- Дефекты бета-окисления жирных кислот
Ключевой признак — гипокетотическая гипогликемия: при выраженном снижении глюкозы инсулин подавлен, кортизоловый ответ сохранён, однако кетоновые тела не образуются. Это указывает на нарушение использования жирных кислот в качестве энергетического субстрата при голодании. Недостаток ацетил-КоА ограничивает кетогенез, а энергетический дефицит может приводить к судорогам, апноэ, угнетению сердечной деятельности, лактатацидозу, гипераммониемии и поражению миокарда или печени.
Близкородственный брак повышает вероятность аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Наиболее вероятны дефекты транспортёров жирных кислот или ферментов их β-окисления, включая дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы и другие нарушения митохондриального энергетического обмена. При врождённом гиперинсулинизме кетоновые тела также подавлены, но определяется неадекватно высокий для гипогликемии инсулин и обычно повышен уровень С-пептида. Гликогенозы чаще сопровождаются кетозом, а при гликогенозе I типа характерны выраженная гиперлактатемия, гепатомегалия и метаболический ацидоз.
| Состояние | Инсулин при гипогликемии | Кетоновые тела | Характерные признаки |
|---|---|---|---|
| Дефекты β-окисления жирных кислот | Низкий | Отсутствуют или резко снижены | Гипокетотическая гипогликемия, приступы при голодании, возможны кардиомиопатия, гипераммониемия, повышение трансаминаз |
| Врожденный гиперинсулинизм | Неадекватно повышен | Снижены | Высокий С-пептид, макросомия, потребность в высоких скоростях введения глюкозы |
| Гликогеноз I типа | Низкий или нормальный | Обычно присутствуют | Гепатомегалия, выраженная гиперлактатемия, гиперлипидемия, гиперурикемия |
| Гликогеноз III типа | Низкий или нормальный | Присутствуют | Гепатомегалия, кетотическая гипогликемия, мышечная слабость или кардиомиопатия |
Подтверждение проводят определением свободных жирных кислот, профиля ацилкарнитинов в сухом пятне крови, органических кислот мочи, аммиака, трансаминаз и молекулярно-генетическим исследованием. До уточнения варианта заболевания необходимы предотвращение голодания и непрерывное поддержание нормогликемии.
Тесты с ответами для аттестации по специальности «детская эндокринология».