- 1-Б 2-В 3-А
Ген GCK (в задании указан как CGK) кодирует глюкокиназу — фермент, участвующий в регуляции порога секреции инсулина β-клетками. Инактивирующие варианты этого гена вызывают MODY 2: обычно выявляется стабильная умеренная гипергликемия натощак, как правило без выраженного прогрессирования и значимого риска микрососудистых осложнений. Поэтому соответствие: 1-Б.
Ген HNF4A кодирует транскрипционный фактор, необходимый для нормального развития и функционирования β-клеток поджелудочной железы; его патогенные варианты обусловливают MODY 1, нередко с постепенным ухудшением секреции инсулина. Ген ABCC8 кодирует субъединицу SUR1 АТФ-зависимого калиевого канала β-клетки. Нарушение его функции может приводить к персистирующему или транзиторному неонатальному сахарному диабету, часто с хорошим ответом на препараты сульфонилмочевины. Соответствия: 2-В, 3-А.
| Ген | Белок/механизм | Форма сахарного диабета | Клиническая особенность |
|---|---|---|---|
| GCK | Глюкокиназа, «глюкозный сенсор» β-клетки | MODY 2 | Стабильная умеренная гипергликемия натощак |
| HNF4A | Транскрипционный фактор β-клеток | MODY 1 | Прогрессирующее снижение секреции инсулина |
| ABCC8 | Субъединица SUR1 АТФ-зависимого K+-канала | Неонатальный сахарный диабет | Возможна высокая чувствительность к сульфонилмочевине |
Итоговое соответствие: 1-Б, 2-В, 3-А.
Тесты с ответами для аттестации по специальности «детская эндокринология».