Корзина

Сопоставьте заболевание с его клиническими проявлениями. Клинические проявления: 1. СД, Ожирение, светобоязнь, тугоухость, гипертрофическая миокардиопатия; 2. Сахарный диабет, несахарный диабет, атрофия диска зрительных нервом, нейросенсорная тугоухость ; 3. Сахарный диабет, манифестирующий сразу после рождения, в первые полгода жизни ; 4. Сахарный диабет в нескольких поколениях, мягкое течение, часто не требуется инсулинотерапия; 5. Сахарный диабет, ожирение, отсутствие антител к IA2, GAD. Заболевание: А. MODY; Б. Синдром Альстрема; В. DIDMOAD –синдром ; Г. СД 2 типа ; Д. неонатальный сахарный диабет.

Сопоставьте заболевание с его клиническими проявлениями. Клинические проявления: 1. СД, Ожирение, светобоязнь, тугоухость, гипертрофическая миокардиопатия; 2. Сахарный диабет, несахарный диабет, атрофия диска зрительных нервом, нейросенсорная тугоухость ; 3. Сахарный диабет, манифестирующий сразу после рождения, в первые полгода жизни ; 4. Сахарный диабет в нескольких поколениях, мягкое течение, часто не требуется инсулинотерапия; 5. Сахарный диабет, ожирение, отсутствие антител к IA2, GAD. Заболевание: А. MODY; Б. Синдром Альстрема; В. DIDMOAD –синдром ; Г. СД 2 типа ; Д. неонатальный сахарный диабет.
А. А) 1-Б 2-В 3-Д 4-А 5-Г
Б. Б) 1-Б 2-В 3-Г 4-А 5-Д
В. В) 1-В 2-Б 3-Д 4-А 5-Г
Ответ
  • А) 1-Б 2-В 3-Д 4-А 5-Г

Синдром Альстрема обусловлен мутациями гена ALMS1 и характеризуется сочетанием раннего ожирения, инсулинорезистентности и сахарного диабета, дистрофии колбочковой и палочковой частей сетчатки со светобоязнью, прогрессирующей нейросенсорной тугоухости и гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии. DIDMOAD-синдром, или синдром Вольфрама, связан преимущественно с мутациями WFS1; его классический комплекс включает сахарный диабет, несахарный диабет, атрофию дисков зрительных нервов и нейросенсорную тугоухость.

Неонатальный сахарный диабет манифестирует в первые 6 месяцев жизни и чаще имеет моногенную природу, включая варианты в генах KCNJ11, ABCC8 и INS. MODY представляет собой моногенный сахарный диабет с аутосомно-доминантным наследованием: заболевание прослеживается в нескольких поколениях, начинается в молодом возрасте и при отдельных подтипах длительно контролируется без инсулина. Сахарный диабет 2 типа у детей обычно ассоциирован с ожирением и инсулинорезистентностью, при этом аутоантитела к GAD и IA-2 отсутствуют.

Соответствие устанавливается как 1-Б, 2-В, 3-Д, 4-А, 5-Г. Выбор варианта А подтверждается характерным сочетанием офтальмологических, слуховых, сердечно-сосудистых и метаболических признаков при синдромах Альстрема и Вольфрама, а также возрастом дебюта и особенностями наследования моногенных форм диабета.

Заболевание Генетическая основа Ключевые клинические признаки Диагностические ориентиры
Синдром Альстрема Мутации ALMS1, аутосомно-рецессивное наследование Ожирение, сахарный диабет, светобоязнь, ретинопатия, тугоухость, кардиомиопатия Офтальмологическое обследование, аудиометрия, ЭхоКГ, генетическое тестирование
DIDMOAD-синдром Чаще мутации WFS1 Сахарный и несахарный диабет, атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость Осмолярность и концентрационная функция почек, осмотр глазного дна, аудиометрия
Неонатальный сахарный диабет Мутации KCNJ11, ABCC8, INS и других генов Дебют до 6 месяцев жизни, гипергликемия, возможный кетоацидоз Генетическое исследование; аутоантитела обычно отсутствуют
MODY Аутосомно-доминантные мутации генов β-клетки Диабет в нескольких поколениях, молодой возраст дебюта, мягкое течение Семейный анамнез, сохранённый С-пептид, генетическое подтверждение
Сахарный диабет 2 типа Полигенное заболевание с выраженным влиянием факторов среды Ожирение, инсулинорезистентность, акантоз нигриканс, отсутствие аутоантител ИМТ, окружность талии, профиль липидов, HbA1c, антитела GAD и IA-2

Аттестационные тесты с ответами по специальности «детская эндокринология».