- В) 46,ХХ
Нормальный женский кариотип обозначается как 46,XX: 46 хромосом включают 22 пары аутосом и две X-хромосомы. Запись отражает общее число хромосом, затем — набор половых хромосом. Такой кариотип соответствует эуплоидному женскому хромосомному набору без числовых аномалий.
Вариант 46,XY соответствует мужскому кариотипу. Обозначение 45,X или 45,X0 характеризует моносомию по X-хромосоме, типичную для синдрома Шерешевского—Тернера. Число 47 указывает на трисомию, однако запись 47,XX недостаточно конкретна без указания дополнительной хромосомы; корректными примерами являются 47,XXX или 47,XX,+21. В гематологии кариотипирование применяют для выявления конституциональных и клональных хромосомных нарушений, включая аномалии при острых лейкозах и миелодиспластических неоплазиях.
| Кариотип | Характеристика | Клиническое значение |
|---|---|---|
| 46,XX | Нормальный женский кариотип | 22 пары аутосом и две X-хромосомы |
| 46,XY | Нормальный мужской кариотип | 22 пары аутосом, X- и Y-хромосома |
| 45,X | Моносомия по X-хромосоме | Синдром Шерешевского—Тернера |
| 47,XXX | Трисомия по X-хромосоме | Вариант анеуплоидии у лиц женского пола |
| 47,XX,+21 | Трисомия 21-й хромосомы | Синдром Дауна |
Следовательно, правильная запись нормального женского хромосомного набора — 46,XX.
Аттестационные тесты с ответами по специальности «гематология».