Лабораторная генетика — тесты с ответами

В результате последовательного нерасхождения хромосом в мейозе процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)
1) 100 (+)
2) 10
3) 25
4) 50

Метод определения полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан на
1) замене нуклеотидов в ДНК, приводящей к изменению сайта узнавания для таргетных эндонуклеаз рестрикции (+)
2) гидролизе ДНК с помощью метилчувствительной эндонуклеазы рестрикции
3) различной скорости движения однонитевых фрагментов ДНК в денатурирующем геле
4) различной температуре плавления мутантной ДНК и ДНК дикого типа

Примерное количество генов в геноме человека составляет (в тысячах)
1) 23-33 (+)
2) 50-55
3) 10
4) 7

Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованием
1) локус-специфических ДНК-зондов на уникальные последовательности хромосомы 21 (+)
2) центромеро-специфичного ДНК-зонда на хромосому 21
3) спектрального кариотипирования
4) набора ДНК-зондов для многоцветной гибридизации in situ

Структура управления здравоохранением включает уровни
1) федеральный, территориальный, муниципальный (+)
2) городской, межобластной
3) районный, областной
4) национальный, международный

Образование менее активных веществ по сравнению с исходным – это
1) детоксикация (+)
2) токсикация
3) метаболическая активация
4) токсификация

Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития рака толстой кишки, является
1) синдром Линча (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) (+)
2) ретинобластома (RB)
3) синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
4) МЭН (RET)

Маркером острого радиационного повреждения являются
1) дицентрические хромосомы (+)
2) сбалансированные транслокации
3) несбалансированные транслокации
4) сестринские хроматидные обмены

?–талассемия обусловлена
1) недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина (+)
2) изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
3) изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
4) недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина

Синдром шерешевского-тернера обусловлен
1) геномной мутацией, затрагивающий половые хромосомы (+)
2) геномной мутацией, затрагивающий аутосомы
3) структурной перестройкой, затрагивающей аутосомы
4) Робертсоновской транслокацией

Пары хромосом с 16 по 18 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
1) E (+)
2) F
3) G
4) A

Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген
1) не экспрессируется (+)
2) имеет повышенную экспрессию
3) экспресируется
4) имеет сниженную экспрессию

Пары хромосом 4 и 5 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
1) В (+)
2) C
3) D
4) E

При миопатии, связанной с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотида, патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
1) FLAD1 (+)
2) FKRP
3) ENO3
4) DYSF

Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению
1) анеуплоидной клетки (+)
2) двуядерной клетки
3) трёх полюсов у веретена деления
4) эндомитоза

Полимеразу, используемую при пцр, получили из
1) Thermus aquaticus (+)
2) Bacillus subtilis
3) Escherichia coli
4) Saccharomyces cerevisiae

Центромерный индекс представляет собой отношение
1) длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах (+)
2) длины длинного плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах
3) суммы длин коротких плеч всех гоносом к сумме длин их длинных плеч
4) суммы длин коротких плеч всех аутосом к сумме длин их длинных плеч

Выделяют формы болезни помпе
1) младенческую болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом (+)
2) детскую болезнь Помпе, ювенильную болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
3) детскую болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
4) ювенильную болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом

Возникновение однородительской изодисомии хромосом связано с
1) ошибками сегрегации сестринских хроматид в мейозе II (+)
2) нарушением сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I
3) формированием мультиполярного веретена деления в мейозе у матери
4) формированием мультиполярного веретена деления в мейозе у отца

Референсным методом для подтверждения данных, полученных с использованием массового параллельного секвенирования, является
1) прямое автоматического секвенирование по Сенгеру (+)
2) секвенирование метилома
3) анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
4) хромосомный микроматричный анализ

Теоретически методом редактирования генома можно вылечить
1) муковисцидоз (+)
2) ОРВИ
3) инфекционное отравление
4) солнечный удар

Многоцветное сегментирование хромосом (mband) позволяет детектировать
1) внутрихромосомные перестройки (+)
2) вариации в числе копий участков ДНК (CNV)
3) ломкие сайты хромосом
4) полиморфные гетерохроматиновые районы хромосом

Метод hr-cgh позволяет
1) зарегистрировать потерю хромосомного материала, размером не менее 5 м.п.о. в точках разрыва при хромосомной транслокации (+)
2) детектировать триплоидный хромосомный набор
3) определить процент анеуплоидных клеток при хромосомном мозаицизме
4) установить родительское происхождение хромосомной перестройки

Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является наличие
1) нехарактерного для нормальных хромосом рисунка дифференциальной окраски (+)
2) в кариотипе трисомии по аутосоме
3) вариантов хромосомного С-полиморфизма
4) сбалансированных хромосомных перестроек в кариотипе одного из родителей

Размер сперматозоида составляет (в мкм)
1) 50-60 (+)
2) 100-150
3) 300
4) 500

Количество хроматид, составляющих бивалент в мейозе, равно
1) четырем (+)
2) двум
3) трем
4) пяти

Избирательная инактивация х-хромосомы характеризуется
1) преимущественной экспрессией генов неинактивированной хромосомы (+)
2) обязательным проявлением Х-сцепленных мутаций
3) анеуплоидией по половым хромосомам
4) аномальным фенотипом

К продуктам пцр относят
1) ампликоны (+)
2) одноцепочечную ДНК (кДНК)
3) праймеры
4) денатурированные белки

Днк содержится в
1) ядре и митохондриях (+)
2) ядре и эндоплазматическом ретикулуме
3) митохондриях и комплексе Гольджи
4) ядре и комплексе Гольджи

Ciss-метод обеспечивает
1) детекцию комплексных хромосомных транслокаций (+)
2) выявление хромосомных микроделеций
3) выявление хромосомных микродупликаций
4) диагностику парацентрических инверсий

Постановку пцр проводят с целью
1) обнаружения специфических фрагментов ДНК или РНК возбудителя в материале от обследуемого (+)
2) обнаружения соответствующих антител в сыворотке обследуемого
3) обнаружения продуктов жизнедеятельности микроорганизмов в материале от обследуемого
4) определения чувствительности к фагам

Формула кариотипа 46,xy,t(2;15)(q31;q26) указывает на наличие
1) реципрокной транслокации (+)
2) инверсии
3) инсерции
4) делеции

Вариации в числе копий участков днк (cnv – copy number variation)
1) изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью от 1 т.п.н. и более, отличающиеся по числу копий в референсном геноме (+)
2) изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью более 1 млн.п.н., отличающиеся по числу копий в референсном геноме
3) анеуплоидии хромосом
4) сочетание клеток с трисомией и моносомией по одной и той же паре гомологичных хромосом у индивида

В представленной базе вы найдёте ответы на следующие тестовые вопросы:

• Вариации в числе копий участков днк (cnv – copy number variation)
• Редкие (орфанные) заболевания имеют распространенность на 100 тысяч населения
• Наибольшая вегетативная масса характерна для
• Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) связывается с мрнк гена
• Генетический код необходим для
• Во время кроссинговера происходит
• Типом наследования дисферлинопатий является
• Укажите гены, с мутациями в которых связаны наследственные формы биродительского полного пузырного заноса
• Центр импринтинга представляет собой
• Истинный эмбриональный мозаицизм v типа определяется наличием
• Для исследования f-телец необходим _ микроскоп
• Генетический вариант, выявленный в гене vhl методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу)
• Секвенирование днк представляет собой
• Кариотип 47,xx,+21 соответствует синдрому
• Основные методы диагностики лизосомных болезней накопления
• Для потенциального редактирования мутации в клетку необходимо внести
• Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется
• Практическое использование днк-зондов в молекулярно-цитогенетических исследованиях кариотипа человека предусматривает
• Частота встречаемости мутаций в генах системы репарации при синдроме линча составляет
• Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-fish) основан на _ днк-библиотек
• Синдром смита-лемли-опитца относится к группе наследственных болезней обмена веществ
• Лучи рентгена не вызывают
• Мультибелковый комплекс, обеспечивающий взаимодействие регуляторных белков и рнк полимеразы, называется
• При болезни ниманна-пика тип с чувствительным и специфичным маркером является повышение
• Частота синдрома дисомии y-хромосомы среди новорожденных мальчиков составляет
• Числовой хромосомной перестройкой является
• Подозрением на наличие у плода синдрома дауна после ультразвукового скрининга первого триместра является расширение толщины воротникового пространства (в мм)
• Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики
• Основой естественного отбора являются
• Нерасхождение хромосом в процессе мейоза является одной из причин _ мутаций
• Методом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях является
• У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы с частичной трисомией и частичной моносомией по центрическим сегментам образуются в результате деления по типу
• При карциноме почек классическим геном-супрессором опухолевого роста, инактивацию которого необходимо выявлять методами молекулярно-генетической диагностики, является ген
• Динамические мутации представляют собой
• Одно тельце барра свидетельствует о присутствии в кариотипе
• Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает за
• Праймером является
• Азотистые основания, образующие комплементарную пару в молекуле днк
• При нейрофиброматозе технология mlpa (мультиплексная амплификация лигированных зондов) используется для поиска
• Рнк-полимераза iii транскрибирует гены _ рибосомной рнк
• Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называется
• Процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул рнк и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, называют
• Идентификация хромосом, вовлеченных в комплексную хромосомную перестройку, возможна с помощью
• Ядерная пора организована из
• Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром
• При электронно-микроскопическом исследовании сперматозоидов выявляют
• Робертсоновские транслокации в формуле кариотипа обозначаются символом
• Мобильные элементы генома являются
• Для получения кднк на основе выделенной из биологического образца рнк используют
• Субъектами обязательного медицинского страхования являются
• Основная фракция гемоглобина взрослого человека hba представляет собой
• Если расстояние между двумя сцепленными генами соответствует 1 морганиде, то вероятность кроссинговера между этими генами составляет (в процентах)
• Что такое «ядерная семья» при сегрегационном анализе наследования заболевания?
• Межхромосомные перестройки представляют собой изменения
• При синдроме беквита – видеманна повреждается локус короткого плеча _ хромосомы
• Стандартное цитогенетическое исследование позволяет выявлять перестройки размером более_миллионов пар нуклеотидов
• Репликацией называют процесс
• Несбалансированная робертсоновская транслокация является одним из механизмов развития синдрома
• Наиболее информативной частью тела в отношении частоты малых аномалий развития является
• Основные задачи скрининга новорожденных на фенилкетонурию для медико-генетической консультации включают
• Спектр ацилкарнитинов будет изменяться как при метилмалоной ацидурии при состоянии дефицита
• Кариотип 47,xxx соответствует синдрому
• Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, это
• Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)
• У супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой крови
• К структурным перестройкам с вовлечением нескольких хромосом относятся
• Метахроматическая лейкодистрофия относится к группе
• Минимальный уровень разрешения gtg окраски для исследования при подозрении на синдромы микроструктурных перестроек (когда нет возможности использовать fish-зонды) составляет _ бэндов на гаплоидный геном
• Нуллисомия характеризуется отсутствием _ хромосом
• Во время репликации каждая недостающая комплементарная последовательность днк воспроизводится с помощью фермента
• Первичной структурой белковой молекулы называют
• Врожденная мышечная дистрофия ульриха может быть обусловлена мутациями в гене
• Детекция результатов пцр по «конечной точке» происходит по
• Метод генетического картирования характеризуется
• С помощью g методов дифференциального окрашивания
• Второе мейотическое деление заканчивается
• К группе факоматозов относится
• Процесс репликации днк происходит во время _ фазы клеточного цикла
• При днк-диагностики ранних эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение
• Число хромосом триплоидного набора человека равно
• Репликацией днк называется
• Частота синдрома дауна среди новорожденных составляет
• Капацитацией называют
• Сбор отходов класса «а» осуществляют в любые одноразовые пакеты, кроме пакетов цвета
• Праймером является
• К этнической группе, в которой наблюдается наивысшая частота болезни тея-сакса, относят
• Появление трех темных сегментов в середине 5q (5q14, 5q21, 5q23)является критерием разрешения _ сегментов
• Главным диагностическим признаком синдрома вильямса является
• В потомстве от брака гетерозиготных родителей (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь _ детей
• Метод пцр не подходит для выявления
• Двойной тест на маркерные сывороточные белки в рамках пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода целесообразно проводить на сроке _ недель беременности
• Не является болезнью и не имеет клинических проявлений состояние
• Синхронизация клеточных культур используется с целью
• К инструментам редактирования генома не относится
• Наличие избыточности ориджинов для репликации хромосом необходимо для того, чтобы
• Гены, оказывающие тормозящее влияние на процессы клеточного деления и выхода из дифференцировки, относят к
• Нижняя граница уровня разрешения при кариотипировании g-окрашенных хромосомных препаратов составляет _ пар оснований
• В случае анеуплоидий в формуле кариотипа утрату целой аутосомы обозначают символом _ и соответствующим номером
• При муколипидозе ii типа активность лизосомных ферментов в сыворотке будет
• Микроядерный тест в комбинации с fish с панцентромерными днк-зондами обеспечивает регистрацию
• Ложноположительные результаты в пцр – это
• Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой вторая буква обозначает
• Для предотвращения изменения объема реакционной смеси в пцр используют
• Гормоном, выделяемым гипоталамусом, является
• Кариотип мальчика с синдромом вольфа-хиршхорна может быть записан как
• Одним из недостатков технологии crispr-cas9 является
• Под экономической эффективностью работы лаборатории понимают
• Пцр чаще всего используют для
• Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
• Позицию нуклеотид на кодирующей днк указывают в соответствии с
• Примерно в 1/3 всех случаев коррекция трисомии может приводить к
• С помощью рутинной окраски хромосом можно
• Для электрофореза используют
• Трансляция мрнк начинается с триплета, соответствующего кодону метионина
• Популяционная частота синдрома трисомии х составляет около
• Присутствие в организме, развивающемся из одной зиготы, двух или более клеточных линий с различным хромосомным набором называется
• Для синдрома клайнфельтера характерен
• Число пар гомологичных хромосом женщины при нормальном кариотипе равно
• Количество стадий в профазе i деления мейоза
• Для болезни данон характерна клиническая триада
• Основной задачей днк-диагностики моногенных наследственных заболеваний является
• Токсически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов
• Второй по частоте причиной (20-25% случаев) синдрома прадера-вилли является
• Экзон представляет собой
• При проведении электрофореза образец нуклеиновой кислоты проходит сквозь гель в сторону
• Миграция молекул днк в геле не зависит от
• Процесс, состоящий в образовании идентичных копий днк для передачи генетической информации в поколениях клеток и организмов называется
• Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _ сегментам на гаплоидный геном
• В защите кинетохоров сестринских хроматид от разделения при первом делении мейоза участвует
• Ионы магния mg²⁺ в полимеразной цепной реакции нужны для
• Для проведения полимеразной цепной реакции в реакционную смесь добавляют
• К кожным проявлениям болезни фабри относят
• База данных dbsnp
• Для больных с синдромом ди джорджи характерен кариотип
• К методам косвенной днк-диагностики относят
• Кольцевые хромосомы в формуле кариотипа обозначаются символом
• Секвенирование днк
• Ключевым отличием ngs от секвенирования по сенгеру является возможность
• К наиболее частым мутациям, обнаруженным в абортивном материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности, относят
• Направленная гомологичная репарация у высших эукариотов активна в _ клеточного цикла
• Графическое изображение кариотипа для количественной и структурной характеристики каждой хромосомы называется
• Для проведения секвенирования днк необходимы
• Правильная запись формулы кариотипа мужчины с транслокацией между коротким плечом хромосомы 7 и длинным плечом х-хромосомы
• Метод проточной цитометрии позволяет охарактеризовать каждую клетку в
• На схеме
• Одним из механизмов возникновения анеуплоидий является
• Запись c.112_117delinstg означает
• При проведении пцр-анализа с учетом результатов в «реальном времени» в реакционную смесь помимо стандартных компонентов вводят
• Белком, используемым для упаковки днк в сперматозоидах, является
• Экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения — это
• Кэпирование представляет собой присоединение к
• 5-бромурацил индуцирует
• При нормальном протекании митоза
• Число хромосом в тетраплоидной клетке человека равно
• Отметьте болезни экспансии тринуклеотидных повторов, принадлежащие к классу полиглутаминовых заболеваний
• Модификацией хроматина, ассоциированой с активацией экспрессии генов, является
• Методом диагностики хромосомных заболеваний в пренатальном и неонатальном периоде, связанных с изменением числа половых хромосом, является
• Ограничением метода rx-fish является
• Последовательность экзона в структуре гена представляет собой
• Для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена используют
• Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме отцовского происхождения приводят к формированию клинической картины синдрома
• Технология fish основана на использовании
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с делецией в длинном плече хромосомы 1, точкой разрыва в районе 2 и неизвестным конкретным номером бэнда в этом районе является
• Выделяют формы болезни фабри
• Структура ядра, характерная для ядра ооцита на стадии зародышевого пузырька
• Риск повторной беременности с триплоидией с частичным пузырным заносом равен примерно (в процентах)
• К причинам возникновения трисомий относят
• Отметьте особенность заболеваний, связанных с динамическими мутациями
• При болезни гоше патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Исследованием, используемым для обнаружения изменения в коллагене vi при миопатии бетлема, является
• Для поиска генетических вариантов в группе из нескольких сотен генов предпочтительным методом является
• Повторный риск рождения больного ребенка в семье для синдрома хантера, если мать гетерозиготный носитель, составляет
• Отец имеет группу крови а, мать ав, у их детей не может быть группы крови
• Клетка человека содержит _ копии? митохондриальной днк единого гаплотипа
• При репликации днк в ядре затравкой служит
• В первом и втором триместре беременности абортируется до _ процентов триплоидных зародышей
• Крышку голубого цвета имеет вакуумная пробирка для забора крови, содержащая
• К характеристикам диандрических триплоидов относят
• Антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен (спинраза) модифицирует
• Во время кроссинговера происходит
• Количество аминокислот, закодированное фрагментом мрнк из 99 нуклеотидов, составляет
• Геномная мутация, при которой в кариотипе имеется четыре гаплоидных набора хромосом, называется
• Днк-диагностика тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром драве) включает
• Информация об аминокислотном составе белка содержится в
• Особенностями опухоли с микросателлитной нестабильностью являются
• Центромерные бэнды всех хромосом обозначаются
• Для исследования потери гетерозиготности локуса 10q23.3-26.3, содержащего ген mgmt, применяют
• Аналитическая чувствительность тест-системы для пцр анализа – это
• Общей в реакциях синтеза сфинголипидов является молекула-предшественник
• В основе развития метахроматической лейкодистрофии лежит дефект фермента
• Дебют нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, поздняя инфантильная форма приходится на _ год/годы жизни
• В молекулярной биологии вортекс используется для
• Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» является
• Хромосомные болезни, связанные со взаимообусловленным закономерным возникновением микроделеций и микродупликаций в одних и тех же хромосомных регионах, называются
• Группу «catch 22» составляют синдромы
• При мукополисахаридозе тип i в органах и тканях организма накапливаются гликозаминогликаны
• Для визуализации продуктов амплификации после проведения электрофореза в геле используют
• Для больных с синдромом лежена характерен кариотип
• К пуриновым гетероциклическим азотистым основаниям, входящим в состав в молекулы днк, относятся
• Основным методом детекции продуктов пцр, используемым в настоящее время в пцр-лаборатории, считают
• Митохондриальный геном включает _ генов
• Нуклеотид состоит из
• В нормальной клетке за передачу наследственного материала в митозе отвечает
• Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой третья буква обозначает
• Ограничение распространения патогенных биологических агентов (пба) бывает
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• При синдроме вильямса у 95% пациентов определяется делеция в
• Нуклеосома представляет собой
• В случае анеуплоидий в формуле кариотипа добавочную аутосому обозначают символом _ и соответствующим номером
• Ограниченный плацентой мозаицизм iii типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клетках
• К компонентам, отсутствующим в реакционной смеси современного метода по сенгеру, относят
• Пробирка для забора буккального эпителия для выделения рнк содержит
• Фрагменты оказаки представляют собой
• Особь с одинаковыми аллелями одного гена называется
• Для цитогенетического обследования больных с лимфомами оптимальным материалом является
• Спектральное кариотипирование хромосом (sky) является аналогом
• В формировании контакта между сестринскими хроматидами после репликации участвует _, исчезающий в момент анафазы клеточного деления
• Теломераза является
• Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо х-хромосомы район 2 бэнд 8 следует записать, как
• К методу геномного редактирования относят
• Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
• Все виды отходов, в которых содержание радионуклидов превышает допустимые уровни, установленные нрб, относятся к классу медицинских отходов
• Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием
• Филадельфийская хромосома образуется в результате транслокации между хромосомами
• На схеме
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Тетраплоидии соответствует запись
• В случаях, когда можно ожидать наличие мозаицизма по клиническим показаниям, число проанализированных метафаз при анализе постнатального конститутивного кариотипа должно быть не менее
• Какой тип наследования заболевания (атрофия зрительного нерва лебера) следует из родословной?
• Верной последовательностью основных этапов при проведении флуоресцентной in situ гибридизации является
• Синхронизация культур лимфоцитов периферической крови достигается добавлением раствора
• Функция cas9 заключается в
• К универсальным компонентам системы репарации, распознающим двунитевые разрывы днк, мутации в генах которых приводят к развитию одной из наследственных форм атаксии, относят
• Причиной обрыва синтеза цепи в методе секвенирования по сенгеру является
• Количество пар хромосом в группе «е» у человека равно
• Микросателлиты определяются как
• Зеркальные клинические признаки у пациентов с синдромами реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций могут быть обусловлены
• Большинство мутаций являются
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома вольфа – хиршхорна, является
• Гены tsc1/tsc2 относятся к
• В геноме человека 15% от общей совокупности структурных единиц приходится на
• Синтез рнк затравки осуществляет фермент
• При болезни вольмана основной причиной смерти является _ недостаточность
• Пары хромосом 1, 2 и 3 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
• Характерной чертой для наследственных заболеваний, обусловленных динамическими мутациями, является
• По влиянию на жизнеспособность мутации бывают
• К чему приведёт гиперметилирование днк?
• Герминальная мутация в гене brca1 повышает риск рака молочной железы в среднем в _ раза/раз
• Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии является
• Рекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «а» – по мере накопления, но не реже чем
• Регуляторные участки генома митохондрий локализованы в
• Ультрафиолетовый свет в молекулярной биологии используют для
• При идеальных условиях количество амплификата в каждом цикле полимеразной цепной реакции
• Ограниченный эмбриональный мозаицизм определяется наличием хромосомной аномалии в клетках эмбриона при
• Для функционирования импринтированных районов в норме характерно
• У новорожденного мальчика с дисомией x-хромосомы в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
• Для детекции микроделеций y-хромосомы используют метод
• В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии, пигментной ксеродермы лежат
• Одноцепочечные разрывы молекулы днк сшивают
• Кариотип пациентов с синдромом ниймегена характеризуется повышенной частотой
• Принцип метода многоцветной fish, позволяющего идентифицировать каждую хромосому в кариотипе человека, основан на использовании
• Локальное удвоение участка хромосомы называют
• Аналитической специфичностью метода является
• Самой короткой стадией клеточного цикла является
• В критическом районе 11р15.5 существует два основных импринтированных района, которые содержат кластеры импринтированных генов, имеющих специфическую регуляцию и экспрессию, что определяет молекулярный патогенез синдрома
• Ограничением в использовании матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) является
• Выделяют типы мукополисахаридозов
• Формула кариотипа 44,хy,-2,-2 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
• Системой crispr/cas9 могут быть отредактированы
• Результатом воздействия уф-лучей является
• Число хромосом в гамете человека
• Для проведения генетической диагностики в i триместре беременности можно исследовать
• Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в процентах)
• Ферментом, вырезающим поврежденный участок днк, является
• У новорожденного мальчика с одной х и тремя y-хромосомами в кариотипе фенотипически может проявиться синдром
• «филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером
• Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет (в процентах)
• Миопатия бетлема может быть обусловлена мутациями в гене
• Причиной злокачественной трансформации клеток является
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток показана больным мукополисахаридозом i типа при нормальных и субнормальных показателях развития в возрасте до (в годах)
• Для прохождения кроссинговера у носителей аутосомных реципрокных транслокаций в профазе i мейоза i хромосомы, участвующие в транслокации, образуют
• Модификационная изменчивость зависит от
• Репликацией днк называют
• Большинство лизосомных болезней накопления наследуются
• Гены, кодирующие 5,8s рнк, 28s рнк и 18s рнк, расположены в
• Областью применения многоцветного fish (mfish) является
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика микродупликационного синдрома возможна с помощью
• Причиной появления дизиготных близнецов является
• Для фенотипически здорового носителя робертсоновской транслокации характерен кариотип
• При болезни вольмана наблюдают
• Под нокаутом гена понимают
• Кольцевая хромосома обозначается
• Концентрация ионов магния mg²⁺ в смеси для полимеразной цепной реакции влияет на
• Формулу тетраплоидного кариотипа можно записать как
• Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме вольфа – хиршхорна используют метод
• Диагностика тетраплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
• К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относят
• Для синдрома де ля шапеля характерны
• Для супрессии повторяющихся последовательностей днк в составе днк-зонда используют
• К регуляторным белкам, которые на протяжении каждого клеточного цикла синтезируются от нуля с большой скоростью и внезапно распадаются в середине фазы м, относятся
• Основной особенностью генетической структуры изолятов является
• Риск ложноотрицательного заключения об отсутствии хромосомных аномалий в кариотипе спонтанного абортуса может быть связан с
• К методам косвенной днк-диагностики относят
• Основное значение гомологичной рекомбинации заключается в
• Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить
• Тип мутации, выявленной в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования
• При болезни ниманна-пика тип с патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
• Ферменты цикла мочевины преимущественно экспрессируются в клетках
• Посещение лаборатории инженерно-техническим персоналом, постоянно не работающим в лаборатории, осуществляется
• Этиологическим фактором хромосомных болезней являются
• Наиболее часто в образование робертсоновских транслокаций вовлечены хромосомы
• Матрицами для синтеза белков являются
• Плазмидами называются
• Для диагностики синдрома ди джорджи с помощью fish-анализа необходимо использовать
• Вариации числа копий в геноме выявляют методом
• Герминальные миссенс-мутации гена ret характерны для синдрома
• Метилированию у человека подвергается
• Какова основная проблема использования ретровирусных векторов для доставки или активации плюрипотентных генов?
• Для получения кднк на основе выделенной рнк используют фермент
• Для обозначения методов окраски применяется трехбуквенная система, в которой первая буква обозначает
• В результате прямой днк-диагностики определяют
• Врожденная непереносимость лактозы наследуется
• Снижение экспрессии гена fmr1 вследствие экспансии тринуклеотидных cgg-повторов в его промоторной области при синдроме мартина-белл происходит вследствие
• В состав смеси для полимеразной цепной реакции может входить
• При отрицательном результате скринингового теста на выявление частых мутаций генов brca1/2 у пациентов с отягощенным онкологическим анамнезом проводится
• Митоз обеспечивает
• Методом определения числа тандемно повторяющихся триплетов в молекуле днк является
• Увеличение количества повторов cgg приводит к развитию
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с увеличенным гетерохроматиновым сегментом на длинном плече хромосомы 9 является
• Онкогенами являются гены
• Антикодон представляет собой
• Колхициновая инактивация веретена деления останавливает митоз на стадии
• Хроматин представлен
• Санитарно-микробиологический показатель общего количества микроорганизмов в 1 метре кубическом воздуха (кое/1 м3) в помещениях лаборатории, где проводят исследования _ до начала работы и _ во время работы
• При краниосиностозах молекулярно-генетическая диагностика основывается на поиске частых мутаций в генах
• К семейному медуллярному раку щитовидной железы может привести мутация в гене
• Для классической (с использованием окраски хромосом различными красителями) процедуры определения индивидуального кариотипа чаще всего используют
• К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структуры
• В результате скрещивания двух гетерозиготных организмов (аа х аа) согласно законам менделя наблюдается расщепление по генотипу
• Обработка днказой после выделения рнк может проводиться с целью удаления
• Микроделеции в локусе 15q11-q13 на хромосоме материнского происхождения приводят к формированию клинической картины синдрома
• Крышку зеленого цвета имеет вакуумная пробирка для забора крови, содержащая
• Причиной развития болезни помпе являются биаллельные мутации в гене
• Изменение цвета мочи наблюдается при
• Хромосомы представляют собой комплекс молекулы
• В основе работы секвенатора gs flx roche/454 life science лежит метод
• Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима для
• Блокада цитокинеза при fish-анализе двухъядерных лимфоцитов периферической крови достигается использованием
• Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме «кошачьего крика» используют метод
• Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления специфичных белков в образце, является
• При ретинобластоме классическим геном-супрессором опухолевого роста, инактивацию которого необходимо выявлять методами молекулярно-генетической диагностики, является ген
• Гены sry, wt1 и sf1 являются генами
• Риск повторного рождения больного ребенка с болезнью ниманна-пика тип с составляет
• Одним из механизмов возникновения анеуплоидий является
• На скриншоте геномного браузера
• Для синдрома дауна не характерно наличие
• При синдроме прадера – вилли и синдроме ангельмана повреждается один и тот же локус длинного плеча _ хромосомы
• Хромосомы, значение центромерного индекса которых составляет приблизительно 50%, согласно классификации являются
• Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо y-хромосомы район 1 бэнд 2 следует записать, как
• Количественная пцр (qf-pcr) при пренатальной диагностике
• Общая продолжительность сперматогенеза у человека составляет
• Фермент праймаза участвует в
• Трансфекцией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
• Репликация днк является процессом
• Отходы, не имевшие контакта с биологическими жидкостями пациентов, инфекционными больными, относятся к классу медицинских отходов
• Неполный рабочий день (неполная рабочая неделя) с оплатой труда, пропорционально отработанному времени, может устанавливаться
• Каково количество оперонов в геноме человека?
• Для проведения аллель-специфической пцр необходим
• Моносомия характеризуется
• Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» является
• Инактивация веретена клеточного деления колхицином останавливает митоз на стадии
• Наиболее частой аутосомной трисомией, регистрируемой у спонтанных абортусов первого триместра беременности, является
• Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода
• Об определяющем значении генетических факторов в развитии признака говорят при значении коэффициента наследуемости, равном
• К малым акроцентрикам относят хромосомы группы
• Началом синтеза белка для любого гена является кодон
• Концентрация оротовой кислоты в моче повышается при
• Риск экспансии cag-повторов в гене htt при болезни гентингтона
• Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека является
• Базой данных, содержащей информацию о вариантах хромосомного дисбаланса и фенотипа человека, является
• Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке
• В сперматогониях точка старта для мейоза находится на стадии
• Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копий
• При трансляции образуются молекулы
• Молекулярно-цитогенетическую диагностику синдрома смит-магенис возможно провести с использованием _ днк-зонда на
• Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип 2) обусловлена
• Запись варианта c.563a>g означает, что
• Мужские и женские гаметы имеют
• Близнецовый метод в медицинской генетике используется для
• У новорожденной девочки с трисомией хромосомы 13 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
• Рнк-затравка необходима
• Модель информированного согласия предусматривает
• Бактерицидные лампы в рабочих зонах пцр-лаборатории должны быть установлены
• Гибридизация днк представляет собой процесс
• Формула кариотипа 46,хх,inv(3)(q21q26.2) указывает на наличие
• В процессе эмбриогенеза клетки эмбриобласта формируют
• К рнк-содержащим онковирусам относят
• Инверсии в формуле кариотипа обозначаются символом
• Днк содержит _, остаток фосфорной кислоты, одно из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин
• Дополнительные y-хромосомы и одна x-хромосома в кариотипе у мужчин наблюдаются при синдроме
• К синдрому рубинштейна – тейби может привести мутация в гене
• Методом количественного анализа спектра аминокислот в биологических жидкостях является применение
• Транскрибируется примерно до _ % генома человека
• Гаплоидный набор хромосом характеризуется наличием _ хромосом в клетке
• Аномалией половых хромосом обусловлен синдром
• Показанием к назначению цитогенетического исследования является
• К умеренно повторяющимся последовательностям генома относятся _ повторы
• Инверсией называется
• Применение хромосомного микроматричного анализа позволяет
• Запись del(1)(р36) можно расшифровать как делеция _ бэнда _ плеча хромосомы _
• Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы короткое плечо хромосомы 2 район 2 бэнд 1 следует записать, как
• К причинам возникновения триплоидии относят
• Для детекции хромосомной перестройки при микроделеционном синдроме 1р36 используют метод
• При выявленном повышении уровня пропионилкарнитина (с3) в пятнах высушенной крови необходимо проведение анализа
• При носительстве негомологичной робертсоновской транслокации наиболее типично расхождение хромосом в мейозе
• Мутации гена apc, приводящие к тяжелой форме семейного аденоматоза толстой кишки, возникают в кодонах
• Обработку помещений проводят в соответствии с требованиями
• Несоответствие генетического и фенотипического пола характерно для синдрома
• Основными химическими связями, участвующими в формировании взаимодействия между комплементарными цепями днк, являются
• Участок днк с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1e типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Отрицательное воздействие биологических патогенов любого уровня и происхождения, создающих опасность в медико-социальной сфере, это
• Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют возраст-зависимый риск развития
• К остановке синтеза белка приводит
• Молекулы днк расщепляют
• Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводить
• Причиной появления монозиготных близнецов является
• В процессе пцр выделяют стадии
• Канцелярские принадлежности; инвентарь, потерявший потребительские свойства; смет от уборки территории, относятся к классу медицинских отходов
• При возникновении контаминации в помещениях пцр-лаборатории следует
• Низкоуровневый мозаицизм представляет собой явление, при котором минорный клон составляет _ процентов от всех проанализированных клеток
• Самой частой геномной мутацией является
• Для неонатального скрининга галактоземии, используют определение концентрации
• Особенностью метода мультиплексной пцр является
• Нарушение метилирования промоторов генов провоспалительных цитокинов вызывают
• Пары хромосом 19 и 20 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
• При пцр-анализе в режиме «реального времени» учет результатов основан на
• Голандрическое наследование – это передача признака только от
• Синдром мэн1 включает в себя
• Реакцию, в которой происходит образование фосфодиэфирной связи между двумя молекулами нуклеиновых кислот, называют
• К возникновению болезни хатчинсона — гилфорда приводят мутации в гене
• Лимитирующим фактором для преимплантационного генетического тестирования на de novo возникающие хромосомные микроделеции и микродупликации является
• Молекула днк состоит из
• Одним из частых повреждений оснований является
• Одна из двух или более альтернативных форм гена называется
• В процессе обратной транскрипции происходит
• Наиболее удобной стадией клеточного деления для изучения морфологии хромосом является
• В днк встречаются комплементарные пары
• Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называется
• При инверсии гена происходит
• Под термином инсерция понимают
• Нарушения в цикле мочевины сопровождаются
• При спорадической форме ретинобластомы (60% случаев) инактивация обоих аллелей гена rв1 происходит
• В норме гаплоидия у человека характерна для
• К болезням импринтинга относятся
• Фермент, катализирующей репликацию днк — это
• Механизмом действия субстрат редуцирующей терапии является
• Репарацию днк по типу соединения негомологичных концов при редактировании генома используют для
• Аберрации хромосомного типа возникают на стадии
• Микросателлит представляет собой тип сателлитной днк, состоящий из тандемно расположенных повторяющихся повторов из _ нуклеотидов
• Робертсоновская транслокация представляет собой
• Активный центр фермента представляет собой
• Формула кариотипа 45,х[13]/46,хх[12] указывает на наличие моносомии
• В основе классификации типов болезни гоше лежит
• Для моногенных наследственных заболеваний верно
• Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы длинное плечо хромосомы 18 район два первый бэнд следует записать, как
• Для диагностики синдрома wagr применяют днк – анализ гена
• В задачи цитогенетической лаборатории региональной медико-генетической консультации входит
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома рубинштейна – тейби, является
• У дочери гемофилика, имеющей двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь, риск рождения ребенка с гемофилией составляет до (в процентах)
• Формула кариотипа 45,xy,der(14;21)(q10;q10) указывает на наличие
• Маркёром острого радиационного повреждения являются
• Трисомия по 21 паре относится к типу мутаций
• Примером модификационной изменчивости является
• При ag-окрашивании хромосомных препаратов красящимся субстратом являются
• Эпигенетическим механизмом, не участвующим в процессе репрограммирования клеток, является
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы в дополнении к нормальным гоносомам является
• Элонгация (синтез днк) в ходе пцр происходит при температуре (в градусах цельсия)
• Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма ii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа
• К пиримидиновым гетероциклическим азотистым основаниям, входящим в состав молекулы днк, относятся
• Заболеваемость населения характеризуется
• Корректной является последовательность
• Тип наследования фенилкетонурии
• Совокупность отрицательных мутаций в генофонде популяции, вызывающих в гомозиготном состоянии гибель или снижение жизнеспособности особей, — это
• Экспансия тринуклеотидных повторов днк может возникать
• С-окраска хромосом достигается обработкой препаратов
• Количество пар хромосом в группе «в» у человека равно
• Основная роль конденсинов заключается в
• Концентрацию днк спектрофотометрическим методом оценивают при длине волны (в нм)
• В процессе репликации выделяют стадии
• Амплификация генов заключается в
• Последовательность оснований в нуклеотидной цепи позволяет определить
• Стадия пцр, во время которой происходит комплиментарная гибридизация праймеров с днк-матрицей, называется
• При делении клеток высших организмов момент в конце периода g1, когда происходит задержка клеточного деления, обозначается
• Ингибиторы тирозинкиназ показаны при лейкозах, если выявлена
• Основными регуляторами клеточного цикла являются
• В процессе транскрипции происходит
• Третичная структура белка имеет вид
• У новорожденной девочки с делецией половины короткого плеча хромосомы 5 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
• Кариотипом синдрома клайнфельтера является
• Для больных с синдромом вольфа – хиршхорна характерен кариотип
• При дисферлинопатии патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• К основным этическим принципам генетического тестирования относится право
• Формирование трех зародышевых листков происходит на _ день после оплодотворения
• Синдром кошачьего крика обусловлен
• Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
• К основным этическим принципам генетического скрининга относят
• В днк-диагностике синдромов прадера-вилли и ангельмана используется
• Согласно принципу нумерации бэндов вдоль хромосомы короткое плечо хромосомы 14 район 1 бэнд 2 следует записать, как
• В пцр-лаборатории смену рабочей одежды сотрудников проводят не реже 1 раза в
• Синтез днк при котором каждая дочерняя днк состоит из одной матричной (материнской) цепи и одной вновь синтезированной (дочерней) называется
• Наследственные опухолевые синдромы это –
• Хорея гентингтона проявляется при количестве копий повтора cag
• К активации протоонкогена может приводить
• К компоненту, не входящему в состав реакционной смеси для постановки полимеразной цепной реакции пцр, относят
• Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления определённой последовательности рнк в образце, является
• Болезнь гентингтона связана с мутациями в гене
• Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителей
• Изменчивость каких районов хромосом обусловливает их полиморфизм?
• Количество телец барра в соматических клетках мужчин с нормальным кариотипом
• Кратное гаплоидному изменение числа хромосом – это
• Мутации, возникшие в половых клетках, называются
• Для изучения экспрессии микрорнк применяют
• «фабриками белка» в клетке являются
• Праймеры, используемые при пцр, представляют собой
• У эукариот транскрипция происходит в
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома ангельмана, является
• Пример амплификации маркера d7seln (ca) при проведении диагностики синдрома вильямса методом микросателлитного анализа
• Наиболее частым событием при наличии патогенного варианта, влияющего на сплайсинг, является
• Общими клиническими признаками для большинства форм нейронального цероидного липофусциноза являются
• Передовым методом диагностики мутаций, приводящих ко вторичной резистентности при раке легкого, является анализ
• К отличительной черте наивного плюрипотентного состояния относят
• Особь с разными аллелями одного гена называется
• Нонсенс кодоны определяют окончание
• Какой набор хромосом в норме содержат сперматозоиды?
• С использованием методов геномного редактирования в настоящее время могут быть устранены причины
• Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основан на
• Гигантский ооцит с двумя полярными тельцами
• Микроделеции хромосомы 15 при синдроме прадера-вилли могут быть обнаружены
• Дупликации характеризуются
• В процессе репарации ультрафиолетовых повреждений днк не участвует
• В клетках опухолей одинакового гистогенеза злокачественная трансформация клеток связана с/со
• Днк-диагностика ахондроплазии основана на
• Sar/mar последовательностями генома называют
• К функциональным маркерам канцерогенеза относят
• Второе деление мейоза в овогенезе завершается
• Процесс присоединения небольшого затравочного фрагмента к матрице днк на основе принципа комплементарности в начале каждого цикла пцр называется
• Генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу)
• Изменение активности генов в результате хромосомной перестройки называется эффектом
• Болезнь помпе развивается вследствие дефицита фермента
• Мутация, не приводящая к замене аминокислоты в белке, называется
• Показанием к трансплантации костного мозга при остром лимфобластном лейкозе является
• Законы менделя описывают _ изменчивость
• Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов днк преимущественно
• S-фазу клеточного цикла регулирует циклин-зависимая киназа
• Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называется
• Правильной последовательностью метода выделения нуклеиновых кислот является
• Дрейф генов связан с/со
• Районы активных центромер, формирующие кинетохор, характеризуются
• С помощью системы crispr/cas9 нельзя
• Риск развития биродительского полного пузырного заноса повышен
• С помощью геномного редактирования можно
• Днк-диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции заключается в
• Формула кариотипа записывается согласно правилам, установленным в
• Трансформацией называется процесс внесения нуклеиновых кислот
• В результате мейотических делений из одного сперматогония в норме образуются
• Рекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «б» – по мере накопления, но не реже чем
• Днк-лигаза является
• Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития гамартом, является
• При привычном невынашивании беременности необходимо провести
• Методом молекулярно-цитогенетического исследования, основанным на принципе конкурентной гибридизации днк-библиотек, является
• Взаимодействие азотистых оснований между двумя цепочками молекулы днк основано на принципе
• Генетическим следствием однородительской дисомии хромосом является
• Правильной последовательностью в цикле пцр является
• Вакуумная пробирка с эдта имеет крышку _ цвета
• Для поиска неизвестных мутаций в гене используют метод
• Скрининг новорожденных нецелесообразен при одном из заболеваний как
• Количество пар хромосом в группе «f» у человека равно
• Количество гамет, образующихся из 100 ооцитов ii порядка, равно
• Преимплантационное генетическое тестирование относится _ профилактике наследственных заболеваний
• Наиболее распространенным хромосомным нарушением в группе пациентов с эпилепсией является
• Пятна крови на фильтровальной бумаге высушивают
• Основными биохимическими изменениями при болезни хартнупа является нарушение
• При болезни краббе наблюдается дефект лизосомного фермента
• Структурные аномалии хромосом представлены
• Процесс транскрипции происходит в
• При рнк-интерференции происходит
• В процессе кроссинговера происходит
• Под полиплоидией понимают
• Блоттинг днк по саузерну представляет собой
• Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равно
• Признаки, характерные для ферментов
• В формировании кинетохоров хромосом участвует
• Гонадный мозаицизм является примером
• Концентрация сукцинилацетона в крови повышается при
• Разделение фрагментов днк по длине в электрическом поле лежит в основе
• Для молекулярно-цитогенетической диагностики терминальных микроделеций хромосом необходимо использовать
• Если при проведении пренатального скрининга у беременной женщины уровень альфафетопротеина ниже нормы, хорионического гонадотропина выше нормы и неконьюгированного эстрадиола ниже нормы, то можно заподозрить у плода
• Если у мужчины дальтонизм, а женщина – доминантная гомозигота по данному признаку, то вероятность рождения у них сына, страдающего болезнью отца, составляет (в процентах)
• Триплетом называют
• Болезнь ниманна-пика тип с относится к нарушениям обмена
• Верным утверждением о реализации принципа автономии личности при проведении генетического тестирования является
• Новая стратегия изучения механизма генетического заболевания не включает
• Типом геномных мутаций у больных с синдромом дауна является
• При синдроме цельвегера не наблюдают
• Синдром вольфа-хиршхорна обусловлен
• Селективные маркерные гены необходимы в плазмиде для
• Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования выступает синдром
• Определение концентрации афп в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики
• Транскрипция и-рнк происходит в направлении
• Экспансия gaa-повторов в интроне 1 гена fxn при атаксии фридрейха обусловливает
• Доминирующим цитогенетическим механизмом формирования аутосомных трисомий, регистрируемых у спонтанных абортусов, является
• В основе метода пдрф-анализа лежит
• Диагностическое значение полимеразной цепной реакции в диагностике врожденной инфекции у новорожденных детей существенно повышается в случае
• К наиболее многочисленным в геноме человека генетическим маркерам относят
• Подозрением на наличие у плода синдрома дауна после биохимического скрининга второго триместра является
• Для молекулярной диагностики микроделеций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости целесообразно использовать
• К развитию множественных форм опухолей предрасполагает мутация с высокой пенетрантностью в гене циклин-зависимой киназы
• На кариотипирование не имеет смысла направлять пациентов с
• Соматические мутации гена rb1 вызывают
• Точечная мутация, которая приводит к появлению преждевременного стоп-кодона, называется
• Феномен «fra-x» при синдроме мартина–белл патогенетически связан с амплификацией тринуклеотидных повторов
• Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей гена галактоземии составляет (в процентах)
• Технология секвенирования на платформе miseq illumina включает
• Методом, применяемым в молекулярной биологии для выявления определённой последовательности днк в образце, является
• Альтернативный сплайсинг приводит к появлению
• Хромосомы группы «d» морфологически относятся к
• Из числа больных, обратившихся к врачу-гинекологу, целесообразно направить на исследование кариотипа женщину
• При лейцинозе в крови повышаются аминокислоты
• Тип наследования болезни вильсона-коновалова относится к
• Теломераза представляет собой фермент
• При эпигенетической модификации не подвергаются убиквитинилированию n-концы гистонов
• Анализ митохондриальной днк линии плюрипотентных стволовых клеток показал митохондриальную гетероплазмию. каким методом выделения были получены эти клетки?
• Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 м.п.о., является
• К генетическому базису хронического миелоидного лейкоза относят
• Изменение числа хромосом в кариотипе является _ мутацией
• Нуклеотиды а, т, г, ц на электрофореграмме после окончания секвенирования днк при использовании автоматического секвенатора представлены как
• Патологией, демонстрирующей импринтинг целого генома у человека, является
• Методом лабораторной диагностики вич-инфекции, позволяющим обнаружить сам вирус, является
• Количество белок-кодирующих генов у человека составляет
• Для доставки нуклеиновых кислот в клетки не может быть использован
• Свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов называется
• Косвенные методы днк-диагностики применяют для
• Методом определения нуклеотидной последовательности днк является
• По уровню возникновения мутации бывают
• Косвенные методы днк-диагностики используются для
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой тетраплоидного кариотипа с четырьмя х-хромосомами является
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой кариотипа с моносомией x-хромосомы является
• Не мультифакториальными болезнями являются
• Геномные мутации характеризуются изменением числа
• Сегментная однородительская дисомия хромосом является результатом
• Метод fish не используют в
• Аминокислотой, кодируемой одним кодоном, является
• Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копий представляет собой полную мутацию, ассоциированную с аномальным
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Наличие «промежуточного» (относительно нормы и синдрома мартина-белл, тип fraxa) числа копий тринуклеотидного повтора cgg в промоторной области гена fmr1 характерно для
• Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловлена
• Мозаичный организм развивается в результате мутации во время
• Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания из подкласса
• У женщин с болезнью фабри более информативным для биохимической диагностики является определение
• Мейозом у человека называют вид деления клетки, в результате которого
• Для изучения хромосом наиболее удобна стадия клеточного деления
• Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается как
• К наиболее часто встречающимся клиническим симптомам при младенческой болезни помпе относят
• К первому клиническому симптому при нейрональном цероидном липофусцинозе 3 типа чаще всего относят
• Изменчивость представляет собой
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с трисомией хромосомы 21 является
• Фенол-хлороформная экстракция применяется для выделения
• Для подтверждающей днк-диагностики наследственных болезней обмена, включённых в программу неонатального скрининга, необходимое количество днк наиболее целесообразно получить из
• Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией является
• Половые хромосомы можно обнаружить
• Пары хромосом с 6 по 12 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
• Центромера представляет собой участок хромосомы, которая
• Чаще всего источником информации о кариотипе клеток зародыша при проведении преимплантационной генетической диагностики являются
• Органеллой, локализованной на центромерах хромосом, к которой крепятся микротрубочки веретена деления, является
• Повышение оптической плотности раствора нуклеиновых кислот (особенно двухцепочечной днк) в результате их денатурации нагреванием, действием щелочных растворов и т.п. называется _ эффектом
• Наиболее подходящим методом для подтверждения мозаицизма является
• Для фенотипически здорового носителя реципрокной транслокации характерен кариотип
• Для реакции пцр используют
• Рекуррентные хромосомные микроделеции и микродупликации в одних и тех же хромосомных регионах возникают вследствие
• Азотистая кислота индуцирует такой тип мутаций как
• Для проведения косвенной днк-диагностики требуется биологический материал от
• Наиболее частым хромосомным дефектом при синдроме ангельмана является
• В медицинской генетике близнецовый метод используют для
• Точковая мутация представляет собой
• Репарацией с участием ферментативной системы, которая удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой днк, содержащей ошибочные основания, и замещает их путем синтеза комплементарной оставшейся нити, является
• В регуляции сегрегации хромосом в мейозе, взаимодействуя с гетерохроматиновыми белками центромер хромосом, участвует
• При детекции возбудителя гибридизационно-флуоресцентным методом, пцр-лаборатория должна состоять из _ рабочих зон
• Санитарно-противоэпидемический режим работы лаборатории должен быть обеспечен в соответствии с
• Причиной развития болезни гоше являются биаллельные мутации в гене
• Областью применения mfish является
• В процессе сплайсинга происходит
• Характерным типом наследования при синдроме пенья-шокейра (cofs) является
• При проведении обязательного массового обследования новорожденных на наследственные болезни необходимо обеспечить
• Онкогены могут приводить к блокировке
• Хромосомная нестабильность характерна для
• С экспансией тетрануклеотидного cctg-повтора связано развитие
• Генетическое тестирование проводится для
• Количество циклов пцр, достаточных для детекции целевого продукта в агарозном геле, находится в диапазоне
• При проведении массового скрининга для выявления гетерозиготных носителей мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям, необходимо получить
• В норме в гамете человека число хромосом
• Генетическое тестирование детей и подростков осуществляется на основании
• Crispr расшифровывается как
• К синдрому смит – магенис могут приводить мутации в гене
• Количество хромосом, составляющее у человека гаплоидный набор, равно
• К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 1 относят
• Перед началом работы, рабочие поверхности столов, биологических боксов и оборудования обрабатывают
• Для талассемии бетта описан двойной тип наследования ад/ар. какой тип мутаций чаще всего встречается при ад формах?
• Дополнительными компонентами реакционной смеси при проведении пцр являются
• Наиболее частой формой болезни краббе является
• Буферный раствор для кальций-фосфатной трансфекции должен содержать
• Присутствие в организме, сформировавшемся вследствие объединения двух зигот или бластомеров из разных зигот, нескольких клеточных линий с различным хромосомным набором называется
• Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является
• Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк аденин спаривается с
• Ограниченный плацентой мозаицизм составляет до _ процентов всех цитогенетических находок в пренатальном кариотипировании
• Какой должна быть правильная последовательность фаз митоза?
• Среднее количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, при наличии признаков мозаицизма, равно
• В синтезе полипептидной цепи не принимают участие
• Однородительская дисомия по отцовскому хромосомному набору возникает в случае, если в кариотипе
• Промотор располагается
• Наиболее частая форма тирозинемии
• У мужчин со сбалансированными х-аутосомными транслокациями часто выявляют
• Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа отдельных хромосом, называется
• Клетки, способные трансформироваться плазмидой, называются
• Чрезвычайно эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов
• Хроматин-положительные клетки (одно тельце барра) свидетельствуют о присутствии в кариотипе
• Наиболее типичная клиническая картина синдрома 47,xyy
• Полная моносомия — это
• Количество репликонов в хромосоме кишечной палочки
• Под термином интерхромосомная инсерция понимают
• Если в днк аминокислота лейцин кодируется триплетом цаа, то комплементарным кодоном мрнк будет
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
• Все жидкие отходы, образующиеся в процессе работы в «заразной зоне» лаборатории, перед сбросом в канализационную систему, подлежат обеззараживанию
• Основа биобезопасности лаборатории – это
• Белково-липидная структура, формирующая внутреннюю организацию генетического материала в ядре клетки, называется
• Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
• При синтезе белка на рибосоме первым (n-концевым) аминокислотным остатком обычно является остаток
• Место расположения гена в хромосоме обозначается термином
• Количество хромосом триплоидного набора человека составляет
• Среди новорожденных мальчиков частота полисомии y составляет
• Наиболее часто с множественными врожденными дефектами развития
• Результатом сплайсинга является построение
• Репликация хромосом происходит в период
• Хромосомо-специфический днк-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен
• В процессе транскрипции урацил встраивается в рнк вместо
• Между нуклеотидами в цепи днк образуется _ связь
• Синдром берта-хогг-дюбе (birt-hogg-dube) обусловлен мутациями в гене
• Репликация концевых участков хромосомы осуществляется благодаря ферменту
• Функционально активным хроматином в клетке является
• Верным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, является
• К группе d относят пары хромосом
• Формула кариотипа 46,хх,dup(3)(q11q13) указывает на наличие _ плече хромосомы 3
• При проведении цитогенетического анализа конститутивного кариотипа в большинстве случаев анализируют метафазные пластинки, полученные из культивированных
• При количестве копий повтора в гене более 200 определение экспансии проводится с помощью
• Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет
• Первым этапом экспрессии генов является
• Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
• Геном-супрессором опухолевого роста, на примере которого была сформулирована двухударная теория канцерогенеза кнадсона, был
• Комплекс белков класса «хромосомных структурных организаторов» (smc) включает
• Митохондриальные гены в отличие от ядерных
• Нокаут гена может быть осуществлен
• Для диагностики лизосомных болезней не используют
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома «кошачьего крика», является
• Оплодотворение у человека обычно происходит в
• Нарушением числа гетеросом обусловлен синдром
• Получение днк-зондов для спектрального кариотипирования хромосом основано
• Значительное количество целевых фрагментов днк можно получить с помощью
• Различия в «генетических отпечатках» между разными людьми обусловлены
• Эпидемиологически безопасные отходы, по составу близкие к твердым бытовым отходам, относятся к классу медицинских отходов
• Место расположения гена на хромосоме называется
• При электрофорезе днк в агарозном геле дальше всего от стартовой линии окажутся фрагменты
• К каким видам профилактики наследственных заболеваний относится медико-генетическое консультирование?
• Частота проявления определенной мутации называется
• Экспорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
• С учетом требований в помещениях _ лаборатории поверхность стен, полов и потолков должна быть гладкой, без дефектов, легкодоступной для влажной уборки и устойчивой к обработке моющими и дезинфицирующими средствами
• Вариант, записанный как с.2365-1g>т, приводит к повреждению
• Элементарной единицей структуры хроматина эукариот является
• К наиболее частым геномным мутациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относится
• Процесс образования одноцепочечной днк на основании информации в рнк называется
• Этиологической основой синдрома мартина-белл (тип fraxa) является
• Основным биохимическим маркером пероксисомных заболеваний является изменение уровня
• Антиципация при болезнях экспансии обусловлена
• Предел чувствительности массового параллельного секвенирования в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
• Участниками робертсоновской транслокации могут быть только _ хромосомы
• Совокупность всех генов организма представляет собой
• Днк-диагностика наследственных болезней бывает
• К одному из источников происхождения и активации онкогенов относят
• Аналитическая специфичность тест-системы для пцр анализа – это способность теста определять
• К активации протоонкогена может приводить
• Алкилирующие соединения вызывают
• Оригинальный (немодифицированный) белок cas9 вносит
• Наследственное заболевание, вызванное мутацией по типу однородительской дисомии, относят к синдрому
• Синдром шерешевского-тернера обусловлен
• Двусторонняя невринома слухового нерва является главным диагностическим критерием
• Показание к инвазивной пренатальной диагностике кариотипа плода
• Ферментом репликации днк является
• Биологической функцией системы crispr/cas9 является
• Процесс деления клетки, вдвое уменьшающий число хромосом в дочерних клетках, – это
• Эндонуклеазы – это ферменты
• Под половыми понимают хромосомы
• Для детекции терминальной делеции применяют метод
• Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mband в среднем сопоставим с разрешением дифференциально g-окрашенных хромосом, равным _ сегментам на гаплоидный геном
• Эндонуклеазы рестрикции являются ферментами
• Пренатальная диагностика наследственных болезней выполняется с целью
• Cas9 является
• Денатурация геномной днк на хромосомном препарате при проведении флуоресцентной in situ гибридизации достигается обработкой _ ? в течение 2 минут
• Нуклеотиды молекулы днк соединяются попарно согласно принципу
• Фосфорилирование _ является решающим в переходе клетки в процесс апоптоза при наличии множественных повреждений днк
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Полный пузырный занос возникает в случае наличия в зиготе
• При голандрическом типе наследования ген
• Частота синдрома эдварса среди новорожденных составляет
• Кластер импринированных генов в норме
• Гоноциты впервые обнаруживают признаки полового диморфизма в
• Трансляция и-рнк происходит
• Косвенная днк-диагностика
• Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано на
• Мутация по типу робертсоновской транслокации относится к
• «скрытый» мозаицизм представляет собой явление, при котором минорный клон составляет _ процентов от всех проанализированных клеток
• К наиболее частым механизмам патогенеза наследственных болезней обмена относят
• Тельце барра определяется в клетке на стадии
• Ограниченный плацентарный мозаицизм i типа определяется наличием
• Внутренний контрольный образец необходимо добавлять на этапе _ днк
• Уф-излучение воздействует на
• Формула кариотипа 46,хх,9ph свидетельствует, что в кариотипе женщины присутствует
• Первичная структура белка обеспечивается _ связями
• Формула кариотипа 46,хх,r(8)(p23q24.3) указывает на наличие
• Основным способом деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала, является
• Самой короткой по времени стадией митоза является
• Ядрышковые организаторы расположены в
• Ядерная ламина обеспечивает
• Этап пцр, включающий полимеризацию цепей днк, происходит при температуре, равной (в градусах цельсия)
• Одним из механизмов возникновения однородительской дисомии является
• Укажите все возможные варианты кариотипов при полном пузырном заносе
• В задачи лаборатории массового скрининга медико-генетической консультации входит
• При простом нерасхождении хромосом во втором делении мейоза процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)
• Неаллельная гомологичная рекомбинация может привести к образованию
• При синдроме мартина-белла происходит амплификация тринуклеотидных повторов
• У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
• Точковые мутации генов
• При перокисомных заболеваниях в крови наблюдается повышение _ ацилкарнитина
• При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин-бета-синтазы, повышен уровень _ в моче
• Последовательностью рнк, содержащей интроны, является
• Активность фермента для диагностики галактоземии тип1 определяют в клетках
• В основе патогенеза лизосомных болезней лежит
• Пцр диагностика возбудителя инфекционных болезней – это обнаружение
• Вариант, записанный как с.456+1g>a, приводит к повреждению
• Герминативным называют эпителий
• Значительное количество фрагмента днк можно получить с помощью
• Удвоение хромосом происходит в _ -фазе клеточного цикла
• Ген, длина которого имеет генетический размер более 3 сантиморганид, – ген
• Молекула рнк состоит из
• Соблюдение диеты пациентами с фенилкетонурией можно отнести _ профилактике наследственных заболеваний
• Вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (с мутацией – сверху, дикого типа – снизу)
• Гены митохондриальной днк не кодируют
• Опасность заражения медицинских работников существует при
• Ингибитором полимеразной цепной реакции является
• Наличие в кариотипе избыточного материала x- хромосомы, возникшего в результате несбалансированной транслокации между x-хромосомой и аутосомой может быть компенсировано
• Анализ аллельного метилирования промотора гена snrpn бесполезен для диагностики синдромов прадера-вилли и ангельмана
• При рутинном окрашивании метафаз различают _ групп хромосом человека
• Участок, разделяющий две нуклеосомы, называют
• Измененная в результате более чем одной перестройки хромосома называется
• При проведении прямой днк-диагностики определяют
• Оогонии в женских гонадах обнаруживаются в/во
• Воздействие ионизирующей радиации на организм вызывает
• Нормальной физиологической особенностью лиц старшей возрастной группы является мозаицизм
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с моносомией возможно аутосомы 22 является
• К характерным признакам панмиксной популяции большого размера относят
• Сдвиг рамки считывания возникает при
• Аутосомы представляют собой хромосомы
• У новорожденного ребенка с гениталиями промежуточного типа для уточнения генетического пола необходимо определить
• Одним из механизмов, лежащих в основе комбинативной изменчивости, является
• Частота встречаемости робертсоновских транслокаций в среднем составляет
• Триплоидия в кариотипе человека может быть представлена комбинациями половых хромосом
• Высокотехнологичная медицинская помощь является
• Сообщение пациенту результатов генетического теста при выявлении у него мутации или наследственного заболевания, сопровождающееся медико-генетическим консультированием, является реализацией этического принципа
• При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается
• Многоцветный fish (mfish) обеспечивает возможность диагностики
• Равновероятная инактивация х-хромосомы у носительниц сбалансированных транслокаций между х-хромосомой и аутосомой приведет к
• В процессе репарации ультрафиолетовых повреждений днк участвует
• Экстремальная асимметричная инактивация гомолога х-хромосомы, вовлеченного в сбалансированную транслокацию «х ; аутосома» приведет к
• Геномный импринтинг представляет собой
• Задержанный мутагенез характерен для действия
• Организм с одной лишней хромосомой в наборе называется
• При определении зиготности близнецов наиболее точен
• Выделяют типы болезни ниманна пика
• Среднее количество интерфазных клеток, анализируемых методом fish при гемобластозах, составляет
• В медико-генетических и судебно-медицинских целях используют для индивидуальной характеристики полиморфизма
• Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является
• Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит в
• Структурной единицей молекулы днк является
• При молекулярном кариотипировании не обнаруживают
• Инактивация х-хромосомы в клетках женского организма является
• Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл (смб) является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора свыше 200 копий
• В регуляции клеточного цикла не участвует циклин-зависимая киназа
• Гемолиз пробы свидетельствует о
• Вырожденность генетического кода способствует
• Кариотип 46,xx,del(5)(p13) соответствует синдрому
• Уникальные днк-зонды представляют собой
• Правило чаргаффа – это
• Особенностью хромосомных микроделеций и микродупликаций в локусе 1q21.1 является
• К синдрому сотоса могут приводить мутации в гене
• ?–талассемия обусловлена
• Одинаковый генетический код у всех живых организмов представляет собой явление
• Кариотипирование родителей показано при рождении ребёнка с патологией
• К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2c относят
• Нефункциональные копии генов, появившиеся в результате дупликации генов или включения копий мрнк генов, называются
• Ультразвуковой скрининг первого триместра относится к группе методов _ диагностики
• К молекулярно-биологическим относят метод
• Этапы полимеразной цепной реакции включают
• Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека является
• Репликация днк у эукариот происходит в
• Исследование кариотипа целесообразно назначать
• Миграция молекулы днк в геле при проведении электрофореза не зависит от
• При болезни гоше в нервных клетках накапливается
• Без оформления информированного согласия при условии предоставления населению предварительной информации проводится
• Ограничение панмиксии в популяции приводит к
• База данных lovd 3.0
• Генеральную уборку в помещениях режимной лаборатории проводят 1 раз в
• В браке между мужчиной, больным гемофилией, и женщиной без отягощенной родословной по гемофилии _ будут _
• Генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (с мутацией – сверху, дикого типа – снизу)
• Формула кариотипа 46,xх,der(10)t(10;13)(р15.3;q21.33)dmat указывает на наличие
• Большое количество фрагмента днк можно получить с помощью
• Дезоксирибонуклеаза i в молекулярной биологии используется для
• Определенная мутация в гене ссr5 делает человека невосприимчивым к
• Минимальное число интерфазных ядер, необходимое для определения процентного содержания полового хроматина, равно
• Фиксацию клеток при приготовлении хромосомных препаратов осуществляют
• Кариотип пациентов с истинным гермафродитизмом соответствует формуле
• Повышение хитотриозидазы выступает маркером процесса на клеточном уровне
• К преимуществам метода флуоресцентной гибридизации in situ (fish), по сравнению с анализом дифференциально окрашенных хромосом, не относят
• Символ «,» (запятая) в формуле кариотипа
• Синдром мэн2a включает в себя
• Клиническими проявлениями синдрома ангельмана являются
• Делеции в формуле кариотипа обозначаются символом
• Ген, представленный в генотипе в одном экземпляре
• На схеме
• Обнаружение кольцевого фрагмента на стадии анафазы может быть следствием
• Для полиморфных вариантов хромосом характерно
• В позиции 96 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху)
• Характеристикой генома эукариот является
• Получение днк-зондов для обратного окрашивания хромосом обеспечивается применением
• Вторичная структура белка преимущественно образована _ связями
• В процессе репликации происходит
• Периферическую или пуповинную кровь на кариотипирование забирают в пробирку с антикоагулянтом
• Миссенс-мутация представляет собой
• Чем выше процент содержания агарозы в геле для электрофореза, тем _ движения образцов нуклеиновых кислот
• Ртутьсодержащие предметы, приборы и оборудование, относятся к классу медицинских отходов
• Мутации, которые действуют противоположно аллелям дикого типа, называют
• Биродительский полный пузырный занос характеризуется наличием признаков полного пузырного заноса при
• Вид карты хромосом, на которой представлен пространственный порядок взаимного расположения отдельных генов, называется _ картой
• Применение колхицина при приготовлении хромосомных препаратов обеспечивает
• При аутосомно-доминантном типе наследования патологии
• Цитогенетический механизм формирования однородительской дисомии хромосом
• Свойством молекулы днк, необходимым для гибридизации, является
• Болезнь ниманна-пика тип с вызывается мутациями в генах
• Использование технологии полноэкзомного секвенирования целесообразно при
• По аутосомно-доминантному типу наследуется
• Дифференциальное g-окрашивание препаратов метафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее _ сегментов на гаплоидный набор
• Тельце барра лучше всего заметно в клетке на стадии
• В состав реакционной пцр-смеси для амплификации не входит
• Подготовка библиотек для таргетного секвенирования включает этап
• На какой стадии профазы i деления мейоза исчезают ядерная мембрана и ядрышки?
• Тройной тест на маркерные сывороточные белки в рамках пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода целесообразно проводить на сроке _ недель беременности
• К нарушениям обмена гликозаминогликанов относят
• Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 18 на ядрах бластомеров возможна с использованием
• Вероятность развития рака желудка при наличии мутации в гене cdh1 составляет (в процентах)
• Ненаследственные изменения фенотипа, похожие на мутации, называют
• Образец днк хорошего качества имеет показатель поглощения а260/280, равный
• Метод mfish можно применить для идентификации
• Синдром шерешевского-тернера обусловлен
• Одним из показаний к проведению диагностики синдромов из группы «catch 22» является
• Термин «болезни импринтинга» подразумевает
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с дисомией х-хромосомы и моносомией хромосомы 3 является
• После репликации каждая хромосома состоит из двух
• На какой стадии развития эмбриона человека происходит переключение с материнской рнк на геном зародыша?
• Основными клиническими симптомами при болезни гоше i типа выступают
• Для диагностики сфинголипидозов применяют определение в пятнах высушенной крови
• Дрейф генов связан
• Кольцевые хромосомы относятся к мутациям по типу
• Развитие гликогеноза 2 типа обусловлено изменениями нуклеотидной последовательности в гене
• Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
• В задачи консультативного отделения региональной медико-генетической консультации входит
• Преимплантационная генетическая диагностика трисомии 21 на ядрах бластомеров возможна с использованием
• Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13) указывает на наличие терминальной делеции в _ плече хромосомы _
• Признаком аутосомно-доминантного наследования является
• В реакции обратной транскрипции происходит синтез
• Полимеразную цепную реакцию используют для
• Аналогом метода mband по способности дифференцировать внутрихромосомные перестройки является
• Метод, позволяющий увеличивать малые концентрации определённых фрагментов днк в биологическом материале, называется
• Предел чувствительности сравнительной геномной гибридизации на днк-микрочипах в детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий оценивается на уровне (в %)
• Lna-модифицированные олигонуклеотиды не применяют для
• Трисомией называют
• При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Наиболее частой причиной развития болезни ниманна-пика тип с являются биаллельные мутации в гене
• Теломерами называют
• У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы с частичной трисомией и частичной моносомией по транслоцированным сегментам образуются в результате деления по типу
• Если во время пцр используются флуоресцентные метки и благодаря этому можно провести количественный анализ днк, то это вариант
• Наиболее частым механизмом формирования трисомии является
• Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации, приводящей к возникновению синдромальных микроделеций и микродупликаций в локусе 8p23.1, является кластер
• К основным целям обязательного массового обследования новорожденных на наследственные болезни относят
• Патогенез полного пузырного заноса обусловлен
• Частота синдрома шерешевского-тернера среди новорожденных девочек составляет
• Временная частичная разборка нуклеосомы происходит при процессе
• В молекулярно-цитогенетическом исследовании интерферометр используется с целью
• К секвенаторам iii поколения относится секвенатор
• Проведение пцр стало возможным благодаря открытию
• В этапы протокола постановки fish-анализа входит
• Этиологией синдрома прадера-вилли может являться
• Пробирка для забора буккального эпителия для выделения геномной днк может содержать
• Интронами называют
• Обратная транскриптаза в молекулярной биологии используется для
• Количество телец барра в буккальных эпителиоцитах женщин с трисомией по х-хромосоме
• В пренатальной диагностике гемоглобинопатии может применяться
• Пенетрантность гена при ахондроплазии составляет (в %)
• Для анализа кариотипа процесс деления клетки искусственно останавливают на стадии
• Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора в пределах от 52 до 200 триплетов
• Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основана на _ регистации флуоресценции _ флуорохромов, использованных при мечении днк-зондов с помощью
• Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, является
• Для синдрома шерешевского-тернера характерны птеригиумы
• При приготовлении хромосомных препаратов используют колцемид для
• Для проведения прямой подтверждающей днк-диагностики требуется биологический материал от
• Анализ кривой плавления после пцр в реальном времени позволяет оценить
• К «точковым» мутациям относят
• Рекомендованное минимальное количество анализируемых метафазных пластинок при определении индивидуального (конституционального) кариотипа, в отсутствии признаков мозаицизма, равно
• Болезнь вольмана наследуется
• Межвидовая цветная гибридизация (rx-fish) направлена на
• Механизм экспансии впервые был доказан на примере
• Для диагностики комплексной хромосомной перестройки с вовлечением трёх негомологичных хромосом целесообразно использовать
• Материалы, контактировавшие с больными инфекционными болезнями, которые могут привести к возникновению чрезвычайных ситуаций в области санитарно-эпидемиологического благополучия населения и требуют проведения мероприятий по санитарной охране территории, относятся к классу медицинских отходов
• При наличии у гематологического пациента конституциональной мутации, содержащий только её клон, указывается в
• Для подтверждения диагноза муковисцидоза используется
• Если у пробанда известен патогенный вариант, приводящий к наследственному заболеванию, чтобы определить наличие варианта у родственников необходимо
• Эмбрион человека обычно попадает в матку на стадии
• В основе метода пцр лежит
• Реализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагает
• Регистрация изображения при спектральном кариотипировании (sky) основана
• Методом экзомного секвенирования невозможно выявить
• Наследственные болезни обмена (нбо) от других моногенных заболеваний отличает
• Болезнь гоше 1 типа встречается преимущественно в популяции
• Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
• Хромосомы группы «в» морфологически относятся к
• Хромосомная микродиссекция обеспечивает
• К метацентрическим относят хромосомы
• Под активным центром фермента подразумевают часть молекулы, которая
• Клетки крови, которые делятся при культивировании в присутствии фга — это
• К мутациям не относится изменение
• Доминирующим способом репарации двуцепочечных разрывов днк является
• Х-сцепленная форма синдрома ретта
• Возвратным скрещиванием называют скрещивание между гибридами
• Моносомии по аутосомам
• Гемофилия обусловлена наличием мутации
• В робертсоновскую транслокацию вовлекаются _ хромосомы
• Ферментом, осуществляющим сшивку фрагментов оказаки, является
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1b типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• С какой минимальной вероятностью возможно подтверждение отцовства при анализе днк?
• Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощью
• Мутация, приводящая к замене аминокислоты
• Метод сравнительной геномной гибридизации (cgh) основан на
• Определение метилирования гена mgmt при глиобластоме необходимо для
• Для недостаточности биотинидазы характерно повышение ацилкарнитинов
• Изохромосомы в формуле кариотипа обозначаются символом
• При проведении косвенной днк-диагностики определяют
• Концентрация метионина в крови повышается при
• Для лечения болезни фабри используют
• Технология предимплантационной профилактики заболеваний, вызываемых мутациями в митохондриальной днк, называется
• К лизосомным болезням накопления относится
• Минимально допустимое разрешение при онкоцитогенетических исследованиях
• С помощью рутинной окраски хромосом можно
• Под нештатной ситуацией, при которой создается реальная или потенциальная возможность выделения патогенного агента в окружающую среду или заражения персонала, понимают
• После репликации каждая хромосома состоит из двух компонентов, которые называются
• Правильная формула кариотипа при синдроме шерешевского-тернера
• При болезни фабри наблюдается дефицит фермента
• Продолжительность доимплантационного периода у эмбрионов человека составляет (в днях)
• К протоонкогенам клетки относятся
• К активации протоонкогена может приводить
• Полиморфные фрагильные сайты при написании формулы кариотипа указывают символом
• Наследственностью называют
• Идентификация сверхчисленной маркерной хромосомы в большинстве случаев возможна при помощи флуоресцентной in situ гибридизации с использованием _ днк зонда
• Нормальный уровень аммония в крови у детей до_ мкмоль/литр
• Тип модификации гистонов, не встречающийся в хроматине ядер млекопитающих, называется
• Количество хромосом у здорового человека в соматических клетках составляет
• В «грязной зоне» лаборатории недопустимо размещение помещений для
• В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах блюма, анемии фанкони, атаксии-телеангиактазии, пигментной ксеродермы лежат
• Дифференциальное g-окрашивание препаратов прометафазных хромосом обеспечивает визуализацию не менее _ сегментов на гаплоидный набор
• Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
• Иммунофлюоресцентный анализ является основным методом массового скрининга на
• Метилчувствительная полимеразная цепная реакция основана на
• Типичная митохондрия человека содержит _ копии? митохондриальной днк единого гаплотипа
• При количественной оценке пцр продукта в реальном времени результат считается достоверным, если коэффициент корреляции r² при построении калибровочной прямой более
• Для оценки уровня донорского химеризма после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с помощью fish-анализа используют _ зонды к _
• Клиническими и цитогенетическими особенностями пациентов с синдромом icf 1 и 2 типов являются
• Технология пцр в режиме «реального времени» предполагает получение
• Доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза, составляет (в процентах)
• Наиболее чувствительным методом для детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии является
• Последовательность интрона в структуре гена представляет собой
• Для гипотонической обработки при приготовлении прямых препаратов из ворсин хориона используют
• Ограниченный тканью мозаицизм представляет собой явление, при котором клоны клеток _ кариотипом представлены _ тканях
• Термостабильным ферментом, осуществляющим пцр, является
• Вероятность заболевания детей, отец и мать которых являются гетерозиготными носителями аномального аутосомно-рецессивного гена, составляет (в процентах)
• Хромосомы первого полярного тельца состоят из
• Особенный плач младенца, напоминающий кошачье мяуканье, в сочетании с кариотипом 46,хх, del(5)(p15.2) свидетельствует о синдроме
• Патогенез синдрома кальмана обусловлен
• Вода для пцр должна быть
• Суть явления сплайсинга состоит в
• Система crispr/cas9 является защитной системой у
• Если мужчина-альбинос вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, брат которой страдает альбинизмом, то риск рождения в этой паре ребенка-альбиноса составляет (в процентах)
• Синдром эдвардса обусловлен
• Запись варианта c.-5a>g означает, что однонуклеотидная замена аденина на гуанин произошла в
• Заболеванием человека, сцепленным с полом, является
• Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к
• Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено
• Основные принципы лечения мукополисахаридоза i типа включают
• Самой маленькой хромосомой человека является хромосома
• С дефектом работы митохондрий связаны
• Пцр в реальном времени в мультиплексном формате основан на использовании
• Вирус вич относится к семейству
• Оптимальным методом для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы в кариотипе является
• Для больных с синдромом вильямса – бойрена характерен кариотип
• В браке между здоровым мужчиной и женщиной, отец которой болен гемофилией _ будут _
• У обоих родителей группа крови 0, у их детей может быть группа крови
• Транскрипция генов не зависит от
• В рамках двойного теста на маркерные сывороточные белки, который проводится для пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода, измеряется концентрация
• Цитогенетическая картина у пациентов с синдромами icf1 и icf2 характеризуется
• Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)
• В критическом районе 11р15 существует два основных импринтированных района (ир), имеющих аллель специфическую экспрессию. ир1 содержит igf2 — метилированный на материнской хромосоме и h19 – метилированный на отцовской хромосоме. нарушения в ир1 характерны для
• Репликация лидирующей нити днк происходит в направлении
• Пары хромосом 21 и 22 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
• С помощью метода тандемной масс-спектрометрии можно диагностировать
• Пациентов мужского пола с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом следует направить на
• Критической областью ответственной за проявление фенотипа синдрома сотоса является
• При культивировании клеток периферической крови в присутствии фитогемагглютинина делятся
• Пахитенный квадривалент наблюдается в случае
• Наличие мироделеций в локусе аzf является причиной
• Наиболее частой геномной мутацией, регистрируемой в эмбриональном материале при невынашивании беременности в первом триместре является
• Ограниченный плацентарный мозаицизм ii типа определяется
• Нуклеосома представляет собой
• Если рост трансформированных клеток происходит на среде с ампициллином и угнетается на среде с тетрациклином, значит исследуемую вставку поместили
• При болезни фабри патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• К универсальным компонентам системы репарации, распознающим однонитевые разрывы днк, мутации в генах которых приводят к развитию одной из наследственных форм атаксии, относят
• Гены митохондриальной днк не кодируют
• При мукополисахаридозе iii типа в органах и тканях накапливается
• К ранним симптомам инфантильной формы болезни краббе относятся
• При анализе кислотно-щелочного состояния крови при органических ацидуриях наиболее часто наблюдается
• В результате миссенс мутации
• Нуклеотид представляет собой мономер
• Под незначительным повреждением тканей организма работников (укол, ссадина), вызванное внешним воздействием опасного производственного фактора, которое не повлекло временную утрату трудоспособности работника и необходимость его перевода на другую работу, понимают
• Теломерные районы хромосом человека образованы повтором
• Эндонуклеазы рестрикции в клетке
• На кариотипирование рекомендуется направлять
• Вариантные транслокации при хроническом миелолейкозе
• Репарацией днк называется
• Термин «аллель» означает
• Недостаточность фосфофруктокиназы в мышечной ткани приводит к болезни
• Ген, мутация в котором наиболее часто приводит к возниконовению болезни ли
• Мозаицизм по y-хромосоме может быть одной из причин синдрома
• Транскрипция происходит
• Хромосомная нестабильность характерна для синдрома
• Основными молекулярными причинами синдрома сильвера-расселя являются потеря метилирования _ однородительская дисомия хромосомы 7
• Гормоном, преимущественно регулирующим созревание фолликулов, является
• С-окрашивание хромосом выявляет
• Возникновение хромосомного мозаицизма является результатом
• Спинальная мышечная атрофия типов i-iv характеризуется _ типом наследования
• Рекомендуемый режим замены одноразовых пакетов, емкостей в местах образования отходов класса «в» – по мере накопления, но не реже чем
• Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является
• Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием
• К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2a относят
• Реализация этического принципа соблюдения автономии личности при медико-генетическом консультировании обеспечивается
• Количество пар хромосом в группе «а» у человека равно
• Оболочка ооцита, отвечающая за видовую специфичность оплодотворения
• Вирусные онкогены гомологичны
• Период клеточного цикла, в котором происходит репликация днк, называется
• Формула кариотипа 47,хх,+ 21 свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
• Самой частой причиной врожденных пороков развития является
• Не имеет смысла редактировать геном для лечения
• Болезни экспансии обусловлены увеличением выше допустимой нормы числа _ повторов
• У человека митохондриальная днк наследуется
• Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме
• Патологические реакции на пищевые продукты обусловлены генетическими дефектами при
• Болезни гентингтона и мартина-белл вызываются
• Структурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называется
• На рисунке
• В состав ядерного матрикса входят
• Днк-фингерпринт служит для
• Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-fish) основан на
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с тремя х-хромосомами является
• Пренатальная диагностика наследственных заболеваний по медицинским показаниям осуществляется на основании
• Анэуплоидия по половым хромосомам лежит в основе синдрома
• Кодоминирование — это взаимодействие между
• Верным утверждением является то, что
• Молекула днк представляет собой
• У 3-5% пациентов с синдромом ангельмана причиной заболевания становится
• Произошла мутация в кодирующей последовательности 5’-cag aat acc tga ttg ata gca-3’, измененная последовательность имеет вид: 5’-cag aat act gat tga tag ca-3’. определите характер мутации
• При проведении тандемной масс-спектрометрии (тмс) для диагностики дефектов ?-окисления определяют
• Теломерами являются
• Совокупностью наследственного материала, заключенного в клетке организма, является
• Нозерн-блот гибридизация – это
• Характерным для гормональных показателей для пациентов с синдромом де ля шапелля является
• Процессингом рнк называют
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с увеличенными спутниками на коротком плече хромосомы 21 является
• База данных clinvar
• Только у 10% пациентов с синдромами из группы «catch 22» делеция в 22 хромосоме
• Схематическое изображение всех бэндов, видимых на хромосоме называется
• Рецессивной, сцепленной с х-хромосомой, аномалией является
• Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга наиболее характерно для
• Развитие синдрома мартина-белл возникает при наличии _ повторов cgg
• При муковисцидозе нужно редактировать ген
• Для днк-диагностики известных мутаций не используют
• Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч п.н. называются
• Основным методом лечения мукополисахаридоза ii типа является
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2а типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с моносомией хромосомы 12 является
• Специфичность пцр зависит от
• При беременности элиминация организмов с аномальными кариотипами чаще всего происходит
• Наиболее патогенными мутациями являются
• Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называется
• Превращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием фермента
• Для указания в формуле кариотипа однородительской дисомии используется символ
• Вмешательство в сферу здоровья человека может осуществляться на основании
• Транслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощью
• Репликацию теломер хромосом осуществляет
• Участок плеча хромосомы между двумя ближайшими маркерами называется
• Наиболее часто в образование робертсоновских транслокаций вовлечены хромосомы
• Фенотипическое проявление триплоидии в первом триместре беременности представлено
• Тип наследования гемофилии относится к
• Под трансфекцией понимают перенос чужеродных нуклеиновых кислот в _ клетку с помощью _
• Термин «мутация» ввел
• Диагностику хромосомной транслокации в интерфазных ядрах клеток костного мозга при хроническом миелоидном лейкозе целесообразно проводить с использованием
• Нормальный кариотип находят у больных
• Определение полной динамической мутации при болезнях экспансии включает
• Одним из характерных свойств мутаций является
• У носителей парацентрических инверсий после прохождения первого мейотического деления могут образовываться гаметы _ в образование инверсии
• К наиболее ранним клиническим проявлениям болезни ниманна-пика тип с относят
• Аутосомами называют
• В семье с высоким генетическим риском при отказе родителей от прерывания беременности пренатальная диагностика наследственного заболевания должна проводиться
• Crispr в прокариотической клетке выполняет функцию
• Электрофорез проводится для
• При частичном пузырном заносе можно обнаружить кариотип
• Болезнью, связанной с нарушением структуры хромосом, является
• Мутации, выявленной в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху)
• Заболеванием, вызванным изменением числа микросателлитных повторов, является
• Мутацией с изменением числа отдельных хромосом является
• Причиной возросшей частоты синдрома видемана-беквита в последние годы является
• По возрасту манифестации выделяют формы болезни ниманна пика тип с
• Ведущей причиной развития болезней с хромосомной нестабильностью являются
• Перенос проб из одной рабочей зоны в другую осуществляют в
• Согласно принципу комплементарности в молекуле днк аденин спаривается с
• Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате
• Триплет-это
• Участок интрона, необходимый для сплайсинга экзона и располагающийся на расстоянии 1-6 п.н. после экзона, называется
• Методом, позволяющим увеличивать малые концентрации определённых фрагментов днк в биологическом материале, называют
• Специфичность теста определяется как доля
• Наследственная ретинобластома возникает по двухударному механизму, в котором
• Прибор для визуализации продуктов амплификации после проведения электрофореза в геле называется
• На фотографии пааг
• Для синдрома фон хиппель-линдау характерны
• Метод «обрыва цепи» лежит в основе технологии
• К митохондриальным болезням не относятся
• Длинное плечо хромосомы обозначается символом
• Быстрое прогрессирование хронической почечной недостаточности наблюдается при
• При болезни ниманна-пика тип с наблюдают
• Последовательность нуклеотидов днк, узнаваемая рнк-полимеразой как стартовая площадка начала транскрипции, называется
• Гены ррнк располагаются на
• Тип наследования mutyh-ассоциированного аденоматозного полипоза
• Для субметацентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)
• К учреждениям, в которых не проводится забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, относят
• Осуществление контроля качества деятельности медико-генетической службы, включая лабораторные генетические исследования, необходимо для реализации этического принципа
• Для расчета пенетрантности может быть использован метод медицинской генетики
• Информацию о первичной последовательности белка содержит _ рнк
• Частота тетраплоидии повышена в группе
• К клиническим особенностям vhl-синдрома тип 2b относят
• Болезни импринтинга представляют собой
• Межлабораторный контроль качества дает возможность
• У человека в норме в соматических клетках 46 хромосом. в случае тетраплоидии будет _ хромосомы
• Аутосомы представляют собой хромосомы
• Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13q31) указывает на наличие _ делеции в _ плече хромосомы 5
• Ремоделированием хроматина называют процесс
• Процесс переноса соматического ядра в энуклеированную яйцеклетку называется
• Стадией, на которой блокируется мейоз до начала полового созревания, является
• Синтез днк на матрице рнк представляет собой
• Процесс восстановления поврежденной структуры днк называется
• При простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза процентная доля аномальных гамет составляет (в процентах)
• Акридиновые красители индуцируют такой тип мутаций как
• Стимуляция пролиферации культур лимфоцитов достигается добавлением в среду
• К часто повторяющимся тандемным последовательностям генома относятся
• Болезни экспансии тринуклеотидных повторов днк
• Супрессорные мутации представляют собой
• Наиболее легкой клинической формой мукополисахаридоза i типа является синдром
• При разбавлении концентрированных кислот, во избежание разбрызгивания, следует переливать
• Метилирование днк осуществляет
• Уникальные последовательности днк входят в состав
• Нонсенс-мутация вызывает
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 1с типа патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
• Наличие неоцентромеры в составе малой сверхчисленной маркерной хромосомы можно доказать с применением
• Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным с повышенным риском развития нейрофибром, является
• С возрастом матери увеличивается частота рождения детей с синдромом
• Этиологическим фактором, приводящим к закономерному возникновению микроделеций и микродупликаций в пределах одного хромосомного региона, является
• В процессе репарации происходит
• Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии проявляются на цитогенетическом уровне
• При мультифакториальном наследовании с ролью внешней среды более всего связаны
• Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(21;21)(q10;q10) равно
• Короткое плечо хромосомы обозначается символом
• Наиболее стабильная форма днк
• Верной последовательностью действий при приготовлении хромосомного препарата является накопление клеток в стадии метафазы, гипотоническая обработка клеточной культуры
• Число дистанционно разобщённых гибридизационных сигналов от локус-специфических днк-зондов на гены bcr и abl в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равно
• Препаратами первой линии в лечении хронического миелоидного лейкоза являются
• Гомологичные гены контролируют образование
• Окрашивание серебром позволяет выявить
• Регуляция транскрипции в основном происходит на стадии
• Система crispr/cas9 основана на
• При синдроме марото-лами не наблюдают
• Перенос проб с биологическим материалом из одной рабочей зоны в другую, их хранение в лабораторных помещениях осуществляют в специально предусмотренных
• Одним из методов визуализации продуктов пцр является
• Цитогенетическим маркером анемии фанкони является
• Молекула рнк, образующаяся в результате транскрипции участка днк, называется
• Гоносомным синдромом с наибольшей цитогенетической вариабельностью является синдром
• Если оба супруга имеют группу крови ав, то у них не может быть детей с группой крови
• Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие необходимую для сегрегации хромосом специфическую последовательность днк, называются
• Мейотическое деление в оогенезе начинается
• К одним из самых частых микроделеционных синдромов (1:4000 живых новорожденных в популяции) относят
• При синдроме патау может быть выявлен кариотип
• С дефектом работы митохондрий
• Дупликации в формуле кариотипа обозначаются символом
• Гомологичные хроматиды хромосом расходятся к разным полюсам клетки
• Для подтверждения выявленной мутации методом ngs используют
• У муковисцидоза есть легочная, кишечная, смешанная формы, что является примером
• Химический мутагенез характеризуется
• Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы приводит к болезни
• Для осуществления косвенной днк-диагностики необходимо наличие
• Белок, являющийся датчиком натяжения нитей веретена деления в метафазу, и контролирующий равновероятную сегрегацию хромосом при клеточном делении, называется
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу
• В основе патогенеза болезни помпе лежит
• Процесс переноса генетического материала внутрь бактериальной клетки называется
• Процесс обратной транскрипции катализируется ферментом
• Областью применения супрессионной in situ гибридизации (ciss-метод) является
• Мутация на уровне молекулы днк означает
• На скриншоте геномного браузера
• Бокс деструкции у циклинов отвечает за
• Вакуумная пробирка с натрий-гепарином имеет крышку _ цвета
• Замена пурина на пиримидин называется
• В случае отцовской однородительской дисомии при синдроме беквита-видеманна биаллельная экспрессия igf2 сопровождается
• Триплет представляет собой
• Белки col6a1, col6a2 и col6a3 формируют фибриллы
• К микроделеционным не относится синдром
• PH крови в норме составляет
• Тип наследования гликогеноза 2 типа
• Тип наследования гликогеноза 0 типа
• Символ «[ ]» (квадратные скобки) в формуле кариотипа используется для написания в них числа проанализированных
• Для анализа транскриптома стоит использовать метод
• Гормоном, регулирующим разрыв доминантного фолликула во время овуляции, является
• Хромосома человека и эукариот содержит
• Гетерозиготный генотип обозначается символами
• Роль моно-убиквитинилирования гистонов н2вк120 заключается в
• Мутации в гене smn1 ассоциированы с/со
• Первичная структура белковой молекулы представляет собой
• Исходя из формулы кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q32q22) следует, что хромосомой-реципиентом в инсерции является
• В цикле мочевины участвует аминокислота
• Синдром леша-найяна наследуется по типу
• Наличие сегментных дупликаций в геноме человека обеспечивает
• Полимеразную цепную реакцию можно охарактеризовать как метод
• Основными методами диагностики лизосомных болезней накопления являются
• Концентрация блоков сегментных дупликаций в геноме человека наблюдается в
• Делецией называется
• Наследственность представляет собой
• Метод, позволяющий разделять фракции белков в зависимости от их массы, называется
• Международный проект 1000 геномов (1000 genomes project) создал
• Молекула днк состоит из химических соединений
• Нонсенс мутация включает
• Основным методом для диагностики анеуплоидий является
• Цитогенетическим маркером синдрома блума является
• Частота индуцированных генных мутаций пропорциональна _ облучения
• Пцр в реальном времени (количественной пцр)
• Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма iii типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа клеток
• Доля фертильных женщин с синдромом шерешевского-тернера составляет (в процентах)
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с двумя х-хромосомами и одной y-хромосомой является
• Синдром прадера-вилли развивается по причине
• В процессе проведения пцр достраивание нуклеотидной цепи начинается с небольших фрагментов днк, которые ограничивают целевую область амплификации и относятся к
• К секвенаторам i поколения относится секвенатор
• Последовательность событий от момента образования клетки до ее деления или гибели – это
• Заболеванием, связанным с геномным импринтингом, является синдром
• Пренатальная диагностика относится _ профилактике наследственных заболеваний
• Согласно принципу комплементарности в молекуле днк тимин спаривается с
• В эукариотической клетке отсутствует _ рнк
• Чувствительность теста определяется как доля
• Система crispr/cas9 была
• Основное значение контрольных карт состоит в
• Инсерции в формуле кариотипа обозначаются символом
• Детекция гибридизационных сигналов при многоцветном fish-окрашивании хромосом осуществляется
• Блот-гибридизация по саузерну
• Материалы и инструменты, загрязненные кровью и/или другими биологическими жидкостями, относятся к классу медицинских отходов
• Под первичной структурой белковой молекулы понимают
• I тип гиперлипопротеинемии наследуется
• Возникновение частичного пузырного заноса в первом триместре беременности обусловлено
• Число пар гомологичных аутосом мужчины при нормальном кариотипе равно
• Формула кариотипа 46,хх,i(18)(q10) указывает на наличие
• Диагностика криптических делеций, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением метода
• Мейотическое деление в сперматогенезе начинается
• Белки семейства cas в природе встречаются у
• Генетическим фактором риска преждевременного прерывания беременности являются
• «основная догма» молекулярной биологии говорит, что
• При сравнительной геномной гибридизации нельзя обнаружить
• По наследству передаются мутации, возникшие в
• Однородительская дисомия по материнскому хромосомному набору возникает в случае, если в кариотипе
• Под термином «липкие концы» днк понимают
• Собственных генов не имеют
• Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном
• Синдром наследственного диффузного рака желудка вызывается мутациями в гене
• К материалу, который нельзя использовать для днк-диагностики, относят
• Ограниченный плацентой мозаицизм i типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клетках
• Сигнальный пептид вновь синтезированного белка представляет собой
• Погрешностью результата измерений является
• Состав реакционной смеси для амплификации включает в себя
• Число хромосом в нормально развивающейся зиготе человека составляет
• Клетку с одной недостающей или одной лишней хромосомой называют
• Кроссинговер представляет собой
• Ag-nor бэндинг применяют для идентификации
• Геномные координаты указывают в соответствии с/со
• Процент семей с мутациями в генах brca1, brca2 среди всех семейных случаев рака молочной железы составляет
• Областью применения метода sky является
• Элонгация при пцр протекает при температуре (в градусах цельсия)
• Симптомокомплекс, включающий нанизм, крыловидные складки на шее, бочкообразную грудную клетку в сочетании с кариотипом 45, х, позволяет диагностировать синдром
• Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке
• Мечение днк-зондов для флуоресцентной in situ гибридизации осуществляют с помощью реакции
• Эухроматин является
• Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием
• В состав ядерной ламины входят
• В оогенезе женщины второе деление мейоза заканчивается в период
• Основной функцией лизосомы является
• К структурным перестройкам хромосом относятся
• Самой частой формой галактоземии является
• Определение конкордантности близнецов используется для
• Связи, образующиеся между нуклеотидами в цепи за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы, называются
• Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики у женщин из группы риска по хромосомным аномалиям у плода является
• Микродупликационные синдромы, обусловленные хромосомными микродупликациями в теломерных и субтеломерных регионах хромосом
• Быстрота, оперативность и воспроизводимость исследования характерны для цитогенетической пренатальной диагностики путем культивирования
• Метод диагностики fish относится к группе _ методов
• Механизмом возникновения робертсоновской транслокации является
• Число хромосом гаплоидного набора человека равно
• У носителей болезни гоше существует более высокий риск развития
• Префиксацией называется замена части
• Симптомокомплекс, включающий низкий рост, гипотонию, ожирение, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза в сочетании с кариотипом 46,хy,del(15)(q11.2-13), позволяет диагностировать синдром
• Емкости/пакеты для сбора отходов класса «в» должны быть цвета
• Мутация в основе которой лежит замена (tc) или (tg) в положении 8993 гена атф-азы-6 мтднк характеризует
• Капиллярный электрофорез днк используется при
• У пациентов с синдромом морриса выявляют
• Символ «[ ]» (квадратные скобки) используется в записи формул кариотипа при обозначении
• Синонимом метода сенгера является
• Наиболее частая мутация, определяемая в россии при муковисцидозе
• Обработка культуры клеток гипотоническим раствором при приготовлении препаратов метафазных хромосом необходима для
• Гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клетки
• Перицентрические инверсии представляют собой поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов, с точками разрыва в
• Получение днк-зондов для спектрального кариотипирования хромосом основано
• Вероятность развития рака толстой кишки при мутациях в гене mlh1 составляет (в процентах)
• Мужчины-носители от 60 до 200 копий cgg-повторов в гене fmr1 имеют повышенный риск рождения
• Механизмом возникновения стандартных микроделеций является
• Доля интронов от общей длины первичного рнк-транскрипта в процессе эволюции
• Появление в клетке однородительской изодисомии хромосом может быть связано
• Саузерн-гибридизация включает
• Что лучше всего объясняет, почему мышечные клетки отличаются от клеток крови?
• Классический генетический анализ для построения карт генов у человека – это
• Частичный пузырный занос возникает в случае наличия в зиготе
• Репарацией, восстанавливающей двунитевые повреждения днк, является
• Репликацию днк в полимеразной цепной реакции осуществляют с использованием
• Вероятность рождения мальчика, больного гемофилией, в семье, где отец болен, а мать здорова и не носительница, составляет (в процентах)
• Триплоидия возникает в случае наличия в кариотипе
• Совокупность признаков полного набора хромосом, присущего данному виду или конкретному организму – это
• Проба феллинга отрицательна при
• Какие хромосомы имеют генетически идентичные плечи?
• В основе заболевания гликогеноза 0 типа лежит недостаточность фермента
• Функция акросомы сперматозоида
• Теломера представляет собой участок хромосомы, которая
• Основными структурными элементами гена являются
• У женщины, имеющей двух сыновей, больных мышечной дистрофией дюшенна, и здоровую дочь вероятность рождения еще одного больного сына составляет (в процентах)
• На фотографии
• Сколько слоев имеет ядерная мембрана?
• На схеме
• Под моносомией понимают
• Сплайсосома катализирует
• Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется
• Работу рнк полимеразы при транскрипции регулирует циклин-зависимая киназа
• В редактировании мрнк участвуют _ рнк
• Fish-диагностика хромосомной транслокации t(9;22) при хроническом миелойкозе возможна с использованием
• Хромосома 1 и хромосома 20 представляют собой пример
• Фермент днк-полимераза
• Недостаточность кислой ?-1,4-глюкозидазы приводит к
• Для человека будет летальным кариотип
• Экстремальное отклонение х-инактивации от равновероятного в клетках женского организма может быть индикатором носительства
• Апоптозом называется
• Метод mlpa (мультиплексная лигазозависимая амплификация) позволяет определять
• Под термином делеция понимают
• Для получения днк на основе выделенной рнк используется
• Появления дизиготных близнецов является следствием
• Пример амплификации маркера d15s11 при проведении диагностики синдромов прадера-вилли и ангельмана методом микросателлитного анализа
• С учетом требований, рабочие зоны пцр-лаборатории обеззараживают бактерицидными лампами с ультрафиолетовым излучением
• Динамические мутации представляют собой
• Число хромосом диплоидного набора человека равно
• В диагностике мукополисахаридозов используют методы
• Повышение галактозы при массовом скрининге кроме галактоземии может наблюдаться при
• Соотношение кариотипов 69,xxx и 69,xxy среди спонтанных абортусов первого триместра беременности составляет
• Основным белком, участвующим в образовании двуцепочечных разрывов при кроссинговере в клетках человека, является
• Случайная погрешность оценивается на основании
• Какой риск для детей ожидается, если мужчина болен гемофилией а, а родословная самой женщины по гемофилии не отягощена?
• Финансовое обеспечение лаборатории, входящей в состав лечебного учреждения, осуществляет
• Цитогенетические методы применяются для обнаружения
• Подавление экспрессии генов у эукариот на посттранскрипционном уровне, индуцированное короткими интерферирующими рнк, называют
• Второе деление мейоза в оогенезе завершается
• Синдром трисомии по _ хромосоме встречается преимущественно в мозаичной форме
• Под спермиогенезом понимают
• Метод секвенирования днк представляет собой
• Укажите порядок клинических групп, в котором увеличивается частота хромосомных аномалий
• Комбинация технологической конструкции лаборатории и рабочие операции обеспечивают _ ограничение распространения патогенных биологических агентов
• Синдромы melas и merrf наследуются
• С каждым циклом деления происходит недорепликация _ цепи
• Нуклеотид состоит из
• Метод электронной микроскопии сперматозоидов позволяет выявить
• Явление, когда гибриды первого поколения превосходят своих гомозиготных родителей по некоторому признаку, называется
• Одним из наиболее часто встречающихся полиморфных вариантов хромосом в кариотипе человека является
• Ограничением метода rx-fish является
• Диагностика триплоидии в интерфазных ядрах возможна с помощью
• Диандрия характеризуется присутствием в зиготе
• Ложноположительные результаты пцр чаще всего обусловлены
• К болезням мальабсорбции можно отнести
• У человека описано _ вариантов гистона н3
• Исследование кариотипа целесообразно назначать
• Группа прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей, называется _ дистрофиями
• Цикл амплификации включает
• Метод «цифровой» пцр представляет собой
• Миодистрофия дюшенна связана с мутациями в гене
• Мономерами днк являются
• Для анализа уровня экспрессии гена необходимо выделить из биоматериала
• Синтез белка в клетке происходит в
• С помощью тонкослойной хроматографии в крови в норме выявляется
• Многоцветный fish обеспечивает возможность диагностики
• Мутации с выпадением нуклеотидов – это
• К группе f относят пары хромосом
• Полногеномная однородительская дисомия возникает при
• К типичным офтальмологическим симптомам при болезни фабри относится
• Основным механизмом возникновения дигинии является
• Если заболевание не сцеплено с х-хромосомой, у монозиготных близнецов женского пола можно ожидать
• К типу наследования миопатии бетлема 1 относят
• К несбалансированным хромосомным перестройкам относят
• Принцип комбинаторного мечения днк-зондов для многоцветного окрашивания хромосом основан на использовании
• Для кариотипирования чаще всего используют препараты метафазных хромосом человека из
• Количество сперматид, формирующихся из одного сперматоцита первого порядка
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома эдвардса, является
• К методам пренатальной диагностики, которые могут быть рекомендованы беременной женщине-носительнице гемофилии, относят
• При синдроме беквита-видеманна _ приводит к потере импринтинга igf2 и его биаллельной экспрессии
• При проведении тандемной масс-спектрометрии не выявляется
• Нарушением структуры хромосом обусловлен синдром
• Если оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита, то риск рождения больного ребенка в данном браке составляет (в процентах)
• Метод, применяющийся для детекции и определения положения специфической последовательности днк на хромосоме, называется
• Диагностику стабильных хромосомных транслокаций при лучевом поражении рекомендуется проводить с использованием
• Экзоном называют участок гена, который
• Если вероятность кроссинговера между генами m и n составляет 10%, то расстояние между ними составляет (в морганидах)
• Недифференцированное латентное состояние мужских гоноцитов называют
• Радиоактивные отходы относятся к классу медицинских отходов
• Днк-диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (болезнь де виво) заключается в поиске мутаций в гене
• Выявление опухоли почки и аниридии у новорождённого в сочетании с кариотипом 46,хy,del(11)(p13) позволяет диагностировать синдром
• Гоноцитами называют
• Метацентрическими называют хромосомы, центромера которых
• Синдром фон хиппель-линдау наследуется
• В позиции 96 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – снизу, с мутацией – сверху)
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой триплоидного кариотипа с двумя х- и одной y-хромосомой является
• 17ps означает наличие в кариотипе
• Цельнохромосомные днк-зонды используют для выявления
• Мозаицизм по половым хромосомам может быть результатом
• Внутрихромосомные перестройки представляют собой изменения
• Эпигенетической модификацией хроматина называют
• Разделение фрагментов днк при гель-электрофорезе происходит на основании
• В формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи днк участвуют _ связи
• При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) вправе решать
• Возникновение тетраплоидного хромосомного набора в эмбриональном периоде развития является преимущественно результатом
• Метод пцр применяют для диагностики _ мутаций
• Набором аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) является
• В процессе транскрипции в живой клетке
• Для метацентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)
• Если в семье планируется рождение детей, то врач
• В диагностике болезни помпе используют определение активности фермента
• К дефектам пуринового обмена относится
• Интерфазный fish-анализ при преимплантационной генетической диагностике обеспечивает
• Концентрация лактата в крови повышается при
• Если мужчина-альбинос (аутосомно-рецессивный тип наследования) вступает в брак с женщиной без фенотипических проявлений альбинизма, мать которой альбинос, а отец здоров, то риск рождения больного ребенка в этом браке составляет (в процентах)
• Лаборатория в составе лечебного учреждения функционирует на правах
• Вторичным нерасхождением хромосом называют
• К структурным генным мутациям относятся
• Точность косвенных методов днк-диагностики не зависит от
• Миопатия бетлема ассоциирована с нарушением структуры
• Интеркалирующий краситель, добавляемый в агарозный гель для визуализации двухцепочечных молекул днк, называется
• Материнский тип наследования характерен для
• Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в её составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощью
• Запись p.trp26* соответствует
• С делециями теломерных и субтеломерных участков хромосом связаны синдромы
• Формула кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q22q32) указывает на наличие
• Хроматин представляет собой
• Работники лаборатории должны мыть руки
• При кариотипировании материала самопроизвольных выкидышей чаще всего выявляют
• При выявлении у пробанда патогенного варианта и варианта неопределенного клинического значения в гене, обуславливающем развитие фенотипа с рецессивным типом наследования, рекомендуется
• Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется
• Быстрота и воспроизводимость характерны для цитогенетической пренатальной диагностики с помощью
• Микроструктурные перестройки хромосом при кариотипировании могут быть выявлены с помощью _ хромосом
• Пробанд – это
• При секвенировании на gs flx (454 life science/roche) амплификация фрагментов днк происходит _ методом _ пцр
• Мутация c.88+2t>g произошла в
• Основными компонентами реакционной смеси при проведении пцр являются
• Метод пцр в реальном времени не может быть использован для
• Синдром патау обусловлен
• Клеточными органеллами, в которых происходит b-окисление жирных кислот, являются
• Клиническая картина синдрома мэн2 (множественной эндокринной неоплазии) зависит от
• К пероксисомным болезням относят
• Молекула днк содержится в
• К синдрому ангельмана может приводить мутация гена_, унаследованная от матери
• Возбуждение флуоресценции при проточной цитометрии происходит с помощью
• Единственная совместимая с жизнью полная форма моносомии приводит к развитию синдрома
• Первым фермент заместительным препаратом для лечения гликогеноза 2 типа является
• На рисунке
• Диагностическая значимость флуоресцентной in situ гибридизации (fish) состоит в
• Полимеразная цепная реакция (пцр) используется для
• Цитогенетическое исследование показано при
• В метафазе митоза хромосомы
• Начало м-фазы клеточного цикла регулирует циклин
• Замена в регуляторном участке может обозначаться как
• Под термином интрахромосомная инсерция понимают
• Выявление сестринских хроматидных обменов обеспечивается введением в клеточные культуры
• Какое количество телец барра имеется в соматических клетках здорового мужчины?
• Областью применения уникальных днк-зондов при проведении fish-анализа является
• Центромерные днк-зонды обычно используют для выявления
• Генетическое тестирование осуществляется на основании
• Наследственная форма ретинобластомы
• Преимуществом проточной цитометрии для исследования клеток с флуоресцентной меткой по сравнению с флуоресцентной микроскопией является
• Причиной синдрома де ля шапелля являются
• Короткие диспергированные повторы, в большом количестве встречающиеся в геноме человека и других приматов, называются
• У новорожденного мальчика с трисомией хромосомы 18 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
• Для болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов
• Явление антиципации состоит в
• Эффектом гиперметилирования в злокачественной клетке является
• У новорожденного мальчика с трисомией хромосомы 21 в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
• Хромосомы группы «с» морфологически относятся к
• Реципрокные транслокации в формуле кариотипа обозначаются символом
• Символ «/» (косая линия) в формуле кариотипа разделяет
• Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется
• При изучении экспрессии гена используют метод
• Элиминация плодов с аномальными кариотипами при беременности чаще всего происходит в срок _ беременности
• Для гипотонической обработки при приготовлении препаратов из культивированных клеток костного мозга используют
• Не все замены оснований приводят к миссенс-мутации из-за такого свойства генетического кода как
• Простой качественный тест с мочой на присутствие кетокислот проводится с
• Количество пар хромосом в группе «d» у человека равно
• Основным методом определения натрия в потовой жидкости является
• Сочетанная потеря импринтинга по двум районам igf2 и lit1 происходит у _ % пациентов с синдромом беквита-видеманна
• К функциям хромосом относят
• Молчащие мутации представляют собой
• Формула кариотипа 45,х свидетельствует о том, что в клетках имеется мутация по типу
• Для рутинной окраски хромосом чаще всего используют краситель
• Х-сцепленно доминантно наследуется
• Уровень организации хроматина, представляющий собой субъединицы толстой фибриллы – 300 нм
• Если первая цепь днк кодирует фрагмент г-ц-ц-а-а-т-г-ц-а-ц, то ее комплементарная цепь кодирует фрагмент
• Репликацию митохондриальной днк осуществляет днк-полимераза
• Тетраплоидия возникает за счет
• Аномалия хромосом, связанная с нарушением числа целого хромосомного набора, называется
• Молекула рнк состоит из химических соединений
• При синдроме дауна может быть выявлен кариотип
• Появление четырех четких темных сегментов на 18q является критерием разрешения _ сегментов
• Репликация днк происходит
• Если в опухолевой днк имеет место аномальное метилирование промотора гена mgmt, остатки цитозина в составе cpg-динуклеотидов заменены на 5-метилцитозин, в этом случае рестриктаза hpaii
• К наилучшему материалу для исследования структуры внеклеточного матрикса при врожденной миодистрофии ульриха относят
• На рисунке
• Ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней является
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с делецией в длинном плече хромосомы 1, точкой разрыва в районе 2, предположительно в бэнде 3 является
• Ген супероксиддисмутазы был картирован на 21 хромосоме путем изучения активности этого фермента у пациентов с синдромом
• Последовательность из трех нуклеотидов, которая соответствует одной аминокислоте, называется
• Этапом второго уровня массового обследования беременных в медико-генетической консультации является
• Для терапевтической блокировки онкогенов могут быть использованы
• Метод сравнительной геномной гибридизации (array-cgh) позволяет выявлять
• По аутосомно-рецессивному типу наследуется
• Лабораторная мебель, оборудование и принадлежности должны иметь маркировку зоны в
• Ion torrent pgm при секвенировании детектирует
• Транспортная рнк представляет собой
• Пример амплификации маркера d22s941 при проведении диагностики синдромов из группы «catch 22» методом микросателлитного анализа
• Полиплоидия у человека
• Повторы называют минисателлитными, если они
• Некратное гаплоидному изменение числа хромосом называют
• Исходя из формулы кариотипа 46,xy,ins(5;2)(p14;q32q22) следует, что хромосомой-донором в инсерции является
• Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название
• Для окрашивания хромосом по q-методу используют
• Кариотип 45,x соответствует синдрому
• В женских гонадах могут быть найдены оогонии в/во
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2f типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Ген миопатии дюшенна был картирован на х-хромосоме путем выявления у больных женщин мутации, затрагивающей х-хромосому
• Однородительское наследование хромосомы 15 материнского происхождения является этиологическим фактором синдрома
• Наиболее частая причина наследственной семейной гиперхолестеринемии мутации в гене
• Дифференциальным отличием гоносомного мозаицизма от химеризма у пациентов с кариотипом 46, xx/46, xy является
• Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
• Признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии, называется
• Гоносомы в формуле нормального мужского кариотипа обозначают
• Диагноз «синдром дауна» подтверждается результатами анализа
• Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации являются
• У магнолии наличие доминантных аллелей а или в обуславливает наличие удлинённых листьев, а рецессивных аллелей – круглых. если в генотипе будут оба доминантных аллеля (и а, и в), то листья будут овальными, что является примером
• При болезни помпе патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
• Одним из источников происхождения и активации онкогенов являются
• Проба феллинга позволяет выявить наличие в моче
• Инактивация интактного гомолога х-хромосомы при несбалансированных транслокациях между х-хромосомой и аутосомой при наследовании дериватной х-хромосомы приведет к
• Помутнение роговицы характерно для лизосомных болезней накопления
• Для трех членов семьи (все мужского пола) с умственной отсталостью, характерными чертами лица (макроцефалия, выступающий лоб, оттопыренные и большие ушные раковины, толстая и вывернутая нижняя губа) и макроорхидизмом можно предположить диагноз
• Пцр в реальном времени позволяет
• Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется
• При всех формах нейронального цероидного липофусциноза в клетках наблюдается накопления
• Следствием постзиготических ошибок сегрегации хромосом является
• В какой период клеточного цикла происходит синтез днк?
• В позиции 67 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке
• Согласно принципу комплементарности в молекуле рнк цитозин спаривается с
• Причиной заболевания большинства больных с синдромом мартина-белл является экспансия повтора cgg, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена fmr1; длина повтора в пределах от 52 до 200 триплетов
• Обработка культур клеток гипотоническим раствором необходима для
• Цитогенетический метод является основным в пренатальном и неонатальном периоде для диагностики болезней
• Конденсацию хромосом в профазе митоза и мейоза запускает процесс
• Частота рождения детей с синдромом _ не зависит от возраста матери
• Нарушение сегрегации хромосом в митозе обусловлено
• Выстроите в хронологическом порядке процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики
• Изофокусирование трансферинов назначают для исключения
• К причине возникновения наследственных болезней обмена относят
• Гоносомы представляют собой пару хромосом
• В состав нуклеосомы входят гистоны
• К типичным фенотипическим признакам пациентов с синдромом шерешевского-тернера относят
• Формула кариотипа с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы
• Под термином сегментные анеуплоидии понимают
• Тканеспецифическая библиотека генов может быть сконструирована из
• Геномное редактирование осуществляют с помощью
• Для выявления филадельфийской хромосомы с помощью fish-анализа используют локус-специфичный днк-зонд
• Случайная погрешность характеризует
• При разработке методических подходов к пренатальной диагностике к определяющим требованиям не относят
• Формула хольцингера используется для определения
• Медико-генетическое консультирование семей с врожденной и(или) наследственной патологией входит в задачи учреждений _ службы
• Метод fiber-fish представляет
• При направлении на днк-диагностику предпочтителен забор крови в пробирку
• Мутация, выявленная в образце на скриншоте геномного браузера, в котором показано выравнивание на референсный геном человека прочтений, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования
• Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 2 типа характерен тип наследования
• Выделяют фенотипические формы дефицита лизосомной кислой липазы
• Ферменты эндонуклеазы рестрикции
• Реагентом для полимеразной цепной реакции, наиболее чувствительным к температурному режиму хранения, является
• Лабораторным методом исследования, позволяющим подтвердить диагноз синдрома дауна, является
• В основе метода crispr/cas9 лежит фермент
• Одной из основных причин (70-75% случаев) синдрома прадера-вилли является
• Укажите все возможные варианты кариотипов при частичном пузырном заносе
• Двойные спутники на хромосоме 15 являются примером
• К гистидинемии приводит дефект
• Риск возникновения структурной перестройки хромосом
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома беквита – видемана, является
• Количество гамет, образующихся из 100 сперматоцитов ii порядка, равно
• К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, не относят _ родителей
• Примером модификационной изменчивости может служить
• Укажите модификацию полимеразной цепной реакции, используемую для мечения днк-зондов
• У женщины с изохромосомой по длинному плечу х-хромосомы в кариотипе фенотипически будет проявляться синдром
• Трансфекция методом липофекции осуществляется с помощью
• Хромосомы, которые имеют или могут иметь спутники, относятся к группам
• Болезнь краббе наследуется
• Хромосомы группы «f» морфологически относятся к
• Основные методы редактирования генома с помощью нуклеаз включают
• Аллель-специфическая пцр в реальном времени не позволяет определить
• Молекула днк не содержится в своем составе
• Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов основан на
• Анафазное отставание хромосом приводит к формированию
• Taq-полимераза была впервые выделена из
• Метод m-fish используют для
• Участок днк, который после связывания с ним факторов транскрипции усиливает транскрипцию целевого гена, называется
• Колхицин останавливает клеточный цикл на стадии
• Сплайсинг – это процесс
• Азооспермия или олигоспермия практически всегда встречаются у пациентов с
• Явление, при котором происходит обмен участками между двумя или более негомологичными хромосомами, носит название
• Оптимальным диапазоном температур для отжига праймеров при проведении реакции пцр является (в градусах цельсия)
• Под ст в полимеразной цепной реакции в реальном времени понимается
• На первом этапе диагностики наследственных болезней обмена чаще всего проводят исследование
• К типичным фенотипическим признакам синдрома шерешевского-тернера, который диагностируется обычно в пубертатном периоде, относят
• Тип геномной мутации, характеризующейся формулой 3n, называют
• Вторичной мутацией, восстанавливающей генетическую информацию, является
• Одним из основных методов, применяемых для массового скрининга на врожденный гипотиреоз, является
• В процессе сплайсинга происходит
• Этиологией синдрома ангельмана может являться
• Днк-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
• Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип 1) обусловлена
• Ворсинчатый хорион формируется из клеток
• Гиперморфные мутации _ действие гена
• Наиболее частым механизмом формирования триплоидии является
• Акроцентрическими называют хромосомы, центромера которых
• Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет
• Ограниченный плацентарный мозаицизм iii типа определяется наличием
• В процессе транскрипции образуются молекулы
• Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (hr-cgh) основан
• Мутацией, при которой происходит потеря участка геномной последовательности (части хромосомы/участка гена/нуклеотида или нескольких нуклеотидов), является
• При гемобластозах вовлечение в перестройку локуса 11(q23) является
• Механизм возникновения триплоидии включает в себя
• Точность косвенных методов днк-диагностики не зависит от
• Реализация этического принципа соблюдения автономии личности в медицинской генетике предполагает при решении генетических проблем обеспечение
• Основным методом, применяемым для массового просеивания на врожденный гипотиреоз, является
• Газожидкостная хроматография применяется в диагностике
• При полном пузырном заносе можно обнаружить кариотип
• Тип наследования болезни вильсона-коновалова
• Генетический риск до _ процентов оценивается как низкий и не считается противопоказанием к деторождению в данной семье
• Наследственным заболеванием, связанным с геномным импринтингом, является
• Симптомокомплекс, включающий омфалоцеле, макроглоссию, макросомию, в сочетании с микродупликацией на участке 11р15.5, позволяет диагностировать синдром
• В двойной спирали днк водородные связи образованы между
• Участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, называется
• Реализация этического принципа не причинения вреда в медицинской генетике предполагает
• Ген, белок которого участвует в формировании дистрофин-дистрогликанового комплекса сарколеммы мышечных клеток
• Обработку помещений пцр лаборатории проводят в соответствии с
• В амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, требуется дополнительное культивироние клеток для исследования
• 21pss означает наличие в кариотипе
• Процесс репликации днк у эукариот является
• Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит название
• Сегментные дупликации генома — это
• Гиперметилирование цитозинов в cg-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит
• Структурной формой большинства маркерных хромосом является
• Повреждающим фактором при болезни вильсона-коновалова является
• Триплетность генетического кода означает, что
• Сходимостью является
• Межхромосомные перестройки включают
• Расположение сегмента конститутивного гетерохроматина как на p-, так и на q-плече хромосомы 9 является примером
• Для пцр с обратной транскрипцией
• Nor-окраска позволяет визуализировать на метафазных хромосомах
• Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме
• Ограничение панмиксии в популяции может привести к
• К ненаследственной изменчивости относится
• Гоносомы в формуле нормального женского кариотипа обозначают
• Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из
• Закон единообразия гибридов первого поколения указывает на
• Недирективный характер медико-генетического консультирования предполагает
• К методам косвенной днк-диагностики относится
• Способом деления, обеспечивающим постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток, является
• Робертсоновская транслокация возникает вследствие
• Клиническая картина синдрома клайнфельтера у новорожденных мальчиков
• У носителей аутосомных реципрокных транслокаций гаметы, несущие сбалансированный и нормальный набор хромосом, образуются в результате деления по типу
• Наиболее частой причиной наследственных болезней обмена являются мутации в генах, кодирующих
• Ошибки аналитического этапа в пцр касаются
• Изохромосомы акроцентриков отличаются от гомологичных робертсоновских транслокаций по
• Разрешающая возможность метода mband определяется
• Для акроцентрических хромосом человека интервал центромерного индекса составляет (в процентах)
• Основным методом для массового просеивания на врожденный гипотиреоз является
• Бластоцистой называют эмбрион
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома прадера – вилли, является
• Эффективность пцр увеличивает
• Точка рестрикции находится в фазе клеточного цикла
• Синдром дауна обусловлен
• Обратное окрашивание хромосом представляет собой
• Синдром эдварса характеризуется
• В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощью
• Энхансерами/сайленсерами сплайсинга называют
• Эпигенетическим следствием однородительской дисомии хромосом является
• Работы с использованием вредных химических веществ должны проводиться в
• Наиболее точным методом диагностики наследственных опухолевых синдромов является
• Метод cobra в сравнении с mfish
• Результаты электрофореза нуклеиновых кислот в агарозном геле визуализируются посредством
• Контрольной картой является
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома дауна, является
• Сколько нуклеотидов составляют одну букву генетического кода (кодон)?
• Критической областью, ответственной за проявление фенотипа синдрома wagr, является
• Основная этическая проблема преимплантационной диагностики моногенных болезней обусловлена
• Группу «catch 22» составляют синдромы ди-джорджи и вело-кардио-фациальный, которые характеризуются
• Клетки трофобласта после имплантации начинают активно синтезировать гормон
• К категории хромосомных мутаций относятся
• Причиной синдрома кляйнфельтера, приводящего к евнухоидной конституции у мальчиков, является
• При большинстве лизосомных болезней накопления выявляются мутации в генах, кодирующих
• У мыши, диплоидный набор которой включает 40 хромосом, в оотиде в норме присутствует _ хромосом
• Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется
• Муколипидоз ii типа следует дифференцировать с
• Первичные половые клетки человека делятся
• Число нуклеотидов в антикодоне трнк равно
• Дополнительные y-хромосомы и две и более x-хромосомы в кариотипе у мужчин наблюдаются при синдроме
• Механизмом образования трисомий является
• Гаметогенезом называют
• Из органических ацидурий к нарушениям цикла кребса относится _ ацидурия
• Для работы системы crispr/cas9 в эукариотических клетках необходима
• Получение хромосомных препаратов из культивируемых in vitro ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток
• Сколько полярных телец дает один оогоний при образовании одной яйцеклетки?
• Под нокдауном гена понимают
• Репликация днк представляет собой процесс
• Определение активности ферментов в качестве диагностического теста первой линии можно применять при _типах нейрональных цероидных липофусцинозов
• Момент в конце периода g1, когда невозможен возврат клетки в состояние покоя и неизбежно вступление в период s, носит название
• В рамках тройного теста на маркерные сывороточные белки, который проводится для пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода, измеряется концентрация
• Экспансия тринуклеотидных повторов днк в экзонах генов приводит к
• Мейоз обеспечивает
• У пациентов с метастатической меланомой и подтвержденной мутацией гена braf, ранее не получавших системного лечения, отмечается значительное преимущество в отношении частоты объективных ответов, продолжительности жизни без прогрессирования и общей продолжительности жизни при лечении
• Совокупность скелетных аномалий от аплазии лучевой кости до фокомелии в сочетании с тромбоцитопенией характерна для пациентов с
• Маркерные хромосомы в формуле кариотипа обозначаются символом
• Экспрессия клеткой каких генов мастер-регуляторов является необходимым условием для поддержания плюрипотентности?
• Нозерн-гибридизация включает
• Основным современным методом массового скрининга новорожденных в странах европы является
• Дупликации 11p15.5 на хромосоме отцовского происхождения являются этиологическим фактором синдрома
• Для больных с синдромом смит – магенис характерен кариотип
• Миодистрофия дюшенна характеризуется _ типом наследования
• Последовательность аминокислот в полипептиде определяется
• Для цитогенетики гемобластозов характерны
• Риск наследования глухоты детьми, рожденными не в родственном браке, отец которых здоров, а мать имеет аутосомно-рецессивную форму врожденной глухоты, составляет
• Клиническими проявлениями синдрома прадера-вилли являются
• Дополнительный гаплоидный хромосомный набор в триплоидном кариотипе
• Тип наследования синдрома алажиля
• Электрофорез в полиакриламидном геле
• Мозаицизм по транслокациям с вовлечением разных хромосом характерен для пациентов с синдромом
• Диагноз «истинный мозаицизм» устанавливается в том случае, если одна и та же хромосомная аномалия обнаружена в
• Результат цитогенетического анализа клеток материала замершей беременности: 46,xy,der(14;22)(q10;q10)pat,+22. выберите правильные кариотипы родителей
• Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли является
• В культивированных клетках амниотической жидкости невозможно провести определение
• Исторически первыми описанными синдромами реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций стали синдромы
• Подавляющее большинство наследственных опухолевых синдромов связано с мутациями в
• Второе деление мейоза в оогенезе женщины заканчивается в период
• Носители реципрокной транслокации обычно
• Кариотип 46,xy/47,xxy соответствует
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2е типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Исправление мутаций в клетке происходит благодаря процессу
• Под инсерцией понимают
• Основными клиническими проявлениями мукополисахаидоза i типа являются
• Среди количественных изменений хромосом в постанатальном кариотипе человека не выявляются
• К вторичной структурной организации днк относят
• Синдром кошачьего крика обусловлен
• Изменения нуклеотидной последовательности в некодирующих частях гена могут приводить к
• Исторически первым цитогенетически охарактеризованным синдромом, обусловленным делецией хромосомного региона, явился синдром
• Наиболее тяжелой формой мукополисахаридоза тип i является синдром
• Мутации в онкогенах, возникающие в результате спонтанного или индуцированного мутационного процесса, не передающиеся потомству, относят к
• У больных с синдромом клайнфельтера можно обнаружить
• Преимуществом метода sky в сравнении с mfish-анализом является
• Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по сенгеру, должна быть _ нуклеотидов
• Общее число хромосом в сбалансированном кариотипе с робертсоновской транслокацией равно
• «золотым стандартом» при валидации мутаций, найденных методом высокопроизводительного массового параллельного секвенирования, считается метод
• Мозаицизм 45,x/46,xx характеризуется
• Норма реакции формируется под влиянием
• После репликации новые нуклесомы на дочерних цепях состоят
• Ограниченный плацентой мозаицизм ii типа характеризуется наличием анеуплоидии в мозаичной или полной форме в клетках
• Период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти называется
• Хромосомные мутации являются причиной синдрома
• В первом триместре беременности для инвазивной пренатальной диагностики возможно применение
• К агентам, вызывающим генные мутации, не относят
• Запись результатов молекулярно-цитогенетического анализа с использованием метода acgh при выявлении хромосомного нарушения, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна включать
• Характерными признаками туберозного склероза считаются
• Тетраплоидия возникает в случае наличия в кариотипе
• Синдром трипло-х обусловлен
• Энхансером является
• Аутосомно-рецессивным заболеванием является
• К мутациям, не передающимся потомкам, относят
• При поясно-конечностной мышечной дистрофии 2d типа патогенные варианты могут быть обнаружены в гене
• Пенетрантность представляет собой
• Примерно половину генома человека составляют
• Болезнь гоше i типа характеризуется
• Миопатия бетлема может быть ассоциирована с мутациями в гене
• Однородительская дисомия может происходить в результате
• Пренатальная диагностика синдрома дауна на популяционном уровне наименее эффективна при определении в крови матери
• Нокдаун генов представляет собой
• При галактоземии наблюдается
• Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой характеризуется как
• Кариотип 47,xy,+18 соответствует синдрому
• При синдроме трисомии х-хромосомы можно наблюдать
• Лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей при обязательном скрининге на наследственные болезни проводят в
• Доминантный гомозиготный генотип обозначается символами
• Синтез белка на рибосомах, направляемый матрицей ирнк, называется
• Систему crispr/cas9 нельзя использовать для
• Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется
• Среди монозиготных близнецов встречаются разнополые пары с частотой (в процентах)
• К причинам возникновения наследственных заболеваний обмена веществ относят
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой мужского кариотипа с трисомией хромосомы 13 является
• При проведении ультразвукового исследования в первом триместре беременности не является целью
• Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность днк, необходимую для сегрегации хромосом, называются
• Праймеры, необходимые для проведения пцр, называются
• Трофобласт является частью
• Большинство анеуплоидий возникают вследствие _ хромосом
• Гены, продукты которых сдерживают пролиферацию клетки, называются
• Сплайсмосомами называются
• Емкости/пакеты для сбора отходов класса «б» имеют _ цвет
• Под мажорными мутациями понимают мутации
• Праймеры для пцр необходимы
• При туберозном склерозе технология mlpa (мультиплексная амплификация лигированных зондов) используется для поиска
• Метод комбинаторного бинарного мечения (cobra) основан на
• Механизмом возникновения трисомии является
• В основе наследственной непереносимости сахарозы лежит генетический дефект
• Заключение молекулярно-цитогенетического анализа, проведенного с использованием матричной сравнительной геномной гибридизации (array-cgh), должно содержать информацию
• Наиболее точным методом определения зиготности близнецов является
• Использование зондов на матричной цепи оправдано при
• При болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи дифференциальную диагностику необходимо проводить с
• Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена, называется
• Под трансформацией понимают
• Необходимость развития первичной профилактики заболеваний обусловлена
• В состав реакционной пцр смеси никогда не входит
• Репликация молекулы днк в клетках человека осуществляется по типу
• Биохимическая диагностика болезни ниманна-пика тип с включает определение
• У пациентов, несущих герминальную мутацию в rb1, существует большой риск развития
• При подозрении на заболевания, при которых часто встречаются мозаичные формы, необходимо проанализировать не менее _ метафазных пластинок
• Частота синдрома трипло-х среди новорожденных девочек составляет
• Процесс переноса генетического материала внутрь эукариотической клетки называется
• Мономерами белков являются
• Для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена используют
• Дополнительная x-хромосома у мужчин наблюдается при синдроме
• Согласно представленной родословной пробанда, страдающего витамин-д-резистентным рахитом, этому заболеванию характерен _ тип наследования
• Вариант, выявленный в гене vhl методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу)
• Основными компонентами системы crispr/cas9 для редактирования геномов являются
• Минисателлит представляет собой тип сателлитной днк, состоящий из тандемно расположенных повторяющихся повторов из _ нуклеотидов
• Отклонения от равновероятной инактивации х-хромосомы (асимметричная х-инактивация) отмечаются у женщин с
• Формула кариотипа 46,хх,del(5)(q13) указывает на наличие _ делеции в _ плече хромосомы 5
• Метод секвенирования днк разработал
• Понятие воспроизводимости результатов лабораторных исследований включает
• Под видом хромосомной перестройки, при которой происходит перенос участка хромосомы на другую, понимают
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с предположительной делецией в длинном плече хромосомы 1, в бэнде 1q23 является
• Под термином дупликация понимают
• Синаптонемный комплекс рекомбинации у эукариот формируют белки
• Общим этиологическим эпигенетическим механизмом для некоторых форм синдромов беквита-видеманна и сильвера-рассела являются
• Теломераза представляет собой
• Методом медицинской генетики, используемым для расчета пенетрантности, является
• При мультифакторных заболеваниях зависимость повторного риска в семьях меньше всего от
• Первыми симптомами при поздней инфантильной и ювенильной формах болезни краббе являются
• Профаза i мейоза i состоит из
• К типу наследования врожденной мышечной дистрофии ульриха относят
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроделеционного синдрома возможна с помощью
• В процессе сплайсинга интроны вырезаются в результате
• Схема, по которой происходит реализация наследственной информации в клетке эукариот, выглядит как
• Транслокация bcr/abl характерна для
• Под комплексом мероприятий, направленных на уничтожение возбудителей инфекционных заболеваний на объектах внешней среды для предотвращения попадания их на кожу, слизистые и раневую поверхность, понимают
• При миопатии миоши патогенные варианты могут быть обнаружены в генах
• Синдром патау обусловлен
• Дигиния характеризуется присутствием в зиготе
• Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
• Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
• Последовательное нерасхождение хромосом в мейозе представляет собой
• Для синдроме свайера характерны
• Цитогенетическим методом в пренатальном и неонатальном периоде можно выявить мутации
• Все аутосомы в кариограмме раскладывают по _ группам согласно их размерам и морфологии
• В состав реакционной смеси для mlpa-анализа не входит
• Морфолиновые олигонуклеотиды связываются
• Для определения генетического пола новорожденного с гениталиями промежуточного типа необходимо
• Пары хромосом с 13 по 15 по морфологии и размерам относятся к _ группе аутосом
• В основе метода хромосомной супрессионной in situ гибридизации (ciss) лежит
• Запись результатов анализа хромосомного набора с использованием методов массового параллельного секвенирования, согласно требованиям международной цитогеномной номенклатуры, должна содержать информацию о нуклеотидных координатах
• Генетический вариант, выявленный в гене smarcb1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке (дикого типа – сверху, с мутацией – снизу)
• Конъюгация гомологичных хромосом происходит в
• Показаниями к диагностике синдрома предрасположенности к рабдоидным опухолям являются
• При выявлении у пробанда варианта неопределенного клинического значения в гене, обуславливающем развитие фенотипа с доминантным типом наследования, рекомендуется
• Стадией клеточного деления, на которой изучают кариотип, является
• Интерфаза состоит из стадий
• Делеция представляет собой
• Типичными фенотипическими признаками пациентов с кариотипом 47,xxy являются
• К факторам риска возникновения числовых аномалий хромосом у плода относят
• Исторически первым наследственным заболеванием, для которого был расшифрован механизм возникновения, связанный с экспансией тринуклеотидных повторов днк, является
• Предотвращение ущерба и достижение защищенности личности, общества и государства от потенциальных и реальных биологических угроз это
• У носителей перицентрических инверсий после прохождения первого мейотического деления могут образовываться гаметы с
• Ферменты внутри акросомы сперматозоида необходимы для
• К условно летальным мутациям относят мутации, которые
• Риск наследования гемофилии для детей женщины, отец которой болен гемофилией а
• Туберозный склероз наследуется
• Кариотип 47,xyy соответствует синдрому
• Ген cftr локализован на хромосоме
• Недостаточность гликоген – «деветвящего фермента» приводит к болезни
• К развитию синдрома коудена приводят мутации в гене
• Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза iii типа являются
• Под опероном понимают
• Характерный для вида набор хромосом называют
• Самой короткой фазой митоза является
• Кольцевая хромосома возникает вследствие
• Понятие «генотип» определяется как
• Формула кариотипа 46,xy,inv(3)(p13q21) указывает на наличие
• Генетическое тестирование детей и подростков на наследственные заболевания с поздним началом, не имеющие эффективных способов лечения, рекомендуется
• Для анализа методом пдрф варианта, выявленного в гене tp53 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке
• Синдром мэн2в включает в себя
• Цис-регуляторные элементы, расположенные в экзоне и необходимые для нормального прохождения сплайсинга, называются экзонными
• В зиготе и соматической клетке человека при нормальном кариотипе число хромосом
• Расстояние между сцепленными генами в генетических картах измеряется в
• Оптимальным условием хранения днк для ее последующего использования в днк-диагностике является
• Для цитогенетической диагностики острых миелобластных лейкозов чаще всего используют
• Денатурация двухцепочечной днк происходит при температуре (в градусах цельсия)
• Признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот, называется
• Формирование эпибласта эмбриона на стадии морулы нарушается вследствие
• Ранние симптомы поражения периферической нервной системы при болезни фабри включают
• В интерфазе митоза происходит
• К характерным признакам синдрома клайнфельтера относят
• С помощью рутинной окраски хромосом можно
• К структурным генетическим маркерам относят
• Кариотип 47,xy,+13 соответствует синдрому
• Проведение тестирования на наличие мутации в генах brca1, brca2 у детей в семье с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников показано
• К характеристикам мутации по типу робертсоновской транслокации относят
• Стоп-кодоном называется
• Для достижения эффективного обеззараживания рук лабораторному персоналу следует соблюдать условия
• С учетом требований, обязательный инструктаж по правилам безопасного обращения с отходами проводят
• Возникновение однородительской гетеродисомии хромосом обусловлено
• Ограничением использования центромеро-специфичных днк-зондов в fish-анализе является невозможность детекции
• Вероятность передачи наследственного опухолевого синдрома потомству составляет (в процентах)
• О наследственном характере заболевания свидетельствует _ конкордантность болезни у _ близнецов, живущих в _ условиях
• Под трисомией понимают
• Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе i типа формируются
• К категории геномных мутаций относятся
• Наследственным онкологическим синдромом, ассоциированным со значительно повышенным риском развития менингиомы, является
• При острых нелимфобластных лейкозах комплексный кариотип
• Транскрипцией называют процесс
• 1 сантиморганида соответствует
• Технология секвенирования illumina основывается на
• Количество нуклеотидных повторов в 3 экзоне гена phox2b, при котором развивается клиническая картина синдрома врожденной центральной гиповентиляции
• Хромосомная мутация по типу делеции относится к
• Не содержит серу аминокислота
• У больных с истинным гермафродитизмом может быть обнаружен кариотип
• Создание и мечение микродиссекционных днк-библиотек осуществляют с использованием
• У бактерий система crispr/cas9 уничтожает вирус путем
• При инфантильной форме болезни краббе дебют заболевания наблюдается
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода
• Для гипотонической обработки при приготовлении препаратов из культивированных лимфоцитов периферической крови используют
• Вакуумная пробирка с цитратом натрия имеет крышку _ цвета
• Определение однонуклеотидных полиморфных вариантов гена при полногеномном поиске генетических ассоциаций можно проводить с помощью метода
• Гипогликемия не характерна для гликогеноза _ типа
• «коррекция моносомии» в зиготе может происходить при
• Роль сумоилирования гистонов заключается в
• Мутация по типу реципрокной транслокации относится к
• При синдроме беквита-видеманна _ приводит к потере импринтинга приводит к потере импринтинга lit1 и его биаллельной экспрессии
• Кровь для цитогенетического исследования забирают в
• К функциям пероксисом не относят
• Мутации в области микрорнк
• Антиципацией называют
• По аутосомно-рецессивному типу не наследуется
• Голандрические признаки детерминируются
• В состав реакционной смеси для пцр не входит
• Формула кариотипа 46,хх,i(18)(q10) указывает на наличие изохромосомы по
• Спутники и спутничные нити характерны _ хромосом
• При секвенировании методом сенгера блокиратором элонгации днк является
• Гены в клетках человека находятся
• На скриншоте геномного браузера
• Механизмы участия онкогенов в процессе опухолеобразования не включают
• Микроделеционный синдром может быть подтвержден с помощью
• Метод hr-cgh обеспечивает на цитогенетическом уровне
• При подготовке материала для цитогенетического исследования останавливает деление клеток на стадии метафазы, блокируя формирование волокон веретена деления
• Какие рекомендации по планированию семьи можно дать носителю сбалансированной перестройки rob(13;13)?
• Белки, связанные с днк, называются
• Необходимым этапом окрашивания хромосом по g-методу является
• Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении
• На хроматограмме секвенирования по сенгеру последовательность цветных пиков отражает
• Хромосомные болезни обусловлены
• Хромосомные анеуплоидии могут возникать вследствие
• При проведении второго уровня массового обследования беременных в медико-генетической консультации проводится
• Патогномоничным для болезни фабри является повышение уровня
• Индивидуальный комплект холодильно-морозильного оборудования закреплен за
• Праймеры, используемые для проведения пцр, представляют собой
• Для неонатального скрининга фенилкетонурии используют
• Если будущие родители, имеющие высокий риск наследственного заболевания у ребенка, заявляют об отказе от прерывания беременности, то пренатальная диагностика в такой семье
• Для раковых клеток характерна
• Однородительская дисомия по типу гетеродисомии возникает вследствие
• Деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза называют
• У человека описано _ вариантов гистона н1
• Анеуплоидный набор человека может иметь _ хромосом/ хромосомы
• У больного с синдромом леша-найяна в биологических жидкостях накапливается
• Запись c.3g>t означает, что
• Идентификация маркерной хромосомы может быть проведена с помощью
• Врожденные пороки развития чаще всего формируются в периоде
• Однородительская дисомия хромосом представляет собой наличие в кариотипе
• Генетическим базисом острой промиелоцитарной лейкемии является
• В процессе трансляции в живой клетке
• Менделевские болезни являются результатом
• Нарушение процессов сегрегации хромосом при клеточном делении и возникновение анеуплоидий может быть обусловлено мутациями в гене циклин-зависимой киназы
• Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
• Трисомия представляет собой наличие в кариотипе
• Стадией клеточного деления, наиболее удобной для изучения хромосом, является
• Расположение сегмента конститутивного гетерохроматина как на p-, так и на q-плече хромосомы хромосомы 9 в формуле мужского кариотипа записывают как
• Запись del(5)(p15) соответствует _ плеча 5 хромосомы
• Основным свойством фермента с никазной активностью является
• Областью применения центромероспецифичных днк-зондов является диагностика
• Полная моносомия характеризуется
• Характеристиками набора или тест-системы для пцр являются
• Среди случаев рака толстого кишечника вклад синдрома линча составляет (в процентах)
• Основной проблемой использования crispr/cas9 в эукариотических клетках является
• Формирование сперматозоидов из сперматогоний происходит в
• Возникновение триплоидного кариотипа является результатом
• Кортикальной реакцией называют
• Синтез молекулы рнк на основе молекулы днк называется
• В методе от-пцр на первом этапе происходит
• Преждевременное разделение сестринских хроматид, пульверизация прицентромерного гетерохроматина, повышенный уровень анеуплоидии с потерей различных хромосом и микроядер характерны для пациентов с синдромом
• Транскрипционные факторы взаимодействуют с днк в специфической последовательности
• Белки шелтеринового комплекса образуют связь с
• Молекула днк состоит из
• При каком типе мукополисахариды при проведении электрофореза глюкозаминогликаны выявляют изолированное повышение экскреции дерматансульфата с мочой?
• Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики даёт информацию о кариотипе клеток
• Болезнь гентингтона характеризуется _ типом наследования
• Экзон — это
• Согласно международной цитогеномной номенклатуре хромосом человека, формулой женского кариотипа с кольцевой хромосомой неизвестного происхождения и маркерной хромосомой является
• Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 миллиона пар оснований, является
• Кроссинговер происходит в
• Апоптозом называется
• Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых
• Выраженная умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме
• В стоп-кодоне мрнк никогда не встречается азотистое основание
• Дополнительные мажорные мутации при хроническом миелолейкозе
• Основным терминирующим кодоном является
• Типом наследования дистрогликанопатий является
• Главная цель проекта «геном человека» была связана с определением _ последовательности _
• В позиции 196 сиквенса генетический вариант, выявленный в гене nf1 методом секвенирования по сэнгеру, результаты которого представлены на рисунке
• Зоной пеллюцида (блестящая оболочка) считают
• Мутантный фенотип проявляется при транс-положении двух исследуемых рецессивных мутаций если
• Ультрафиолетовые лучи могут вызывать
• Для прохождения кроссинговера у носителей робертсоновских транслокаций между негомологичными аутосомами в профазе i мейоза i хромосомы, участвующие в транслокации, образуют
• С целью проведения электрофореза используют
• Значимое уменьшение _ будет являться специфичным для пациента с врожденной миодистрофией ульриха при иммуногистохимическом исследовании
• Для поясно-конечностной мышечной дистрофии 1 типа характерен тип наследования
• Возникновение полного пузырного заноса является результатом
• Согласно принципу комплементарности в молекуле днк цитозин спаривается с
• Парацентрические инверсии представляют собой поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов, с точками разрыва
• Локус-специфические зонды представляют собой
• Эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов
• Внесение направленных изменений в геном с помощью гидовых рнк называеся
• Медицинский работник, причинивший ущерб пациенту, не связанный с небрежным отношением медработника к профессиональным обязанностям
• Делеции в последовательности днк образуются в случае

Вопросы в тестах с ответами по лабораторной генетике могут также касаться различных областей медицины, в которых применяется лабораторная генетика, таких как онкология, репродуктивная медицина, генетическая терапия, фармакогеномика и другие. Все вопросы будут направлены на оценку знаний врачей по лабораторной генетике и способности применять их в клинической практике.