Корзина

Установите соответствие между вариантом наследования и генетическим синдромом: А. Наличие гетерозиготных мутаций у обоих здоровых родителей Б. Наличие гетерозиготной мутации у здоровой матери В. Наличие гетерозиготной мутации у здорового отца Г. Наличие гетерозиготной мутации у одного из родителей, имеющих это заболевание Д. Отсутствие мутаций у родителей 1-. Адренолейкодистрофия 2-. врожденная дисфункция коры надпочечников 3. Фокальная форма врожденного гиперинсулинизма 4. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева 5. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2- типа

Установите соответствие между вариантом наследования и генетическим синдромом: А. Наличие гетерозиготных мутаций у обоих здоровых родителей Б. Наличие гетерозиготной мутации у здоровой матери В. Наличие гетерозиготной мутации у здорового отца Г. Наличие гетерозиготной мутации у одного из родителей, имеющих это заболевание Д. Отсутствие мутаций у родителей 1-. Адренолейкодистрофия 2-. врожденная дисфункция коры надпочечников 3. Фокальная форма врожденного гиперинсулинизма 4. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева 5. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2- типа
А. А) 1-Б 2-Д 3-Ж 4-Е 5-А
Б. Б) 1-Г 2-Д 3-Ж 4-Б 5-А
В. В) 1-Б 2-А 3-В 4-Д 5-Г
Г. 1-А 2-Ж 3-Б 4-Д 5- Г
Д. 1-Г 2-Е 3-В 4-А 5-Б
Ответ
  • В) 1-Б 2-А 3-В 4-Д 5-Г

Адренолейкодистрофия обусловлена патогенными вариантами гена ABCD1, расположенного на X-хромосоме, и наследуется сцепленно с X-хромосомой. Здоровая мать может быть гетерозиготной носительницей и передать мутацию сыну. Врождённая дисфункция коры надпочечников, чаще всего связанная с дефицитом 21-гидроксилазы и мутациями CYP21A2, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: клинически здоровые родители являются гетерозиготными носителями.

Фокальная форма врождённого гиперинсулинизма обычно связана с передачей ребёнку от фенотипически здорового отца гетерозиготного варианта в генах ABCC8 или KCNJ11, после чего в β-клетках очага происходит соматическая потеря материнского участка 11p15. Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева возникает вследствие постзиготной активирующей мутации GNAS с формированием мозаицизма, поэтому мутация в половых клетках родителей отсутствует. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа обусловлен гетерозиготной мутацией RET и наследуется аутосомно-доминантно от одного из больных родителей.

Синдром Основной генетический механизм Тип наследования или возникновения Соответствие
Адренолейкодистрофия ABCD1, X-хромосомное наследование Гетерозиготная здоровая мать-носительница 1—Б
Врождённая дисфункция коры надпочечников CYP21A2, чаще дефицит 21-гидроксилазы Аутосомно-рецессивное наследование; оба родителя — носители 2—А
Фокальная форма врождённого гиперинсулинизма ABCC8 или KCNJ11 с соматической потерей материнского аллеля Гетерозиготный вариант обычно у здорового отца 3—В
Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева Постзиготная активирующая мутация GNAS Соматический мозаицизм; мутации у родителей отсутствуют 4—Д
Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа Активирующая мутация RET Аутосомно-доминантное наследование от больного родителя 5—Г

Правильная комбинация соответствует варианту В: 1—Б, 2—А, 3—В, 4—Д, 5—Г.

Тесты с ответами по специальности «детская эндокринология» для аттестации на категорию.