- 0.25
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу вследствие патогенных вариантов гена CFTR. Наличие трех больных детей подтверждает, что оба здоровых родителя являются гетерозиготными носителями: их генотипы соответствуют состоянию Aa × Aa, где a — патологический аллель.
При каждой беременности вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25% (aa), вероятность рождения здорового носителя — 50% (Aa), здорового ребенка, не являющегося носителем, — 25% (AA). Результаты предыдущих беременностей не изменяют риск для следующей, поскольку события наследования независимы. Вероятность одинакова для мальчиков и девочек.
| Генотип ребенка | Клинический статус | Вероятность |
|---|---|---|
| AA | Здоров, не носитель | 25% |
| Aa | Здоровый носитель | 50% |
| aa | Болен муковисцидозом | 25% |
Для каждой последующей беременности сохраняется риск 1:4. Медико-генетическое консультирование включает молекулярно-генетическое исследование семейного варианта в гене CFTR и обсуждение возможностей пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.
Аттестационные тесты по специальности «генетика» с ответами.