- Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи обусловлен микроделецией участка 22q11.2, нарушающей развитие третьего и четвертого глоточных карманов. Гипоплазия или аплазия околощитовидных желез приводит к дефициту паратиреоидного гормона, снижению концентрации кальция и развитию гипокальциемических судорог уже в неонатальном периоде. Для синдрома также характерна гипоплазия тимуса с различной степенью Т-клеточного иммунодефицита.
Сочетание гипопаратиреоза с краниофациальными особенностями — гипертелоризмом, деформированными ушными раковинами и микрогнатией — поддерживает диагноз синдрома Ди Джорджи. При лабораторном обследовании ожидаются гипокальциемия, гиперфосфатемия и сниженный либо неадекватно нормальный уровень паратиреоидного гормона. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа обычно манифестирует позднее и включает хронический кандидоз, гипопаратиреоз и надпочечниковую недостаточность; первичный гиперпаратиреоз сопровождается гиперкальциемией.
| Признак | Синдром Ди Джорджи | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Генетическая основа | Микроделеция 22q11.2 | Нарушение эмбриогенеза глоточных карманов |
| Эндокринное проявление | Гипопаратиреоз | Снижение паратиреоидного гормона вызывает гипокальциемию и судороги |
| Краниофациальные признаки | Гипертелоризм, низко расположенные или деформированные уши, микрогнатия | Стигмы дисэмбриогенеза поддерживают синдромальную природу заболевания |
| Иммунологическая особенность | Гипоплазия или аплазия тимуса | Возможен Т-клеточный иммунодефицит различной степени выраженности |
| Ожидаемые лабораторные изменения | Гипокальциемия, гиперфосфатемия, низкий или неадекватно нормальный ПТГ | Подтверждают гипопаратиреоз |
Наиболее вероятный диагноз — синдром Ди Джорджи.
Аттестационные тесты по специальности «детская эндокринология» с ответами.