- Гипербилирубинемия, преимущественно за счет непрямой фракции
Синдром Жильбера обусловлен снижением активности фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), участвующего в конъюгации билирубина в гепатоцитах. В результате развивается легкая неконъюгированная гипербилирубинемия при сохраненной функции печени, нормальных показателях трансаминаз и отсутствии признаков холестаза. Уровень билирубина может повышаться после голодания, стресса, физических нагрузок, лихорадки или интеркуррентной инфекции.
Непрямая фракция билирубина связана с альбумином и не фильтруется почками, поэтому билирубинурия для синдрома Жильбера не характерна. Фенобарбитал индуцирует активность UGT1A1 и обычно снижает концентрацию билирубина. Преимущественное повышение АСТ по сравнению с АЛТ не относится к типичным признакам данного состояния и требует поиска другой причины цитолиза.
| Показатель | Синдром Жильбера |
|---|---|
| Общий билирубин | Умеренно повышен |
| Преобладающая фракция | Непрямая, неконъюгированная |
| Билирубин в моче | Отсутствует |
| АЛТ и АСТ | Обычно в пределах нормы |
| Щелочная фосфатаза и ГГТ | Обычно не повышены |
| Эффект фенобарбитала | Снижение уровня билирубина за счет индукции UGT1A1 |
Лабораторный профиль с изолированным повышением неконъюгированного билирубина при нормальных печеночных ферментах является характерным для синдрома Жильбера.
Аттестационные тесты с ответами по специальности «гастроэнтерология».