении у больного
• Большинство вариантов дистальной спинальной мышечной атрофии наследуется по _ типу
• Наиболее чувствительным методом для определения уровня гетероплазмии является
• К основным этическим принципам генетического тестирования относят право
• Риск рождения больной девочки у матери с трисомией х (в расчете на всех детей) составляет (в %)
• Для синдрома дауна не характерно наличие
• Наследственные болезни обмена (нбо) от других моногенных заболеваний отличает
• При синдроме дисомии-y наблюдают
• Основным биологическим субстратом для выделения ДНК являются
• При неонатальной адренолейкодистрофии кроме одцжк наблюдается повышение
• К тератогенным воздействиям наиболее чувствительна
• Симптомокомплекс, включающий плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи суставов, особенно крупных суставов, цилиндрическую форму пальцев, характерен для синдрома
• Одним из типов взаимодействия аллельных генов является
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома wagr, является
• У мужчины, страдающего наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, риск рождения больного сына
• Генетически детерминированными заболеваниями, ассоциированными с циклом биосинтеза гема, являются
• Риск рождения больного ребенка у здоровой родной сестры матери пробанда, мальчика с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза (в том числе имеет множественные повторные переломы), если у матери пробанда и её родного брата при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха, а дед пробанда по материнской линии имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей, можно оценить как
• Доминантным называют аллель
• Профилактика наследственных форм прионных болезней основана на
• Нокаут гена может быть осуществлен
• К патогномоничному офтальмологическому признаку нейрофиброматоза 1 типа относят
• При миоклонус-эпилепсии раннего возраста чаще всего мутации выявляют в гене
• Под муковисцидозом понимают аутосомно-рецессивное
• Наследственное заболевание, связанное с полным нарушением цветовосприятия, называется
• Для диагностики синдрома wagr применяют ДНК – анализ гена
• Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования является
• К протоонкогенам клетки относятся
• Причиной возникновения спинальной амиотрофии является
• Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является
• База данных clinvar
• Под термином делеция понимают
• На макете
• Основным методом коррекции врожденной катаракты у детей является _ лечение
• Самой маленькой хромосомой человека является хромосома
• Двухударную теорию канцерогенеза сформулировал
• Метод hr-cgh обеспечивает на цитогенетическом уровне
• Сложность диагностики митохондриальных заболеваний обусловлена
• Закладка спинного и головного мозга происходит на _ неделе внутриутробного периода
• Трансфекцией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
• Болезнь ниманна–пика тип а/в обусловлена недостаточностью
• Гипертрофическая кардиомиопатия преимущественно наследуется по _ типу
• К лизосомным болезням накопления относят
• Во взаимодействии генов наиболее важным при мультифакториальном наследовании является
• Сочетание атрезии ануса, пороков развития большого пальца, диспластичных ушей (уши «сатира») и нейросенсорной тугоухости характерно для синдрома
• При молекулярном кариотипировании не обнаруживают
• Детекцию результатов пцр-анализа, выполненного в режиме «реального времени», осуществляют с помощью _ метода
• Ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока, используют в терапии
• Вероятность рождения больного ребенка у пробанда мужского пола, страдающего ахондропластической карликовостью (спорадический случай), в его будущем браке со здоровой женщиной составляет (в %)
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, является
• Сочетание гемигиперплазии, омфалоцеле и неонатальной гипогликемии встречается при
• Пороговое значение количества клеток для низкоуровневого мозаицизма по половым хромосомам сотавляет _ процентов
• У человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследовании
• Чувствительность теста определяется как доля _ результатов из всех результатов у
• При недостаточности биотинидазы
• Для ахондроплазии не характерно
• Областью применения метода sky является
• Мутации в гене tyr являются причиной
• Высокие уровни гонадотропинов и низкий уровень тестостерона в крови характерны для пациентов с синдромом
• Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать развитие порока, называют
• Термин «мутация» ввел
• Миопатия дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез
• Репарацию ДНК по типу соединения негомологичных концов при редактировании генома используют для
• Недостаточность кислой ?-1,4-глюкозидазы приводит к
• При болезни гоше патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• У ребенка с диагнозом «алкаптонурия» наблюдают дефект
• Ферментная заместительная терапия у мужчин с классической формой болезни фабри рекомендована
• При проведении анализа органических кислот мочи, при митохондральных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдают повышение
• Мобильные элементы генома являются
• Изменение пигментации вдоль линий блашко наблюдается при синдроме
• Если мужчина-альбинос (аутосомно-рецессивный тип наследования) вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, мать которой альбинос, а отец здоров, то риск рождения больного ребенка в этом браке составляет (в процентах)
• Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена, называется
• Для подтверждающей ДНК-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество ДНК наиболее целесообразно получить из
• Среди новорожденных мальчиков частота полисомии y составляет
• Минимальные диагностические признаки, такие как, дерматоз, который обнаруживается при рождении или в первые дни жизни ребенка, пигментные изменения кожи и аномалии зубов, характерны для синдрома
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост, узкое лицо, эритему на лице в виде бабочки, гипо- и гиперпигментацию кожи, характерен для синдрома
• При талассемии альфа повреждаются гены
• Если в процессе генетического тестирования ребенка выявлено, что муж матери ребенка не является его биологическим отцом, врач должен информировать об этом
• Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называется
• Мутации типа дефишенси представляют собой
• К клиническим признакам синдрома беквита – видемана относят
• Минимальные диагностические признаки, такие как, высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов и подвывих хрусталика, наиболее характерны для синдрома
• Характерным для спинальной амиотрофии считают
• Нижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет _ пар оснований
• К дефектам нервной трубки не относится
• При болезни менкеса определяют снижение
• Симптомокомплекс, включающий «нависающий затылок», микрогнатию, характерное наложение второго и пятого пальцев кисти, врождённые пороки развития внутренних органов, позволяет заподозрить синдром
• К группе факоматозов относят
• Симптомокомплекс, включающий задержку роста, судороги, особенности строения лица, напоминающие «шлем греческого воина», выявляется у пациента с синдромом
• Принципиальным отличием химеризма от мозаицизма является
• Результатом воздействия уф-лучей является
• Анализ метаболитов в диагностике митохондриальных заболеваний
• «масло лоренцо» при х-сцепленной адренолейкодистрофии
• Вероятность рождения больного муковисцидозм ребёнка у здоровых родителей, имеющих двух здоровых детей (дочь и сына) и одного сына, больного муковисцидозом, составляет (в %)
• К универсальным компонентам системы репарации, распознающим однонитевые разрывы ДНК, мутации в генах которых приводят к развитию одной из наследственных форм атаксии, относят
• Наибольший удельный вес при наследственной нейросенсорной тугоухости занимают _ формы патологии
• Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является
• Наиболее частым митохондриальным заболеванием, дебютирующем в раннем детском возрасте, является
• Наибольшее количество поясно-конечностных мышечных дистрофий наследуются
• Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта, характерны для
• Вероятность рождения фенотипически здорового потомства у носителей робертсоновской транслокации между негомологичными хромосомами равна
• Сплайсосома катализирует
• Последовательность аминокислот в c-терминальном участке пероксисомных белков необходима для
• Одним из характерных признаков синдрома коудена считают
• Механизмом возникновения стандартных микроделеций является
• Коферменты применяются в лечении наследственных болезней обмена веществ для
• Для синдрома де морсье характерным является
• Пенетрантность гена составляет 100% при
• С синдромом leopard, тип 1, необходимо дифференцировать с синдромом
• Промотор располагается
• Частота наследственных форм тугоухости/глухоты составляет
• Мутации в гене slc26a4 (ген pds) обнаружены при несиндромальной врожденной двусторонней тугоухости и синдроме
• Эндонуклеазы рестрикции являются ферментами
• Для ото-палато-дигитального синдрома, тип i характерна тугоухость
• Симптомокомплекс, включающий омфалоцеле, макроглоссию, макросомию, в сочетании с микродупликацией на участке 11р15.5, позволяет диагностировать синдром
• К синдрому сотоса могут приводить мутации в гене
• Картина мрт головного мозга, представленная на рисунке
• Гемофилии а и в наследуются по _ типу
• Под дефицитом xiii плазменного фактора крови понимают наследственную коагулопатию с _типом наследования
• Характерным признаком синдрома прадера-вилли является
• 5-бромурацил индуцирует
• Аллелями называют _ формы одного и того же гена, расположенные в _ локусах гомологичных хромосом
• Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК необходимую для сегрегации хромосом, называются
• Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена экспансией ctg повтора в гене
• К возникновению х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в гене
• В системе групп крови ав0, генотип ii группы крови записывается как
• Для синдрома леша – нихана не характерно
• Частота встречаемости прионных болезней составляет
• Риск ложноотрицательного заключения об отсутствии хромосомных аномалий в кариотипе спонтанного абортуса может быть связан с
• Синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости необходимо дифференцировать с синдромом
• Симптомокомплекс, включающий узкие глазные щели, микрофтальмию, узкий нос с гипоплазией крыльев, синдактилию iv-v пальцев кисти, камптодактилию, гипоплазию эмали зубов, характерен для синдрома
• К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относится
• Получение препаратов прометафазных хромосом достигается за счет использования
• Основной недостаток использования ретровирусов в генной терапии заключается в
• В ДНК встречаются комплементарные пары
• Микроструктурные перестройки хромосом могут встречаться при синдроме
• Аллельным вариантом синдрома нунан, 1 тип, является синдром
• Равновесное состояние аллелей в популяции описывает
• При пенетрантности признака 75% он проявится у _ % потомков, унаследовавших ген
• Мутация c.88+2t>g произошла в
• Синдром кернса – сейра является результатом
• Одним из механизмов активации протоонкогенов является
• При бульбо-спинальной мышечной атрофии кеннеди, как правило, не выявляют
• В браке мужчины с х-сцепленным доминантным заболеванием со здоровой женщиной
• Процесс «лицензирования» ориджинов регулирует циклин-зависимая киназа
• Нерасхождение хромосом в процессе мейоза является одной из причин _ мутаций
• Доля разнополых пар среди монозиготных близнецов составляет (в процентах)
• Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к
• Для определения спектра гликозаминогликанов применяют
• С развитием бранхио-окуло-фациального синдрома ассоциирован ген
• При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать ген
• Мышечная дистрофия ландузи – дежерина наследуется
• Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называют
• Определяющее значение генетических факторов в развитии признака возможно при значении коэффициента наследуемости равном
• В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь
• В ДНК-диагностике синдромов прадера – вилли и ангельмана используется
• Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованием
• Совокупность отрицательных мутаций в генофонде популяции, вызывающих в гомозиготном состоянии гибель или снижение жизнеспособности особей, — это
• Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелины губы и нёба, полидактилию или синполидактилию, пороки развития мочеполовой системы, позволяет предположить синдром
• Синтез белка на рибосомах, направляемый матрицей ирнк, называется
• Основным геном в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является ген
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью
• Синдром бругада наследуется по _ типу
• Риск рождения у немолодой матери ребенка с синдромом дауна обусловлен
• В состав нуклеосом входят
• При проведении тандемной масс-спектрометрии для диагностики дефектов ?-окисления определяют
• Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных?
• Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
• При мукополисахаридозе vi типа повышается концентрация
• Синдром тестикулярной феминизации наследуется
• Ранняя генетическая диагностика определяет тактику лечения пациента при
• При синдроме леша – нихана наблюдается повышение в крови
• К наиболее характерным признакам синдромов множественных врожденных пороков развития с хромосомной нестабильностью относят
• Основным принципом организации эпидемиологического регистра врожденных пороков развития является
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Форма черепа
• Синдром ангельмана вследствие характерных особенностей фенотипа называют синдромом
• К врождённым порокам, кодирующимся кодом анэнцефалии q0.00, относятся
• Основными клиническими проявлениями синдрома narp являются
• Аналогом метода mband по способности дифференцировать внутрихромосомные перестройки является
• Наличие лентиго характерно для
• Стереотипные движения кистей по типу «мытья рук», очень характерны для сидрома
• Метод fiber-fish представляет
• Хромосомы человека по размеру и расположению центромер разделяют на
• Метод пцр изобрел
• Трисомия по 21 паре относится к типу мутаций
• Парацентрической инверсией называют разворот участка хромосомы на 180 градусов, который происходит
• К диагностическим признакам синдрома ангельмана относят
• Снижение количества пероксисом в печени не наблюдают при
• Ферментная заместительная терапия применяется для лечения
• Высокопенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
• Процент hba в крови взрослого человека в норме составляет _ (в %)
• Болезнь ниманна – пика тип с вызывается мутациями в генах
• Для подтверждающей генетической диагностики врожденных миопатий наиболее эффективно
• Для подтверждающей генетической диагностики немалиновой миопатии наиболее эффективно использовать
• При органических ацидуриях при анализе кислотно-щелочного состояния крови наиболее часто наблюдается
• При талассемии бета в крови увеличивается уровень гемоглобинов
• К синдромам множественных врожденных пороков развития с повышенной хромосомной нестабильностью не относится
• Под термином сегментные анеуплоидии понимают
• По степени родства брак пробанда с двоюродной сестрой относят к _ степени
• Врожденная форма синдрома удлиненного интервала qt в большинстве случаев связана с
• К заболеваниям с повышенной предрасположенностью к возникновению злокачественных новообразований не относят
• База данных ensembl содержит информацию о
• Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в виде
• Семейный рак молочной железы наследуется по _ типу
• У девушки 18 лет с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии, обратившейся по поводу прогноза потомства, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в _ гене
• Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включают
• Синонимом акаталаземии является болезнь
• Лизосома представляет собой
• Низкомолекулярные ингибиторы, применяемые в таргетной терапии опухолей связываются с мишенью
• При ДНК-диагностике ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение
• Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно то, что
• Бесплодие обычно наблюдается при синдроме
• В процессе сплайсинга происходит
• Накоплением гликогена в лизосомах характеризуется
• Мутации в гене bsnd характерны для синдрома
• Наиболее частым глазным сочетанием наследственного микрофтальма является
• Основным типом наследования синдрома жубера является
• Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится к
• Риск рождения больного ребёнка в браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма, составлет (в долях)
• Минимальные диагностические признаки, такие как, частичный альбинизм (белая прядь волос, гетерохромия радужек), тугоухость, телекант, характерны для синдрома
• Концентрация оротовой кислоты в моче повышается при
• В случае, если пациент с диагностированным семейный аденоматозным полипозом кишечника категорически отказывается информировать своих родственников о риске развития у них этого заболевания, в соответсвии с действующими правовыми нормами врач должен
• Большинство случаев синдрома кернса — сейра являются
• Частота новорожденных с синдромом ди джорджи составляет
• Под моносомией понимают
• Изменение в гене gjb2 характерно для синдрома
• Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене
• Сколиоз (угол более 20 градусов), спондилолистез, ограничение разгибания в локтевом суставе, медиальное смещение медиальной лодыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени являются диагностическими признаками синдрома
• В панмиксной большой популяции наблюдают
• Для подтверждающей генетической диагностики эпилептических энцефалопатий целесообразнее всего использовать
• Транслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощью
• Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, является
• Основным инструментальным методом диагностики и мониторинга гипертрофической кардиомиопатии является
• Резкое снижение слуха, врожденная катаракта, гематурия, протеинурия у ребенка характерны для
• Мутации, приводящие к развитию наследственных болезней обмена, чаще выявляются в генах, кодирующих
• Мутация в гене g6pd (глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы) в гетерозиготном состоянии обусловливает устойчивость носителя к
• В патогенезе тромботической микроангиопатии ключевую роль играет
• Наличие ангиокератом в паховои? области, на ягодицах, бедрах и в области пупка характерно для
• Эпигенетической модификацией хроматина называют
• К основным биохимическим изменениям при синдроме лоу относят
• Одним из этиологических факторов развития крипторхизма является
• Патогенные варианты гена cftr вызывают
• Экспорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
• Синдром наксос наследуется по _ типу
• В норме гаплоидия у человека характерна для
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
• К дизрафиям относится
• Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
• Мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 характерны для
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков центральной нервной системы является _ неделя внутриутробного развития
• Средняя чувствительность цитогенетического метода (при анализе 20 метафазных пластинок) по определению состояния мозаичности, составляет (в процентах)
• Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано на
• Основным глазным проявлением charge-синдрома является
• Аллельные гены расположены
• При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощью
• К традиционному источнику информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики относят
• Наличие псевдогипертрофий икроножных мышц у больных мышечной дистрофией дюшенна/беккера обусловлено
• У пациентов с синдромом cbavd в результате ДНК-анализа обнаруживают
• ДНК-диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (болезнь де виво) заключается в поиске мутаций в гене
• Для врожденной глаукомы с нарушением структуры угла передней камеры характерен _ тип наследования
• Методом молекулярно-цитогенетического исследования, основанным на принципе конкурентной гибридизации ДНК-библиотек, является
• Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией является
• Препаратом для ферментной заместительной терапии при дефиците лизосомной кислой липазы является
• Электрофорез проводится для
• Структурный дефект органа, возникший в результате воздействия химического или биологического мутагена на изначально нормальный процесс развития, называется
• Симптом эритемы на лице в виде бабочки характерен для синдрома
• Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (13;14) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать
• Нахождение в воде и/или плавание является специфическим триггером аритмических событий у пациентов с синкопальной формой синдрома синдрома удлиненного интервала qt _ типа
• При проведении ферментной заместительной терапии болезни фабри, в крови снижается концентрация
• Фенотип пациента, представленный на рисунке
• Мышиный запах мочи характерен для
• Основой лечения фенилкетонурии является
• Запись сбалансированного хромосомного набора, установленного при использовании метода хромосомного микроматричного анализа, согласно требованиям международной цитогенетической номенклатуры, должна содержать информацию о
• Нарушение чувствительности к андрогенам наследуется по _ типу
• Если у пациента выявлен синдром леша – нихана, то данная патология обусловлена недостаточностью фермента
• Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать с
• Под трансформацией понимают
• В пероксисомах и в митохондриях протекает процесс
• Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагает
• Биохимическим маркером атипичных форм фенилкетонурии считают
• При синдроме трисомии-х наблюдают
• Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – это
• Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено
• При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливается
• Законы менделя описывают _ изменчивость
• Самым частым типом наследования наследственной изолированной (несиндромальной) тугоухости/глухоты является
• Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия является синонимом синдрома
• При наличии симптомов псевдогипертрофического варианта мышечной дистрофии, сходных с таковыми при мышечной дистрофии дюшенна, 8-летней девочке с неотягощённым семейным анамнезом по данному фенотипу, имеющей двух здоровых братьев, диагностический поиск целесообразно начать с
• Туберозный склероз наследуется по _ типу
• Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуются по _ типу
• С развитием бранхио-окуло-ренального синдрома ассоциирован ген
• К митохондриальным заболеваниям относят синдром
• При болезни ниманна пика выделяют _ типы
• Мутации в гене фибриллина характерны для
• Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культуры
• Если оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, то риск рождения больного ребенка в данном браке составляет (в процентах)
• Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называют
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относят
• Репликацию теломер хромосом осуществляет
• При синдроме атрофии зрительных нервов с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _ течением
• Частота синдрома дисомии y составляет
• При синдроме альпорта i, ii, iii типов не встречается _ тип наследования
• Расстояние между сцепленными генами в генетических картах измеряется в
• У пациентов с синдромом сетрэ-чотзена (акроцефалосиндактилия) не обнаруживают
• Nor-окраска позволяет визуализировать на метафазных хромосомах
• Мужчина 27 лет, образование неоконченное среднее. женат в течение 3 лет, беременность у жены не наступала. при обследовании супружеской пары установлено: жена – практически здорова, у мужа – высокий рост (194 см), ожирение (120 кг), гинекомастия, азооспермия. каков предварительный диагноз?
• Генетической корреляции между родственниками в мультифакториальной модели более всего соответствует
• Болезнь экспансии, при которой отсутствует феномен антиципации, называется
• Сочетание нейросенсорной тугоухости и поражения почек (гломерулонефрит/нефрит, почечная недостаточность) характерно для синдрома
• Нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон вызывает недостаточность
• При наличии признаков как задержка внутриутробного развития, выраженная задержка роста после рождения, микроцефалия, клювоподобный нос, умственная отсталость, у ребенка следует заподозрить синдром
• Распространенность дилатационной кардиомиопатии составляет _ человек
• Для рецессивного эпистаза при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
• К акроцефалосиндактилиям относят синдромы
• Наибольшая частота мутаций в сперматозоидах характерна для мужчин в возрасте _ лет
• Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить
• Частой мутацией мтДНК, приводящей к синдрому merrf, является
• Высокопенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
• Болезнь вильсона – коновалова наследуется
• Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение сывороточного иммуноглобулина «а» наблюдается при
• Заключение молекулярно-цитогенетического анализа, проведенного с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh), должно содержать информацию
• Клиническую картину галактоземии принято объяснять токсическим действием
• Выраженная депигментация кожи, глаз и волос характерна для
• Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая) является одним из основных симптомов синдрома
• Нормальный полиморфизм хромосом в формуле кариотипа в цитогенетическом заключении для пациента
• Формой черепа, характерной для синдрома эдвардса, является
• Синдром ли, обусловленный мутациями в гене surf1, приводит к недостаточности _ комплекса дыхательной цепи митохондрий
• «лицо эльфа» характерно для синдрома
• Х-сцепленный тип наследования характерен для синдрома
• Основным подходом в терапии прионных болезней является _ лечение
• Митохондриальным заболеванием, причиной которого являются крупные делеции митохондриальной ДНК, является
• Многоцветное окрашивание хромосом (mfish) позволяет
• Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, является
• Верным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, является
• Мышечная дистрофия ландузи – дежерина обусловлена
• Болезнь гентингтона характеризуется _ типом наследования
• В системе мониторинга регистрируются врождённые пороки развития, характеризуемые как
• К факторам, провоцирующим криз, обусловленный недостаточностью глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, относят
• Характерным признаком нейродегенераций с накоплением железа в мозге является
• Порок развития, не относящийся к дефектам нервной трубки, называется
• «лицевой фенотип» является высоко информативным признаком при синдроме
• Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для синдрома
• Синдром романо – уорда наследуется по _ типу
• Расщепление 2:1 может свидетельствовать о
• Последовательность экзона в структуре гена преставляет собой
• Премутацией называют
• Тетраплоидная клетка человека содержит _ хромосом/хромосомы
• Полидактилия не встречается при синдроме
• На основании анализа родословной можно заподозрить сегрегацию наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1х типа с х-сцепленным доминантным типом наследования, если отсутствует передача заболевания от
• Симптомокомплекс, включающий кардиомиопатию, скелетную миопатию и нейтропению, позволяет предполагать
• Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене tk2, клинически относится к _ типу
• Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основана на _ регистации флуоресценции _ флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов с помощью
• Продолжительность полного цикла сперматогенеза составляет
• С развитием синдромом эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) ассоциирован ген
• Показанием для генетического тестирования является
• К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в гене
• Характерной особенностью парамиотонии эйленбурга является
• Болезнь фабри обусловлена недостаточностью
• Классическая триада признаков, включающая дилатационную кардиомиопатию, кератодермию и шерстисто-курчавые волосы, характерна для
• Миопатия бетлема ассоциирована с нарушением структуры
• Минимальные диагностические признаки, такие как, асимметричная гипертрофия конечностей и гемангиомы, наиболее характерны для синдрома
• В клинической картине у новорожденного ребенка отмечается прямая переносица, гипертелоризм, незаращение верхней губы, неба и язычка, характерный признак- «шлем древнего воина» при хромосомном заболевании, синдроме
• При спорадическом раке опухоль возникает в результате
• Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, с вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза, характерно для
• Синдром еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба) наследуется по _ типу
• Функционально активным хроматином в клетке является
• Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с целью
• Причиной возникновения хромосомной нестабильности при синдроме блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии и пигментной ксеродерме является/являются
• Менделевские болезни являются результатом
• При подозрении на синдром merrf целесообразнее всего начать диагностический поиск с
• Вероятность передачи потомству мутации предрасположенности к развитию наследственного опухолевого синдрома составляет(в %)
• При болезни вильсона – коновалова снижается в крови концентрация
• Наиболее распространенной генетической причиной формирования дилатационной кардиомиопатии являются мутации в гене
• К наиболее частым причинами изолированных врожденных пороков развития относят
• Второй уровень спирализации молекулы ДНК в хромосоме эукариот называется
• При болезни вольмана основной причиной смерти является _ недостаточность
• К микроделеционным синдромам относится синдром
• К кожным проявлениям болезни фабри относят
• Моногенным нарушением формирования пола с х-сцепленным типом наследования является синдром
• В настоящий момент известно около _ лизосомных болезней накопления
• Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода
• Аутосомно-рецессивным заболеванием является
• В s-периоде интерфазы клеточного цикла происходит _ молекулы _
• Если у пациента выявлена недостаточность кислой оксидазы фитановой кислоты, то данные изменения приводят к формированию
• В процессе развития эмбриона формирование трёх слоёв: эктодермы, мезодермы и энтодермы, — происходит на стадии
• С целью проведения электрофореза используют
• Вероятность рождения больного гемофилией а сына у женщины, дочери больного гемофилией, имеющей четырёх здоровых сыновей и высокую активность viii фактора свёртываемости крови (что в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена), составляет (в %)
• Ферментом, катализирующим репликацию ДНК, является
• Простыми белками являются
• За развитие синдрома ларона отвечает ген
• Для выявления субмикроскопических делеций используют
• С целью диагностики классической фенилкетонурии проводят определение
• Признаком не характерным для синдрома марфана является
• Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
• Ингибин в вырабатывается клетками
• Сочетание марфаноидного фенотипа с патологией глаз (миопия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки), лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, микрогения), патологией суставов, клапанов сердца и нейросенсорной тугоухостью, характерно для синдрома
• Регуляция транскрипции в основном происходит на стадии
• Мутантный фенотип проявляется при транс-положении двух исследуемых рецессивных мутаций если
• Сцеплено с х-хромосомой наследуется
• В случае рождения ребенка с нарушением развития гениталий необходимо провести исследование
• Процентная вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю, составляет примерно (в процентах)
• При дефектах гена tg при гормональном исследовании
• Первым симптомом наследственной оптической нейропатии лебера является
• Вероятность рождения больного ребенка в браке, в котором один из родителей болен аутосомно-доминантным заболеванием с полной пенетрантностью, составляет (в %)
• Одним из характерных признаков при синдроме тестикулярной феминизации является наличие
• Семейный первичный гиперальдостеронизм 1 типа (спга-1) (синоним – глюкокортикоидзависимый гиперальдостеронизм) – обусловлен мутацией
• Организм с генотипом ааbb образует гаметы
• Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
• Онкогенные мутации киназного домена протоонкогена
• Знаменателем при расчете частоты порока в программе мониторинга является
• Дифференциальная диагностика аниридии проводится с
• В браке здорового мужчины и здоровой женщины, два родных брата которой больны гемофилией а, имеющей здорового сына, вероятность рождения больного мальчика составляет (в %)
• Реализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагает
• Синдром bart-pumphrey наследуется по _ типу
• К развитию синдрома смита – лемли – опитца приводят мутации в гене
• Для гомеобоксных генов характерной особенностью является наличие
• К генной терапии относят терапевтический подход
• Гены в клетках человека находятся
• Тугоухость наблюдают при синдроме
• Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечивает
• У пробанда, мужчины, страдающего дефектом ногтей и коленной чашечки, чьи отец и дед также страдали этим заболеванием, а брат здоров, вероятность рождения больного ребёнка при вступлении в брак со здоровой женщиной, составляет (в %)
• Информация об аминокислотном составе белка закодирована в
• К заболеваниям, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, относят синдромы
• При нормальном протекании митоза
• При мониторинге врожденных пороков развития (впр) учитываются случаи впр среди
• При болезни гоше тип 1 повышается активность фермента
• Митохондриальным заболеванием, для которого характерно изолированное поражение глаз в виде сочетания птоза и прогрессирующей наружной офтальмоплегии, является синдром
• При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализа
• Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене tk2 чаше всего, дебютирует в возрасте до
• Основным подходом в терапии синдрома удлиненного интервала qt (lqt-синдром) является
• Для диагностики сфинголипидозов применяют определение в пятнах высушенной крови
• Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy является
• Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием полидактилии при рождении, крипторхизмом наиболее характерно для синдрома
• Основными химическими связями, участвующими в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК, являются
• Сочетание y-образного незаращения твердого нёба, микрогении и глоссоптоза (аномалию пьера-робена) следует расценить как
• Генетическим механизмом возникновения большинства анеуплоидий является
• В случае, если жена больного хореей гентингтона хочет обследовать своего несовершеннолетнего внука на это заболевание, не информируя родителей ребёнка о наличии наследственного заболевания в семье, в соответствии с действующими правовыми нормами врач должен
• Нормальный объем яичек в сочетании с азооспермией указывает на
• Мутации в гене tbx1 могут являться причиной развития синдрома
• Фактором риска, существенно повышающим риск хромосомных аномалий у потомства, является
• На основании представленных кариотипов поставьте диагноз синдром патау
• Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
• Механизм экспансии впервые был доказан на примере
• Частой мутацией, характерной для гипертрофической нейропатии дежерина — сотта является
• Ядерная пора организована из
• Внутриутробная макроцефалия, генерализованный склероз костной системы, задержка психофизического развития, развитие глухоты и слепоты на первом году жизни, анемия, а также летальный исход в раннем детском возрасте, характерны для
• Изохромосому 12p при синдроме паллистера – киллиана можно выявить
• К наиболее частой причине возникновения врожденных деформаций относят
• В браке больного аутосомно-рецессивной формой альбинизма мужчины со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров, риск рождения больного ребёнка составляет (в %)
• Гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка у ребенка характерны для
• Синдром leopard, тип 1, 2, 3 является аллельным вариантом синдрома
• Под трисомией понимают
• Областью применения уникальных ДНК-зондов при проведении fish-анализа является
• Трихотиодистрофия наследуется по _ типу
• Репликация ДНК представляет собой процесс
• Дифференциальный диагноз «муковисцидоз и синдром шелдона – рея» основывается на
• Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия может быть связана с мутациями в генах
• Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в генах
• Участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называется
• Частота х-сцепленного ихтиоза составляет
• На представленном изображении у больного
• Неонатальный скрининг на муковицидоз у недоношенных новорожденных проводится на _ сутки жизни
• Лицевой фенотип, представленный на рисунке
• Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
• Врожденная аниридия имеет _ тип наследования
• Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия обусловлена мутациями в гене
• Нейрофиброматоз i типа ассоциирован с мутациями в гене
• Задержка роста и умственного развития в сочетании с гипертрихозом и лицевым дизморфизмом (выгнутые брови, синофриз, запавшая переносица) характерна для синдрома
• Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет
• Для детекции терминальной делеции применяют метод
• На представленном изображении у больного
• К диагностическим признакам синдрома луи – бар относят
• При болезни ниманна – пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышение
• Флюктуация частот врожденных пороков развития означает
• База данных omim (online mendelian inheritance in man) является
• Эмпирический риск возникновения заболевания у потомков больного с эпилепсией многофакторной природы составляет _ (в %)
• Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием
• Эпителиально-мезенхимальный переход является механизмом
• При выявлении у новорождённого множественных врожденных пороков развития (мвпр) кодируют
• Критической областью ответственной за проявление фенотипа синдрома сотоса является
• В состав нуклеосомы входят гистоны
• Расстояние между генами для физической карты определяется по
• Для больных с синдромом лежена характерен кариотип
• Заместительная терапия используется при
• Мозаицизм по y-хромосоме может быть одной из причин синдрома
• Дигидроптеридин редуктаза катализирует реакцию
• Основным клиническим синдромом, характерным для гемофилии является
• Мутации в гене scn1a приводят к развитию синдрома драве и
• Одним из характерных свойств мутаций является
• К митохондриальным болезням не относят
• К группе факоматозов относят
• К несбалансированным перестройкам относят
• При гликогенозах показана _ диета
• Моча цвета «портвейна» наблюдается при
• Монодактилией называют
• Если один из родителей является доминантной гомозиготой по резус-фактору, а другой — рецессивной гомозиготой по этому гену, то вероятность положительного резус-фактора у детей составляет (в %)
• Экспансия полиглутаминового тракта характерна для
• Большинство форм синдромов с истощением митохондриальной ДНК имеют _ тип наследования
• При гепатоцеребральной форме синдромов с истощением митохондриальной ДНК в терминальной стадии показана
• Белок pex5 преимущественно локализован в
• Спинальная мышечная атрофия финкеля наследуется
• Синдрома блоха – сульцбергера наследуется по _ типу
• К злокачественным новообразованиям детского возраста относят
• Экспансией тетрануклеотидного повтора cctg в гене znf9 обусловлена
• «птичье лицо», в связи с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа, характерно для синдрома
• Ладонно-подошвенная кератодерма наследуется по _ типу
• Для проведения секвенирования ДНК требуется
• Диетотерапия является основным методом лечения при
• Патогенетическим механизмом синдрома бругада является нарушение работы
• При синдроме мартина-белл происходит амплификация тринуклеотидных повторов
• Системой crispr/cas9 могут быть отредактированы
• Для синдрома шерешевского ? тернера характерны _ птеригиумы
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относят
• При болезни гоше в нервных клетках накапливается
• Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод
• Основным клиническим проявлением недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы со стороны системы крови является гемолитическая _ анемия
• Наиболее вероятным диагнозом при возникновении генерализованных судорожных приступов, расстройства аутистического спектра, интеллектуального дефицита, стереотипий, прогрессирующей потере ранее приобретённых навыков и речи после периода нормального развития у девочек, является синдром
• Гипоплазией органа является
• Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора cag
• Третий закон менделя говорит о
• Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза iii типа являются
• Судьбу развития зачатков гонад определяет _ хромосома
• Одним из недостатков технологии crispr-cas9 является
• Если мужчина, страдающий гемофилией женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией, то вероятность рождения больных детей в этом браке составляет
• Причиной синдрома свайера являются
• Одним из основных подходов, используемым для сбора данных для мониторинга врожденных пороков развития, является
• При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах
• Доля общих генов у полусибсов составляет (в процентах)
• Роль сумоилирования гистонов заключается в
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощью
• К препаратам для таргетной терапии опухолей относят
• Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезни
• При всех формах нейронального цероидного липофусциноза в клетках наблюдается накопление
• Гены ррнк располагаются на
• Синдром нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией наследуется по _ типу
• Мутации, возникшие в половых клетках, называются
• Аномалад пьера робена включает
• Эндонуклеазы рестрикции в клетке
• «Бесплодие», согласно определению всемирной организации здравохранения (ВОЗ) — это отсутствие беременности в течение _ месяцев половой жизни без предохранения
• Вторичным нерасхождением хромосом называют
• На основании анализа родословной можно выявить облигатных носительниц мутации в гене dmd, если у женщины есть
• Частота синдрома дауна среди новорожденных составляет
• Лисэнцефалия, выявляемая при магнитно-резонансной томографии, является характерным признаком синдрома
• При мультифакториальном наследовании в большей степени связаны с ролью внешней среды
• Если у ребенка недостаточность кислой глюкозидазы и кислой мальтазы, то данные изменения указывают на болезнь
• Ацилкарнитины определяют методом
• Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называется
• Буллезный эпидермолиз необходимо дифференцировать с
• Количество генов в геноме человека по современным представлениям составляет около (в тысячах)
• К синдрому врожденной центральной гиповентиляции приводит динамическая мутация в гене
• Период внутриутробного развития, характеризующийся максимальной чувствительностью к тератогенам, называется
• В состав ядерного матрикса входят
• Продукты полимеразной цепной реакции
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром
• Триада клинических симптомов, характерная для синдрома кернса — сейра, включает в себя
• Синдром дузе чаще всего ассоциирован с мутацией в гене
• К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса — данло относят
• К группе каналопатий относится
• Диагностическое исследование кариотипа лимфоцитов периферической крови необходимо при
• Устойчивостью к малярии обладают
• Основные изменения коагулограммы при гемофилии включают _ времени свёртывания крови, _ ачтв, _ тромбинового времени
• При несовершенном остеогенезе не наблюдают
• Клинические проявления, такие как изолированные или генерализованные миоклонии с последующим присоединением генерализованных тонико-клонических судорог, регресс приобретенных ранее навыков являются характерными для
• Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _ облучения
• Симптомокомплекс, включающий тромбоцитопению и двустороннее отсутствие или гипоплазию лучевых костей, характерен для синдрома
• Врожденную плагиоцефалию относят к
• Диагностику генетического варианта несиндромальной умственной отсталости у лиц мужского пола необходимо начать с анализа мутаций в _ гене
• Гетерозиготное состояние гена записывается как
• При синдроме хантера повышается концентрация гликозаминогликанов (гаг), таких как
• Синдром альперса относят к группе
• Сочетание множественных пороков развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называют
• Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы наследуется по _ типу
• Наиболее частой формой х-сцепленной адренолейкодистрофии является
• На представленном изображении
• Для больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерно наличие
• Тип врожденных пороков развития, к которому относятся пороки при синдроме марфана, называется
• Для демиелинизирующей невропатии 1 типа характерным считают
• Митохондриальный геном включает _ генов
• Митохондриальный тип наследования характеризуется поражением лиц
• Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия повреждающего фактора в период от 16 дня до конца 8 недели беременности, называются
• Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является
• К врожденным нарушениям гликозилирования приводит дефект
• В случае тяжёлого дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы проводят
• Симптомокомплекс врожденной эритрокератодермии, мягкого пластинчатого ихтиоза, гиперкератоза (ладоней, подошв, локтей, коленей), снижения потоотделения, нейросенсорной тугоухости, наблюдается при
• Временная частичная разборка нуклеосомы происходит при процессе
• Одним из характерных симптомов прогрессирующей мышечной дистрофии эмери-дрейфуса является наличие
• К факоматозам не относится
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
• Надпочечниковая недостаточность при х-сцепленной адренолейкодистрофии как правило появляется
• Флуоресцентная in situ гибридизация основана
• Патогенез синдрома персистенции мюллеровых протоков обусловлен
• К часто повторяющимся тандемным последовательностям генома относятся
• Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе i типа формируются
• Патологический гемоглобин, обнаруживаемый в крови пациентов с серповидно-клеточной анемией, обозначают
• Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорных нейропатий характеризуются
• Обнаружение парадокса шермана при анализе родословной характерно для заболеваний, обусловленных
• Нейрофиброматоз наследуется по _ типу
• Сочетание y-образного незаращения твердого нёба, микрогении и глоссоптоза при аномалии робена является
• Аутосомно-рецессивное наследование не характерно для
• Ребенку, родившемуся с низким весом на сроке беременности 38-40 недель, с множественными стигмами дизэмбриогенеза, задержкой темпов моторного и психо-речевого развития, судорогами с 4 мес. жизни, уточнение диагноза целесообразно начать с
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков органов зрения является _ неделя внутриутробного развития
• При проведении пренатальной диагностики предпочтительным является определение ферментов лизосом в
• Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
• Наличие сидеробластной анемии характерно для синдрома
• Врождённым пороком развития называют
• Если у новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит, то этот симптомокомплекс характерен для
• Генетическое тестирование при синдроме удлиненного qt
• Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используют
• Выраженная умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме
• Врожденные пороки развития, возникающие в результате воздействия этиологического фактора в период от 9 недели развития до окончания беременности, называются
• Причиной наследственной эпилепсии могут быть мутации в генах
• Среднее количество интерфазных клеток, анализируемых методом fish при гемобластозах, составляет
• Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
• Тестом на дефект окислительного фосфорилирования является
• Гаметы содержат по
• Частота синдрома клайнфельтера составляет
• Задержка моторного развития, гипоплазия мышц, гипотония, нормальные показатели креатинфосфокиназы, скелетные дисплазии характерны для
• К диагностическим признакам синдрома аарского относят
• Доля разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)
• При регистрации множественных врождённых пороков развития, относящихся к следствиям, кодируют
• Большинство мутаций являются
• Генетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуется
• Синдром церебрального гигантизма описал
• Наличие хромосомной перестройки у родителей предполагается с высокой вероятностью, если при проведении хромосомного микроматричного анализа у их ребёнка обнаружена/обнаружено
• Участниками робертсоновской транслокации могут быть только _ хромосомы
• Врожденные пороки развития, связанные с поражением зародыша в первые 15 дней после оплодотворения, называются
• Теломерные районы хромосом обычно состоят из_ последовательностей
• Глазо-кожный альбинизм наследуется по _ типу
• Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семье
• Примерное количество генов в геноме человека составляет (в тысячах)
• Предрасположенность к возникновению ретинобластомы обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
• Под первичной структурой белковой молекулы понимают
• Гипсаритмия на ээг, резистентность к терапии антиконвульсантами, отсутствие речи, являются основными клиническими признаками
• База данных dbsnp
• Определенная мутация в гене ссr5 делает человека невосприимчивым к
• Антиципацией называют
• Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк гена
• Гемофилия в вызывается мутацией в гене
• Метафектен и липофектамин могут быть использованы для
• Сосудистую мальформацию включает синдром
• Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клеток
• Полная разборка нуклеосомы происходит при процессе
• Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования является синдром
• Дыхательная цепь митохондрий включает _ комплексов/комплекса
• Врожденная глубокая нейросенсорная тугоухость/глухота и развитие в детском возрасте первичной лимфедемы с миелодисплазией наблюдается при синдроме
• При недостаточности пируватдегидрогеназы показана диета с ограничением
• Для биохимической диагностики синдрома смита-лемли-опица используют
• Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене оса2 является причиной
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Межвидовая цветная гибридизация (rx-fish) направлена на
• Мутация в гене twist1 является причиной синдрома
• Ограничением метода sky является невозможность
• Тирозинемия тип 1 обусловлена недостаточностью
• Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода является
• Обратное расположение внутренних органов выявлятся при
• Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов ДНК является
• Наиболее генетически гетерогенным митохондриальным заболеванием является синдром
• К митохондриальным заболеваниям относят синдром
• При синдроме цельвегера наиболее часто встречаются мутации в гене
• «филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером
• Х-сцепленный доминантный тип наследования заболевания характерен для синдрома
• Сочетание атрезии ануса, трехфалангового пальца кистей, аномальных ушных раковин (уши “сатира”) и нейросенсорной тугоухости характерны для синдрома
• Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк цитозин спаривается с
• Блокада цитокинеза при fish-анализе двухъядерных лимфоцитов периферической крови достигается использованием
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относится
• В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием (без учёта летальных эквивалентов) составляет (в процентах)
• К основным критериям клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» относят
• Симптомокомплекс, включающий мышечную гипотонию, плоское лицо, гепатомегалию, поликистоз почек и судороги, характерен для синдрома
• Сообщение пациенту результатов генетического теста, при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципа
• Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является
• Молекула ДНК представляет собой
• Базой данных, содержащей информацию о вариантах хромосомного дисбаланса и фенотипа человека, является
• Полной динамической мутацией называют
• Доброкачественные семейные неонатальные судороги наследуются
• Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называют
• К пероксисомным болезням относят
• При дефиците орнитинтранскарбамилазы изменяется концентрация аминокислот
• Запись варианта c.1182-226g>t говорит о локализации замены в
• В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля синдромальных нарушений слуха составляет _ (в %)
• Необходимым исследованием для уточнения патогенности выявленной при проведении клинического секвенирования экзома ранее не описанной нуклеотидной замены в гене scn1a в гетерозиготном состоянии у ребенка с клиническими проявлениями ранней эпилептической энцефалопатии является секвенирование
• Активирующая мутация в протоонкогене проявляется
• Ограничением метода mband является
• Наиболее изученной эпигенетической модификацией является
• У больных с синдромом свайера наблюдается кариотип
• К клиническим проявлениям классического типа синдрома элерса — данло относят
• Развитие альфа-талассемии связано с _ глобина
• У носителей болезни гоше существует более высокий риск развития
• При синдроме merrf гистологическое исследование мышц часто определяет
• К типу наследования миопатии бетлема 1 относят
• Для диагностики митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в митохондриальной ДНК, используют
• Эритему в виде бабочки на лице пациента можно увидеть при
• Максима «решение пациента — закон для врача» нравственно оправдана в том случае, если это решение
• Наиболее благоприятным по частоте анеуплоидии в гаметах у носителей сбалансированных реципрокных транслокаций является _ тип мейотической сегрегации перестроенных хромосом
• Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяции
• Синдром bart-pumphrey ассоциирован с геном
• Трансляция вирусных белков в эукариотических клетках происходит в
• При выявлении сочетания голопрозэнцефалии с расщелиной губы следует использовать код
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных микроделеций, размером не менее 5 миллионов пар оснований, возможна с использованием метода
• Преаксиальную полидактилию относят к
• Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителей
• Для синдрома нейросенсорной тугоухости с ониходистрофией характерна тугоухость
• Ангиомиолипомы почки характерны для
• Сочетание кардиомиопатии, нейротропении, задержки роста и характерный лицевой фенотип, встречается при
• Наибольшее количество случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии наследуются
• Максимальным уровнем дифференцировки клеток характеризуется _ период внутриутробного развития
• Процесс конденсации хроматина, разборку ядерной ламины и других клеточных органелл на ранних стадиях митоза запускает протеинкиназа
• Метод диагностики fish относится к группе _ методов
• Для ранней эпилептической энцефалопатии 6 типа (синдрома драве) характерен _ тип наследования
• К 5 неделе эмбрионального развития носовую и ротовую полости отделяет
• Информация о кровном родстве супругов имеет значение для диагностики болезней, наследуемых
• В регуляции клеточного цикла не участвует циклин-зависимая киназа
• Основной функцией лизосомы является
• Наследственный рак молочной железы является _ заболеванием
• При использовании автоматического анализатора нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме представлены как
• Синдромы истощения митохондриальной ДНК развиваются вследствие мутаций в генах
• При болезни тея – сакса снижается активность фермента
• Врождённая аномалия, регистрируемая в системе мониторинга врождённых пороков развития, называется
• Не мультифакториальными болезнями являются
• Первичная структура белковой молекулы представлена
• При подозрении на нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии) необходимо назначить
• Применение тетрагидробиоптерина, при классической форме фенилкетонурии, позволяет
• Определение полной динамической мутации при болезнях экспансии подразумевает
• Самой короткой фазой митоза является
• Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
• С-окраска хромосом достигается обработкой препаратов
• Нарушение роста волос вследствие периодической излишней выработки кератина фолликулами характерно для
• Адренолейкодистрофия наследуется
• Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являются
• Пороки развития конечности могут быть связаны с нарушением экспрессии
• Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме 1р36 используют метод
• У новорожденного с неонатальной адренолейкодистрофией может быть в норме
• Основным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, является
• Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощью
• К малым некодирующим рнк не относят
• К наиболее часто встречающемуся клиническому симптому при младенческой болезни помпе относят
• Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называется
• Кроссинговер происходит в
• Сочетание врождённых пороков сердца с гипоплазией тимуса и паращитовидных желёз характерно для синдрома
• К клиническим проявлениям синдрома алажилль относится
• Врожденная высокая кишечная непроходимость в ? случаев сочетается с синдромом
• По х-сцепленному рецессивному типу наследуется синдром
• Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна адреногенитальным синдромом, а отец является гетерозиготой по патологическому аллелю, составляет примерно (в процентах)
• Горизонтальный перенос генов – это процесс
• Церебеллярная атаксия с нейросенсорной тугоухостью и нарколепсией наследуется по _ типу
• Проведение двух реципрокных скрещиваний может быть целесообразным для проверки гипотезы о
• При записи мозаичного варианта хромосомного нарушения, согласно правилам международной цитогенетической номенклатуры, в квадратных скобках после указания кариотипа клеточного клона приводится
• Изменение в гене nf2 выявляют при
• Частые мутации мтДНК, вызывающие lhon, расположены в генах, кодирующих субъединицы _ комплекса дыхательной цепи митохондрий
• Майозайм применяется для лечения
• Основной особенностью генетической структуры изолятов является
• Метод комбинаторного бинарного мечения (cobra) основан на
• Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равно
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
• Голандрическое наследование – это передача признака только от
• Для подтверждающей диагностики спинальной амиотрофии используют
• По наследству передаются мутации, возникшие в
• Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны для
• Если у молодого человека в возрасте 20 лет развился инфаркт миокарда, присутствуют приступы стенокардии с 18 лет, ксантомы в области локтевых суставов, уровень холестерина в крови – 500 мг%, отец, и мать больного также страдают стенокардией, то наиболее вероятным диагнозом является
• Процессингом рнк называют
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
• Наличие спинномозговой грыжи, расщелины нёба и врожденного порока сердца у новорождённого, мать которого страдает эпилепсией и принимает противосудорожные препараты, позволяет поставить диагноз
• Для заболеваний из группы лизосомных болезней накопления субстрат-редуцирующая терапия применяется при
• Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является наличие
• При синдроме блоха – сульцбергера изменения пигментации наблюдаются
• Делецию нескольких генов, последовательно расположенных на одной хромосоме, относят к
• К группе факоматозов относят
• Наиболее постоянным симптомом для синдрома eec является
• Миопатия бетлема может быть обусловлена мутациями в гене
• Под делецией понимают
• Характеристикой генома эукариот является
• При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического аллеля гена у гетерозигот 80%, в браке двух больных супругов аномальный фенотип будут иметь _ процентов их детей
• Мутации в гене polg приводят к
• Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч п.н. называются
• Синдром тричера-коллинза, тип i ассоциирован с геном
• Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза ii типа является
• Наиболее частой причиной наследственных болезней обмена являются мутации в генах, кодирующих
• Дебют опухолевого процесса при наследственных опухолевых синдромах регистрируется
• Врождённым пороком развития является
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
• К характерным рентгенологическим признакам деформации маделунга относят
• Сцепление генов изменяется вследствие
• Уровень гликозаминогликанов может не повышаться в моче у пациенов с_ типом мукополисахаридоза
• При галактоземии наблюдается
• В основе развития клинической картины всех типов лейкодистрофии лежит
• В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефект
• Повышение уровня лактата при митохондриальных заболеваниях обусловлено
• Фасцикуляции характерны для
• Гетерохромия радужки является характерным признаком синдрома
• Рваные мышечные волокна при гистохимической окраске встречаются при синдроме
• Адреномиелонейропатия манифестирует в возрасте
• Высокие дозы биотина назначают для лечения
• Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуется
• Синдром пальмоплантарной кератодермии с глухотой/тугоухостью необходимо дифференцировать с синдромом
• Форма наследственной патологии органа зрения, для которой впервые разработана генотерапия, называется
• Причиной синдрома де ля шапелля являются
• Наиболее частой мутацией, определяемой в россии при муковисцидозе, является
• Активность галактозо-1-фосфат уридил трансферазы определяют в
• Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотип
• Основным методом диагностики вида и степени талассемии является
• Повреждающим фактором при болезни вильсона – коновалова является
• Для диагностики заболеваний из группы факоматозов используется
• Для генетического подтверждения атаксии-телеангиэктазии луи — бар используют
• Под термином дупликация понимают
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома эдвардса, является
• При х-сцепленном рецессивном типе наследования при вступлении в брак женщины-носительницы и здорового мужчины, в первом поколении ожидается, что
• Тест на генерацию ифр1 проводят при подозрении на синдром
• Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предварительный диагноз
• Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощью
• Так же как при метилмалоновой ацидурии спектр ацилкарнитинов будет изменяться при дефиците
• При электронно-микроскопическом исследовании сперматозоидов выявляют
• К показанию для генетического тестирования относят
• Признаком каудальной регрессии не является
• Онкогенами являются гены
• К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относится
• Характерной формой эритроцитов при бета-талассемии является
• При гемофилии в мутация возникает в гене, кодирующем фактор свертывания крови
• Пигментный невус, локализующийся на спине, ягодицах и верхней части нижних конечностей, наблюдается у пациентов с
• Концентрация сукцинилацетона в крови повышается при
• Кольцевая хромосома возникает вследствие
• Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основан на
• У 50-летнего мужчины, отец которого страдал хореей гентингтона, при условии, что к 50 годам 60 процентов носителей мутаций в гене этого заболевания имеют клинические проявления, вероятность развития клинических симптомов на протяжении последующей жизни составляет (в %)
• Типом наследования дисферлинопатий является
• При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода, судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
• Гипертрофическая кардиомиопатия обусловлена мутациями в генах
• Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается как
• Теломераза представляет собой
• Если в семье планируется рождение детей, то врач
• «основная догма» молекулярной биологии говорит, что
• Методом лечения при болезни минковского – шоффара, ведущим к устранению всех симптомов, является
• Генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм, фенотипическое многообразие форм определяет целесообразность применения для проведения подтверждающей диагностики эпилептических энцефалопатий
• Основным проявлением всех коагулопатий является
• Количество генов, кодирующих белки в хромосомах х и y
• Микрогения, микроглоссия, редукционные пороки конечностей у ребенка характерны для
• К злокачественным новообразованиям детского возраста относят
• Недостаточность фосфофруктокиназы в мышечной ткани приводит к болезни
• Примерно половину генома человека составляют
• Раннее возникновение контрактур характерно для
• Azf-регионом называется
• Функция cas9 заключается в
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков сердца является _ неделя внутриутробного развития
• Фрагмент молекулы ДНК содержит 220 гуаниловых нуклеотидов и _ цитидиловых нуклеотидов
• При болезни фабри выделяют _ формы
• Эффективность лечения при гипофосфатемическом рахите оценивается по
• Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использовать
• Под нокдауном гена понимают
• Доля х-сцепленно наследуемых нозологических форм изолированной (несиндромальной) нейросенсорной тугоухости составляет (в %)
• Синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой необходимо дифференцировать с синдромом
• Дифференциальную диагностику синдрома цельвегера в неонатальном периоде в первую очередь проводят с
• ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
• Геномной мутацией является _ хромосомы
• Агрессия и склонность к самоистязанию в сочетании с кариотипом 46,хy, del(17)(p11.2) позволяет диагностировать синдром
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
• При неполном доминировании генов расщепление при скрещивании гетерозигот можно описать как
• Непереносимость физических нагрузок, периодически возникающие болезненные мышечные спазмы, повышение уровня креатинфосфокиназы, рабдомиолиз характерны для
• У детей допубертатного возраста можно заподозрить нейрофиброматоз i типа при
• При недостаточности среднецепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот следует назначить
• Нарушение фертильности у женщин-носителей робертсоновских транслокаций объясняют
• Миотоническая дистрофия 2 типа обусловлена мутациями в гене
• Секреторную азооспермию выявляют при
• Ген является участком молекулы
• Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется
• Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа является
• Лицевой фенотип является важным диагностическим признаком при синдроме
• Фактором риска, существенно повышающим риск моногенных заболеваний у потомства, является
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост, короткую шею с крыловидными складками, эпикант, птоз, килевидную деформацию грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм; недоразвитие полового члена, сниженный интеллект, выявленный у мальчика 11 лет, позволяет поставить диагноз синдрома
• Болезнь Рефсума наследуется по _ типу
• К ранним признакам синдрома шерешевского ? тернера относят
• Основная роль конденсинов заключается в
• Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, является характерным для
• По х-сцепленному рецессивному типу наследуется
• База данных lovd 3.0
• Сопутствующим нарушением ритма/проводимости, наиболее часто обнаруживаемым при гипертрофической кардиомиопатии, является
• Редкое заболевание с экспансией повтора cag в 5`-нетранслируемой области гена ppp2r2b называется спиноцеребеллярная атаксия, тип
• Матрицами для синтеза белков являются
• Наиболее распространенный вариант поясно-конечностных мышечных дистрофий с аутосомно-рецессивным типом наследования обусловлен мутациями в гене
• Нейрофиброматоз 1 типа наследуется по _ типу
• При недостаточности длинноцепочечной -3- гидрокси ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие
• Синдактилия возникает в результате нарушения
• Многие из генов, контролирующих развитие, кодируют
• Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна чаще всего связана с мутацией в гене
• Предикторами риска внезапной сердечной смерти, значимыми в случае наличия синдрома бругада у женщин являются
• Свойством молекулы ДНК, необходимым для гибридизации, является
• Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома вольфа – хиршхорна, является
• Для подтверждения диагноза надпочечниковой недостаточности при х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендовано определение
• Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее _ сегментов на гаплоидный набор
• Генная терапия должна проводиться для
• Наиболее чувствительным методом для детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии является
• Для хореи гентингтона характерны
• Целью пренатальной диагностики является
• Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – это
• Верной последовательностью основных этапов при проведении флуоресцентной in situ гибридизации является
• При синдроме ашера отмечается тугоухость
• Средняя распростанённость синдрома удлиненного интервала qt (lqts) повсеместно составляет
• Характерными признаками синдрома клайнфельтера являются
• Задержка полового развития у ребёнка в сочетании с кариотипом 47,ххy свидетельствует о синдроме
• Агенезией органа считают
• Мутация на уровне молекулы ДНК означает
• Для подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» проводится определение
• Типичной особенностью синдрома сильвера-рассела является
• Синдром андерсена – тавила обусловлен точковыми мутациями в гене
• Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдрома
• Синдром смита ? лемли ? опитца обусловлен мутациями в гене
• Если в двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются, то это, по-видимому, вызвано
• Наиболее часто церебральная форма х-сцепленной адренолейкодистрофии манифестирует
• Риск повторного рождения больного ребенка с болезнью ниманна – пика тип с составляет _ %
• Нейросенсорная тугоухость при церебеллярной атаксии с нейросенсорной тугоухостью и нарколепсией характеризуется _ течением
• В состав ядерной ламины входят
• К главным диагностическим критериям синдрома алажилль относят
• Крисс-кросс наследование показывает, что
• Синдром vohwinkel является аллельным вариантом синдрома
• Не все замены оснований приводят к миссенс-мутации из-за такого свойства генетического кода как
• Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций как
• За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены
• Законы менделя не выполняются, если
• Под синдромом эдвардса понимают трисомию по хромосоме
• Сколько слоев имеет ядерная мембрана?
• Наиболее эффективно получение сперматозоидов с помощью тестикулярной биопсии при азооспермии у больных с
• Активность фермента хитотриозидазы при болезни гоше повышается _ раз/раза
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _ повтора
• Простой качественный тест с мочой на присутствие кетокислот проводится с
• Характерным клиническим признаком синдрома прадера-вилли является
• Уровень кетоновых тел при нарушениях ?-окисления жирных кислот при гипогликемии
• Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованием
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относят
• Если у женщины имеется носительство х-сцепленной рецессивной мутации, риск развития наследственного заболевания, связанного с этой мутацией, у потомства составляет (в %)
• На первом этапе диагностики наследственных болезней обмена чаще всего проводят
• Ребенку с подозрением на фенилкетонурию показано исследование
• Наиболее часто при гипертрофической кардиомиопатии применяется
• Секвенирование экзома неэффективно использовать для диагностики
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков органов слуха является _ неделя внутриутробного развития
• Центромероспецифичные ДНК-зонды при использовании во флуоресцентной in situ гибридизации на интерфазных ядрах обеспечивают диагностику хромосомного мозаицизма по
• Врожденные заболевания, характеризующиеся сочетанием невусных образований на коже с пороками развития других тканей, относят к
• Если у пациента выявлен мукополисахаридоз i типа, то данная патология обусловлена недостаточностью
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• Метод генетического картирования характеризуется
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома лежена («кошачьего крика»), относится
• Одна из наследственных форм рака почки вызывается мутациями в гене
• Развитие ожирения на фоне выраженной полифагии у мальчика с задержкой развития, наличием неонатальной мышечной гипотонии, с вялостью сосания и крипторхизмом в анамнезе наиболее характерно для синдрома
• Для диагностики галактоземии тип 1 активность фермента определяют в
• Наиболее частой формой болезни краббе является
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• К патологии глаз, характерной для синдрома алажилль, относится
• Синдром гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет _ тип наследования
• Дебют синдрома кернса — сейра чаще всего наблюдают до
• К наследственным опухолевым синдромам с ранним дебютом относят
• Гемофилия а и гемофилия в наследуются по _ типу
• Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _ хромосом
• Первыми симптомами при поздней инфантильной и ювенильной формах болезни краббе являются
• Нейросенсорная тугоухость, сочетающаяся с лицевыми дизморфиями (седловидный короткий нос, гипертелоризм, микрогнатия, открытый рот), патологией глаз (миопия, катаракта) и задержкой роста, характерна для синдрома
• Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называется
• Дрейф генов обусловлен
• Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
• Метод hr-cgh позволяет
• Гипертоническая болезнь наследуется
• К методу геномного редактирования относят
• Увеличение некодирующих микросателлитных повторов является причиной
• В процессе репликации участвует
• Задержка роста, сопровождающаяся лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами характерна для
• Синдром vohwinkel ассоциирован с геном
• При синдроме цельвегера не наблюдают
• Примером мальформации является
• Не имеет смысла редактировать геном для лечения
• Если расстояние между двумя сцепленными генами соответствует 1 морганиде, то вероятность кроссинговера между этими генами составляет (в процентах)
• К группе факоматозов относят
• Генетический код является
• Химический мутагенез характеризуется
• Микроформой спинномозговой грыжи является
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
• Модификационная изменчивость зависит от
• Изменчивость представляет собой
• Высокое качество данных в регистрах врождённых пороков развития (впр) обеспечивается
• Диагностические признаки, такие как ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия наиболее характерны для синдрома
• Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром
• Специфичность теста определяется как доля _ результатов из всех результатов у
• При болезни помпе предпочтительно определять фермент в
• Изменения на коже в сочетании с выраженной атаксией характерны для
• Мукополисахаридоз iii типа (синдром санфилиппо) наследуется
• Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов является
• Судорожные или бессудорожные генерализованные приступы натощак, атаксия, задержка развития речи являются основными клиническими проявлениями
• Сочетание признаков удлинённого интервала qt с нейросенсорной тугоухостью характерно для синдрома
• Синдром драве чаще всего ассоциирован с мутацией в генах
• Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к
• Для патогенетической терапии болезни ниманна – пика тип с используют
• Плейотропное действие гена означает, что
• При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Репликацией ДНК называется
• Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называют
• Болезнь гоше i типа встречается
• У ребенка с подозрением на цитруллинемию при биохимическом исследовании ожидается
• Секвенирование ДНК представляет собой
• Одним из признаков моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий является
• К возникновению болезни хатчинсона — гилфорда приводят мутации в гене
• Прогрессирующая мышечная слабость, псевдогипертрофии мышц, угнетение сухожильных рефлексов, снижение интеллекта являются основными клиническими признаками
• Синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости является аллельным вариантом синдрома
• Под нокаутом гена понимают
• Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину нёба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию ii-iii пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому
• К производным мюллеровых протоков относят
• На первой неделе жизни регистрируется _ % крупных пороков
• У больных с кариотипом 47, xxy обнаруживают
• Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больного ребенка с муковисцидозом, составляет (в %)
• При миотонической дистрофии 1 типа выявляют
• Основными структурными элементами гена являются
• Для диагностики спастической параплегии штрюмпеля на клиническом уровне наиболее эффективно использовать
• С помощью метода полимеразной цепной реакции возможно определить
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия у женщин манифестирует в возрасте
• Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
• В браке больного гемофилией а мужчины и здоровой женщины, родословная которой не отягощена по гемофилии, ожидается, что
• Если оба супруга имеют группу крови 0, то у них могут быть дети с группой крови
• Если ребенок в возрасте полугода начал терять способность глотать, снизилось зрение, слух, появились судороги, на глазном дне наличие красного пятна в макулярной области, то данные изменения указывают на болезнь
• При ювенильной миоклонус эпилепсии мутации выявляются в гене
• Для аксональных полиневропатий характерно
• Синдром удлиненного интервала qt (lqt-синдром) преимущественно наследуется по _ типу
• «лицевой фенотип» является диагностическим признаком при
• Маркёром острого радиационного повреждения являются
• Запись p.trp26* соответствует
• Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма i типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
• Тип наследования гликогеноза 0 типа
• Согласно двухударной модели канцерогенеза, первая мутация в гене-супрессоре опухолевого роста может произойти
• Наличие гена sry у мужчин с кариотипом 46, хх чаще всего выявляется при
• Аббревиатуру «r» используют в формуле кариотипа для обозначения
• Жгучие приступообразные боли, сенсорная нейропатия, синдром «сухого глаза», генерализованные судорожные приступы наблюдают при
• Для потомства от брака двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма, полный генетический риск (с учетом заболевания деда, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет (в %)
• Диагностическим критерием синдрома удлиненого интервала qt является удлинение интервала qtc ? _ мс
• Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы приводит к болезни
• Врожденной атрезией называют
• Процесс переноса соматического ядра в энуклеированную яйцеклетку называется
• Синдром vohwinkel необходимо дифференцировать с
• При болезни вольмана снижается активность фермента
• Регуляторные участки генома митохондрий локализованы в
• Изменение роговицы, представленное на рисунке
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• Суть явления сплайсинга состоит в
• Повышение концентрации 7-дегидрохолестерина в крови явлется биомаркером
• Характерным для гормональных показателей для пациентов с синдромом де ля шапелля является
• Проба фёллинга выявляет наличие в моче
• Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки
• Самый распространенный генетический вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног обусловлен мутациями в гене
• Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии
• К патогенетической терапии при болезни помпе относят
• К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса — данло относят
• Диетотерапия применяется для лечения
• К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структуры
• Синдром тимоти наследуется по _ типу
• К диагностическим признакам синдрома альпорта относят
• Многоцветное сегментирование хромосом (mband) позволяет детектировать
• Механизмом образования трисомий является
• Септо-оптическая дисплазия обусловлена мутацией в гене
• Диапазон оценки количества тринуклеотидных повторов при определении мутации в гене fmr1 составляет
• Наследственная оптическая нейропатия лебера чаще встречается среди
• Окуло-мандибуло-фациальный синдром — это синдром
• Диапазон кодов заболеваний 300000 – 399999 в базе данных omim соответствует _ заболеваниям
• Наследственная форма изолированного ретиношизиса имеет _ тип наследования
• Дебют синдрома ли обычно наблюдают в возрасте от
• Причиной появления клинических симптомов мышечной дистрофии дюшенна у женщин, гетерозиготных носительниц мутации в гене dmd, может быть
• У больных с синдромом эдвардса обнаруживают
• Для синдрома аарскога характерен _ тип наследования
• Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) является
• При наследственном раке опухоль возникает в результате
• В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефект
• Риск рождения ребенка в семье, где женщина страдает поясно-конечностной мышечной дистрофией с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленной мутациями в гене capn3, а мужчина является здоровым гетерозиготным носителем мутации в том же гене, составляет (в %)
• Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома атрофии зрительных нервов, с тугоухостью, офтальмоплегией, миопатией, атаксией и нейропатией, является ген
• Микроформой расщелины нёба является
• При младенческой форме болезни тея – сакса смерть, как правило, наступает в возрасте
• В формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК участвуют _ связи
• При эритромелалгии, семейной дизавтономии и генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, чаще всего мутации выявляются в гене
• Врождённые пороки наиболее часто формируются в _ периоде развития
• Увеличение количества повторов cgg приводит к развитию
• Супругам, в случае близкородственного брака, необходимо провести
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
• К порокам развития, возникающим на стадии эмбриогенеза, относят
• Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводить
• Международный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создал
• Симптоматическое лечение наследственных болезней применяется
• Моделью для создания двухударной теории канцерогенеза послужила
• В прогностическом отношении благоприятное течение болезни при дисгенезии гонад возможно при кариотипе
• Молекулы ДНК расщепляют
• Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов, являются основными фенотипическими признаками
• Синдром тестикулярной феминизации наследуется по _ типу
• Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации являются
• У консультирующейся, являющейся дочерью больного гемофилией а, и имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения больного внука от дочери составляет (в %)
• Мутации в гене hox d 13 приводят к
• При мукополисахаридозе i типа повышается концентрация гликозаминогликанов (гаг), таких как
• Синдром ди джорджи, обусловленный мутациями в гене tbx1, наследуется по _ типу
• Кардиомиопатии сопровождаются повышением уровня _ в сыворотке крови
• Туберозный склероз необходимо исключить при наличии
• Риск рождения больного ребенка в браке здоровых не состоящих в кровном родстве супругов, каждый из которых имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, составляет (в долях)
• По аутосомно-доминатному типу наследуется
• Характерным для болезни ниманна – пика тип с является
• Если при проведении молекулярно-цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «синдром клайнфельтера», то кариотипом является
• В браке здоровых двоюродных сестры и брата, родная сестра которого больна фенилкетонурией, вероятность рождения больного ребёнка (без учета летальных эквивалентов) составляет (в долях)
• При q-окраске хромосом используют
• Нервно-мышечные заболевания возникают при патологии
• Первым фермент заместительным препаратом для лечения гликогеноза 2 типа является
• Основным типом патогенных мутаций в генах brca1 и brca2 является
• На представленном изображении у больного
• При семейной гиперхолестеринемии принцип диетотерапии заключается в ограничении
• Аллельная гетерогенность нервно-мышечных заболеваний может быть обусловлена
• У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют
• Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
• Риск развития врождённых пороков повышает
• Синдрому эдвардса соответствует кариотип
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2е типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• У пациентов с синдромом 46, хх-мужчина решение вопроса о репродукции возможно с использованием
• Апоптозом называется
• У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _ хромосом
• При мукополисахаридозе тип i в органах и тканях организма накапливаются
• Для синдрома стерджа – вебера характерны
• Симптомокомплекс, включающий одностороннюю аномалию ушной раковины, гипоплазию нижней челюсти и аномалии глазного яблока (микрофтальм, колобомы), наиболее характерен для синдрома
• Частота синдрома клайнфельтера у мужчин составляет
• К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса — данло относят
• При синдроме альстрема наследственная нейросенсорная тугоухость характеризуется _ течением
• Запах карамели от мочи и тела характерен для
• Точковые мутации генов
• Вероятность повторного рождения больного ребенка с ахондроплазией в браке здоровых не состоящих в кровном родстве родителей, при отсутствии других случаев заболевания у их родственников и без учёта гонадного мозаицизма, составляет(в %)
• Аномалад поттер включает
• К диагностическим признакам акродерматита энтеропатического относят
• Участок, разделяющий две нуклеосомы, называют
• Активность лизосомных ферментов измеряют в
• При рнк-интерференции происходит
• Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованием
• К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относят
• Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в гене
• Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) является
• При подозрении на болезнь вильсона – коновалова показано исследование
• К диагностическим признакам синдрома вернера относят
• Болезнь помпе развивается вследствие дефицита фермента
• Антимюллеров гормон вырабатывается
• Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _ профилактике наследственных заболеваний
• Частым глазным проявлением синдрома дауна является наличие
• Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
• Разрешающая возможность метода mband определяется
• Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдроме
• При тирозинемии тип 1 изменяется концентрация аминокислот
• В робертсоновскую транслокацию вовлекаются _ хромосомы
• Сочетание признаков удлинённого интервала qt с атриовентрикулярной блокадой 2 степени, синдактилией, аномалиями умственного и психического развития, характерно для синдрома
• Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, наследственной патологией не является
• Наиболее информативным биохимическим тестом для дифференциальной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна является исследование уровня
• Регистрация врождённых пороков развития в большинстве регистров осуществляется
• Если при проведении цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «болезнь дауна», то кариотипом является
• Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа целого хромосомного набора, называется
• Ген, представленный в генотипе в одном экземпляре
• Активированные протоонкогены
• Возвратным скрещиванием называют скрещивание между гибридами
• К продуктам, которые не должны строго ограничиваться у пациентов с нарушением бета-окисления жирных кислот, относят
• Общим свойством наследственных опухолевых синдромов является
• Аналитической специфичностью метода является
• Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза i типа является синдром
• При проведении биохимического пренатального скрининга обнаружение у беременной женщины концентраций альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола ниже нормы, а хорионического гонадотропина выше нормы, позволяет предположить, что у плода имеется/имеются
• Дрейф генов определяется
• Наличие широких первых пальцев кистей и стоп в сочетании с кариотипом 46,хy,del(16)(p13.3) позволяет поставить диагноз синдрома
• Мутации гена фактора роста фибробластов характерны для
• При кодоминировании при скрещивании двух гетерозиготных организмов расщепление по фенотипу будет
• Появление на коже волосистой части головы у ребенка первого года жизни мелких узелков с роговыми шипиками на вершине, расположенных около устьев волосяных фолликулов характерно для
• Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате
• Типом наследования синдрома леша – нихана является
• Концентрацию очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови определяют методом
• Возникновение пузырей и эрозий в результате незначительной механической травмы характерно для
• Аплазию лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относят к
• Основным биохимическим критерием классической болезни рефсума является
• С целью поиска мутаций для диагностики необходимое количество ДНК можно получить из _ мл
• ДНК-диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается в
• Эктопия хрусталика, уплощенная роговица, гипоплазия радужки или цилиарной мышцы, приводящая к снижению миоза, являются признаками поражения глазного анализатора, характеризующими синдром
• Нокдаун генов представляет собой
• Частота новорожденных с синдромом дауна составляет
• Порок развития, встречающийся как самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи, так и как симптом при других синдромах, называется
• При митохондриальных болезнях, кроме повышения лактата, часто наблюдается повышение
• Ребенку с подозрением на тирозинемию i типа показано исследование
• Если в семье родилось два ребенка с болезнью гоше, то вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет (в процентах)
• При инверсии гена происходит
• Гены семейства pax кодируют
• Истощение митохондриальной ДНК, обусловленной мутациями в гене twnk, развивается вследствие
• Различная тяжесть клинических вариантов спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, обусловлена
• Врождённая дисфункция коры надпочечников наследуется по _ типу
• Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы сопровождается _ синдромом
• Гигантоклеточные астроцитомы характерны для
• Основной ген, ассоциированный с развитием синдрома альстрема, является ген
• Проводить биопсию хориона целесообразнее всего на сроке _ недель беременности
• Тип врожденных пороков развития, к которому относится талидомидная эмбриопатия, называется
• Водородные связи в двойной спирали ДНК образованы
• При мукополисахаридозе iii типа повышается концентрация
• Под долей особей, у которых проявляется ожидаемый признак или фенотип, понимают
• Гипогликемия не характерна для гликогеноза _ типа
• При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии для постановки достоверного диагноза «муковисцидоз» необходимо наличие
• За транскрипцию генов, кодирующих белок, у эукариотов отвечает рнк-полимераза
• Атаксия и телеангиэктазия характерны для синдрома
• Наиболее частой причиной развития болезни ниманна – пика тип с являются биаллельные мутации в гене
• К видам хромосомных аномалий не совместимым с живорождением относят
• Характерным типом наследования при синдроме пенья-шокейра (cofs) является
• Нейросенсорное нарушение слуха характерно для синдрома
• Злокачественные новообразования почки характерны для синдрома
• Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегмента тела или увеличение соотношения размаха конечности и роста более чем на 1,05 являются диагностическими признаками синдрома
• Инсультоподобные состояния, возникающие до 40 лет, часто встречаются при синдроме
• Частота кариотипа 46, хх у мужчин составляет
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома «кошачьего крика», является
• Диагностика тетраплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
• Для подтверждения генетической природы врожденной миопатии целесообразнее использовать
• Сочетание наружной офтальмоплегии, блокады сердца и пигментной дегенерации сетчатки, характерно для синдрома
• «шалевидная» мошонка и низкий рост в сочетании с мутацией в гене fgd1 позволяют заподозрить синдром
• Характерным для синдрома апера считают
• При болезни краббе наблюдается дефект лизосомного фермента
• Для клинических проявлений атаксии фридрейха не характерно наличие
• Пренатальная диагностика относится _ профилактике наследственных заболеваний
• Расстояние между генами влияет на
• Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называется
• Таргетная терапия направлена против
• При болезни с запахом кленового сиропа мочи наблюдается повышение
• Для галактоземии тип дуарте характерно повышение тотальной галактозы при неонатальном скрининге в диапазоне от _ мг/дл
• Заболевания из группы нарушений цикла мочевины характеризуются повышением в крови
• Миотония беккера наследуется по _ типу
• Ночная лобная эпилепсия является вариантом каналопатии с нарушением функции
• Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процесс
• Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене
• Метод многоцветного сегментирования хромосом (mband) основан на
• Молекула ДНК состоит из
• Обратное окрашивание хромосом представляет собой
• Трисомии по 13 хромосоме соответствует запись
• У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией в гене smn1 наиболее часто выявляются
• Наследственные заболевания не подразделяются на
• Наиболее этиологически гетерогенным нарушением женской репродуктивной системы является синдром
• ДНК содержится в
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома беквита – видемана, является
• При мышечной дистрофии ландузи – дежерина может наблюдаться тугоухость
• Доброкачественные семейные неонатальные судороги связаны с мутацией в генах
• Дефектным ферментом при болезни кленового сиропа является
• Синдром тюрко возникает вследствие биаллельных мутаций в генах
• Частота синдрома трисомии х среди девочек составляет
• К методам косвенной ДНК-диагностики относят
• Для проведения секвенирования ДНК необходимы
• К порокам развития, возникающим на стадии бластогенеза, относят
• При талассемии бета повреждается ген
• Препаратом для ферментной заместительной терапии при болезни помпе является
• В основе патогенеза митохондриальных заболеваний лежит
• Повторы называют минисателлитными, если они
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путем
• Одним из молекулярных механизмов экспансии тринуклеотидных повторов является
• Сочетание дистрофии ногтей и нейросенсорной тугоухости характерно для
• Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
• Метахроматическая лейкодистрофия относится к группе
• В случае выявления носительства робертсоновской транслокации у супруги (21;21) теоретический риск синдрома дауна у потомства составляет (в процентах)
• К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относят
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома дауна, относится
• Нейрофиброматоз ii типа ассоциирован с мутациями в гене
• Наиболее часто вероятность рождения ребенка, больного анемией фанкони, у родителей – носителей мутантных генов, составляет (в %)
• Диапазоны кодов заболеваний в каталоге omim зависят от
• В случае выявления у новорожденного иниэнцефалии и амелии верхних конечностей кодируют
• При проведениии дифференциальной диагностики синдром сотоса можно исключить из перечня предполагаемых диагнозов, если у пациента
• В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощью
• Sar/mar последовательностями генома называют
• Одной из задач мониторинга врожденных пороков развития является
• База данных human gene mutation database (hgmd)
• Механизмом действия субстрат-редуцирующей терапии является
• Лечение бета-талассемии включает
• Дыхательная цепь митохондрий расположена
• Синдром чедиака – хигаши (chediak-higashi) наследуется по _ типу
• Отдаленные последствия радиационного поражения регистрируются с использованием
• Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является
• Клиническая картина миопатии ландузи – дежерина не включает в себя
• По уровню возникновения мутации бывают
• В геноме человека 15% от общей совокупности структурных единиц приходится на
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков половых органов является _ неделя внутриутробного развития
• Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cag
• К основным факторам риска развития ишемической болезни сердца относят
• При болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи дифференциальную диагностику необходимо проводить с
• Ремоделированием хроматина называют процесс
• Болезнь герстмана — штраусслера — шейнкера, болезнь крейтцфельда — якоба и фатальную семейную инсомнию относят к болезням
• При синдроме пендреда отмечаются клинические проявления
• Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
• На представленном изображении у больного
• В молекулярно-цитогенетическом исследовании интерферометр используется с целью
• Азооспермия проявляется отсутствием
• Изменениям на коже в сочетании с нарушениями координации, глотания, невнятной или искажённой речью, наблюдаются при
• Эктродактилией называют
• Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)
• Самым частым патологическим вариантом гена gjb2 в европе и россии, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является
• Для церебральной формы х-сцепленной адренолейкодистрофии характерно преимущественное поражение
• У больных с синдромом шерешевского-тернера обнаруживают
• Наличие ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелина губы и/или нёба характерно для синдрома
• Наиболее вероятным диагнозом при наличии у больного нарушения походки, трудности при подъёме по лестнице, гипорефлексии с ног и рук, повышения уровня креатинфосфокиназы, является
• На 3-4 неделе внутриутробного развития
• Рабдомиолиз наблюдается при гликогенозе _ типа
• Употребление продуктов, содержащих среднецепочечные триглицериды может привести к повышению концентрации метаболитов в спектре органических кислот, таких как _ кислоты
• Под мажорными мутациями понимают мутации
• Аносмия характерна для
• Методом, позволяющим увеличивать малые концентрации определённых фрагментов ДНК в биологическом материале, называют
• «фабриками белка» в клетке являются
• Исправление мутаций в клетке происходит благодаря процессу
• К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относится
• Большинство выявляемых мутаций в гене kcnq1 представляют собой
• Одноцепочечные разрывы молекулы ДНК сшивают
• Наиболее частой причиной наследственной семейной гиперхолестеринемии являются мутации в гене
• Ребенку с диагнозом «гемохроматоз» назначают диету
• Примером модификационной изменчивости является
• При бранхио-окуло-ренальном синдроме (синдром мельника фразера) не встречается тугоухость
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана больным с мукополисахаридозом i типа в возрасте до _ при нормальных и субнормальных показателях развития
• Синдрому шерешевского-тернера соответствует кариотип
• Алкилирующие соединения вызывают
• Замена в регуляторном участке может обозначаться как
• Локусная гетерогенность нервно-мышечных заболеваний обусловлена _ белковых продуктов генов
• При пропионовой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Адреногенитальный синдром наследуется
• Кариотип 46, хy при наличии полной формы дисгенезии гонад у пациентки с женским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
• Для подтверждения выявленных изменений нуклеотидной последовательности, при наследственной офтальмологической патологии методом ngs, используют
• Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критерием
• Изменения в гене foxl2 приводят к развитию
• При семейном первичном гиперальдостеронизме 1 типа (спга-1) (синоним – глюкокортикоидзависимый гиперальдостеронизм) активность химерного гена cyp11b1/cyp11b2 контролируется
• Система crispr/cas9 основана на
• Полная совокупность процессов, приводящих к развитию многоклеточного организма из зиготы, включает деление _ клеток
• К часто встречающимся клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
• Гоносомным синдромом с наибольшей цитогенетической вариабельностью является синдром
• При нейрогастроитестинальном синдроме на мрт головного мозга выявляют
• Болезнь пелицеуса ? мерцбахера обусловлена мутациями в гене
• Фенотипическими формами дефицита лизосомной кислой липазы являются
• Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для
• Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить как
• Ограничение панмиксии в популяции приводит к
• В формировании кинетохоров хромосом участвует
• Дилатационная кардиомиопатия может быть обусловлена мутациями в генах _, кодирующих или модулирующих натриевые, кальциевые и калиевые каналы
• Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляет
• Транскрипционными факторами, участвующими в развитии конечностей являются продукты семейства генов
• Наибольшее клиническое сходство наблюдается между такими пероксисомными заболеваниями, как
• Для обследования кандидатов в доноры половых клеток рекомендовано
• Если при проведении цитогенетического исследования женщины подтвержден диагноз «синдром шерешевского – тернера», то кариотипом является
• Преобладание больных женщин в родословной наблюдают при _ типе наследования
• Симптомокомплекс, включающий пигментные пятна на губах, слизистой щёк и коже пальцев, в сочетании с полипами кишечника, позволяет заподозрить синдром
• В россии существует неонатальный скрининг на
• Митохондриальным заболеванием, обусловленным точечными мутациями в митохондриальной ДНК, является
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия у женщин проявляется клиникой
• У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение
• К группе каналопатий не относится
• Антиспермальные антитела в эякуляте позволяет определить
• Признаком истинной анофтальмии является
• Метод tunel позволяет выявить
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относится
• Фрагменты оказаки представляют собой
• Симптомокомплекс, включающий гипотонию, ожирение, выступающие центральные резцы, умственную отсталость, характерен для синдрома
• Молекула рнк состоит из
• Несбалансированная робертсоновская транслокация является одним из механизмов развития синдрома
• Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 2 типа характерен тип наследования
• При снижении или отсутствии фактора фон виллебранда, так же может снижаться уровень фактора
• Аномалией развития кисти, характерной для синдрома патау, является
• Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в браке здоровой женщины, с неотягощённым по этому заболеванию анамнезом, и мужчины, у которого двое детей от первого брака больны фенилкетонурией, при частоте заболевания в популяции 1:10000, составляет (в %)
• Основной функцией митохондрий является
• Структурный дефект органа, возникший в результате нарушения процесса развития под действием внутренних (часто наследственных) причин, называется
• Формой черепа, характерной для синдрома патау, является
• Одним из маркеров митохондриальных заболеваний является
• Митохондриальным заболеванием, причиной которого являются точковые мутации митохондриальной ДНК, является
• Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) является
• Первичное поражение клубочкого аппарата почек отмечают при синдромах
• Прионные болезни наследуются по _ типу
• Большинство наследственных болезней крови сопровождается развитием _ анемий
• Хромосомная микродиссекция обеспечивает
• При синдроме leopard могут встречаться симптомы
• Начало в возрасте 30-60 лет, прогрессирующая бессонница, кахексия, панические атаки, галлюцинации, кома, смерть через 3 года от начала заболевания являются
• К «точковым» мутациям относят
• Мевалолоновая ацидурия обусловлена мутациями в гене
• Дифференцировать тирозинемию типа 1 от других вариантов тирозинемии позволяет определение
• Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основании
• К клиническим проявлениям классического типа синдрома элерса — данло относят
• Процесс трансляции осуществляется в
• Качественный тест на цистин проводят с
• Наследование при синдроме алажилль
• При болезни краббе в крови повышается концентрация
• Реакция гибридизации нуклеиновых кислот представляет собой
• Количество известных наследственных синдромов и болезней, сопровождающихся наличием нарушения слуха в качестве симптома, составляет
• Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость и аутосомно-рецессивный тип наследования характерны для синдрома
• Спектральное кариотипирование является аналогом
• Диагностику синдрома melas целесообразнее всего начать с
• Crispr расшифровывается как
• При синдроме кернса — сейра не встречается
• Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования расщелины неба является _ неделя внутриутробного развития
• У мальчика с задержкой развития, с необходимостью в зондовом питании в течение первых месяцев жизни, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с 2 лет жизни, наличием крипторхизма, клинически устанавливается синдром
• Аллельным клиническим вариантом, как и болезнь пелицеуса ? мерцбахера, обусловленным мутациями в гене plp1 считают
• Аллельной серией заболеваний гена kcnq1 являются
• Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда, мальчика с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза (в том числе имеет множественные повторные переломы), если у матери пробанда и её родного брата при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха, а дед пробанда по материнской линии имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей, можно оценить как
• Дизартрия, атаксия, гипорефлексия, сахарный диабет, кардиомиопатия являются основными клиническими проявлениями
• Вероятность рождения ребёнка с hb bart синдромом (клиническая форма альфа талассемии) у родителей, являющихся носителями делеции двух генов альфа-глобинов в цис-положении (—/??), составляет (в%)
• Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является
• При синдроме мак – кьюна – олбрайта определяется
• Специфический тип наследования, сцепленный с х хромосомой и ограниченный женским полом, наблюдается при _ типе ранней эпилептической энцефалопатии
• Для определения спектра гликозаминогликанов мочи наиболее часто применяют
• При болезни фабри повышается лизосфинголипид
• Выбор пола плода при проведении дородовой диагностики может быть показан при
• Двухударная модель канцерогенеза описывает
• Наличие мутаций в гене филаггрина обусловливает
• Подход к терапии наследственных болезней обмена, направленный на ограничение поступления субстрата блокированной реакции из пищи, называется
• Трансплантация печени как способ лечения генетического заболевания показана при
• Если у ребенка повышение цитрулина и снижение аргинина, то данные изменения указывают на
• С учётом локализации очагов поражения белого вещества головного мозга при х-сцепленной адренолейкодистрофии наиболее часто встречаются нарушения
• Реализация этического принципа соблюдения автономии личности при медико-генетическом консультировании обеспечивается
• Симптомокомплекс, включающий грушевидный нос, большие оттопыренные ушные раковины, узкое нёбо, редкие, тонкие, ломкие, медленно растущие волосы, утолщение межфаланговых суставов, конические эпифизы, отставание в росте, характерен для синдрома
• Наибольшую среднюю продолжительность жизни наблюдают при синдроме
• Синдром шерешевского-тернера обусловлен
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования расщелины губы является _ неделя внутриутробного развития
• Tar-синдром относится к заболеваниям
• В метафазе митоза хромосомы
• Наличие нормальных пальцев у мужчины, чей отец и сын страдают эктродактилией, аутосомно-доминантным нарушением развития кистей и стоп, можно объяснить
• Предрасположенность к возникновению рака яичников обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
• По аутосомно-рецессивному типу наследуется
• Признак проявляется равновероятно у мужчин и женщин при _ типе наследования
• Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
• ДНК-диагностика ахондроплазии основана на
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2f типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• На представленном изображении у больного
• К умеренно повторяющимся последовательностям генома относятся _ повторы
• Симптомокомплекс, включающий гипоплазию нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, гипо- или аплазию лучевой кости и i пальца кисти, характерен для синдрома
• Селективные маркерные гены необходимы в плазмиде для
• Изменение в гене atp6v1b2 характерно для
• Векторную ёмкость определяет
• Очень длинноцепочечными жирными кислотами (одцжк) считают кислоты с количеством атомов углерода
• При болезни ниманна-пика тип с повышается лизосфинголипид
• Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые
• Генетический пол у человека детерминируется при
• Курение является фактором риска развития
• Вероятность рождения больного сына в браке здорового мужчины и женщины-носительницы гена х-сцепленного рецессивного заболевания составляет (в %)
• Морфологические изменения в мышечной ткани при митохондриальных заболеваниях
• Профилактика наследственных форм кардиомиопатий основана на
• Болезнь краббе наследуется
• Болезнь штаргардта является_заболеванием
• Для пациентов с синдромом коэна характерно наличие
• Юношеский вариант болезни помпе характеризуется симптомами
• К клиническим проявлениям кифосколиотического типа синдрома элерса — данло относится
• Процесс репликации ДНК происходит во время _ фазы клеточного цикла
• Риск рождения ребенка с хромосомной патологией в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,xyy, а кариотип матери нормальный, составляет (в %)
• Болезнь гентингтона связана с мутациями в гене
• Репликация молекулы ДНК в клетках человека осуществляется по типу
• Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков дыхательной системы является _ неделя внутриутробного развития
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• Основной недостаток использования аденовирусов в генной терапии заключается в
• Белки, функция которых нарушается при синдроме цельвегера, относятся к
• Мышечный гликогеноз 5 типа (болезнь мак-ардля) наследуется
• Нейтропения наблюдается при гликогенозе _ типа
• Основным (более 65% форм) типом наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости является
• Патогномоничным для болезни фабри является _ уровня
• Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощью
• Вероятность рождения мальчика, больного гемофилией, в семье, где отец болен, а мать здорова и не носительница, составляет (в процентах)
• К диагностическим признакам артрогрипоза относят
• Наиболее частой мутацией при гемофилии а является инверсия
• В случае одновременного выявленния у ребёнка миеломенигоцеле т3-т4, эпиканта, высокого нёба, дополнительных сосков, следует использовать код
• Несовершенный остеогенез характеризуется
• Кроссинговер происходит в профазе i мейоза в
• Ризомелическая точечная хондродисплазия относится к
• Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в %)
• Областью применения центромероспецифичных ДНК-зондов является диагностика
• Абсолютным показанием для проведения анализа генов brca1, brca2 ,при наличии диагноза рак яичников, является
• Акросомную реакцию позволяет зарегистрировать
• При gm1-ганглиозидозе снижается активность фермента
• Основным принципом лечения факоматозов является
• Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
• Одним из механизмов, лежащих в основе комбинативной изменчивости, является
• Эктопией называют
• На мрт при синдроме ли чаще всего наблюдают поражение
• Для невральной амиотрофии шарко – мари характерно развитие
• Синдром блума наследуется по _ типу
• Гомологичные гены контролируют образование
• Симптомокомплекс, включающий одностороннюю микрофтальмию (анофтальмию), низко расположенные, деформированные ушные раковины и аномалии пальцев, характерен для синдрома
• Точка рестрикции находится в фазе клеточного цикла
• Если вероятность кроссинговера между генами m и n составляет 10%, то расстояние между ними составляет (в морганидах)
• Показанием к назначению цитогенетического исследования является
• Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотип
• Кодоминирование — это взаимодействие между
• Отличия частоты групп крови у жителей двух труднодоступных горных селений одного национального региона обусловлены
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренную брахидактилию кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычную “шалевидную” мошонка, позволяет диагностировать у ребёнка синдром
• Секвенирование ДНК представляет собой
• Наиболее эффективным подходом к молекулярно-генетической диагностике наследственных опухолевых синдромов является анализ
• Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы преимущественно встречается в
• Характерным клиническим признаком мальчиков с синдромом прадера-вилли является
• Среди детей женщины, отец которой болен гемофилией а, будут
• Наиболее частым поражением сердца при синдроме кернса — сейра является
• Болезнью, связанной с нарушением структуры хромосом, является
• Субфертильность у мужчин характеризуется
• Плазмологенами являются
• Пороки развития наследственной природы возникают в результате
• Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене
• К редким врождённым порокам развития относят
• В основе наследственных опухолевых синдромов лежит/лежат
• К клиническим признакам, характерным для синдрома марфана, относится
• Тип врожденных пороков развития, к которому относятся амниотические перетяжки, называется
• У пациентов с синдромом шерешевского – тернера не встречается кариотип
• Прогрессирующее течение наблюдается при
• Вероятность рождения ребенка мужского пола с миопатией дюшенна у женщины, имеющей больного сына и больного брата, составляет (в %)
• Синдромы melas и merrf наследуются
• Аномалией развития кисти, характерной для синдрома дауна, является
• Клиническим проявлением болезни дарье является
• Монилетрикс наследуется по _ типу
• Доминирующим глазным проявлением, характерным для большинства форм дисплазии соединительной ткани, является
• Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями в
• Собственных генов не имеют
• Характерным клиническим признаком синдрома прадера-вилли является
• При болезни гоше тип 2 снижается активность фермента
• Первым клиническим симптомом при нейрональном цероидном липофусцинозе 3 типа чаще всего считают
• Генетический вариант ранних эпилептических энцефалопатий, клинические проявления которого сходны с таковыми при синдроме ретта, обусловлен мутациями в гене
• У человека такой тип взаимодействия генов как полное доминирование проявляется при наследовании
• Первым этапом экспрессии генов является
• Проксимальная спинальная мышечная атрофия обусловлена делецией 7 и 8 экзонов гена smn1 у _ % больных
• Наличие в популяции более двух вариантов одного гена называют
• К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относят
• Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза iva типа является
• При болезни гоше тип 1 снижается активность фермента
• Удвоение количества ДНК происходит в _ периоде клеточного цикла
• Для определения активности лизосомных ферментов в крови чаще всего применяют
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
• Первым манифестным симптомом гиперандрогении у детей является
• К спиноцеребеллярной атаксии, тип 6 приводит экспансия в гене
• У больных с синдромом клайнфельтера обнаруживают кариотип
• Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется
• Акаталаземия встречается наиболее часто в
• Для обозначения пробанда в родословной используют
• Для пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы характерно наличие
• Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в гене
• Пероксисомное заболевание, связанное с нарушением детоксикации перекиси водорода, называется
• При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдается
• Превращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием фермента
• Соединением, наиболее токсичным для нервных клеток, является
• Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
• Для определения кариотипа опухолевых клеток при системных гемобластозах чаще используют
• Для уточнения точек разрыва при интрахромосомной инсерции может быть применен метод
• Применение метода массового параллельного секвенирования (mps) в клинической цитогенетике обеспечивает
• Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
• Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется
• Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно (в %)
• Основной причиной смертности в россии среди взрослого населения являются
• Вид карты хромосом, на которой представлен пространственный порядок взаимного расположения отдельных генов, называется _ картой
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома вольфа — хиршхорна, относится
• Согласно представленной родословной пробанда, страдающего витамин-д-резистентным рахитом, этому заболеванию характерен _ тип наследования
• На 3-ей неделе эмбрионального развития происходит
• Наследственная информация у бактерий локализована в
• Ciss-метод обеспечивает
• Кольцевая хромосома обозначается
• Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по _ типу
• Наиболее частой причиной возникновения врождённых деформаций считают
• Для человека будет летальным кариотип
• Синонимом синдрома ли считают
• Симптомокомплекс, включающий полидактилию, спино-мозговую грыжу и поликистоз почек, позволяет заподозрить синдром
• Самой частой причиной изолированного нейросенсорного нарушения слуха в европе и россии является патологический вариант с.[35delg] гена
• Надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия, эпикант, отечность век, короткий нос, полные щеки и губы являются симптомами синдрома
• Экстрофию клоаки относят к
• Функционально фетальный гемоглобин отличается от гемоглобина взрослых _ сродством к кислороду и _ стойкостью к разрушениям
• У пациента с эпилепсией, при наличии гипопигментированных и депигментированных участков кожи, в первую очередь необходимо исключить
• При изовалериановой ацидурии изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Гемофилия а вызывается мутацией в гене
• Повышение потенциала малигнизации за счет изменения метилирования ДНК происходит вследствие того, что
• Повышение хитотриозидазы на клеточном уровне является маркёром
• Врожденным стенозом считают
• Для оценки анеуплоидии в мужских гаметах используют
• Молекулы ДНК при распознании её определённых последовательностей разрезают
• При нарушениях биогенеза пероксисом повышается ацилкарнитин
• При задержке роста в сочетании с пятнами «кофе с молоком» и узелками лиша наиболее вероятен
• Среди всех форм глухоты синдромальные формы составляют (в %)
• Прогрессирующее нарушение походки по типу «лыжника», высокие рефлексы, патологические подошвенные знаки и деформация стоп наиболее характерны для
• Феномен «fra-x» при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
• Порок развития, не относящийся к порокам развития брюшной стенки, называется
• Праймеры, необходимые для проведения пцр, называются
• Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, имеющих трёх больных муковисцидозом детей, составляет _ %, не зависимо от пола
• Праймеры, используемые для проведения пцр, представляют собой
• К международным системам регистров врождённых пороков развития относят
• Развитие синдрома мартина-белл возникает при наличии _ повторов cgg
• С развитием синдрома ваарденбурга, тип i, ассоциирован ген
• Для некумулятивной полимерии при скрещивании двух дигетерозигот характерным расщеплением по фенотипу является
• Если женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене, ответственном за синдром хантера, ожидается, что
• Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме вольфа – хиршхорна используют метод
• Причиной атаксии-телангиоэктазии являются мутации в гене
• Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома
• Характерным для носителей робертсоновских транслокаций считают
• Хирургическое лечение в рамках симптоматической терапии показано при
• Самой частой причиной врожденных пороков развития является
• Эухроматин является
• Ихтиоз врожденный, буллезный сименса наследуется по _ типу
• Теломерами называют
• Синдром карвахаль наследуется по _ типу
• Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использовать
• Наиболее частой причиной возникновения синдрома бругада являются точковые мутации в гене
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
• Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется
• Риск возникновения клинических признаков у детей больного с аутосомно-доминантным заболеванием, если пенетрантность гена, ответственного за его возникновение, равна 70%, составляет (в %)
• Увеличение некодирующих микросателлитных повторов является причиной
• Оптимальным условием хранения ДНК для ее последующего использования в ДНК-диагностике является
• Уровень лактата всегда в норме при
• Диапазон кодов заболеваний 400000 – 499999 в базе данных omim соответствует _ заболеваниям
• Концентрация лактата в крови повышается при
• Заместительная ферментная терапия ларонидазой (альдуразимом) проводится при
• При денатурации белков происходит
• Внесение направленных изменений в геном с помощью гидовых рнк называеся
• Риск для потомства здоровой женщины, мать которой была больна ретинобластомой, состоящей в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием, с учётом пенетрантности гена, равной 0,7, составляет (в %)
• При определении зиготности близнецов наиболее точен
• Риск заболевания для будущих детей пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)
• Уровень свободного карнитина при нарушениях ?-окисления длинноцепочечных жирных кислот
• Основным преимуществом преимплантационной генетической диагностики перед пренатальной диагностикой является
• Для получения кДНК на основе выделенной рнк используют фермент
• Тип модификации гистонов, не встречающийся в хроматине ядер млекопитающих, называется
• К диагностическим признакам аганглиоза кишечника относят
• В патогенезе синдрома тестикулярной феминизации играет роль
• Омфалоцеле является частью синдрома
• К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относят
• Одной из стратегий профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является
• Проявления геномного импринтинга доказаны при синдроме
• Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене
• Феномен антиципации выражается в
• Наиболее характерно накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, для
• Мутация двукратного уменьшения набора хромосом в соматических клетках – это
• При подозрении на синдром narp целесообразнее всего начать диагностический поиск с
• Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно (в %)
• При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будет
• Пирамидная симптоматика различной степени выраженности, периферические амиотрофии, экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма), мозжечковая атаксия являются основными клиническими критериями
• Симптомокомплекс, включающий истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединную расщелину носа, клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), характерен для
• Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан на
• Для лечения болезни фабри используют
• Мутации в гене gjb2 не являются причиной
• При синдроме цельвегера часто встречается такая патология органа зрения, как
• Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет
• При повышении уровня лактата в крови происходит
• Синдром удлиненного интервала qt тип 1 характеризуется наличием мутаций в гене
• В клинической картине пациентов с синдромом денис – дреша, помимо нарушения формирования пола, наблюдают
• Гемофилия обусловлена наличием мутации
• Направленная гомологичная репарация у высших эукариотов активна в _ клеточного цикла
• К основным клиническим проявлениям гепатолентикулярной дегенерации относят
• Самый распространенный вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене
• К признакам, не характерным для болезни хартнупа, относят
• Нуклеотиды а,т,г,ц на электрофореграмме после окончания секвенирования ДНК при использовании автоматического секвенатора представлены как
• У больного с синдромом леша — нихана в биологических жидкостях накапливается
• Для молекулярно-генетического подтверждения диагноза при наследственных формах гипертрофической кардиомиопатии наиболее целесообразно использовать
• К синдрому ангельмана может приводить мутация гена_, унаследованная от матери
• Характерной особенностью синдромальных форм ожирения является
• Амплификацией генов называют
• Первичной структурой белковой молекулы называют
• Раннее генетическое тестирование определяет тактику лечения при
• ДНК-диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включает
• Референсный геном человека представляет собой базу данных последовательностей нуклеиновых кислот, являющуюся
• Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
• Областью применения mfish является
• Сочетание гипогидроза, гиподонтии, гипотрихоза характерно для
• Задержанный мутагенез характерен для действия
• Для супрессии повторяющихся последовательностей ДНК в составе ДНК-зонда используют
• Самым частым генетическим дефектом гена ctns, мутации в котором приводят к цистинозу, являются
• Мутации в гене hexa являются причиной развития болезни
• Синдром истощения митохондриальной ДНК, обусловленный мутациями в гене tymp, клинически относится к _ типу
• Синдромы истощения митохондриальной ДНК развиваются вследствие мутаций в генах
• Семейные фебрильные судороги характеризуются
• Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость, характерно для синдрома
• Злокачественные новообразования занимают в структуре смертности населения _ место
• Вероятность рождения больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребёнка в браке двух гетерозиготных носителей составляет (в процентах)
• Симптомокомплекс, включающий синостоз костей черепа, гипертелоризм, экзофтальм, нос, напоминающий «клюв попугая», в сочетании с мутацией в гене fgfr2, позволяет предположить синдром
• Частой мутацией мтДНК, приводящей к синдрому melas, является
• Кондуктивное нарушение слуха, лейконихия, изменение подушечек пальцев, иногда кератоз ладоней и подошв, являются основными критериями для постановки диагноза
• К лизосомным болезням накопления относят
• Изолированным наследственным офтальмологическим заболеванием, обусловленным патологической нуклеотидной последовательностью в гене shh, является
• К развитию множественных форм опухолей предрасполагает мутация с высокой пенетрантностью в гене циклин-зависимой киназы
• Ген cftr локализован в _ хромосоме
• С помощью геномного редактирования можно
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относят
• «двухударная теория кнадсена» предложена для
• Тип наследования сахарного диабета является
• При недостаточности диагностических критериев для верификации синдрома алажилль выполняется
• Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где первый ребёнок страдает синдромом дауна, а у одного из родителей ребёнка была выявлена сбалансированная транслокация t( 21q;21q) составляет (в процентах)
• Ребенку с диагнозом «фенилкетонурия» назначают диету
• Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из характерных симптомов при
• Эпилепсия не является характерным симптомом для синдрома
• Белки семейства cas в природе встречаются у
• Мутации в гене sonic hedgehog являются причиной
• Врожденные пороки сердца часто наблюдаются при синдроме
• Под термином интрахромосомная инсерция понимают
• Специальными диетами поддается коррекции
• Одним из клинических типов gm₂-ганглиозидоза является
• Перечисленные основные критерии: гетерохромия радужки, телекант, широкая спинка носа, седая прядь волос, сросшиеся брови, в сочетании с нарушением слуха, позволяют поставить диагноз
• Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в гене
• Микроцефалия при синдроме смита-лемли-опитца относится к
• Наличие филадельфийской хромосомы считается патогномоничным для
• С точки зрения генетической составляющей конституционально-экзогенное ожирение у детей является заболеванием
• Типом наследования синдрома санфилиппо является
• Проведение молекулярно-цитогенетического исследования методом fish показано при кариотипе
• Тяжёлым осложнением дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы является
• Факультативный гетерохроматин характеризуется
• Дигенное наследование нарушения слуха характерно для синдрома
• Атаксия фридрейха проявляется при количестве копий повтора gaa
• Для синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты характерна тугоухость
• Последовательность интрона в структуре гена представляет собой
• Дифференцировка клеток начинается на _ неделе внутриутробного развития
• К отличительным признакам немалиновой миопатии относят
• При митохондриальных болезнях может повышаться концентрация аминокислот
• Под пробандом понимают
• Наиболее частым онкологическим проявлением синдрома фон хиппель — линдау является
• Репликация ДНК является процессом
• Дифференциальную диагностику миотонической дистрофии 2 типа необходимо проводить с
• Экспериментальные мутации, изменяющие время экспрессии hox генов и приводящие к развитию пороков конечностей, являются примером
• Хромосомным заболеванием, при котором продолжительность жизни наиболее ограничена, является
• К функциям пероксисом не относят
• Общими клиническими признаками для большинства форм нейронального цероидного липофусциноза являются
• Методом лечения сфероцитарной анемии является
• Частота встречаемости синдрома джервелла – ланге – нильсена среди лиц с врождённой двухсторонней глухотой составляет
• При гомоцистинурии повышается
• При симптомокомплексе, характерном для синдрома аазе, дифференциальный диагноз стоит проводить с синдромом
• Одним из характерных признаков синдрома пейтца – егерса считают
• Ген scn5a, ответственный за формирование синдрома бругада тип 1, кодирует
• В основе заболевания гликогеноза 0 типа лежит недостаточность фермента
• Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзонными
• Повышенный риск развития гепатобластомы ассоциирован с синдромом
• Типом наследования дистрогликанопатий является
• Репликация ДНК представлена процессом
• При недостаточности среднецепочечной ацил-коа- дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Частота мышечной дистрофии дюшенна в популяции составляет _ новорожденных мальчиков
• Для синдрома джервелла — ланге-нильсена (врожденная тугоухость с функциональными нарушениями сердца) характерна
• Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
• Спектральное кариотипирование хромосом (sky) является аналогом
• Синдром барта наследуется по _ типу
• При инфантильной форме болезни рефсума концентрация фитановой кислоты
• Пробанд – это
• Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием _ ДНК-зонда на
• Симптомокомплекс, включающий брахицефалию, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, широкую переносицу, макроглоссию, врожденный порок сердца и умственную отсталость, позволяет предположить синдром
• К характерным признакам нейрофиброматоза относят
• Риск рождения больного ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием в браке двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма(без учёта летальных эквивалентов), составляет (в долях)
• При атрофии зрительных нервов лебера чаще всего клинические признаки проявляются у
• Группа пороков, характеризующихся тотальным или частичным отсутствием костей конечностей на любом уровне, называется
• Аномалию развития, не сопровождающуюся функциональными нарушениями, расценивают как
• Генетической причиной ночной лобной эпилепсии чаще всего являются мутации в генах
• Уникальные ДНК-зонды представляют собой
• Нейросенсорная тугоухость, пластинчатый ихтиоз, врожденная эритрокератодермия, гиперкератоз ладоней и подошв, нарушение потоотделения выявляются при
• Прогрессирующую нейросенсорную тугоухость в сочетании с ладоно-подошвенным гиперкератозом выявляют при
• Клиническая картина миодистрофии дюшенна характеризуется
• Традиционная химиотерапия по сравнению с таргетной терапией
• Бессимптомно может протекать
• Синдром линча (семейный рак толстой кишки) ассоциирован с наследственными мутациями в
• С использованием методов геномного редактирования в настоящее время могут быть устранены причины
• Нарушение формы или положения органа или части тела, обусловленное механическими воздействиями на нормально развитые органы, называется
• Наиболее распространенным наследственным моногенным заболеванием, выявляемом при бесплодии у мужчин, является
• При дефектах ферментов цикла мочевины показана диета с ограничением
• Миссенс мутации в гене относят к
• Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдроме
• Синдром барта имеет _ тип наследования
• Для подтверждающей генетической диагностики миотонии томсена/беккера наиболее эффективно использовать
• Для клинической диагностики наследственных миотоний наиболее эффективно использовать результаты
• Тканеспецифичный мозаицизм является характерным признаком синдрома
• Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин являются характерными признаками синдрома
• Нормальный гемоглобин взрослого человека состоит из_ — цепей
• Наиболее значимой и эффективной стратегией профилактики болезней с наследственной предрасположенностью является стратегия
• Туберозный склероз необходимо дифференцировать с
• Белковый продукт гена capn3 является
• При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Для записи информации о полипептиде, состоящем из 36 аминокислот, потребуется _ кодонов
• Синдром марото – лами не сопровождается
• При сборе образцов на карточку-фильтр при неонатальном скрининге необходимо
• Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством
• К клиническим признакам гипомеланоза ито относят
• Значительное повышение альфа-фетопротеина (в 100-1000 раз) наблюдается при
• Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме
• Мужчине, обратившемуся в медико-генетическую консультацию с жалобами на периодически возникающие пароксизмы генерализованной мышечной слабости, длящейся от нескольких минут до нескольких часов, диагностический поиск целесообразно начать с анализа мутаций в гене
• Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК тимин спаривается с
• Синдром тимоти обусловлен точковыми мутациями в гене
• Для диагностики синдрома пирсона используют
• Симптомокомплекс, включающий пренатальное и постнатальное отставание в росте, микроцефалию, необычное лицо (скошенный лоб, гипоплазия надбровий, птоз, блефарофимоз) и экзематозное поражение кожи, наиболее характерен для синдрома
• У новорожденного с низкой массой тела микроцефалией, катарактой, глухотой, врождённым пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией, родившегося у женщины, перенёсшей во втором триместре беременности фарингит, сопроводавшийся шейным лимфаденитом, субфебрильной температурой и сыпью, можно предположить
• ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
• Моторно-сенсорная нейропатия 1а типа, обусловленная мутациями в гене рмр22, наследуется по _ типу
• Туберозный склероз наследуется по _ типу
• Спинальная амиотрофия i-iii типов наследуется по _ типу
• Во время кроссинговера происходит
• Генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов
• На представленном изображении у больной
• При метахроматической лейкодистрофии снижается активность фермента
• У 80% пациентов с альфа-талассемией помимо гемолитической анемии возникает
• Гено-фенотипические корреляции при х-сцепленной адренолейкодистрофии
• Структурной единицей молекулы ДНК является
• Патогенный аллель гена fmr1 содержит от _ повторов cgg
• Синдром трисомии по _ хромосоме встречается преимущественно в мозаичной форме
• У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
• Стандартное цитогенетическое исследование позволяет выявлять перестройки размером более_миллионов пар нуклеотидов
• Отосклероз наследуется по _ типу
• Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерацией сетчатки характерно для синдрома
• Получение ДНК-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применением
• Комплекс изменений в виде гидроцефалии, косолапости и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей, следует расценить как
• Если муж не является носителем гена фенилкетонурии (фку), жена – гетерозиготна по фку, то вероятность заболевания детей составляет (в процентах)
• Денатурация геномной ДНК на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой _ ? в течение 2 минут
• Ото-палато-дигитальный синдром, тип i наследуется по _ типу
• К препаратам для таргетной терапии опухолей относят
• S-фазу клеточного цикла регулирует циклин-зависимая киназа
• Глазокожный альбинизм 1 типа имеет _ тип наследования
• Аномалией половых хромосом обусловлен синдром
• С целью диагностики наследственных болезней обмена лизосомные ферменты чаще всего измеряют в
• На представленном изображении у больного определяется
• Мутации в гене scn5a могут приводить к
• Метод секвенирования ДНК представляет собой
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• При полном доминировании в гетерозиготе рецессивный аллель не проявляется, потому что
• Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению
• Околопупочный дефект всех слоёв брюшной стенки с эвисцерацией органов брюшной полости называют
• Одним из механизмов активации протоонкогенов является
• Основным методом для диагностики анеуплоидий является
• Наиболее частую при гемофилии а мутацию, инверсию интрона 22, возможно детектировать при помощи метода
• Наличие избыточности ориджинов для репликации хромосом необходимо для того, чтобы
• Для фенотипически здорового носителя робертсоновской транслокации характерен кариотип
• Помутнение роговицы характерно для
• Дизрафией называют
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• При голандрическом типе наследования доля мужчин среди больных составляет(в процентах)
• Мутации в гене десмоплакина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдрома
• Альфа-фетопротеин повышается в крови при
• Диагностировать крипторхизм позволяет
• Запись c.3g>t означает, что
• Норма реакции формируется под влиянием
• К симптоматическому лечению наследственных болезней относится терапевтический подход
• Нарушение процессов сегрегации хромосом при клеточном делении и возникновение анеуплоидий может быть обусловлено мутациями в гене циклин-зависимой киназы
• При аномалии пьера робена используют код
• При глутаровой ацидурии тип 2 изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Синдром эмбергера (первичная лимфедема с миелодисплазией) наследуется по _ типу
• При синдроме беквита – видеманна повреждается локус короткого плеча _ хромосомы
• Курение является фактором риска развития
• Основными регуляторами клеточного цикла являются
• Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врожденный порок сердца, характерны для
• Наиболее часто сочетается с множественными врождёнными дефектами развития
• Под гипофибриногенемией понимают наследственную коагулопатию с _ типом наследования
• Третья степень родства предполагает _ % общих генов
• Митохондриальным заболеванием, причиной которого могут стать как мутации в ядерном геноме, так и в митохондриальной ДНК, является
• Нервная система развивается из
• Высокий генетический риск составляет (в процентах)
• Для подтверждающей генетической диагностики прионных болезней применяют
• К молекулярно-цитогенетическим методам диагностики хромосомных болезней относят
• К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?
• Повторный риск рождения ребенка с синдромом «кошачьего крика» у молодых родителей с нормальным кариотипом, имеющих одного здорового ребёнка и второго ребёнка с синдромом «кошачьего крика» и кольцевой хромосомой 5, составляет (в %)
• Наиболее легким фенотипом среди митохондриальных заболеваний, обусловленных крупными делециями в мтДНК, является синдром
• Самой частой геномной мутацией является
• Серповидно-клеточная анемия наследуется по _ типу
• Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие
• Число дистанционно разобщённых гибридизационных сигналов от локус-специфических ДНК-зондов на гены bcr и abl в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равно
• Структурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называется
• При тирозинемии i-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении поступления в организм
• При дефиците синтетазы голокарбоксилаз изменяется концентрация ацилкарнитинов
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• При определении предрасположенности к раку молочной железы и яичников у пациентки следует исследовать ген
• При эпигенетической модификации не подвергаются убиквитинилированию n-концы гистонов
• К клиническим признакам синдрома беквита – видемана относят
• Предрасположенность к возникновению светлоклеточного рака почки обусловлена наличием герминальной мутации в одном из аллелей гена
• ДНК-лигаза является
• На долю хромосомы х человека приходится _ % всего генетического материала, содержащегося в клетке
• Частота гетерозиготного носительства патологического гена при болезни вильсона ? коновалова составляет
• Пристановая кислота является продуктом
• Клетками человека, лишенными митохондрий, являются
• Порок развития костей предплечья является одним из симптомов
• Вероятность рождения здорового потомства у носителей робертсоновской транслокации между гомологичными хромосомами равна (в %)
• Ген tbx1 является
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
• Наиболее чувствительным для детекции соматических мутаций методом молекулярно-генетической диагностики является
• Основным клиническим признаком пахионихии считают
• Если в близкородственном браке у здоровых супругов рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, то риск для следующего ребенка составляет (в процентах)
• Патогномоничным признаком со стороны органа зрения при гепатоцеребральной дистрофии является
• Синдром персистенции мюллеровых протоков наследуется по _ типу
• В клинической картине у новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, микрогения и характерный «крик котенка» при хромосомном заболевании, синдроме
• Синдром bart-pumphrey является аллельным вариантом синдрома
• Симптомокомплекс, включающий порок развития верхней конечности (от изменения 1 пальца кисти до гипоплазии лучевой кости) и врожденный порок сердца, характерен для синдрома
• К несбалансированным хромосомным перестройкам относят
• Основным типом наследования, характерным для врожденной катаракты, является
• Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (гэфс+) наследуется по _ типу
• Изменение в гене nf1 выявляют при
• Основным клиническим признаком, выявляемым в первые дни жизни ребенка с врожденным микрофтальмом, считают
• Понятие клеточная детерминация подразумевает
• К мальформации относят
• Аномалией развития, не нарушающей функцию органа и не требующей лечения, называют
• У больных с синдромом рокитанского – кюстнера наблюдается кариотип
• Мутации в митохондриальной ДНК являются причиной
• При синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча _ хромосомы
• Изменение цвета мочи наблюдается при
• Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип i является синдром
• Стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, вздутие живота у ребенка характерны для
• Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадии
• Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использован
• При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
• Количество повторов gca и gct в гене zic2 при семейной алобарной голопрозэнцефалии (тип 5) составляет
• Контроль за целостностью мрнк осуществляется
• Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для
• Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатах
• При сравнительной геномной гибридизации нельзя обнаружить
• К условно летальным мутациям относят мутации, которые
• Атаксия-телеангиэктазия луи-бар наследуется по _ типу
• Для синдрома альперса характерен _ тип наследования
• Числовой хромосомной перестройкой является
• Значительное повышение активности лизосомных ферментов специфично для
• Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместили
• Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет
• Для наследственного кератоконуса характерен _ тип наследования
• Гипогонадизм в сочетании с аносмией или гипоосмией у мужчин выявляется при синдроме
• Нарушение сегрегации хромосом в митозе обусловлено
• Высокая скорость мутирования митохондриального генома обусловлена
• Мутации в гене dguok, чаще всего приводят к _ типу синдрома истощения митохондриальной ДНК
• К синдромам хромосомной нестабильности относится
• Наиболее частым механизмом формирования трисомии является
• В основе патогенеза болезни помпе лежит
• Изменение на глазном дне, представленное на рисунке
• Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включает
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
• Интерфазный fish-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечивает исключение
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
• Причиной возникновения наследственных болезней обмена считают
• Проведение диагностики микроделеций хромосомы y, согласно рекомендациям eshre, необходимо при концентрации сперматозоидов в эякуляте (в мл)
• Мутации в гене gdap1 приводят к возникновению наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейся
• Омфалоцеле является частью синдрома
• В эмбриогенезе человека первым формируется
• Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК аденин спаривается с
• Основной причиной низкой выявляемости наследственной патологии сетчатки на ранних стадиях является
• К мультифакториальным заболеваниям относятся
• Противопоказанием к применению соматропина является
• Риск заболевания для сибсов пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)
• При болезни помпе в зависимости от возраста начала выделяют формы
• Частота моногенных болезней среди новорожденных составляет (в %)
• Чаще всего причинами генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами являются мутации в генах
• Ограничением использования центромеро-специфичных ДНК-зондов в fish-анализе является невозможность детекции
• Метод cobra в сравнении с mfish
• Продукт гена abcd1, мутации в котором приводят к х-сцепленной адренолейкодистрофии, является
• Технология предимплантационной профилактики заболеваний, вызываемых мутациями в митохондриальной ДНК, называется
• Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врождённый порок сердца, характерны для
• При синдроме дауна может быть выявлен кариотип
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, является
• Повышенная ломкость костей характерна для
• Кариотипу при синдроме шерешевского – тернера соответствует запись
• Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет (в %)
• Инфантильная болезнь рефсума наследуется по _ типу
• Характерной особенностью моногенных форм ожирения является
• brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется _ фенотипом
• Биохимическим показателем эякулята, определяющим функциональное состояние семенных пузырьков, является
• Нормативные показатели вязкости эякулята составляют _ см
• Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, является
• Удвоение хромосом происходит в _ -фазе клеточного цикла
• Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотип
• Синхронизация культур лимфоцитов периферической крови достигается добавлением раствора
• Наиболее часто дебют синдрома альперса наблюдают в возрасте от _ до _ лет
• Многоцветный fish обеспечивает возможность диагностики
• Однородительская дисомия происходит в результате
• Репарацией с участием ферментативной системы, которая удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочные основания, и замещает их путем синтеза комплементарной оставшейся нити, является
• Микрофтальмией называют
• Наличие в клетке как мутантных, так и нормальных молекул митохондриальной ДНК называется
• К характерным проявлениям миопатии ульриха относят
• Большинство лизосомных болезней накопления наследуются
• Причиной ксантинурии являются мутации в гене
• Патогенез синдрома тестикулярной феминизации обусловлен
• Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима для
• При y-сцепленном типе наследования вероятность передачи признака от отца к сыновьям составляет _ процентов
• Наследственные опухолевые синдромы обусловлены
• У женщины, имеющей одного здорового сына, родной брат которой и дядя по материнской линии страдали мышечной дистрофией дюшенна, риск рождения больного сына составляет (в %)
• «золотым стандартом» диагностики хромосомных болезней является
• Риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией с аутосомно-рецессивным типом наследования, если у одного из супругов в предыдущем браке родился ребенок с этим заболеванием, распространенность которого составляет 1:10000 новорожденных, составляет (в %)
• Моногенное ожирение наиболее часто является вследствие мутации гена
• Тип наследования фенилкетонурии
• При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Митохондриальные заболевания с мутациями в митохондриальном геноме наследуются
• Митохондриальным заболеванием, обусловленным мутацией в ядерном геноме, является синдром
• К факторами, снижающим качество данных мониторинга врождённых пороков развития (впр), относят
• Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей, характерно для
• Если оба родителя имеют i(0) группу крови, то их дети могут иметь только _ группу крови
• Для возникновения робертсоновской транслокации необходимо возникновение
• В браке здоровых мужчины и женщины, отец которой страдает гемофилией а, ожидается что
• Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода, при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
• Классификация нейронального цероидного липофусциноза основана на _ данных
• К диагностическим признакам синдрома вильямса относят
• Если у ребенка почечнокаменная болезнь, поражение цнс, патология суставов, то данные изменения указывают на
• Врожденная непереносимость лактозы наследуется
• Риск рождения больного сына у дочери больного гемофилией а, уже имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, составляет (в %)
• Маркёром пероксисомной патологии, который может быть в пределах нормы у новорожденных с синдромом цельвегера, является _ кислота
• Под трансфекцией понимают перенос чужеродных нуклеиновых кислот в _ клетку с помощью _
• Основным геном, ассоциированным с развитием нейросенсорной тугоухости с миопией, является ген
• К митохондриальным болезням не относятся
• Дисфибриногенемия представляет собой наследственную коагулопатию, характеризующуюся _фибриногена в крови
• Очаговой гипоплазией кожи и мальформацией пальцев, глаз и зубов характеризуется
• Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании _ обследования
• Большинство наследственных нарушений метаболизма
• Основное лечение коагулопатий включает
• Устойчивое сочетание нескольких пороков развития в разных системах органов, в основе которого лежит этиологическая связь, называют
• Изменение при изофокусировании трансферринов характерно для
• У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)
• Синдромы melas и merrf наследуются
• Одним из механизмов активации протоонкогенов является
• Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдром
• По клиническим проявлениям бета-талассемию подразделяют на
• Сочетание преаурикулярных ямок (возможно придатков), тугоухости (нейросенсорной, кондуктивной и смешанной), деформации ушных раковин, наличие жаберных свищей (реже) характерно для синдрома
• Врожденные аномалии, проявляющиеся макросомией и висцеромегалией на ранних этапах развития, относятся к синдрому
• Наиболее патогенными мутациями являются
• При глутаровой ацидурии тип 1 изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Метод сравнительной геномной гибридизации (cgh) основан на
• При болезни тея – сакса в клетках мозга откладывается
• Наиболее частым механизмом формирования триплоидии является
• Повышение одцжк при х-сцепленной адренолейкодистрофии наблюдается
• При наследственных нервно-мышечных заболеваниях, основной пораженной структурой органа зрения является _ аппарат
• К группе факоматозов относят
• Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются в
• У мужчины 23 лет с недостаточностью медь-транспортирующей атф-азы печени диагнозом является болезнь
• Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом является
• Рыжий цвет волос характерен для моногенной формы ожирения вследствие мутации гена
• Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
• Наследственные моторно-сенсорные нейропатии наследуются преимущественно по _ типу
• Под синдактилией понимают
• Симптомокомплекс, характеризующийся наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка гиса, косонисходящим подъёмом сегмента s-t в правых грудных отведениях (v1-v3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией, синкопальных (обморочных) состояний, высоким риском внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков, соответствует
• К синдрому смит – магенис могут приводить мутации в гене
• К наследственным гемоглобинопатиям относится
• Тип наследования синдрома алажиля
• Кариотип 46, хх при наличии гена sry и отсутствии локуса azf у пациента с мужским фенотипом свидетельствует о наличии синдрома
• Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
• Потемнение образца мочи на воздухе наблюдается при
• Наименее патогенной мутацией является
• Ребенку с подозрением на галактоземию i типа показано исследование
• Варианты ассоциированные с риском формирования жизнеугрожающих аритмий, при аритмогенном фенотипе дилатационной кардиомиопатии, наиболее часто обнаруживаются в генах
• Геномное редактирование осуществляют с помощью
• При синдроме патау может быть выявлен кариотип
• Одной из причин врождённой гиперплазии коры надпочечников являются
• ?-талассемия обусловлена
• Системными врожденными пороками развития называют
• Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются
• В браке здоровых двоюродных брата и сестры, если известно, что отец жениха страдал лёгкой формой гистидинемии, вероятность рождения больного этим заболеванием ребенка составляет (в долях)
• Наиболее характерными кожными проявлениями нейрофиброматоза реклингаузена являются
• Синдром патау относится к заболеваниям
• Рецидивирующие гнойные поражения кожи, абсцессы кожи, частые отиты у ребенка характерны для
• Ретинобластома наследуется по _ типу
• Для потомства от брака двоюродных брата и сестры, дед которых страдал аутосомно-рецессивной формой альбинизма, риск рождения ребенка с альбинизмом составляет (в долях)
• При положительном результате первого этапа неонатального скрининга на муковисцидоз следующим действием является
• Отличием митохондриального типа наследования от х-сцепленного рецессивного является передача заболевания от
• При диагностике болезни тея – сакса измеряют уровень активности фермента — гексозаминидазы
• Наличие ихтиоза, спастического парапареза, умственной отсталости, макулярной дистрофии и лейкоэнцефалопатии характерно для
• Этиологическим фактором болезни беста являются мутации в гене
• Увеличение толщины стенки левого желудочка, которое не объясняется исключительно повышением нагрузки давлением, характерно для
• Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием
• Процесс разделения двухцепочечной молекулы ДНК называют
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома ангельмана, является
• Для геномов эукариот не характерна/не характерно
• Уф-излучение воздействует на
• В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _, исчезающий в момент анафазы клеточного деления
• Миодистрофия дюшенна характеризуется _ типом наследования
• Рекомендованное минимальное количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, в отсутствии признаков мозаицизма, равно
• Основой естественного отбора являются
• Пероксисомное заболевание, протекающиее с преимущественным поражением почек, называется
• Наследование групп крови у человека является примером такого взаимодействия генов как
• Уникальные последовательности ДНК входят в состав
• Показателем, наиболее связанным с генетической формой синдрома удлиненного интервала qt, является морфология зубца
• Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, называют
• Механизмом возникновения робертсоновской транслокации является
• Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
• Число врожденных пороков развития (впр) в базе мониторинга и число детей и плодов с впр
• Повторный риск рождения больного ребенка в семье в ассортативном браке двух супругов с нарушением слуха, не состоящих в родстве, при выявлении у них различных мутаций в одном гене, составляет (в %)
• Колобому радужки при синдроме кошачьего глаза относят к
• Для контроля ферментной заместительной терапии при болезни фабри проводят определение
• Для клинической диагностики врожденной миопатии наиболее информативна
• Диагностика муковисцидоза возможна на основании анализа
• Основной молекулярно-генетической причиной развития синдрома ди джорджи является делеция в области
• Эпителиально-мезенхимальный переход при наследственном диффузном раке желудка потенцируется мутациями в гене
• Пигментное кольцо кайзер – флейшера встречается при
• Гомеобоксные гены представляют собой гены
• При нарушениях функции печени может повышаться концентрация аминокислот
• Если у пациента выявлен мукополисахаридоз iii типа, то данная патология обусловлена недостаточностью
• Отсутствие флуоресцентного сигнала центромеро-специфичного ДНК-зонда в микроядре, анализируемом в fish-тесте на цитокинез-блокированных лимфоцитах, свидетельствует о/об
• Патология гемоглобина при серповидноклеточной анемии заключается в
• Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом х женского эмбриона, локализован в
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Очаги поражения белого вещества головного мозга при х-сцепленной адренолейкодистрофии преимущественно локализованы
• В основе классификации типов болезни гоше лежит
• Гиперлипопротеинемия ii типа наследуется
• К наиболее частой причине развития синдрома кернса — сейра относят
• Определение активности ферментов в качестве диагностического теста первой линии можно применять при _ типах нейрональных цероидных липофусцинозов
• Гиперморфные мутации _ действие гена
• У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет _ хромосомы
• Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо характерны для
• При бранхио-окуло-фациальном синдроме чаще встречается тугоухость
• При синдроме цельвегера концентрация фитановой кислоты
• Синдром леша ? нихана характеризуется _ типом наследования
• Геномы прокариот характеризуются
• Ген cftr локализован на хромосоме
• Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее _ сегментов на гаплоидный набор
• При недостаточности биотинидазы изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Анафазное отставание хромосом приводит к формированию
• Ребенку с диагнозом «галактоземия» назначают диету
• Альфа-талассемия наиболее распространена в
• Под синдромом патау понимают трисомию по хромосоме
• Наиболее частым полиморфным вариантом при галактоземии тип 1 является
• Нуклеотид состоит из
• Симптомокомплекс, включающий нанизм, крыловидные складки на шее, бочкообразную грудную клетку в сочетании с кариотипом 45, х, позволяет диагностировать синдром
• Окуломоторная апраксия, нистагм, атаксия, задержка психо-речевого развития, «симптом коренного зуба» на мрт головного мозга характерны для
• Первым этапом молекулярно-генетической диагностики фенилкетонурии является
• Аллельный вариант ivs8-т₅ (5t) гена cftr характерен для
• Для моногенных наследственных заболеваний верно
• Наиболее частой причиной мутации гена является
• Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
• Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза i типа является
• Среди наследственных синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата нарушение слуха встречается при
• При определении зиготности близнецов наиболее точен
• При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
• Митохондриальные гены в отличие от ядерных
• У мальчика 3 лет с задержкой роста, открытым аортальным протоком, иммунодефицитом и эпизодами гипокальциемии в анамнезе вероятно наличие синдрома
• Врожденные пороки развития, возникающие вследствие мутаций в половых клетках, называются
• Частота анеуплоидии в ооцитах выше у женщин из возрастной группы _ лет
• Болезнь помпе (гликогеноз тип 2) обусловлена недостаточностью
• Риск рождения ещё одного больного сына у женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь, составляет (в %)
• Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребёнка со спинномозговой грыжей следует расценить как
• Нарушенная организация клеток в тканях и её морфологический результат называется
• У пациентов с синдромом морриса выявляют
• Ребенку с диагнозом «болезнь вильсона – коновалова» назначают диету
• При синдроме пирсона детям показана
• Мутации в гене плакоглобина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдрома
• При кумулятивной полимерии уровень проявления признака зависит от
• Арахнодактилия с множественными врождёнными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, являются основными критериям
• При болезни зандгоффа (сандгоффа) снижается активность фермента
• В системе мониторинга не учитываются такие случаи врожденных пороков развития (впр) как
• Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
• К диагностическим признакам агранулоцитоза костмана относят
• Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников наиболее часто обусловлена недостаточностью
• Диагностику наследственной оптической нейропатии лебера целесообразнее всего начать с
• Fish-диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованием
• Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека является
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• В основе болезней экспансии
• В основе патогенеза лизосомных болезней лежит
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома эдвардса, относится
• Патология гемоглобина при серповидноклеточной анемии приводит к
• Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относится
• Морфолиновые олигонуклеотиды связываются
• Клинические признаки синдрома беквита — видемана включают
• Основным биохимическим изменением при болезни хартнупа является нарушение
• Заболеванием, обусловленным экспансией тринуклеотидных повторов, является
• Нейросенсорная тугоухость с миопией наследуется по _ типу
• Самый распространенный вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы обусловлен мутациями в гене
• Частота х-сцепленной адренолейкодистрофии в среднем составляет _ новорожденных мальчиков
• Синтез белка в клетке происходит в
• Основное значение гомологичной рекомбинации заключается в
• Миоклонус–эпилепсия унферихта – лундборга наследуется по _ типу наследования
• Характерной особенностью кистей при синдроме сильвера-рассела является
• Преждевременное половое созревание могут вызывать патогенные варианты гена
• Примером модификационной изменчивости может служить
• В результате делеции гена происходит
• Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитинов
• Гипертрихоз характерен для синдрома
• Церебро-гепато-ренальный синдром — это синдром
• Для поиска неизвестных мутаций в гене используют метод
• Возникновение псевдогипертрофий икроножных мышц наиболее характерно для мышечной дистрофии
• При выявлении симптомокомплекса, включающего низкий рост, микрофтальмию, гипоплазию нижней челюсти, узкий нос, «птичье лицо», гипотрихоз, катаракту, нормальный интеллект, наиболее вероятным диагнозом является синдром
• У пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников, дефицит 21 гидроксилазы , обнаруживают _ уровень _
• Фебрильно провоцируемые тонико-клонические приступы чаще всего являются дебютом
• К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относят
• Хронологическим порядком процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики является
• При синдроме клайнфельтера обнаруживают
• Грубые пороки формируются в _ периоде развития
• Из наследственных коагулопатий наиболее распространенной в россии является дефицит фактора
• Запись c.112_117delinstg означает
• При аутосомно-доминантном типе наследования патологии
• Наиболее частым генетическим дефектом, приводящим к возникновению болезни пелицеуса ? мерцбахера является
• Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является _ лечение
• Пятна брашфильда, которые встречаются при синдроме цельвегера, представляют собой
• У мальчика с задержкой развития, наличием крипторхизма при рождении, прогрессирующим набором избыточной массы тела на фоне полифагии с первых лет жизни, снижением зрения с 6 лет жизни, клинически устанавливается синдром
• При болезни фабри наблюдается дефицит фермента
• К основным причинам смерти при болезни барта относят
• Спинальная мышечная атрофия типов i-iv характеризуется _ типом наследования
• Молекула ДНК содержится в
• Семейный аденоматозный полипоз наследуется по _ типу
• Гемофилия b обусловлена недостатком
• Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией обусловлена мутациями в гене
• С-окраска хромосом выявляет
• Диагностическими критериями синдрома ларона являются
• В структуре бесплодия в браке доля мужского фактора составляет _ процентов случаев
• Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии, 1,2 типа, наследуется по _ типу
• Лабораторным показателем коагулопатий, связанных с нарушением плазменного гемостаза, служит
• При ризомелической точечной хондродисплазии часто встречается такая патология органа зрения, как
• При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей составляет (в %)
• Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания из подкласса
• Биологической функцией системы crispr/cas9 является
• При синдроме хороидоремия с тугоухостью и умственной отсталостью не встречается тугоухость
• При талассемии альфа выявляют
• Шкала луиса, разработанная для х-сцепленной адренолейкодистрофии, оценивает
• У человека идентифицировано _ кластера hox -генов
• Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1 мейотического деления у человека, составляет _ на клетку
• Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
• При митохондриальном типе наследования признак передается от
• Закладка гонад
• Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана
• Степень фенотипического проявления аллеля называют
• Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится к
• Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит в
• Основным геном, ассоциированным с развитием пальмоплантарной кератодермы с глухотой/тугоухостью, является ген
• Генетическое тестирование при синдроме удлиненного qt влияет на
• В кластере рибосомных генов не располагаются гены _ рибосомной рнк
• К клиническим проявлениям синдрома элерса — данло относят
• Генетический пол определяется
• Хромосомные перестройки с образованием химерных генов наиболее характерны для опухолей
• Под афибриногенемией понимают наследственную коагулопатию с _типом наследования
• Развитие лицевых структур эмбриона завершается к концу _ недели
• При лейцинозе в крови повышаются аминокислоты
• При синдроме патау в кариотипе больного находят
• В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит
• Локальное удвоение участка хромосомы называют
• Рнк-полимераза iii транскрибирует гены _ рибосомной рнк
• Генотипу здорового носителя х-сцепленной рецессивной гемофилии соответствует запись
• Микротию при талидомидной эмбриопатии относят к
• К одной из основных задач мониторинга врожденных пороков развития относят
• Лицо поттер при маловодии относят к
• Пигментный ретинит в большинстве случаев является _заболеванием
• В ходе лабораторной диагностики при нервно-мышечных заболеваниях может быть обнаружено
• Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
• Ферментная заместительная терапия при болезни гоше проводится
• Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет (в %)
• Система crispr/cas9 является защитной системой у
• Развитие атрофии кожи на открытых участках тела возможно при
• Лицевая гемангиома, занимающая половину лица, гетерохромия радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе, характерны для
• Врожденный иммунодефицит, атаксия, «сосудистые звездочки» на слизистых и коже, подверженность к онкологическим и бронхолегочным заболеваниям характерны для
• К клиническим проявлениям сосудистого типа синдрома элерса — данло относят
• Формула хольцингера используется для определения
• Практическим применением программы мониторинга врожденных пороков развития (впр) является
• Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли является
• Ограничением метода mfish является
• Изменениями кожи и подкожной клетчатки у больного мукополисахаридозом 2 типа являются
• ДНК-фингерпринт служит для
• Для синдрома альперса характерно наличие
• Для синдрома merrf характерен дебют заболевания
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома шерешевского – тернера, относится
• Секвенирование ДНК осуществляется с помощью
• На молекулярном уровне теломера состоит из
• Ферментная заместительная терапия при болезни фабри у женщин
• Ферментозаместительная терапия показана для лечения
• Сочетание признаков удлинённого интервала qt с полиморфной желудочковой тахикардией, периодическими параличами и скелетными аномалиями, характерно для синдрома
• Основным биомаркером митохондриальных болезней явлется повышение в крови
• В диагностике болезни помпе используют определение активности фермента
• Ген kcnq1, ответственный за формирование синдрома удлиненного интервала qt 1 типа, кодирует
• Система crispr/cas9 была
• У ребенка, имеющего выраженную пре- и постнатальную задержку роста, нормальный интеллект, треугольной формы лицо, пухлые губы, выступающие мясистые пятки, в первую очередь следует заподозрить синдром
• При наличии структурных мутаций двух разных аутосом они указываются в формуле в порядке
• Симптомы спино-церебеллярной атаксии в сочетании с повышением уровня триглицеридов, ксантомами сухожилий и ксантелазмами век характерны для
• Удлинение интервала qt на экг в сочетание с двусторонней нейросенсорной тугоухостью обнаруживается при синдроме
• При галактоземии 1-го типа принцип диетотерапии заключается в ограничении
• Болезнь гоше i типа характеризуется
• Среднее количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, при наличии признаков мозаицизма, равно
• В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечает
• При кодоминировании
• При маннозидозе, альфа-, i и ii типа отмечается тугоухость
• Место расположения гена на хромосоме называется
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост в основном за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, выступающий затылок и лоб, запавшую переносицу, симптом «трезубца», характерен для
• Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является
• Базовой линией или накопленной частотой врождённого порока развития считют частоту врождённых пороков развития, полученную
• Сочетание расщелины губы/нёба с ямками на слизистой поверхности нижней губы представляет собой
• На представленном изображении у больного
• Наиболее тяжелыми осложнениями при серповидноклеточной анемии являются
• Для решения вопроса деторождения в случае выявления у супруги носительства робертсоновской транслокации (15;15) при сохранной фертильности у мужа необходимо рекомендовать проведение
• К наиболее распространённому осложнению наследственного сфероцитоза относят
• Вероятность гетерозиготного носительства гена у дочери больного с бульбо-спинальной мышечной атрофией кеннеди составляет (в %)
• Эндонуклеазы – это ферменты
• Синдром гольденхара необходимо дифференцировать с синдромом
• Аплазию лучевой кости при синдроме tar относят к
• Синдром ониходистрофии, тугоухости, остеодистрофии с умственной отсталостью и судорогами (door синдром), наследуется по _ типу
• Сиреномелию при диабетической эмбриопатии относят к
• Для изучения роли генетических и средовых факторов используют _ метод
• Кровное родство при мультифакториальном наследовании _ повторный риск
• Ранняя генетическая диагностика определяет тактику лечения пациента при
• Метод электронной микроскопии сперматозоидов позволяет выявить
• Синдром леша-найяна наследуется по типу
• Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздней инфантильной формы, приходится на _ годы/год жизни
• Тетрагидробиоптерин используется в лечении
• Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики
• Качественный тест на кетокислоты проводят с
• К нейрорадиологическим признакам синдрома ли относят
• Аутосомно-доминантное заболевание может не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
• Биохимическая диагностика болезни ниманна – пика тип с включает
• Типом геномных мутаций у больных с синдромом дауна является
• При фронтометафизарной дисплазии i не встречается тугоухость
• Развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников связано с
• Семейный рак желудка наследуется по _ типу
• Мутантный ген при нарушениях обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования выявляется у
• Главной отличительной особенностью моногенных форм ожирения является
• Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия унферрихта — лундборга относится к болезням
• brca-ассоциированный семейный рак молочной железы характеризуется
• При х-сцепленной адренолейкодистрофии наблюдается повышение
• Для определения патогенности вариантов, выявленных при ngs, имеет значение проведение анализа
• С помощью системы crispr/cas9 нельзя
• Синдром линча (семейный рак толстой кишки) ассоциирован с наследственными мутациями в генах
• Прогнозом репродуктивной функции пациента при синдроме шерешевского – тернера является
• При нарушении бета-окисления жирных кислот показано соблюдение _ диеты
• Стадией клеточного деления, наиболее удобной для изучения хромосом, является
• Что такое «ядерная семья» при сегрегационном анализе наследования заболевания?
• Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с
• Основным геном, ассоциированным с развитием синдрома пендреда, является ген
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Для синдрома еес (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен _ тип наследования
• Наиболее частой причиной сердечной недостаточности и последующей трансплантации сердца является _ кардиомиопатия
• Роль моно-убиквитинилирования гистонов н2вк120 заключается в
• Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется
• Спонгиозная дегенерация вещества головного мозга, генерализованная или локальная атрофия полушарий, глиоз и внутриклеточные включения (аргирофильные включения) выявляются при морфологическом исследовании головного мозга при
• Пациенткам с кариотипом 46,xy гонады необходимо удалять
• Лицевой фенотип является диагностическим признаком при
• Ненаследственные изменения фенотипа, похожие на мутации, называют
• Одним из частых повреждений оснований является
• Делецией на уровне молекулы ДНК является
• При дефиците d-бифункционального белка биохимическим маркером является
• Поражение зрения при наследственной оптической нейропатии лебера чаще всего является
• Понятие «генотип» определяется как
• Гены, кодирующие факторы транскрипции и регулирующие развитие сегментов тела, относят к семейству
• Фиксацию клеток при приготовлении хромосомных препаратов осуществляют
• При недостаточности очень длинноцепочечной ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот изменяется концентрация ацилкарнитинов
• Сочетание аритмогенной правожелудочковой дисплазии, кератодермии и шерстисто-курчавых волос, характерно для синдрома
• К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относят
• Робертсоновская транслокация возникает вследствие
• Априорный риск рождения больного ребёнка у женщины с х-сцепленным доминантным заболеванием в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)
• Наиболее частыми мутациями в гене dmd, ответственном за возникновение мышечной дистрофии дюшенна/беккера являются
• Простым тестом для выявления частых мутаций в митохондриальной ДНК является
• Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при
• Основным метаболическим путём синтеза атф у аэробных организмов является
• Врожденный вариант синдрома ретта обусловлен мутациями в гене
• Число генов, связанных с изолированным нарушением слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования, составляет
• Согласно принципу комплементарности в молекуле ДНК цитозин спаривается с
• Парамиотония эйленбурга обусловлена мутациями в гене
• Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром
• Синдром линча наследуется по _ типу
• Тип геномной мутации, характеризующейся формулой 3n, называют
• В реакциях синтеза сфинголипидов общей молекулой-предшественником является
• При большинстве лизосомных болезней накопления выявляются мутации в генах, кодирующих
• Узелки лиша можно увидеть при
• Отосклероз наследуется
• Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме «кошачьего крика» используют метод
• Концентрация гликозаминогликанов в большей степени зависит от
• Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с годовым уровнем рождаемости не менее
• Синдром кератита-ихтиоза-глухоты/тугоухости (kid) ассоциирован с геном
• Наивысшая частота болезни тея –сакса наблюдается среди
• Присутствие эухроматинового материала в составе сверхчисленной маркерной хромосомы может быть доказано с использованием
• За развитие синдрома лери-вейла отвечает ген
• Болезни экспансии кодирующих повторов подразделяют на
• В результате миссенс мутации
• Синдром множественной эндокринной неоплазии мэн 2а является результатом мутаций в гене
• Генетический дефект при прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна и беккера обусловлен
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома прадера – вилли, является
• Ограничение панмиксии в популяции приводит к
• Минимальное число точек разрыва, описываемых при межхромосомных перестройках, составляет
• При болезни гоше повышается лизосфинголипид
• Наиболее характерным симптомом туберозного склероза является
• Недостаточность гепаран-n-сульфатазы приводит к формированию мукополисахаридоза _ типа
• Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны для
• Патогенетический механизм возникновения болезни менкеса обусловлен
• Низкий рост наиболее характерен для
• Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин характерны для синдрома
• К болезни помпе приводит
• Недостаточность идуронат-2-сульфатазы приводит к формированию мукополисахаридоза _ типа
• К развитию мукополисахаридоза ii типа приводит недостаточность
• Расщелина губы является одним из основных симптомов синдрома
• При синдроме леша – нихана в биологических жидкостях накапливается
• Порок развития кисти и предплечья является одним из симптомов
• Нехарактерным признаком синдрома марфана является
• К развитию некетотической гипогликемии приводит
• Недостаточность галактоцереброзидазы приводит к формированию
• Характерным возрастом манифестации вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является
• Недостаточность альфа-l-идуронидазы приводит к формированию мукополисахаридоза _ типа
• Задержка роста и костного возраста, умственная отсталость, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкий i палец характерны для синдрома
• Нехарактерным признаком фронтоназальной дисплазии является
• Низкорослость, умственная отсталость, гипертелоризм, короткий нос, короткая шея, врожденный порок сердца, крипторхизм характерны для синдрома
• При подозрении на нейрофиброматоз, с целью уточнения диагноза, следует применять метод исследования
• К развитию болезни тея – сакса приводит
• К развитию мукополисахаридоза i типа приводит недостаточность
• Хроническая почечная недостаточность характерна для синдрома
• Врожденный гипотиреоз характеризуется
• Повторный риск мультифакториального порока для сибсов пробанда при единичном заболевании в родословной относят к категории _ риска
• Часто поражение опорно-двигательного аппарата сочетается со снижением слуха при
• К клиническим признакам, характерным для хромосомного заболевания синдрома патау, относят
• К «большим» критериям, применяемым для диагностики синдрома удлиненного интервала qt, относят
• При болезни вильсона ? коновалова в различных органах происходит накопление
• Детям в возрасте 2-18 лет, имеющих необъяснимое повышение сывороточных трансаминаз, проявления фульминанатной печеночной недостаточности, хронического гепатита, неврологические нарушения, отягощенный семейный анамнез, необходимо проведение скрининга на болезнь
• Фенилкетонурию относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Болезнь вильсона развивается вследствие избыточного накопления в организме
• Преобладание передне-заднего размера черепа над поперечным называется
• Болезнь вильсона ? коновалова относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Патология глаз в виде люксации хрусталиков, часто имеющей злокачественное течение, характерна для
• К характерным изменениям почек при туберозном склерозе, выявляемым при ультразвуковом исследовании, относят
• К признакам галактоземии у новорожденных относят
• Болезнь вильсона ? коновалова является редким наследственным заболеванием, обусловленным нарушением метаболизма
• При пиридоксин-зависимых судорогах отмечают повышение в крови и моче уровня _ кислоты
• Лобно-височная атрофия головного мозга с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» является характерным радиологическим признаком для
• Болезнь вильсона развивается вследствие
• Для гомоцистинурии характерно повышение в крови уровня
• К характерным изменениям при туберозном склерозе, выявляемым при магнитно-резонансной томографии головного мозга, относят
• Сочетание повышения уровня аргинина в плазме крови и оротовой кислоты в моче встречается при
• Болезнь «кленового сиропа» обусловлена нарушением метаболизма аминокослот
• Болезнь вильсона ? коновалова обусловлена мутациями гена
• Электронейромиография проводится для верификации
• При болезни вильсона ? коновалова различают бессимптомную, печеночную, церебральную и _ клинические формы
• Особенности фенотипа, включающие в себя астеническое телосложение, арахнодактилию, деформацию грудной клетки характерны для
• При тирозинемии 1 типа в крови часто обнаруживают значительное повышение уровня
• Необычный «мышиный» запах от тела больного встречается при
• Клиническим проявлением пиридоксин-зависимых судорог является
• Тирозинемию 1 типа относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• К ранним патогномоничным симптомам поражения глаз при туберозном склерозе относят
• Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется
• Характерными симптомами гликогенозов считают
• При галактоземии самой частой патологией глаз является
• Необычный «капустный» запах от тела больного встречается при
• Характерным изменением рн крови при пропионовой ацидурии является
• Для болезни вильсона ? коновалова характерно развитие умеренного цитолиза в сочетании с _ структурными изменениями при морфологическом исследовании биоптатов печени
• Симптомы поражения печени при болезни вильсона ? коновалова весьма вариабельны и, как правило, _ неврологической симптоматики
• Наиболее тяжелым течением галактоземии является неонатальный сепсис, обусловленный грамположительной флорой
• Болезнь «кленового сиропа» относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается
• Характерным глазным симптомом болезни вильсона ? коновалова является обнаружение
• У пациентов с галактоземией наиболее часто выявляют мутации в гене
• К характерным изменениям при туберозном склерозе, выявляемым при ультразвуковом исследовании брюшной полости, относят
• Для нарушения синтеза желчных кислот характерным является _ уровень _
• При подозрении на нарушение синтеза желчных кислот необходимо проведение анализа
• Гипераммонемия в сочетании с респираторным алкалозом и неврологической симптоматикой характерна для
• Синдром ротора характеризуется желтухой и
• Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются
• Приступы гипервентиляции характерны для
• Исследование спектра желчных кислот мочи показан при подозрении на
• При семейных гиперхолестеринемиях диетотерапия основана на ограничении продуктов богатых
• Алопеция является характерным симптомом для
• Непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия, повышение уровня креатинфосфокиназы характерны для недостаточности
• Лактат-ацидоз без гепатомегалии встречается при
• Прогрессирующая печеночная недостоточность характерна для
• Ксантинурия обусловлена дефицитом
• Для дефектов кетолиза характерно
• Наличие кальцинатов в головном мозге, выявляемых при компьютерной томографии, характерно для
• Микроцефалия является характерным симптомом для
• Тяжелая неонатальная конъюгационная желтуха характерна для
• Прогрессирующую миопатию встречают при
• При мевалоновой ацидурии нарушается биосинтез
• Дифференциальную диагностику нарушений синтеза желчных кислот, в первую очередь, проводят с
• Подвывих хрусталика встречается при
• Пробу с купренилом проводят при подозрении на
• Агенезия мозолистого тела является частым симптомом
• Характерным и специфичным симптомом цистиноза является
• Нагрузочный тест с глюкозой проводят при подозрении на
• Для диагностики синдрома смита ? лемли ? опитца необходимо определение в сыворотке крови уровня
• Мевалолоновая ацидурия обусловлена дефицитом
• Клинические симптомы болезни пелицеуса ? мерцбахера манифестируют
• Помутнение роговицы часто встречается при
• Первые клинические симптомы цистиноза появляются у детей
• Больному с клинической картиной печёночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротеина и сукцинилацетона крови клинически можно поставить диагноз
• При болезни пелицеуса ? мерцбахера характерным изменением мрт-картины головного мозга является
• Большинство семейных гиперхолестеринемий характеризуются повышением уровня холестерина крови, а также
• Алкаптонурию относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Гомоцистинурию относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Изовалериановая ацидемия обусловлена дефицитом изовалерил-коэнзим а дегидрогеназы, участвующей в обмене
• Накопление меди в головном мозге при болезни вильсона ? коновалова приводит к повреждению
• Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при
• Марфаноподобный фенотип характерен для
• При недостаточности орнитинтранскарбамилазы повышется экскреция с мочой
• Необычный запах «жженого сахара, карамели» от кожи и биологических жидкостей пациента характерен для
• Клинические симптомы в виде задержки психомоторного и физического развития, мегалобластной анемии, атрофического глоссита, прогрессирующей нейропатии в сочетании с повышением экскреции метилмалоновой кислоты с мочой характерны для
• При алкаптонурии повышается экскреция с мочой
• Клинические симптомы в виде прогрессирующей неврологической симптоматики, судорожного синдрома, частичной или тотальной алопеции характерны для
• Порок сердца, пороки кисти являются основными признаками синдрома
• Разболтанность всех суставов, тяжелая мышечная гипотония с рождения, прогрессирующий сколиоз, тонкие склеры с разрывом глазного яблока являются клиническими признаками синдрома
• Врожденный вывих бедра, хронические рецидивирующие вывихи суставов, в том числе и височно-нижнечелюстного сустава, остеопороз являются клиническими признаками
• Пренатальная задержка развития, микрокрания, синофриз, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, тонкие губы, короткие глазные щели с длинными ресницами, аномалии рук, гипертрихоз, низкий интеллект являются основными признаками синдрома
• Порэнцефалия, рецидивирующие геморрагические инфаркты мозга, аномалии сосудов сетчатки со снижением зрения, глаукома, катаракта являются характерными фенотипическими признаками
• Повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз характерны для
• При классическом типе синдрома элерса ? данло мутации выявляют в гене
• Основным дифференциально-диагностическим критерием синдромов марфана и билса является наличие
• Диспропорциональная короткоконечностная низкорослость, ограничение разгибания в локтевых суставах, килевидная грудная клетка, деформация нижних конечностей, широкие кисти и стопы, брахидактилия, поясничный гиперлордоз характерны для
• Арахнодактилия с множественными врожденными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов является основным критерием
• Генетической причиной синдрома марфана являются мутации в гене
• Генетической причиной синдрома корнелии де ланге являются мутации в гене
• Хрупкость костей, деформации костей, голубые склеры, тугоухость, гиперподвижность в суставах, гипоплазия эмали зубов являются клиническими признаками
• Краниосиностоз, брахицефалия, плоские орбиты, проптоз глазных яблок, гипертелоризм, гипоплазия верхней челюсти являются основными признаками синдрома
• Причиной синдрома холт ? орама являются мутации в гене
• Расщелины губы и нёба, фистулы на нижней губе являются признаками синдрома
• Генетической причиной контрактурной арахнодактилии (синдрома билса) является мутация в гене
• Марфаноподобный фенотип, плоское лицо, проптоз глазных яблок, глаукома, отслойка сетчатки, расщелины нёба, сколиоз характерны для синдрома
• При аутосомно-доминантном типе остеопетроза мутации выявляют в гене
• Причиной синдрома стиклера, тип 1 являются мутации в гене
• Причиной врожденной спондилоэпифизарной дисплазии являются мутации в гене
• Причиной синдрома рубинштейна ? тейби являются мутации в гене
• Спонтанные кровотечения характрены для
• Причиной синдрома ван дер вуда являются мутации в гене
• Для подтверждающей генетической диагностики синдрома нунан используют
• Катаракта является характерным симптомом для
• Макроцефалия является характерным симптомом для
• Цирроз печени является характерным симптомом
• К почечным проявлениям цистиноза относят
• Генетической причиной синдрома нунан чаще всего являются мутации в гене
• Родословные пациентов с семейной гиперхолестеринемией характеризуются семейными случаями
• Диарея, мальабсорбция, неврологическая симптоматика, низкие уровни холестерина и триглицеридов являются характерными симптомами
• Наиболее мягкая клиническая картина гликогенозов встречается при гликогеновой болезни _ типа
• Генетической причиной метафизарной хондродисплазии тип мак-кьюсика является мутация в гене
• Макросомия при рождении, макроглоссия, висцеромегалия, омфалоцеле являются основными признаками синдрома
• К основным диагностическим критериям синдрома смита ? лемли ? опитца относят
• Периодические эпизоды тяжелого кетоацидоза, тахипноэ, гипотонии характерны для
• Нистагм является характерным симптомом для
• Синдром смита ? лемли ? опитца является наследственным заболеванием, обусловленным нарушением метаболизма
• Ксантинурия характеризуется
• Умственная отсталость, задержка роста и полового развития, гипертрихоз, антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, выступающая носовая перегородка, гипоплазия верхней челюсти, маленькие ротированные назад ушные раковины, широкие, а иногда и расщепленные дистальные фаланги первых пальцев кистей и стоп являются признаками синдрома
• Клиническая картина различных кофакторных форм гиперфенилаланинемии
• Задержка роста, гипогликемия, гепатомегалия и гиперлипидемия характерны для
• Клинические симптомы абеталипопротеинемии манифестируют в
• Гипоплазия скуловых дуг, антимонголоидный разрез глаз, колобомы век, аплазия/гипоплазия ушных раковин являются основными признаками синдрома
• Пациенту с гиперхолестеринемией, гепатомегалией следует провести исследование активности
• Стридор является характерным симптомом для
• При мевалоновой ацидурии в крови часто снижается уровень
• Характерным биохимическим маркером дефицита транспортёра глюкозы является
• Некетотическая гиперглицинемия преимущественно манифестирует в
• Основными органами-мишенями при гемохроматозе являются
• Одним из основных проявлений фенилкетонурии является
• При голодании у пациентов с гликогенозом развивается
• У ребенка с деформацией трубчатых костей, низкой щелочной фосфатазой необходимо проведение молекулярно-генетической диагностики
• Для дифференциальной диагностики легких форм ран-зависимой гиперфенилаланинемии и атипичных форм фенилкетонурии возможно проведение определения _ мочи
• При проведении дифференциальной диагностики судорожного синдрома можно заподозрить наследственное нарушение обмена — дефицит транспортёра глюкозы — при уровне глюкозы в ликворе _ ммоль/л
• Характерным клиническим симптомом болезни менкеса в сочетании с прогрессирующей неврологической симптоматикой является
• Гемохроматоз является генетически гетерогенным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма
• Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы является наследственным заболеванием из группы
• Болезнь менкеса чаще дебютирует
• Органами-мишенями при недостаточности альфа-1-антитрипсина являются
• Характерным признаком гликогенозов является _ уровня _
• Отличительной чертой гликогеноза 1в типа от 1а типа является
• Врожденный гиперинсулинизм манифестирует в
• При врожденном гиперинсулинизме гипогликемия сопровождается
• Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение
• В большинстве случаев у больных гликогеновой болезнью интеллект
• При некетотической гиперглицинемии соотношение уровня глицина в ликворе к уровню глицина в крови составляет _ ммоль/л
• Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы сопровождается повышением лактата крови в сочетании с
• Дефицит транспортёра глюкозы, как правило, манифестирует у детей
• Развитие клиники метаболической энцефалопатии в неонатальном возрасте характерно для
• Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать в первую очередь с
• К характерным биохимическим изменениям крови при болезни менкеса относят _ церулоплазмина
• У детей с гликогеновой болезнью 1 типа при осмотре часто отмечают
• Дислипидемия встречается при
• Необычный запах «потных ног» от тела характерен для
• При проведении дифференциальной диагностики судорожного синдрома можно заподозрить наследственное нарушение обмена — дефицит транспортёра глюкозы — если соотношение уровня глюкозы в ликворе к уровню глюкозы в крови составляет _ ммоль/л
• Новорожденному с клинической картиной метаболической энцефалопатии показано исследование
• Причиной несовершенного остеогенеза 1 типа являются мутации в гене
• Тонкая кожа, разрывы сосудов, кровотечения, разрывы кишечника, матки, тонкий нос, запавшие щеки, атрофия подкожной клетчатки являются клиническими признаками
• Диспропорциональная короткоконечностная низкорослость, варусная деформация бедер, дисплазия тазобедренных суставов, утолщенные метафизы, гипоплазия дистальных фаланг пальцев являются основными клиническими признаками
• Внутриутробные переломы костей характерны для
• Генетической причиной врожденной миопатии бетлема являются мутации в
• Снижением слуха часто сопровождается
• Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком при синдроме
• Укороченные и расширенные длинные трубчатые кости, множественные переломы костей, в том числе и внутриутробные, тяжелые дыхательные нарушения, ранняя гибель являются клиническими признаками
• Причиной кожного типа синдрома элерса ? данло являются мутации в гене
• Причиной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии являются мутации в гене
• Марфаноподобный фенотип, долихоцефалия, экзофтальм, умственная отсталость являются характерными признаками синдрома
• Причиной суставного типа синдрома элерса ? данло являются мутации в гене
• Диспропорциональная длинноконечностная высокорослость, арахнодактилия, подвывих хрусталика, аневризма дуги аорты характерны для синдрома
• Для подтверждающей генетической диагностики метафизарной хондродистрофии шмидта применяют секвенирование по сенгеру гена
• Диспропорциональная длинноконечностная высокорослость, долихомелия, арахнодактилия, врожденные контрактуры, деформированные ушные раковины являются основными клиническими признаками
• Генетической причиной синдрома шпринтцена ? гольдберга являются мутации в гене
• Одной из причин буллезного эпидермолиза являются мутации в гене
• Офтальмопатия с прогрессирующей миопией и витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающаяся с поражением суставов лицевого скелета и глухотой характерна для
• Причиной кифосколиотического типа синдрома элерса ? данло являются мутации в гене
• Врожденная мышечная слабость, дыхательные нарушения, требующие вентиляционной поддержки, проксимальные контрактуры, ригидный позвоночник характерны для
• Основным методом диагностики нейродегенерации с накоплением железа в мозге является
• Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы обусловлен мутациями гена
• При классической галактоземии дебют заболевания происходит
• Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы характеризуется манифестацией в _ возрасте
• Характерным биохимическим маркером некетотической гиперглицинемии является повышение в крови уровня глицина
• Жесткие, цвета «слоновой кости» ломкие волосы встречаются при
• Частым симптомом гликогенозов считают
• Гепаторенальной формой тирозинемии называют тирозинемию
• Синдром криглера ? найяра является наследственным заболеванием нарушения обмена
• Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером
• При фенилкетонурии, обусловленной дефицитом фенилаланингидроксилазы, при молекулярно-генетической диагностике наиболее вероятно обнаружить
• Болезнь менкеса обусловлена мутациями гена _, кодирующего белок транспортёр меди
• Новорожденному с уровнем фенилаланина крови 35 мг/дл в первую очередь следует проводить анализ гена
• При острой форме тирозинемии 1 типа дебют заболевания приходится на
• Нейродегенерацию с накоплением железа в мозге относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на мрт, напоминающими «глаз тигра», является
• Развитие острого криза в неонатальном возрасте в виде гепатомегалии, лактат-ацидоза, кетоза, гипогликемии характерно для дефицита
• Нейродегенерация с накоплением железа в мозге характеризуется
• Фотодерматоз в сочетании с гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами характерен для
• Раннее выпадение молочных зубов целиком с корнем встречается при
• У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечают
• Синдром леша ? найхана характеризуется
• Болезнь менкеса является нарушением метаболизма
• Дефицит транспортёра глюкозы 1 типа обусловлен мутациями гена
• Болезнь менкеса диагностируют
• Синдром леша ? найхана обусловлен мутациями в гене
• При отсутствии лечения выраженные клинические симптомы фенилкетонурии обнаруживают с
• Нейродегенерация с накоплением железа в мозге из-за накопления железа в базальных ганглиях при нейровизуализации имеет характерный феномен
• Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене
• При недостаточности альфа-1-антитрипсина у взрослых наиболее часто развивается
• К частому проявлению галактоземии со стороны органа зрения относят
• Манифестация фруктоземии происходит на первом году жизни после
• При галактоземии типа дуарте дебют заболевания приходится на
• Острая перемежающаяся порфирия сопровождается повышением экскреции с мочой
• Повышение мочевой кислоты в крови может встречаться при
• При нарушениях обмена гликогена гипертрофическая кардиомиопатия
• Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания класса
• Синдром криглера ? найяра обусловлен мутациями в гене _, кодирующем фермент уридиндифосфатгликозилтрансферазу 1
• Основным симптомом гликогеноза 0 типа является
• Наследственным нарушением обмена веществ, при котором клинические проявления сходны с синдромом марфана, является
• Нейтропения является характерным симптомом
• К основным симптомам мевалоновой ацидурии относят
• Синдром криглера ? найяра обычно манифестирует в
• При гликогенозе ii типа уровень креатининкиназы крови обычно
• При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечают значительное повышение
• Новорожденные с врожденным гиперинсулинизмом обычно
• Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто
• Недостаточность орнитинтранскарбамилазы у мальчиков чаще манифестирует
• Характерным радиографическим признаком болезни менкеса является генерализованный
• Микроструктурными перестройками хромосом может сопровождаться синдром
• Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных синдромом
• Наследственный синдром удлиненного интервала qt 6 типа вызывается мутацией в гене
• Патогенез полного пузырного заноса обусловлен
• Однородительское наследование хромосомы 15 отцовского происхождения является этиологическим фактором синдрома
• Гаплотип hla наследуется
• Феномен «fra(x)» при синдроме мартина – белла патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
• Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме материнского происхождения приводят к формированию клинической картины синдрома
• В хромосомном анализе не нуждаются женщины, которые имеют в анамнезе
• Исторически первым цитогенетически охарактеризованным синдромом, обусловленным делецией хромосомного региона, явился синдром
• Фермент фолатного цикла 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза кодируется геном
• Задержка интеллектуального развития, синдром дефицита внимания и гиперактивность, психические расстройства при отсутствии грубых пороков развития головного мозга и в сочетании с врожденными пороками сердца характерны для пациентов с синдромом
• Микродупликации 15q11-q13 на хромосоме материнского происхождения ассоциированы с повышенным риском развития
• Однородительское наследование хромосомы 15 материнского происхождения является этиологическим фактором синдрома
• К генам hla ii класса относят
• Число амплифицированных тринуклеотидных повторов при носительстве мутантного гена fmr1 у мужчин-трансмиттеров составляет от
• Определение антигенов hla-в27 проводят при
• Hla-антигены i класса экспрессируются на мембранах
• К категории микроделеционных синдромов традиционно относят хромосомные заболевания, обусловленные делециями хромосомных участков, размером менее _ пар нуклеотидов
• Генетическим следствием однородительской дисомии хромосом является
• При прогрессирующей мышечной дистрофии дюшенна уровень креатинкиназы
• Записи «мутации лейден» соответствует
• Полиморфизмы в генах фолатного цикла ассоциированы с
• К генам hla i класса относят
• Hla-антигены ii класса экспрессируются на мембранах
• При полном пузырном заносе возможны кариотипы
• Пенетрантность хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих импринтированные гены, зависит от
• Возникновение частичного пузырного заноса в первом триместре беременности обусловлено _ гаплоидного набора в зиготе
• Фермент метионин-синтаза-редуктазы кодируется геном
• Цитогенетическим маркером синдрома блума является
• Этиологическим фактором хромосомных болезней являются
• Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме отцовского происхождения приводят к формированию клинической картины синдрома
• Тромбофилия, связанная с наследственным дефицитом антитромбина iii, обусловлена мутациями в гене
• Самым частым клиническим сиптомом острой перемежающейся порфирии является
• Болезнь менкеса относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Семейная почечная глюкозурия обусловлена мутациями в гене
• Некетотическая гиперглицинемия клинически характеризуется
• Гемохроматоз относят к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
• Наиболее частой причиной гиперфенилаланинемии является дефицит
• Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг\дл является
• Характерным биохимическим маркером синдрома леша ? найхана является повышение в крови уровня
• Hla-типирование показано при
• При гликогеновой болезни 0 типа судороги могут возникать из-за
• Гены комплекса hla локализованы на _ плече хромосомы _
• Новорожденному с неонатальными судорогами, повышением уровня пропиоилкарнитина крови (с3) и 3-гидроксипропионовой кислоты в моче показан поиск мутаций в генах
• Пик манифестации лейциноза приходится на _ жизни
• Хромосомные болезни обусловлены
• Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на мрт, напоминающими «надкушенное яблоко», является
• Наследственным нарушением обмена веществ при котором наблюдают инфантильный паркинсонизм является
• При болезни вильсона нарушен обмен
• В восстановлении двухнитевых разрывов днк участвует белок
• При болезни накопления гликогена преимущественно поражаются
• Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина а и иммунодефицит наблюдаются при
• Признаком, нехарактерным для больных с синдромом трисомии-х, является
• Под антимонголоидным разрезом глаз подразумевается
• В нервных клетках при болезни ниманна – пика откладывается
• К клиническим признакам синдрома леша – найяна относят
• К генам системы репарации двуцепочечных разрывов относятся
• Дефектным ферментом при синдроме леша — найяна является
• К генам-супрессорам опухолевого роста относятся
• При семейном медуллярном раке щитовидной железы проводится поиск мутаций в гене
• Болезнь merrf вызвана
• Накопление фитановой кислоты является основным биохимическим признаком
• Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основании
• Сочетание прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожирением, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерно для синдрома
• Под арахнодактилией понимают _ пальцев
• В диагностике муковисцидоза важно определять
• При синдроме леша – найяна дефектным является фермент
• Для болезни коудена (синдром множественных доброкачественных узловых образований) характерны мутации в гене
• Синдром ли – фраумени второго типа связан с мутациями в гене
• К клиническим проявлениям, характерным для нарушений в цикле мочевины, относят
• Множественные меланоцитарные невусы характерны для носителей мутации в гене
• С мутациями в генах семейства fanc ассоциирована
• Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме
• Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента
• При болезни вильсона – коновалова
• У молодой женщины произошло 5 спонтанных абортов, для установления причин прерывания беременностей необходимо провести исследование
• Синдром линча ассоциирован с мутациями в генах
• Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком
• Онкогенные папилломавирусы человека не приводят к возникновению рака
• Кариотип мальчика с синдромом вольфа – хиршхорна может быть записан в виде
• Врожденная непереносимость лактозы проявляется в
• Наследственную форму меланомы формируют мутации в гене
• Недостаточность транспортера карнитина характеризуется _ типом наследования
• Ксантинурия характеризуется _ типом наследования
• Синдром смита ? лемли ? опица наследуется по _ типу
• Болезнь «кленового сиропа» характеризуется _ типом наследования
• Недостаточность орнитинтранскарбамилазы является _ заболеванием из группы нарушения цикла мочевинообразования
• Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются _ типом наследования
• Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется _ типом наследования
• Изовалериановая ацидемия характеризуется _ типом наследования
• Большинство семейных гиперхолестеринемий характеризуются _ типом наследования
• Гипофосфатазия характеризуется _ типом наследования
• Болезнь пелицеуса ? мерцбахера характеризуется _ типом наследования
• Гемохроматоз характеризуется _ типом наследования
• Фенилкетонурия характеризуется _типом наследования
• Недостаточность короткоцепочечной ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется _ типом наследования
• Недостаточность среднецепочечной ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется _ типом наследования
• Болезнь вильсона ? коновалова характеризуется _ типом наследования
• Гомоцистинурия характеризуется _ типом наследования
• Болезнь менкеса характеризуется _ типом наследования
• Дефицит фруктозо-1,6 –бифосфатазы характеризуется _ типом наследования
• Галактоземия характеризуется _ типом наследования
• Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для
• Острая перемежающаяся порфирия характеризуется _ типом наследования
• Мевалоновая ацидурия наследуется по _ типу
• Цистиноз является наследственным заболеванием с _ типом наследования
• Большинство генетических вариантов спинальной амиотрофии наследуется
• Возникновение полного пузырного заноса является результатом
• Синдром стиклера тип 1 наследуется по _ типу
• Наследственный дефицит липопротеинлипазы наследуется по _ типу
• Спинально-бульбарная мышечная атрофия кеннеди наследуется по _ типу
• Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют повышенный риск рождения больных
• Несовершенный остеогенез 1 типа наследуется
• Проксимальная спинальная амиотрофия джокела наследуется по _ типу
• Синдром элерса ? данло сосудистого типа наследуется по _ типу
• Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия наследуется по _ типу
• Цитогенетическим маркером частичного пузырного заноса является _ происхождения
• Ситостеролемия наследуется по _ типу
• Кожный тип синдрома элерса ? данло наследуется по _ типу
• Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка наследуется преимущественно по _ типу
• Муковисцидоз наследуется по _ типу
• Синдром марфана наследуется по _ типу
• Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия с артрогрипозом наследуется по _ типу
• Цитогенетическим маркером полного пузырного заноса является _ кариотип, _ происхождения
• Обнаружение структурной аберрации в кариотипе спонтанного абортуса является
• Семейная гиперхолестеринемия наследуется по _ типу
• При частичном пузырном заносе возможны кариотипы
• Семейная гипобеталипопротеинемия наследуется по _ типу
• Синдром билса является _ заболеванием
• К группе повышенного риска по наличию однородительской дисомии хромосом относят
• Классический тип синдрома элерса-данло наследуется по _ типу
• Дилатационная кардиомиопатия наследуется преимущественно по _ типу
• Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют возраст-зависимый риск развития
• Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по _ типу
• Большинство дефектов кетолиза характеризуются _ типом наследования
• Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси ацил-коа -дегидрогеназы жирных кислот характеризуется _ типом наследования
• Врожденный гиперинсулинизм характеризуется
• Метилмалоновая ацидурия характеризуется _ типом наследования
• Алкаптонурия характеризуется _ типом наследования
• Первичная цилиарная дискинезия преимущественно наследуется по _ типу
• Метафизарная хондродистрофия шмидта наследуется по _ типу
• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия наследуется по _ типу
• Пропионовая ацидурия характеризуется _ типом наследования
• Синдром укороченного интервала qt наследуется преимущественно по _ типу
• Глутаровая ацидурия 1 типа характеризуется _ типом наследования
• Семейная гиперальфалипопротеинемия наследуется по _ типу
• Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _ типом наследования
• Нейромиотония с аксональной нейропатией, обусловленная мутациями в гене hint1, наследуется по _типу p.s. hint1
• Пиридоксин-зависимые судороги наследуются
• Синдром шпринтцена ? гольдберга наследуется по _ типу
• Семейная абеталипопротеинемия наследуется по _ типу
• Тирозинемия 1типа характеризуется _ типом наследования
• Кифосколиотический тип синдрома элерса ? данло наследуется по _ типу
• При беременности плодом больным недостаточностью трифункционального белка у беременной возможно развитие
• Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются _ типом наследования
• Синдром криглера ? найяра характеризуется _ типом наследовани
• При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения больного ребенка в семье составит (в процентах)
• Асимметричная инактивация интактного гомолога х-хромосомы при несбалансированных транслокациях между х-хромосомой и аутосомой приведет к _ по аутосомному сегменту в _ % клеток
• Степень тяжести нарушений внутриутробного развития
• Равновероятная инактивация х-хромосомы у носительниц сбалансированных транслокаций между х-хромосомой и аутосомой приведет к _ по аутосомному сегменту в _ % клеток
• Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия, обусловленная недостаточностью iv дыхательной цепи митохондрий, вследствие мутаций в гене sco2 , наследуется по _ типу наследования
• Наследственная оптическая нейропатия лебера характеризуется _ типом наследования
• Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при
• Синдром melas наследуется по _ типу наследования
• Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерным является _ тип наследования
• Болезнь крейцфельда ? якоба наследуется по _ типу наследования
• Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по _ типу наследования
• Синдром merrf наследуется по _ типу наследования
• Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
• Большинство случаев синдрома вильямса являются результатом
• Отклонения от равновероятной инактивации х-хромосомы (асимметричная х-инактивация) отмечают у женщин с
• Синдром альперса наследуется по _ типу наследования
• Фронтотемпоральная деменция, ассоциированная с c9orf72, наследуется по _ типу наследования
• При оценке повторного риска рождения ребёнка с синдромом делеции 22q11.2 в отягощённой семье необходимо учитывать, что
• Для такого заболевания, как _, обусловленного экспансией аланиновых повторов, описан тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный
• Митохондриальный тип наследования является характерным для синдромов
• Миоклонус-эпилепсия унферрихта ? лундборга наследуется по _ типу наследования
• Экстремальное отклонение х-инактивации от равновероятного в клетках женского организма может быть индикатором носительства
• Синдром пенья – шокейра наследуется
• Риск рождения больного ребенка при наличии синдрома вильямса у одного из родителей составляет (в процентах)
• Аутосомно-рецессивный тип наследования является характерным для синдромов
• Эндотелиальная дистрофия фукса 3 типа, обусловленная мутацией ctg-повторов в гене tcf4, наследуется
• Синдром ломкой х-хромосомы (синдром мартина ? белл) наследуется
• У мужчин до 80% мутации в генах brca1 и brca2 обуславливают
• Атаксия фридрейха наследуется по _ типу наследования
• Синдром пирсона наследуется по _ типу наследования
• При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
• Синдром кирнса ? сейра наследуется по _ типу наследования
• У женщин, носительниц от 56 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1, повышен риск развития
• Митохондриальный тип наследования является характерным для
• Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь куршмана ? штейнерта ? баттена) наследуется по _ типу наследования
• Синдром ли может наследоваться как по _, так и по _ типу наследования
• Синдром narp наследуется по _ типу наследования
• Хорея гентингтона наследуется по _ типу наследования
• Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется
• Инактивация х-хромосомы в клетках женского организма является
• Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
• Дистальная спинальная мышечная атрофия детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленная мутациями в гене atp7a, наследуется по _ типу
• К заболеваниям, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относят
• Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется
• Наличие в кариотипе несбалансированной транслокации между х-хромосомой и аутосомой может быть компенсировано
• Синдром санфилиппо наследуется
• Риск формирования однородительской дисомии хромосом
• Наиболее частым осложнением при абеталипопротеинемии (синдроме бассена – корнцвейга) является
• Частым осложнением гликогеновой болезни 1 типа является
• При гликогенозе тип 6 ожидают
• Наиболее жизнеугрожающим осложнением при aбеталипопротеинемии (синдроме бассена – корнцвейга) является
• При отсутсвии лечения хронической формы тирозинемии 1 типа увеличивается риск равития
• Наиболее частым осложнением наследственного дефицита липопротеинлипазы является
• Наиболее жизнеугрожающим осложнением при гипоальфалипопротеинемии является
• К основным жизнеугрожающим осложнениям при синдроме элерса ? данло относят
• Наиболее частым осложнением при семейной гиперхолестеринемии является
• Распространённость недостаточности альфа-1-антитрипсина в европе составляет 1-5 на _ человек
• Врождённые пороки сердца встречаются в виде изолированных форм и имеют мультифакториальную природу в _ % случаев
• Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
• Наиболее частой геномной мутацией, регистрируемой в эмбриональном материале при невынашивании беременности в первом триместре, является
• У пациентов с синдромом делеции 22q11.2 в _% случаев выявляются врождённые пороки сердца и сердечно-сосудистой системы
• Врожденные пороки сердца у новорожденных диагностируются в _ % случаев
• Самой частой формой из врожденных пороков сердца является
• Нормальный интеллект при синдроме делеции 22q11.2 наблюдается в _ % случаев
• Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах
• Хирургическая коррекция врожденных пороков сердца требуется в _ % случаев
• Частота врожденных пороков сердца при синдроме дауна составляет (в процентах)
• Тяжелые формы врожденного иммунодефицита при синдроме делеции 22q11.2 встречаются _ % случаев
• Наиболее частой аутосомной трисомией, регистрируемой у спонтанных абортусов первого триместра беременности, является трисомия
• Распространённость наследственного дефицита липопротеинлипазы составляет _ человек
• Пограничный уровень интеллекта при синдроме делеции 22q11.2 наблюдается в_ % случаев
• Сведения о вариабельности мтднк содержатся в международной базе данных
• Частота встречаемости синдрома мартина ? белл составляет 1 на _ новорождённых мальчиков
• Самым частым генетическим вариантом аутосомно-доминантной наследственной спиноцеребеллярной атаксии среди российских пациентов является спиноцеребеллярная атаксия _ типа
• 80% мутаций гена brca1 в российской популяции составляет
• Среди синдромальных форм, связанных с врожденными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют (в процентах)
• Суммарная частота встречаемости синдромов группы catch22 составляет 1 на _ новорождённых
• Сравнительная геномная гибридизация является методом
• Более высокой эффективностью выявления транслокаций и других сложных хромосомных аберраций обладает метод
• Основным методом для массового просеивания на врожденный гипотиреоз является
• Флуоресцентной in situ гибридизацией называют
• Областью применения супрессионной in situ гибридизации является
• Лабораторным показателем, характеризующим синдром жильбера, является
• Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (fish) состоит в
• Для кариотипирования клеток костного мозга при острых лейкозах обычно используют метод
• Для проведения цитогенетического исследования клетки костного мозга необходимо набрать в пробирку
• Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены _ in situ гибридизацией (fish) _
• Метод hr-cgh обеспечивает детекцию (в млн.п.о.)
• Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе, возможна с применением метода
• Кариотипирование является методом определения
• При кариотипировании клеток костного мозга при острых лейкозах анализируют клетки в стадии
• Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации является
• Методом, совмещающим анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании считают
• В пробирку с гепарином костный мозг или кровь набирают для
• Многоцветное сегментирование хромосом позволяет детектировать
• Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-fish) основан на
• Для постановки диагноза «туберозный склероз» у ребенка необходимым методом лабораторной диагностики является
• Наличие метафазных пластинок для проведения анализа необходимо для
• Заключение молекулярно-цитогенетического анализа, проведенного с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации, должно содержать информацию
• Применение метода массового параллельного секвенирования в клинической цитогенетике обеспечивает
• Fish-диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелолейкозе возможна с использованием
• При описании объектов, содержащих разные клеточные линии, после описания кариотипа каждой из них в квадратных скобках указывается количество метафазных пластинок
• Спектральное кариотипирование хромосом является аналогом
• Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)
• Многоцветное окрашивание хромосом позволяет
• При подтвержденном ограниченном плацентарном мозаицизме с вовлечением хромосом _ обязательно исключают однородительскую дисомию
• Точковые мутации можно диагностировать методом
• Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для идентификации и исключения мелких структурных перестроек, на препаратах из культуры лимфоцитов при обследовании пациентов с врожденными пороками развития и микроаномалиями развития составляет _ бэндов
• Участки конститутивного гетерохроматина позволяет анализировать _ метод окрашивания
• Анализ спектра ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии проводят при подозрении на
• Для подтверждающей генетической диагностики синдрома марфана используют
• Для днк-диагностики можно использовать
• Мутацию cftr:p.f508del можно выявить с помощью метода
• Для одновременного выявления микроделеций, микродупликаций и анеуплоидий подходит метод
• Специфическим, высокоинформативным тестом болезни вильсона ? коновалова является проба с
• При расширенном цитогенетическом анализе при подозрении на мозаицизм по половым хромосомам исследуется не менее чем _ клеток
• Мутацию cftr:p.f508de можно выявить с помощью метода
• Для выявления нарушения метилирования в импринтированных районах подходит метод
• Для днк-диагностики используют
• Для диагностики точковых мутаций используют
• Для одновременного выявления протяженных нарушений копийности, анализа анеуплоидий и выявления известных точковых мутаций подходит метод
• При кариотипировании на препаратах, приготовленных прямым методом из нативных образцов или краткосрочной органной культуры ворсин хориона, срок выполнения исследования, составляет (в днях)
• При гомологичных и негомологичных робертсоновских транслокациях в которые вовлечены хромосомы _ обязательно исключают однородительскую дисомию
• Биохимическим маркером гипофосфатазии является _ крови
• Для подтверждающей генетической диагностики типов синдрома элерса ? данло целесообразно использовать
• К основным методам диагностики изовалериановой ацидемии относят
• Основным методом диагностики болезни «кленового сиропа» является
• При нарушениях цикла мочевинообразования гипераммонемия может сопровождаться
• На результаты биохимической диагностики галактоземии влияет
• При кариотипировании пациентов с задержкой психомоторного развития, врожденными пороками и микроаномалиями развития, оптимальное количество бэндов при дифференциальном окрашивании составляет
• Изменение цвета мочи на черный при стоянии на воздухе, нагревании или подщелачивании харектерно для
• Анализ спектра аминокислот крови методом тандемной масс-спектрометрии проводят при подозрении на
• При проведении стандартного пренатального конститутивного кариотипирования необходимо исследовать _ метафазных пластинок из _
• Биохимическим маркером ксантинурии является повышение концентрации
• При кариотипировании для подтверждения анеуплоидий может быть использован минимальный уровень дифференциального окрашивания не более _ бэндов
• При болезни вильсона ? коновалова в крови отмечают снижение уровня
• При пренатальном скрининге при проведении fish-анализа на интерфазных ядрах необходимо исследовать не менее _ интерфазных ядер
• При проведении стандартного постнатального или пренатального конститутивного кариотипирования необходимо исследовать не менее _ метафазных пластинок
• При выявлении кариотипа 46,xy,der(10)t(10;15)(p14;q24) в заключении о результате цитогенетического исследования указывают, что обнаружена
• При кариотипировании для исключения крупных структурных перестроек минимальное количество бэндов при дифференциальном окрашивании должно составлять
• При выявлении кариотипа 46,xy,t(10;15)(p12;q22) в заключении о результате цитогенетического исследования указывают_ транслокацию между _
• Диагностика недостаточности биотинидазы основывается на
• При кариотипировании для идентификации и исключения мелких структурных перестроек минимальное количество бэндов при дифференциальном окрашивании составляет
• Метод fish основан на
• Характерной гистологической картиной дефицита лизосомной кислой липазы является _ печени
• Характерным биохимическим маркером цитруллинемии 1 типа является повышение в крови
• При расширенном цито-генетическом анализе при подозрении на синдром шерешевского – тернера исследуют _ метафазных пластинок
• Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни вильсона ? коновалова является
• Первым этапом диагностики галактоземии является
• Исключение однородительской дисомии обязательно при выявлении маркерных хромосом, являющихся производными хромосом
• Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является
• Специфичность пцр обеспечивается
• Методом точной диагностики хромосомных болезней является
• Контаминация образцов днк представляет собой
• Микросателлитный анализ используют для
• К методам специфической лабораторной диагностики коронавирусной инфекции относят
• Для выявления неслучайной инактивации х-хромосомы подходит метод
• Для выявления известных точковых вариантов последовательности днк подходит метод
• Возможные причины ложноотрицательных результатов на этапе выделения днк/рнк не включают
• Для выявления нарушения импринтинга подходит метод
• Диагностика новой коронавирусной инфекции осуществляется _ методами
• Метод секвенирования днк по сэнгеру используют для
• Косвенная диагностика направлена на
• Анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов днк(sscp-анализ) используют для выявления
• Определение микросателлитной нестабильности важно при диагностике
• Микросателлитный анализ можно использовать для
• Для выявления нарушения уровня экспрессии гена подходит метод
• Геном возбудителя бешенства представлен
• Делеция аминокислоты фенилаланин в 508 позиции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза записывается как
• Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность днк, необходимую для сегрегации хромосом, называются
• Вырожденность генетического кода означает, что
• Регуляторные последовательности, которые усиливают транскрипцию, называют
• Участку матричной цепи днк, имеющему строение a-c-c-a-t-g, соответствует последовательность нуклеотидов _ в мрнк
• Только одним триплетом кодируются аминокислоты метионин и
• Кроссинговер происходит во время _ i мейоза
• Вероятность прохождения кроссинговера измеряется в
• Гаметопатии возникают
• Если монозиготные и дизиготные близнецы демонстрируют одинаковый уровень внутрипарного сходства по какому-либо признаку, то можно сделать вывод
• Близнецами называют
• Дизиготные близнецы имеют _ процентов общих генов
• Внутрипарное сходство монозиготных близнецов обусловлено
• Вывод о наличии генетических влияний на вариативность признака можно сделать, если
• Если 10 из 50 изученных пар монозиготных близнецов имели изучаемый признак, то конкордантность по этому признаку составляет _ процентов
• В ходе репликации на отстающей цепи синтезируются участки из рибонуклеотидов, которые называются
• Составление родословной начинают с
• Основным ферментом транскрипции является
• В анафазе i мейоза к полюсам расходятся
• В ходе митоза хромосомы находятся в максимально конденсированном состоянии в
• В профазе i мейоза происходит
• Хромосомному набору клетки в анафазе митоза соответствует запись
• Процесс трансляции у эукариот происходит
• Транскрипцией называют процесс
• Если дискордантность монозиготных близнецов по болезни крона составляет 15%, а дизиготных 70%, то конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов составляет _ % соответственно
• Пробандом является
• К процессингу мрнк относится процесс
• Кодирующая часть гена для полипептида, состоящего из 125 аминокислот, включает _ нуклеотидов
• Точкой рестрикции является
• Одной из основных функций мейоза является
• В молекуле белка аминокислоты связаны между собой _ связью
• Фрагменты оказаки сшиваются между собой
• Коэффициент хольцингера позволяет оценить
• В результате трансляции образуется
• Инициация транскрипции у эукариот отличается от инициации у прокариот наличием
• Основной рнк-полимеразой у эукариот является
• В результате мейоза у человека образуются _ клетки с _ набором хромосом
• В процессе реализации генетической информации интроны
• Механизм репликации днк называется
• Транскрипция у эукариот происходит в
• Хеликаза в ходе репликации
• Днк-полимераза ? может репарировать неспаренные нуклеотиды с помощью _ активности
• В генетическом коде содержится информация о
• В ходе мейоза у мужчин образуются
• Процессивность полимеразы показывает
• При синтезе молекулы мрнк основанию аденин комплементарно основание
• Инициирующий кодон aug соответствует аминокислоте
• В ходе репликации днк-полимераза синтезирует новую цепь по направлению (по дочерней цепи)
• Транскрипция начинается с
• У человека к стоп-кодонам относятся
• В результате мейоза у человека в норме образуются клетки с количеством хромосом
• В ходе мейоза у женщин образуются
• В синтетическом периоде жизненного цикла (s-фазе) клетка
• В процессе трансляции аминокислоты на рибосомы переносит молекула
• Регуляция процесса трансляции происходит при помощи
• У прокариот праймеры удаляет днк-полимераза
• Ревертаза необходима для
• К генам системы репарации неспаренных оснований относятся
• Реципрокной транслокацией называют
• Если в днк аминокислота лейцин кодируется триплетом цаа, то комплементарным кодоном мрнк будет
• Лигирование днк представляет собой
• Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развития сочетается
• Запись варианта c.116-1g>c говорит о локализации замены в
• Триплетом называют
• Поколения в родословной нумеруют
• Преаксиальная полидактилия относится к
• Связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями днк образованы
• Наследственные нарушения метаболизма в основном обусловлены
• Цикл репликации днк не включает в себя
• Врожденная косолапость относится к
• Ферментом, катализирующим репликацию днк является
• Запись варианта c.1752c>t говорит о локализации замены в
• Сопоставить роль генетических и средовых факторов в формировании признака позволяет _ метод
• Центромерные районы хромосом обычно состоят из
• Запись варианта c. 254+1a>t говорит о локализации замены в
• Сбор анамнестических данных начинают с
• Составление родословных лежит в основе _ метода
• Хромосомная делеция характеризуется
• Молекула днк обеспечивает
• Геном человека является
• Пенетрантность гена можно определить с помощью _ метода
• В формировании взаимодействия между комплементарными цепями днк участвуют
• За остановку клеточного цикла на фазе g1 и защиту от злокачественного перерождения отвечает продукт гена
• Миссенс-мутацией называют
• Под генами-супрессорами опухолевого роста понимают гены
• Активное метастазирование может быть обусловлено мутациями в генах
• Колобома радужки при синдроме кошачьего глаза относится к
• Теломерные районы хромосом обычно состоят из
• Клинико-генеалогический метод позволяет определить
• При составлении родословной символом «!» обозначается
• Монозиготные близнецы имеют _ % общих генов
• Микротия при синдроме голденхара относится к
• Полимеразная цепная реакция (пцр) представляет собой
• Кофактором для реакции, катализируемой ферментом фенилаланингидроксилазой является
• Если конкордантность монозиготных близнецов по врожденному вывиху бедра составляет 70%, а дизиготных 40%, то коэффициент наследуемости равен
• Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака двоюродных дяди и племянницы равен
• Если в семье здоровых троюродных сибсов, имеющих здоровых родителей и больного дедушку одного из них, родилась больная этим же заболеванием дочь, наиболее вероятен _ тип наследования заболевания
• Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака дяди и племянницы равен
• При аутосомно-доминантном типе наследования
• Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака четвероюродных сибсов равен
• Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака троюродных сибсов равен
• Если в родословной пробанда больные встречаются в каждом поколении, болеют одинаково часто и мужчины, и женщины, тип наследования данного заболевания можно оценить как
• В семье, где у пробанда — здоровой женщины все дочери здоровы, сын и один из братьев больны, а родители, муж и все его родственники здоровы, можно предполагать _тип наследования заболевания
• Полусибсами являются
• Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака троюродных дяди и племянницы равен
• Если конкордантность монозиготных близнецов по синдрому туретта равна 64,8%, а дизиготных 12%, то вклад средовых факторов составляет
• Коэффициент инбридинга для ребёнка от брака двоюродных сибсов равен
• Сибсами являются
• Типом наследования, для которого характерно, что обычно поражаются мужчины, является
• При частоте рецессивного аллеля в некоторой популяции, равной 30%, ожидаемая частота рецессивного гомозиготного генотипа составит (в процентах)
• Если конкордантность монозиготных близнецов в выборке составила 25%, а исследуемый признак был обнаружен у обоих близнецов в 20 парах, то всего исследовано _ пар монозиготных близнецов
• Результаты, полученные классическим близнецовым методом
• Если в популяции из 10 000 человек выявлено 25 больных муковисцидозом, то частота рецессивного аллеля составляет (в процентах)
• Если частота доминантного аллеля в популяции составляет 78%, то частота рецессивного аллеля равна (в процентах)
• В популяции из 1000 человек, где обнаружено 250 альбиносов, количество гетерозиготных носителей составляет _ человек
• В популяциях изолятах может быть повышена частота _ заболеваний
• Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет (в процентах)
• Если частота рецессивного аллеля в популяции составляет 21%, то частота доминантного аллеля в этой популяции равна (в процентах)
• При частоте аллеля l^m, системы mn групп крови, равной 56%, частота генотипа l^mlⁿ составляет (в процентах)
• Если известно, что для группы из 60 монозиготных близнецов конкордантность по язве желудка составила 30%, то этим заболеванием страдают оба близнеца из _ пар
• При частоте рецессивного аллеля 0,005, ответственного за развитие аутосомно-рециссивной формы наследственной глухоты, в населенном пункте, где проживает 400 000 человек, расчётное количество пациентов, страдающих этой формой тугоухости, составлет _ человек
• Под ретроспективным понимают консультирование
• С целью усиления связывания метаболитов аминокислот с разветвленной цепью, при болезни «кленового сиропа» рекомендовано назначение
• Больным изовалериановой ацидемией не рекомендуют использование продуктов, в которых в качестве пищевых добавок присутствует
• Контролем адекватности диетотерапии при фенилкетонурии является определение уровня
• В качестве компенсации белка, пациентам с классической гомоцистинурией назначают специализированные смеси не содержащие
• Пациентам с метилмалоновой ацидурией квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности в
• Для лечения болезни вильсона ? коновалова, помимо диетотерапии, включающей ограничение богатых медью продуктов, применяют
• Контролем адекватности диетотерапии при тирозинемии 1 типа является определение уровней _ крови
• Допустимое количество фенилаланина в питании детей первых двух месяцев жизни, больных фенилкетонурией, составляет (в мг)
• С целью профилактики лактат-ацидоза у больных гликогенозом рекомендовано исключение из рациона
• К эффективным методам патогенетической терапии недостаточности биотинидазы относят назначение
• Пациентам с болезнью пелицеуса ? мерцбахера проводят
• К основным принципам организации диетотерапии при болезни «кленового сиропа» относят ограничение белка с применением специализированных аминокислотных смесей без содержания
• Примером патогенетической терапии при наследственных болезнях обмена веществ является
• Во избежание накопления пропионовой кислоты – продукта ?-окисления жирных кислот с нечётным числом атомов углерода, пациентам с пропионовой ацидурией рекомендовано ограничение квоты _ до 50-60% от суточной возрастной нормы
• Диетотерапия при глутаровой ацидурии 1 типа направлена на ограничение поступления
• Обучение родителей правилам организации диетотерапии необходимо при
• Допустимое количество фенилаланина в питании детей с года до трех лет, больных фенилкетонурией составляет (в мг)
• В основе лечения изовалериановой ацидемии лежит диета с ограничением
• В основе диетического лечения фенилкетонурии лежит диета с ограничением
• В качестве компенсации белка пациентам с пропионовой ацидурией назначают специализированные смеси на основе аминокислот, не содержащие
• Критериями эффективности диетического лечения гомоцистинурии служит нормализация уровней метионина, цистеина и обеспечение минимального уровня _ в крови
• Синтетический аналог вн4-сапроптерина гидрохлорид является патогенетическим методом для лечения
• С целью коррекции гипогликемии пациентам с гликогенозом назначают
• К курабельным формам эпилепсий относят
• В основе лечения пропионовой ацидурии лежит диета с ограничением
• Пациентам с пропионовой ацидурией может быть рекомендовано назначение пробного лечения _ для выявления чувствительности к этому кофактору
• У больных изовалериановой ацидемией (ацидурией) развивается вторичная недостаточность
• У больных глутаровой ацидурией 1 типа развивается вторичная недостаточность
• У больных метилмалоновой ацидурией развивается вторичная недостаточность
• К основным принципам организации диетотерапии при тирозинемии 1 типа относят ограничение белка с применением специализированных аминокислотных смесей без содержания
• Детям с гликогенозом для предотвращения развития кетоацидоза рекомендовано исключение из рациона продуктов богатых
• Больным галактоземией 1 типа диетотерапию назначают
• Для лечения тирозинемии 1 типа рекомендована пожизненная патогенетическая терапия препаратом
• При гомоцистинурии, дополнительно к диетотерапии, для активации альтернативного пути, предотвращающего накопление гомоцистеина, рекомендовано назначение
• В качестве компенсации белка пациентам с метилмалоновой ацидурией назначают специализированные смеси на основе аминокислот, не содержащие
• Больные фенилкетонурией старше 18 лет
• В качестве компенсации белка пациентам с глутаровой ацидурией 1 типа назначают специализированные смеси, не содержащие
• Пациентам с глутаровой ацидурией 2 типа рекомендовано назначение пробного лечения _ для выявления чувствительности к этому кофактору
• В основе диетического лечения гомоцистинурии лежит диета с ограничением
• Пациентам с изовалериановой ацидемией назначают специализированные смеси на основе аминокислот без содержания
• Пациентам с гомоцистинурией рекомендовано назначение пробного лечения _ для выявления чувствительности
• Пациентам с метилмалоновой ацидурией рекомендовано назначение пробного лечения _ для выявления чувствительности к этому кофактору
• Пациентам с пропионовой ацидурией квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности в
• Для детей первого полугодия жизни с изовалериановой ацидемией наиболее предпочтительным источником естественного белка считают
• Диетическое лечение назначают новорожденным, если уровень фенилаланина крови на скрининге более (в мкмоль/л)
• Для питания детей с фенилкетонурией на первом году используют специализированные аминокислотные смеси, содержащие _ г белка на 100 г сухого продукта
• В основе лечения метилмалоновой ацидурии лежит диета с ограничением
• Абсолютным противопоказанием со стороны ребенка к вскармливанию грудным молоком является
• Назначение диетотерапии с ограничением фенилаланина и добавлением фолиевой кислоты показано при таком bh₄-дефицитном состоянии, как
• Нагрузочный тест с сапроптерином проводят, как правило, в течение не _ часов
• При выявлении тяжёлой формы гиперфенилаланинемии всем больным показано
• Синтетический аналог bh₄ пациентам с фаг-дефицитной гиперфенилаланинемией, предположительно чувствительной к синтетическому аналогу bh₄ , с целью предотвращения тяжелых неврологических нарушений назначают
• Всем пациентам для профилактики дефицитных состояний и осложнений гипофенилаланиновой диеты рекомендуется поддерживать нижний целевой уровень фенилаланина крови не менее (в мкмоль/л)
• Суточная толерантность к пищевому фенилаланину зависит как от степени поражения фермента фенилаланингидроксилазы, так и от
• Оптимальная частота исследования уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте до 3-х месяцев до получения стабильных результатов составляет
• Действие потенциаторов, направленное на восстановление, активацию, функции ионного канала, образованного мутантным белком cftr , эффективно при генетических вариантах _ класса
• Синтетический аналог bh₄ пациентам с bh₄-дефицитной гиперфенилаланинемией чувствительной к синтетическому аналогу bh₄ с целью предотвращения тяжелых неврологических нарушений назначают
• Ингибиторы тирозинкиназ при хроническом миелолейкозе блокируют _ bcr-abl тирозинкиназы
• С целью предотвращения повреждения центральной нервной системы всем пациентам с гиперфенилаланинемией рекомендуется начинать диетотерапию с ограничением пищевого фенилаланина как можно раньше, а именно не позднее _ после установления диагноза
• Препарат для патогенетической терапии муковисцидоза , повышающий количество дефектного белка cftr на поверхности клетки, называют
• Нагрузочный тест с сапроптерином проводят для
• Преимуществом «длительного» теста на чувствительность к сапроптерину по сравнению с «короткими» схемами является возможность его проведения на фоне референсных значений фенилаланина крови у пациента, т.е. не выше
• Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны
• Судить о потенциальном ответе пациента на терапию фармакологическими аналогами тетрагидробиоптерина (сапроптерином) можно, исходя из
• Основным методом лечения семейной гиперхолестеринемии является
• Диета с ограничением фенилаланина пациентам с тяжелой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) рекомендуется
• При расчёте диетотерапии учитывается, что 1 г белка содержит примерно _ мг фенилаланина
• Примером симптоматической терапии при наследственных болезнях обмена веществ является
• Доза сапроптерина у пациентов с недостаточностью bh₄ может быть увеличена максимум до _ мг/кг массы тела в день
• Основным принципом диетотерапии при галактоземии является исключение из рациона
• Для лечения дефицита транспортера глюкозы (glut1) назначают
• В настоящее время основным подходом в терапии болезней экспансии нуклеотидных повторов является _ лечение
• Сапроптерин является синтетическим аналогом
• Пациентам с болезнью «кленового сиропа» квоту белка натуральных продуктов определяют с учетом минимальной потребности в
• Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 7 лет и старше проводится не реже 1 раза в
• В качестве симптоматической терапии при митохондриальных болезнях применяют
• Препарат для патогенетической терапии, который усиливает активность белка cftr, находящегося на поверхности клетки, называется
• Ответ на лечение сапроптерином считается положительным, если концентрация фенилаланина в крови пациента при соблюдении стабильной гипофенилаланиновой диеты снижается на не менее чем _ % от исходного уровня перед началом приема препарата
• Контролем адекватности диетотерапии при галактоземии является определение уровня
• Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с фаг-дефицитной гиперфенилаланинемией во 2-3 триместрах проводится не реже 1 раза в
• Нагрузочный тест с синтетическим аналогом bh₄ (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене pah, которые ассоциированы с чувствительностью к bh₄
• Вторичную резистентность к таргетным ингибиторам при меланоме кожи могут вызывать мутации в гене
• С целью коррекции энергетической ценности лечебного рациона пациентам с гиперфенилаланинемией старше 1 года рекомендуется
• С целью задержки развития нарушений в переферических нервах при амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии назначают
• Препарат ивакафтор ( калидеко, vx-770), применяемый для патогенетической терапии муковисцидоза, по механизму действия является
• Молекулы мутантного белка cftr, располагающиеся в апикальной мембране, являются мишенью
• Нейропатический криз при интермиттирующей порфирии может спровоцировать _ диета
• При тяжелом течении врожденного гиперинсулинизма хирургическое лечение в виде субтотальной резекции поджелудочной железы проводят
• К наиболее богатым медью продуктам относят
• При bh₄-дефицитной гиперфенилаланинемии контроль адекватности терапии проводится по уровню
• Основным принципом диетотерапии фруктоземии является ограничение
• Пациентам с болезнью «кленового сиропа» рекомендовано назначение пробного лечения _ для выявления чувствительности к этому витамину
• Для пациентов с гиперфенилаланинемией с рождения до 12 лет рекомендуемая максимально допустимая концентрация фенилаланина крови не выше _ мкмоль/л позволяет сохранить удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватную скорость восприятия информации и сохранение психосоциальных функций
• Статус pd-l1 экспрессии определяют для назначения
• С целью профилактики поражения плода (возникновения синдрома «материнской фенилкетонурии») у женщин, страдающих гиперфенилаланинемией, специализированное лечение (диета и др.) рекомендуется
• Диетотерапия при синдроме смита ? лемли ? опица основана на назначении продуктов богатых
• У больных пропионовой ацидурией развивается вторичная недостаточность
• Наличие мутации l858r в 21 экзоне гена egfr при раке легкого связано с чувствительностью к
• Препарат аталурен (трансларна) назначается
• Клинические исследования по разработке методов лечения с помощью геномного редактирования в настоящее время проводятся для
• Технология пропуска экзона с нонсенс-мутацией и восстановления рамки считывания использована при создании препарата
• Препарат аталурен (трансларна) используется для лечения
• Основным механизмом действия препарата «золгенсма» (онасемноген абепарвовек), используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, является
• Препарат «золгенсма» (онасемноген абепарвовек), используемый для лечения спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, назначается
• Подход к патогенетической терапии в виде использования вектора, для доставки в клетки функционального гена, реализован при создании препарата
• Основным механизмом действия препарата «аталурен» (трансларна) является
• При лечении препаратом «золгенсма» (онасемноген абепарвовек), используемым для терапии спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, необходима одна инъекция
• Геномное редактирование является частным случаем
• Подход к патогенетической терапии в виде применения антисмыслового олигонуклеотида реализован при создании препарата
• Подход к патогенетической терапии в виде применения модификации сплайсинга мрнк реализован при создании препарата
• Препарат «спинраза» (нусинерсен), используемый для лечения спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, назначается
• Основным механизмом действия препарата «рисдиплам», используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, является _ при сплайсинге
• Наиболее эффективной стратегией лечения мышечной дистрофии дюшенна с помощью методов геномного редактирования является _ гена dmd
• Препарат «рисдиплам», используемый для лечения спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, назначается
• Препарат «рисдиплам» используется для лечения
• Методы геномного редактирования направленно исправляют
• Кратность приёма препарата «рисдиплам», предназначенного для лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, составляет один раз в
• В настоящее время методы геномного редактирования разрабатываются с целью коррекции _ нарушений
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребёнок с гомоцистиурией, является
• Беременной женщине, носительнице гена гемофилии а, с целью прогноза здоровья ребёнка в первую очередь необходимо рекомендовать
• Риск повторного рождения ребенка с гомоцистинурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом марфана у женщины, страдающей этим заболеванием и имеющей здорового сына и больную этим заболеванием дочь, составляет (в процентах)
• Вероятность рождения больного ребенка у женщины носительницы мутации в гене, ответственном за гемофилию а, в браке со здоровым мужчиной составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с тирозинемией 1 типа в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Наиболее эффективным методом профилактики повторного рождения больного ребенка у супружеской пары, имеющей ребенка с буллезным эпидермолизом, является
• Риск повторного рождения ребенка с пропионовой ацидурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой отец страдает муковисцидозом, а мать является гетерозиготной носительницей гена, составляет _ %
• Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя болеют фенилкетонурией, составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с болезнью вильсона ? коновалова в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с метилмалоновой ацидурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с глутаровой ацидурией 1 типа в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Если частота муковисцидоза в популяции равна 1:10000, то риск рождения ребенка с этим заболеванием у здоровых родителей составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с изовалериановой ацидемией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с фенилкетонурией, является
• Вероятность рождения ребенка с синдромом марфана, если 1 ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, без учёта гонадного мозаицизма, составляет (в процентах)
• Основным инструментом для расчёта генетического риска является
• В браке здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве и имеющих больную буллёзным эпидермолизом дочь, риск для следующего ребёнка составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребёнок с глутаровой ацидурией 1 типа, является
• При расчете риска рождения больного ребенка у супругов, связанных кровным родством, необходимо дополнительно учитывать
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с изовалериановой ацидемией, является
• Вероятность рождения больного ребенка в браке больного гемофилией мужчины со здоровой женщиной, семейный анамнез которой не отягощён по этому заболеванию, составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с фенилкетонурией в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребёнок с тирозинемией 1 типа, является
• Какой риск унаследовать фосфатдиабет для детей, мать которых здорова, а отец болен фосфатдиабетом?
• Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у женщины, страдающей данным заболеванием, в случае, если её супруг является гетерозиготным носителем мутации в гене фенилаланингидроксилазы, составляет (в процентах)
• Риск повторного рождения ребенка с болезнью «кленового сиропа» в семье, уже имеющей больного ребенка, составляет (в процентах)
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с пропионовой ацидурией, является
• При наступлении беременности у жены здорового мужчины 28 лет, который является родным дядей пробанда с синдромом тестикулярной феминизации, следует рекомендовать
• Мерой профилактики рождения больных детей в семье, где у родителей уже есть ребенок с метилмалоновой ацидурией, является
• Дальнейшая уточняющая диагностика показана при повышении уровня общей галактозы более _ мг/дл, обнаруженного при проведении неонатального скрининга
• Программы скрининга, как правило, направлены на выявление _ патологии
• На первом уровне массового обследования беременных женщин на наличие у плода врождённых пороков развития и хромосомных аномалий проводят
• К основным задачам второго уровня массового обследования беременных женщин относят
• Одним из основных требований для внедрения программы массового скрининга является _ популяции
• Неонатальный скрининг на уровень общей галактозы проводят на _ сутки доношенным, _ сутки недоношенным новорожденным
• Взятие крови для неонатального скрининга у доношенных новорождённых осуществляют на _ день жизни
• Программы скрининга на первом этапе позволяют
• Одним из основных требований для внедрения программы массового скрининга является наличие
• Скрининг новорожденных на наследственные болезни является методом
• Одним из основных требований для внедрения программы массового скрининга является
• Основной целью программы массового неонатального биохимического скрининга является
• Взятие крови для неонатального скрининга у недоношенных новорождённых осуществляют на _ день жизни
• Проведение массового скрининга наиболее целесообразно при частоте заболевания не реже, чем
• Второй уровень массового обследования беременных женщин на выявление патологии плода осуществляют организации _ службы
• При проведении скрининга допустимая доля ложноположительных результатов может составлять не более (в процентах)
• Первый уровень массового обследования беременных женщин на выявление патологии плода проводят организации _ службы
• При проведении неонатального скрининга у здоровых новорожденных уровень фенилаланина в крови составляет
• Неонатальный скрининг доношенным новорожденным проводят на _ сутки жизни
• Основной задачей первого уровня массового обследования беременных женщин является _ плода
• Основным методом проведения первого этапа массового аудиологического скрининга является
• При неинвазивном скрининге на трисомию 21 у плода доля _ результатов составляет _ (в процентах)
• При проведении скрининга доля ложноотрицательных результатов должна составлять (в процентах)
• Основным требованием, предъявляемым к программам неонатального скрининга, является
• Основным учреждением, в котором проводят забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, является
• Инструментальные исследования, такие как узи органов брюшной полости и почек, экг, пациентам со всеми формами гиперфенилаланинемии, рекомендуется проводить не реже 1 раза в
• Декретированным сроком взятия крови у доношенных новорождённых по программе массового скрининга новорождённых на муковисцидоз является _ день жизни
• Согласно европейским рекомендациям ребенок с гиперфенилаланинемией в возрасте от 1 года до 18 лет должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в (в месяцах)
• Женщинам с гиперфенилаланинемией при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода рекомендуется
• После наступления беременности у пациентки с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови должен оставаться в пределах
• Интеллектуальный дефицит у детей, рождённых матерями, страдающими гиперфенилаланинемией, в более чем 90% случаев прогнозируется при концентрации фенилаланина в материнской крови, постоянно превышающей _ мкмоль/л во время беременности
• Пренатальным скринингом во втором триместре беременности исследуется риск возникновения синдромов
• Согласно европейским рекомендациям беременная женщина с гиперфенилаланинемией должна наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в (в месяцах)
• Клинические и биохимические анализы крови и мочи пациентам со всеми формами гиперфенилаланинемии рекомендуется проводить не реже 1 раза в
• Маркером неонатального скрининга на муковисцидоз является
• Заболеванием плода, с которым может быть связано повышение уровня альфа-фетопротеина в крови у женщины на 16-18 неделе беременности, является
• С целью формирования групп риска по гиперфенилаланинемии среди новорождённых рекомендуется
• Согласно мнению рабочей группы российских экспертов ребенок с гиперфенилаланинемией в возрасте до 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в (в месяцах)
• Детям со всеми формами гиперфенилаланинемии при наличии сопутствующих заболеваний профилактическая вакцинация с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций
• Инструментальные исследования такие, как ээг, ээг-мониторинг, мрт, проводят
• Проведение рентгенографии кисти рук детям со всеми формами гиперфенилаланинемии, имеющим задержку физического развития и/или полового развития, для определения костного возраста и дополнительной оценки кальциево-фосфорного обмена рекомендуется проводить с (в годах)
• Повторное определение содержания фенилаланина (фа) в периферической крови новорожденным детям с повышенным уровнем фа по результатам первичного теста
• Наблюдение ребенка с синдромом материнской фенилкетонурии, включая консультирование, определение тактики дообследования и решения вопроса о днк-диагностике, осуществляет
• Схема неонатального скрининга на муковисцидоз в российской федерации имеет вид
• Под селективным скринингом подразумевается обследование
• Подтверждающую диагностику на втором этапе программ массового неонатального скрининга проводят в
• Для скрининга или уточнения диагноза определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в печени пациентам с гиперфенилаланинемией
• Программы массового скрининга проводят
• Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии консультация врача-терапевта для пациента старше 18 лет с установленным диагнозом гиперфенилаланинемии рекомендуется
• При массовом аудиологическом скрининге необходимо исследовать _ ребенка
• При мультифакториальных болезнях наследственная предрасположенность больше всего связана с

Тесты с ответами по генетике могут охватывать вопросы о генетических факторах, влияющих на ответ пациента на лекарственные препараты, в том числе фармакогенетике и фармакогеномике. Также тесты могут включать вопросы о генетических аспектах онкологии, аутоиммунных и метаболических заболеваний, а также о генетических исследованиях для пренатальной диагностики. В целом, данные вопросы направлены на оценку знаний врачей по генетике, а также на развитие понимания генетических аспектов здоровья и болезней и их применения в клинической практике.

Также генетики могут проводить исследования генетических механизмов развития различных заболеваний, в том числе онкологических, для поиска новых методов лечения и профилактики.