Корзина

Соотнесите мутацию гена с заболеванием. Заболевание А. Синдром Ларона; Б. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Гипохондроплазия; Г. Синдром Лери-Вейл; Д. Врожденный гипопитуитаризм (множественная недостаточность тропных гормонов); Е. Изолированный дефицит гормона роста Мутации в генах; 1. GH1; 2. Prop-1; 3. SHOX; 4. GHR; 5. FGFR3

Соотнесите мутацию гена с заболеванием. Заболевание А. Синдром Ларона; Б. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Гипохондроплазия; Г. Синдром Лери-Вейл; Д. Врожденный гипопитуитаризм (множественная недостаточность тропных гормонов); Е. Изолированный дефицит гормона роста Мутации в генах; 1. GH1; 2. Prop-1; 3. SHOX; 4. GHR; 5. FGFR3
А. Б) 1 А; Д; 2 А, Б; 3 А, В, 4 Г; 5 В
Б. Г) 1 А; 2 Д; 3 Б; Г; 4 Е; 5 В
В. Г) 1 А; 2 Б; 3 Б; Г; 4 Д; 5 В
Г. Г) 1 Е; 2 Д; 3 Б; Г; 4 А; 5 В
Д. Г) 1 Б; 2 Д; 3 Б; Г; 4 В; 5 В
Ответ
  • Г) 1 Е; 2 Д; 3 Б; Г; 4 А; 5 В

Мутации GH1 нарушают синтез или биологическую активность соматотропного гормона, поэтому формируется изолированный дефицит гормона роста. Патогенные варианты PROP1, кодирующего транскрипционный фактор развития аденогипофиза, приводят к комбинированной недостаточности тропных гормонов; чаще всего страдают секреция СТГ, ТТГ и гонадотропинов, позднее может присоединяться дефицит АКТГ.

Синдром Ларона обусловлен дефектом рецептора гормона роста GHR: концентрация СТГ обычно повышена или нормальна, но образование ИФР-1 снижено, что отражает резистентность тканей к СТГ. Активирующие мутации FGFR3 нарушают пролиферацию хондроцитов в зоне роста и вызывают гипохондроплазию.

Ген SHOX расположен в псевдоаутосомной области половых хромосом. Его гаплонедостаточность при синдроме Шерешевского–Тернера способствует низкорослости и скелетным диспропорциям, а при гетерозиготных мутациях или делециях вызывает синдром Лери–Вейля с мезомелическим укорочением конечностей и деформацией Маделунга.

Ген Связанное заболевание Патогенетический механизм
GH1 Изолированный дефицит гормона роста Нарушение синтеза или секреции СТГ
PROP1 Врожденный гипопитуитаризм Дефект дифференцировки клеток аденогипофиза и комбинированная недостаточность тропных гормонов
SHOX Синдром Шерешевского–Тернера; синдром Лери–Вейля Гаплонедостаточность белка SHOX, регулирующего рост костей
GHR Синдром Ларона Резистентность к гормону роста, выраженное снижение ИФР-1
FGFR3 Гипохондроплазия Активирующее нарушение сигнального пути рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа

Тесты с ответами по специальности «детская эндокринология» для аттестации на категорию.