- С неслучайно встречающимися аномалиями кариотипа
Наличие воспроизводимых, неслучайно встречающихся генетических аномалий является самостоятельным диагностическим основанием для выделения определённых вариантов ОМЛ. Такие изменения участвуют в лейкемообразовании и определяют биологию заболевания, прогноз и выбор терапии. К ним относятся транслокации, инверсии и другие перестройки, формирующие характерные химерные гены.
В современной классификации ВОЗ используется принцип ОМЛ с определяющими генетическими аномалиями; для ряда таких вариантов диагноз может быть установлен при небольшом количестве бластных клеток, если подтверждена специфическая перестройка. Дополнительные хромосомные изменения, утрата половой хромосомы или признаки аплазии сами по себе не формируют отдельную основную рубрику ОМЛ. В детской онкологии особенно важна молекулярно-генетическая верификация, поскольку она влияет на риск-стратификацию и интенсивность лечения.
| Генетическая аномалия | Соответствующий вариант ОМЛ | Практическое значение |
|---|---|---|
| t(8;21)(q22;q22), RUNX1::RUNX1T1 | ОМЛ с RUNX1::RUNX1T1 | Часто относится к благоприятной группе риска при отсутствии неблагоприятных факторов |
| inv(16)(p13.1q22) или t(16;16), CBFB::MYH11 | ОМЛ с CBFB::MYH11 | Миеломоноцитарный вариант с эозинофилией; обычно благоприятный прогноз |
| t(15;17)(q24;q21), PML::RARA | Острый промиелоцитарный лейкоз | Неотложное начало терапии ATRA из-за высокого риска коагулопатии |
| Перестройки KMT2A | ОМЛ с определяющей перестройкой KMT2A | Особенно значимы у детей раннего возраста; прогноз зависит от партнёрского гена |
Таким образом, ключевым признаком выбранной группы является наличие специфической повторяющейся генетической аномалии, подтверждённой цитогенетическими или молекулярными методами.
Тесты с ответами по специальности «детская онкология» для аттестации на категорию.