Генетика (аттестация — тесты с ответами)
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 2
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 3
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 4
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 5
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 6
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 7
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 8
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 9
Генетика - тесты с ответами для аттестации — изображение 10
Распродажа!

Генетика — тесты с ответами для аттестации

Первоначальная цена составляла 999 ₽.Текущая цена: 590 ₽.

-41%

Генетика — это научная дисциплина и медицинская специальность, которая изучает наследственность и взаимодействие генов в организмах. Генетики исследуют структуру, функцию и передачу генетической информации, а также ее влияние на различные аспекты развития, здоровья и заболеваний.

Здесь представлены демонстрационные вопросы с ответами для аттестации генетиков в соответствии с их уровнем. Аттестация по генетике играет важную роль в развитии и профессиональной подготовке специалистов этой области. Она демонстрирует, что специалист обладает необходимыми знаниями в генетике и может эффективно применять исследовательские методы и клинические подходы для диагностики, лечения и консультирования пациентов с генетическими заболеваниями.

Не пропустите: вопросы для аккредитации по «общей» и «лабораторной» генетике.

Гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:
  • А. 100%;
  • Б. 75%;
  • В. 25%;
  • Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы;
  • Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
Ответ:Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:
  • А. Нити веретена;
  • Б. Кинетохоры;
  • В. Центромеры;
  • Г. Сателлиты;
  • Д. Хромомеры.
Ответ:Центромеры;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни:
А. Болезнь Гоше;
Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;
В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается:
1. Сфингомиелин;
2. Ганглиозид GM2;
3. Ганглиозид GM1;
4. Маннозо-6-фосфат;
5. Глюкоцереброзид.
  • А. А2; Б3; В4
  • Б. А1; Б4; В5
  • В. А5; Б1; В3
Ответ:А5; Б1; В3
Наиболее часто первым симптомом ретинобластомы является:
  • А. Потеря зрения
  • Б. Гетерохромия радужек
  • В. Лейкокория
  • Г. Косоглазие
  • Д. Болезненность и покраснение глаза
Ответ:Лейкокория
Молекула рРНК:
  • А. Служит затравкой при репликации ДНК;
  • Б. Имеет форму “трилистника”;
  • В. Является компонентом рибосомы;
  • Г. Не перемещается за пределы ядра;
  • Д. Является записью структуры полипептидной цепи.
Ответ:Является компонентом рибосомы;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
А. Метацентрические;
Б. Субметацентрические;
В. Акроцентрические. Группы хромосом:
1. Группа F;
2. Группа B;
3. Группа D;
4. Группа G;
5. Группа C;
6. Группа A;
7. Группа E.
  • А. А1,6; Б2; В3,4
  • Б. А7; Б1,5; В2,6
  • В. А 3,5; Б1,4; В5,7
Ответ:А1,6; Б2; В3,4
Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
  • А. Анеуплоидным;
  • Б. Гаплоидным;
  • В. Диплоидным;
  • Г. Полиплоидным;
  • Д. Тетраплоидным.
Ответ:Диплоидным;
Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
  • А. Водородные связи;
  • Б. Фосфодиэфирные связи;
  • В. Полипептидные связи;
  • Г. Донорно-акцепторные связи;
  • Д. Ионные взаимодействия.
Ответ:Водородные связи;
В процессе сплайсинга происходит:
  • А. Удвоение ДНК;
  • Б. Синтез РНК;
  • В. Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта;
  • Г. Синтез белка;
  • Д. Синтез АТФ.
Ответ:Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта;
Экзокринная недостаточность поджелудочной железы, гематологические нарушения, задержка роста и костные аномалии наиболее характерны для:
  • А. Первичной цилиарной дискинезии;
  • Б. Муковисцидоза;
  • В. Синдроме Швахмана-Даймонда;
  • Г. Анемии Фанкони;
  • Д. Анемии Даймонда-Блекфена.
Ответ:Синдроме Швахмана-Даймонда;
Синдром, одним из симптомов которого является высокий рост:
  • А. Синдром Рассела-Сильвера;
  • Б. Синдром Нунан;
  • В. Синдром Сотоса;
  • Г. Синдром 3M;
  • Д. Гипохондроплазия.
Ответ:Синдром Сотоса;
На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на быструю утомляемость, ангиокератомы на бедрах и в паховых областях, покалывание и жжение ладоней и стоп, сниженное потоотделение. С 16 лет пациент наблюдается у нефролога в связи с протеинурией. Данные симптомы характерны для:
  • А. Ревматоидного артрита;
  • Б. Наследственной геморрагической телеангиэказии Рендю-Ослера-Вебера;
  • В. Болезни Крона;
  • Г. Болезни Фабри;
  • Д. Болезни Помпе.
Ответ:Болезни Фабри;
В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:
  • А. Репликация ДНК;
  • Б. Обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами;
  • В. Диминуция (потеря определённой части) хроматина;
  • Г. Репликация центромерных областей хромосом;
  • Д. Укорочение теломеры .
Ответ:Репликация ДНК;
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:
  • А. Все дети будут больны;
  • Б. 50%;
  • В. 25%;
  • Г. Риск для мальчиков 50%, девочки будут здоровы;
  • Д. Все дети будут здоровы.
Ответ:25%;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни:
А. Болезнь Гоше;
Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;
В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается:
1. Сфингомиелин;
2. Ганглиозид GM1;
3. Ганглиозид GM2;
4. Маннозо-6-фосфат;
5. Глюкоцереброзид.
  • А. А 2; Б 4; В 1
  • Б. А 1; Б 5; В 4
  • В. А 5, Б 1, В 3
Ответ:А 5, Б 1, В 3
Для рестрикционных эндонуклеаз характерно все перечисленное, кроме:
  • А. “Защиты” бактериальной клетки от чужеродной ДНК;
  • Б. Расщепления ДНК в специфических сайтах;
  • В. Применения для получения рекомбинантных ДНК;
  • Г. Использования для идентификации и анализа генов;
  • Д. Регуляции экспрессии структурных генов.
Ответ:Регуляции экспрессии структурных генов.
Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
  • А. Теломеры;
  • Б. Спутники;
  • В. Центромеры;
  • Г. Спутничные нити;
  • Д. Кинетохоры.
Ответ:Кинетохоры.
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения:
А. Симптоматическое;
Б. Патогенетическое;
В. Этиологическое. Лечение:
1. Применение агалсидазы (альфа, бета) при болезни Фабри ;
2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;
3. Диетотерапия при непереносимости фенилкетонурии;
4. Фермент-заместительная терапия при мукополисахаридозе.
  • А. А 2; Б 1,3,4
  • Б. А 2,3; Б 1,4; В 1,3,4
  • В. А 3,4; В 1,3
Ответ:А 2; Б 1,3,4
Одним из ограничений неинвазивного пренатального тестирования является:
  • А. Возраст матери более 35 лет;
  • Б. Случаи хромосомных аномалий в родословной;
  • В. Отклонения по результатам биохимического скрининга;
  • Г. Синдром исчезнувшего близнеца;
  • Д. Невынашивание беременности в анамнезе.
Ответ:Синдром исчезнувшего близнеца;
Процесс трансляции осуществляется:
  • А. В ядре клетки;
  • Б. В лизосомах;
  • В. В рибосомах;
  • Г. В цитоплазме;
  • Д. На клеточной мембране.
Ответ:В рибосомах;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Новорожденный:
А. Доношенный;
Б. Недоношенный. Сроки забора крови для неонатального скрининга:
1. Сразу после рождения;
2. В первый день жизни;
3. На четвертый день жизни;
4. На 7-14 дни жизни.
  • А. А 3; Б 4
  • Б. А 2; Б 1
  • В. А 1; Б 3
Ответ:А 3; Б 4
Образование «химерных» генов часто приводит к:
  • А. Активации супрессоров;
  • Б. Активации онкогенов;
  • В. Образование химерных генов не возможно;
  • Г. Наследственным моногенным заболеваниям;
  • Д. Аллельспецифической экспрессии.
Ответ:Активации онкогенов;
Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:
  • А. Профаза;
  • Б. Метафаза;
  • В. Анафаза;
  • Г. Интерфаза;
  • Д. Телофаза.
Ответ:Метафаза;
На прием к врачу-генетику обратилась девушка 19 лет с жалобами на трудности при ходьбе, деформацию стоп, приступообразные боли по типу кратковременных судорог в икроножных мышцах (крампи). Симптоматика появилась в возрасте 14 лет, с тех пор прогрессировала. При осмотре отмечается "стопа Фридрейха", симметричная гипотрофия мышц голеней, гипорефлексия. Какой анализ необходимо назначить пациентке?
  • А. Поиск делеций/дупликаций гена PMP22;
  • Б. Полное секвенирование экзома;
  • В. Тандемная масс-спектрометрия;
  • Г. Поиск мутаций в гене SMN1;
  • Д. Поиск делеций/дупликаций в гене DMD.
Ответ:Поиск делеций/дупликаций гена PMP22;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности:
А. Критерий патогенности варинта;
Б.Критерий доброкачественности варинта . Критерий:
1.Вариант de novo
2. Популяционная частота выше 3%
3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;
4. Не сегрегируют с заболеванием в семье.
5. Функциональный анализ не проводился.
  • А. А 1,3; Б 4,5
  • Б. А 1,3; Б 2,4
  • В. А 1,3; Б 4,5
Ответ:А 1,3; Б 2,4
Для болезни Вильсона-Коновалова при нейровизуализации характерен следующий признак:
  • А. Глаз тигра;
  • Б. Мордочка гигантской панды;
  • В. Уши рыси;
  • Г. Симптом головастика;
  • Д. Крылья летучей мыши.
Ответ:Мордочка гигантской панды;
На прием к врачу-генетику обратилась женщина 40 лет с жалобами на опущение верхних век. В неврологическом статусе двусторонний птоз, двухсторонняя наружная офтальмоплегия. Какое заболевание можно заподозрить?
  • А. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния);
  • Б. Синдром CPEO (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия);
  • В. Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия, "рваные" красные волокна);
  • Г. Атрофия зрительных нервов Лебера;
  • Д. Синдром SANDO (сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез).
Ответ:Синдром CPEO (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия);
У ребенка отмечается потемнение мочи на воздухе. Наиболее подходящим диагнозом является:
  • А. Гомоцистинурия;
  • Б. Алкаптонурия;
  • В. Тирозинемия 1 типа;
  • Г. Фенилкетонурия;
  • Д. Цистиноз.
Ответ:Алкаптонурия;
Молекула ДНК состоит из:
  • А. Аминокислот;
  • Б. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
  • В. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
  • Г. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
  • Д. Сахара (рибозы), аминокислот.
Ответ:Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
  • А. АЦЦ;
  • Б. ГУУ;
  • В. УУА;
  • Г. ЦЦГ;
  • Д. УАЦ.
Ответ:ГУУ;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания:
А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание :
1. Синдром MELAS;
2. Синдром Пирсона;
3. Нейрофиброматоз I типа;
4. Синдром Ангельмана;
5. Фенилкетонурия
  • А. А 1,2; Б 4,5; В 3
  • Б. А 1,2; Б 3,4,5
  • В. А 1,5; Б 1,3,4; В 2,4
Ответ:А 1,2; Б 3,4,5
Теломерные районы хромосом обычно состоят из:
  • А. Рассеянных повторяющихся последовательностей;
  • Б. Уникальных последовательностей;
  • В. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей;
  • Г. G/C-богатых последовательностей;
  • Д. А-Т-богатых последовательностей.
Ответ:Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей;
Белок-кодирующий ген – это:
  • А. Участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь;
  • Б. Фрагмент полипептидной цепи;
  • В. Альфа-сателлитная последовательность ДНК;
  • Г. Повторяющаяся последовательность ДНК;
  • Д. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции.
Ответ:Участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь;
На приеме у генетика родители с ребенком 5 лет с жалобами на задержку роста, тугоподвижность суставов. При обследовании были выявлены гепатоспленомегалия и помутнение роговицы. Перечисленные признаки характерны для:
  • А. Синдрома грима кабуки;
  • Б. Мукополисахаридоза I типа;
  • В. Синдрома Стиклера;
  • Г. Артрогрипоза;
  • Д. Муколипидоза.
Ответ:Мукополисахаридоза I типа;
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Здоровый человек:
А. Мужчина;
Б. Женщина. Хромосомный набор:
1. Две хромосомы Х;
2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y;
3. Две хромосомы Y;
4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y;
5. Три хромосомы
Х.
  • А. А 2; Б 3
  • Б. А 4; Б 1
  • В. А 5; Б 4
Ответ:А 4; Б 1
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
А. Синдром Дауна;
Б. Мукополисахаридоз;
В. Фенилкетонурия;
Г. Синдром Смита-Лемли-Опица. Метод диагностики:
1. Кариоипирование;
2. Определение спектра аминокислот крови;
3. Определение гликозаминогликанов мочи (ГАГ);
4. Анализ меаболитов холестерина (газовая хроматография).
  • А. А 1; Б 4; В 2; Г 3
  • Б. А 1; Б 3; В 2; Г 4
  • В. А 1; Б 2; В 4; Г 3
Ответ:А 1; Б 3; В 2; Г 4
Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
А. Фенилкетонурия;
Б. Адреногенитальный синдром;
В. Врожденный гипотиреоз;
Г. Муковисцидоз;
Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий:
1. Иммунореактивный трипсиноген;
2. 17-гидроксипрогестерон;
3. Фенилаланин;
4. Тиреотропный гормон;
5. Общая галактоза.
  • А. А3; Б2; В4; Г1; Д5
  • Б. А4; Б1; В5; Г3; Д2
  • В. А2; Б3; В1; Г5; Д4
Ответ:А3; Б2; В4; Г1; Д5
При проведении пренатального скрининга в сроке гестации 12 недель по материнским сывороточным маркерам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: ХГЧ – выше нормы, PAPP-A – ниже нормы, гипоплазия носовой кости. При таких результатах можно у плода имеется повышенный риск:
  • А. Синдрома Дауна;
  • Б. Дефекта нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.);
  • В. Расщелины губы и/или неба;
  • Г. Множественных врожденных пороков развития;
  • Д. Синдрома Марфана.
Ответ:Синдрома Дауна;
Векторная система – это:
  • А. Система для передачи генетического материала внутрь клетки;
  • Б. Система набора уникальных последовательностей ДНК;
  • В. Повторяющаяся последовательность ДНК;
  • Г. Система бактерия-хозяин;
  • Д. Полипептидная последовательность.
Ответ:Система для передачи генетического материала внутрь клетки;
На прием обратилась семья с ребенком 1,5 лет с выраженной задержкой психомоторного развития. При осмотре обнаружены следующие клинические признаки: низкий рост, короткая шея и грудная клетка, контрактуры суставов, грубые черты лица, гиперплазия десен, паховая грыжа. При проведении УЗИ органов брюшной полости патологии не выявлено. Наиболее вероятный диагноз:
  • А. Мукополисахаридоз I типа;
  • Б. Муколипидоз II типа;
  • В. α-маннозидоз;
  • Г. Синдром множественных птеригиумов (Эскобара);
  • Д. Мукополисахаридоз II типа.
Ответ:Муколипидоз II типа;
В этой базе представлены ответы на вопросы для аттестации по специальности «Генетика»:

  • Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
  • Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:
  • На приеме семья с ребенком 1,5 лет. Жалобы – задержка моторного развития, повышенный аппетит с года. Ребенок родился в срок с ростом 50 см, весом 2400 г, в первые месяцы отмечалась выраженная гипотония. Какой диагноз можно предположить?
  • К проявлениям X-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита НЕ относится:
  • Молекула ДНК представляет собой:
  • Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:
  • Можно ли рекомендовать семье проведение инвазивной пренатальной диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
  • Марфаноподобный фенотип, эктопия хрусталика, остеопороз, тромбозы и умственная отсталость характерны для:
  • На прием к врачу — генетику обратилась семья с ребенком 4 месяцев. У пробанда выраженная мышечная гипотония, неспособность удерживать голову в вертикальном положении, прогрессирующая макроцефалия, задержка развития. По результатам газовой хроматографии мочи выявлено повышение концентрации N-ацетиласпартата. Какое заболевание можно заподозрить?
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Методы диагностики:
    А. Секвенирование экзома;
    Б. Хромосомный микроматричный анализ;
    В. Секвенирование генома позволяют выявить:
    1. Точковые мутации в кодирующих участках (экзонах);
    2. Крупные делеции;
    3. Точковые мутации в некодирующих участках (интронах).
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
  • Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Полная тестикулярная феминизация;
    Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации:
    1. Период новорожденности;
    2. Первый год жизни;
    3. Первое десятилетие;
    4. Период полового созревания;
    5. Зрелый возраст (после 30 лет).
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
    А. Метацентрические;
    Б. Субметацентрические;
    В. Акроцентрические. Группы хромосом:
    1. Группа F;
    2. Группа B;
    3. Группа D;
    4. Группа G;
    5. Группа C;
    6. Группа A;
    7. Группа E.
  • Геном человека это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
    А. Метацентрические;
    Б. Субметацентрические;
    В. Акроцентрические. Хромосомы:
    1. Хромосома 1;
    2. Хромосома 5;
    3. Хромосома 13;
    4. Хромосома 16;
    5. Хромосома 7;
    6. Хромосома X;
    7. Хромосома 21;
    8. Хромосома
    19.
  • Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:
  • Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
  • Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
  • На прием к генетику обратился мужчина 32 лет с жалобами на снижение слуха, шаткость при ходьбе, снижение чувствительности в стопах и потерю обоняния. Мужчина наблюдается с диагнозом пигментная дегенерация сетчатки. В крови выявлено повышение фитановой кислоты. Какое заболевание можно предположить?
  • Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:
  • В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет:
  • Импринт – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Мукополисахаридоз;
    Б. Болезнь Вильсона-Коновалова;
    В. Тирозинемия 1 типа. Исследуемые биохимические маркеры:
    1. Экскреция меди с мочой;
    2. Уровень сукцинилацетона мочи;
    3. Уровень гликозаминогликанов (ГАГ) мочи;
    4. Уровень церулоплазмина мочи;
    5. Уровень тирозина крови.
  • Поражение глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), афтозный стоматит, лимфаденопатия, боли в грудной клетке и животе, периодическая кожная сыпь, нейросенсорная тугоухость встречаются при:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания:
    А. Моногенное заболевание;
    Б. Микроделеционный синдром;
    В. Болезнь экспансии тринуклеотидных повторов. Заболевание:
    1. Муковисцидоз;
    2. Синдром Вильямса;
    3. Синдром Мартина-Белл;
    4. Ретинобластома;
    5. Синдром ДиДжорджи.
  • В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
  • Синдром, одним из симптомов которого является низкий рост:
  • Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека:
    А. Гетерогаметный;
    Б. Гомогаметный. Характерен для:
    1. мужского пола;
    2. женского пола;
    3. мужского и женского пола;
    4. лиц с кариотипом 47, ХХУ;
    5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Молекулы:
    А. ДНК;
    Б. РНК. Функции:
    1. Сохранение наследственной информации в клетке;
    2. Передача наследственной информации;
    3. Транспорт аминокислот;
    4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки;
    5. Энергетическая система клетки.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите заболевания и генетическую диагностику первой линии. Заболевания:
    А. Синдром Дауна;
    Б. Муковисцидоз;
    В. Мышечная дистрофия Дюшенна;
    Г. Синдром Прадера-Вилли. Диагностика:
    1. Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2;
    2. Стандартное кариотипирование;
    3. Поиск частых мутаций в гене CFTR;
    4. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD.
  • Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:
  • Процессинг — это:
  • Первичная структура белковой молекулы — это:
  • Для синдрома Ли (подострой некротизирующей энцефаломиелопатии) НЕ характерно:
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией
    А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:
  • Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:
  • Дебют судорог на 1 году жизни, алопеция, атопический дерматит, нейросенсорная тугоухость характерны для:
  • Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
  • В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это, по-видимому, вызвано:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы:
    А. Беквита-Видемана;
    Б. Рассела-Сильвера;
    В. Сотоса;
    Г. Секкеля характеризуются:
    1. Опережением роста;
    2. Задержкой роста.
  • Для синдрома Вильямса НЕ характерно:
  • У пациента с болезнью Вильсона-Коновалова при нейровизуализации можно обнаружить следующий характерный признак:
  • Нуклеотид состоит из:
  • Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
  • ДНК-зонд – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены:
    А. Протоонкогены;
    Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение:
    1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки;
    2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки;
    3. Не имеют отношения к делению клетки;
    4. Кодируют белки цитоскелета;
    5. Кодируют рРНК.
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
  • Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота доминантного аллеля R+ в популяции составляет:
  • В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
  • Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Синром Вильямса;
    Б. Синром Ди-Джорджи;
    В. Синром Смита-Магениса;
    Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция:
    1. 22q11;
    2. 17p11.2;
    3. 7q11.2;
    4. 15q11;
    5. 11р15.
  • Половыми хромосомами называются хромосомы:
  • Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:
  • Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:А. Аутосомно доминантный ;
    Б. Аутосомно рецессивный;
    В. Х-сцепленный тип. Заболевание:
    1. Синдром Эдвардса;
    2. Нейрофиброматоз;
    3. Хореи Гентингтона;
    4. Миодистрофия Дюшенна;
    5. Адреногенитальный синдром.
  • При осмотре ребенка в возрасте 6 месяцев выявлен синдром "вялого ребенка", макроглоссия, отставание в весе. По лабораторным показателям – повышение КФК до 5 норм, АСТ – до 5 норм и АЛТ – до 3 норм. В первую очередь стоит исключить:
  • Рецидивирующие приступы лихорадки, сопровождающиеся перитонитом, синовитом или плевритом, характерны для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типичными признаками хромосомных заболеваний:
    А. Синдрома Дауна;
    Б. Синдрома Патау при проведении пренатального скрининга I триместра являются:
    1. Высокий уровень ХГЧ при низком PAPP-A;
    2. Низкий уровень ХГЧ и PAPP-A;
    3. Увеличение толщины воротникового пространства;
    4. Расщелина неба;
    5. Гипоплазия носовой кости.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К наследственным заболеваниям из группы
    А. Лизосомные болезни накопления;
    Б. Пероксисомные заболевания оттносят:
    1. Синдром Хантера;
    2. Синдром Цельвегера;
    3. Ризомелическая точечная хондродисплазия;
    4. Болезнь Нимана-Пика. тип
    С.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек:
    А. Геномные;
    Б. Хромосомные. Перестройки:
    1. Инверсии;
    2. Полиплоидии;
    3. Транслокации;
    4. Делеции;
    5. Трисомии;
    6. Полисомии;
    7. Дупликации.
  • Дрейф генов связан с:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный тип;
    Б. Аутосомно-доминантный тип;
    В. Х-сцепленный тип. Синдромы:
    1. Коэна;
    2. Микрофтальмии Ленца;
    3. Аарскога;
    4. Опица-Фриаса.
  • Белок-кодирующий ген эукариот состоит из:
  • На приеме у генетика родители с ребенком 5 лет с жалобами на задержку роста, тугоподвижность суставов. При обследовании были выявлены гепатоспленомегалия и помутнение роговицы. Перечисленные признаки характерны для:
  • Ограничение панмиксии в популяции приводит к:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите тип наследования и заболевания. Тип наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный;
    Б. Аутосомно-доминантный;
    В. X-сцепленный. Заболевания:
    1. Мышечная дистрофия Дюшенна;
    2. Синдром Мартина-Белл;
    3. Целиакия;
    4. Фенилкетонурия;
    5. Нейрофиброматоз II типа.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Мукополисахаридоз I, II , IV типов;
    Б. Синдром Дауна. Лечение:
    1. Этиологическое;
    2. Патогенетическое;
    3. Симптоматическое;
    4. Не поддается лечению.
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К исследованиям:
    А. Скринирующим;
    Б. Подтверждающим диагноз относят:
    1. Неинвазивный пренатальный тест;
    2. Пренатальный скрининг I триместра (УЗИ, определение ХГЧ и PAPP-A в крови);
    3. Определение кариотипа плода;
    4. ДНК-анализ семейных мутаций (ДНК ворсин хориона).
  • Гипоинтенсивные очаги в бледном шаре, с центральным очагом гиперинтенсивности — так называемые «глаза тигра» при нейровизуализации головного мозга характерны для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип оснований:
    А. Пурины;
    Б. Пиримидины. Название оснований:
    1. Аденин;
    2. Тимин;
    3. Гуанин;
    4. Цитозин.
  • Теломера – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите заболевания и характерные для них симптотмы при нейровизуализации. Заболевания:
    А. Болезнь Вильсона-Коновалова;
    Б. Синдром Жубер;
    В. Болезнь Галлервордена-Шпатца. Симптомы:
    1. "Коренного зуба";
    2. "глаза тигра";
    3. "лицо гигантской панды"
  • Гиперурикемия, подагрический артрит, умственная отсталость, хореоатетоз, задержка моторного развития, аутоагрессия (кусание губ, ногтей, пальцев) являются отличительными признаками:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы:
    А. Марфана;
    Б. Ахондроплазия. Характерные симпттомы:
    1. Высокий рост;
    2. Низкий рост;
    3. Арахнодактилия;
    4. Брахидактилия;
    5. Расширение корня аорты.
  • На долю хромосомы Х человека приходится:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Последовательность:
    А. Экзон;
    Б. Интрон. Определение:
    1. Кодон мРНК;
    2. Единица транскрипции;
    3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК;
    4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции;
    5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.
  • В состав нуклеосом входят:
  • Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
  • К X-сцепленной патологии относится:
  • Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:
  • При определении зиготности близнецов наиболее точен:
  • Кластер импринтированных генов в норме:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К наследственным заболеваниям из группы
    А. Лизосомные болезни накопления;
    Б. Митохондриальные заболевания относят:
    1. Болезнь Фабри;
    2. Синдром Пирсона;
    3. Синдром Гурлер;
    4. Синдром MELAS;
    5. Синдром Гоше;
    6. Синдром Кернса-Сейра.
  • Какой фермент участвует в процессе репликации:
  • Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
  • На прием обратилась семья с сыном 15-ти лет с жалобами на опущение век и шаткость походки. Пробанд наблюдается у офтальмолога с диагнозом "пигментная дегенерация сетчатки" (по типу “соль с перцем”) и кардиологом с AV-блокадой II степени. В крови выявлено повышение уровня лактата. Какое заболевание можно заподозрить?
  • При появленииу ребенка в первые часы жизни желтушности склер и кожных покровов, судорог, повышении уровня билирубина в крови выше 200 мкмоль/л (за счет непрямой фракции) можно заподозрить:
  • Секвенирование ДНК представляет собой:
  • Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составляет:
  • На приеме у генетика семья с ребенком 7 лет с жалобами на периодическую фебрильную лихорадку, афтозный стоматит, фарингит и шейный лимфаденит. Наиболее вероятный диагноз:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный тип;
    Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание:
    1. Врожденные пороки сердца;
    2. Миодистрофия Дюшенна;
    3. Пилоростеноз;
    4. Фенилкетонурия.
    5. Нейрофибрамотоз.
  • На медико-генетическое консультирование обратился молодой человек 19 лет с жалобами на выраженную деформацию грудной клетки. Пациент наблюдается у офтальмолога с диагнозом двусторонняя эктопия хрусталика. На УЗИ сердца выявлена аневризма аорты. В осмотре долихостеномелия. Какой синдром можно заподозрить?
  • "Фабриками белка" в клетке являются:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондроплазией. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:
  • Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет:
  • Молекула тРНК:
  • Триплет — это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость:
    А. Наибольшая;
    Б. Наименьшая. Векторные конструкции:
    1. Ретровирусные;
    2. Фаговые;
    3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
    4. Плазмидные;
    5. Космидные.
  • Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:
  • Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено:
  • Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Синрома Вильямса;
    Б. Синрома Ди-Джорджи;
    В. Синрома Смита-Магениса;
    Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция:
    1. 22q11;
    2. 17p11.2;
    3. 7q11.2;
    4. 15q11;
    5. 11р15.
  • Прогерия с раннего детского возраста, пигментная дегенерация сетчатки, глухота, глубоко посаженные глаза, фотодерматоз, микроцефалия, умственная отсталость характерны для:
  • К прямым неинвазивным методам обследования плода относится:
  • Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:
  • Гены ТР53 и RB1относятся к:
  • При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
  • Для болезни Ниманна-Пика типа С НЕ характерно:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания
    А. Хромосомной этиологии;
    Б. Моногенной этиологии.
    1. Синдром Патау;
    2. Синдром Коккейна;
    3. Галактоземия;
    4. Синдром Вильямса;
    5. Муковисцидоз.
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией
    А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
  • Расстояние между генами для физической карты определяется по:
  • Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:
  • Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота нормального аллеля A в данной популяции составляет:
  • На прием к врачу-генетику обратилась семья с мальчиком 3 месяцев с жалобами на низкую прибавку массы тела и стеаторею (избыток жира в кале). При обследовании обнаружено снижение активности кислой липазы в пятнах высушенной крови. Какое заболевание можно заподозрить?
  • Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
  • Клонирование ДНК предполагает:
  • На молекулярном уровне теломера состоит из:
  • Репликация ДНК – это процесс:
  • Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1-го мейотического деления у человека, составляет примерно:
  • Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:
  • При выявлении у сына мышечной дистрофии Дюшенна нецелесообразно:
  • У ребенка с задержкой физического развития, микроцефалией, птозом, гипохолестеринемией, синдактилией 3-4 пальцев кистей и стоп можно предположить синдром:
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется:
  • Выберите заболевание, не входящее в неонатальный скрининг:
  • Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
  • Для гемофилии типа А НЕ характерно:
  • Сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия, офтальмоплегия сетчатки являются основными признаками синдрома:
  • Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
  • В ДНК встречаются комплементарные пары:
  • Гетерогаметным называется:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомный набор:
    А. Гаплоидный;
    Б. Диплоидный;
    В. Триплоидный. Число хромосом:
    1. 22;
    2. 23;
    3. 46;
    4. 47;
    5.
    69.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите типы наследования с заболеваниями. Типы наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный;
    Б. Аутосомно-доминантный;
    В. X-сцепленный. Заболевания:
    1. Мышечная дистрофия Дюшенна;
    2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
    3. Хорея Гентингтона;
    4. Миотоническая дистрофия 1 типа.
  • У ребенка 1 месяца с кишечным синдромом в виде видимой стеатореи, полифекалии, плохой прибавки в весе, респираторного синдрома в виде повторных обструктивных бронхитов, навязчивого кашля с трудноотделяемой мокротой в первую очередь стоит заподозрить:
  • Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
  • Причиной возникновения наследственных дефектов обмена чаще всего являются:
  • В метафазе митоза хромосомы:
  • Мышечная гипотония, задержка развития, нистагм, поликистоз почек, нарушения дыхания, симптом “коренного зуба” при нейровизуализации характерны для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Гемофилия, тип А;
    Б. Нейрофиброматоз I типа;
    В. Синдром MERRF. Тип наследования:
    1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой;
    2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой;
    3. Аутосомно-рецессивный;
    4. Аутосомно-доминантный.
    5. Митохондриальный .
  • Гемофилия наследуется по Х сцепленному рецессивному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
  • Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:
  • К наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеваниям НЕ относится:
  • Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:
  • К протоонкогенам клетки относятся:
  • Аутосомно-доминантное наследование характерно для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
    А. Метацентрические;
    Б. Субметацентрические;
    В. Акроцентрические. Хромосомы:
    1. Хромосома 1;
    2. Хромосома 5;
    3. Хромосома 13;
    4. Хромосома 16;
    5. Хромосома 7;
    6. Хромосома X;
    7. Хромосома 21;
    8. Хромосома
    19.
  • Жесткие курчавые ломкие волосы, наличие вормиевых костей, дивертикулы мочевого тракта, а также извитость артерий являются отличительными признаками:
  • Факультативный гетерохроматин характеризуется:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Синдром Кляйнфельтера;
    Б. Синдром Патау;
    В. Синдром Эдвардса;
    Г. Синдром Шерешевского-Тернера;
    Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения:
    1. Трисомия 21;
    2. Трисомия 13;
    3. Трисомия 18;
    4. Моносомия X.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение:
    А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой;
    Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов. Явление:
    1. Гаплоидия;
    2. Тетраплоидия;
    3. Делеция;
    4. Инверсия;
    5. Транслокация.
  • По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
  • На приеме семья с ребенком 1,5 лет. Жалобы на задержку моторного развития, повышенный аппетит с года. Ребенок родился в срок с длиной тела 50 см, массой 2400 г. В первые месяцы жизни отмечалась выраженная гипотония, зондовое кормление до месяца. Какой диагноз можно предположить?
  • При наследственном онкологическом синдроме опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
  • Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:
  • ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:
  • Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
  • Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
  • По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
  • Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:
  • В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:
  • Первичное нерасхождение хромосом – это:
  • Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
  • Промотор располагается:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Синдром Марфана
    Б. Синдром Элерса-Данло тип 3 (Гиперподвижность)
    В. Синдром Элерса Данло тип 4 (Сосудистый)
    1. Гипермобильность суставов
    2. Аневризма дуги аорты
    3. Пролапс митрального клапана
    4. Высокий рост
    5. Частые синяки
  • Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:
  • Что такое гетероплазмия?
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы:
    А. Синдром Кляйнфельтера;
    Б. Синдром Тернера. Характерные клинические симптомы:
    1. Низкорослость;
    2. Евнухоидное строение тела;
    3. Высокий рост;
    4. Крыловидные складки кожи в области шеи;
    5. Нарушение полового развития.
  • У пациента мужского пола, возрастом 3 года с мышечной слабостью и резким повышением уровня КФК следует в первую очередь исключить:
  • Построение физической карты это:
  • Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Галактоземия
    Б. Болезнь Фабри
    1. Ангиокератомы
    2. Катаракта
    3. Тугоухость
    4. Цирроз
    5. Гипертрофия левого желудочка
  • У больного со сниженным слухом имеются множественные темные пигментные пятна на всей поверхности тела (лентигиноз). Такое сочетание возможно при синдроме:
  • К мальформациям относится:
  • У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Кариотип 47, ХУ,+18 может быть обнаружен у пациента
  • Выберите правильные ответы (может быть более одного). Известно, что беременная женщина является носительницей муации в гене, ассоциированном с гемофилией. Этой женщине могут быть рекомендованы следующие методы пренатальной диагностики:
    1) ультразвуковое исследование,
    2) определение альфа-фетопротеина в крови у матери,
    3) определение пола плода,
    4) выявление у плода известной мутации,
    5) фетоскопия.
  • Гены ТР53 и RB1 относятся к:
  • У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни:
    А. Болезнь Гоше;
    Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;
    В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается:
    1. Сфингомиелин;
    2. Ганглиозид GM1;
    3. Ганглиозид GM2;
    4. Маннозо-6-фосфат;
    5. Глюкоцереброзид.
  • Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:
  • Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
  • У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:
  • Размер генома человека составляет примерно:
  • В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (патогенный вариант в гене PHEX) Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
  • Указать заболевание, причиной которого является анеуплоидия:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Последовательность:
    А. Экзон;
    Б. Интрон. Определение:
    1. Кодон мРНК;
    2. Единица транскрипции;
    3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК;
    4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции;
    5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.
  • Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:
  • NGS секвенирование полного экзома позволяет исключить наследственные заболевания из группы…
  • Образование «химерных» генов часто приводит к:
  • Высокая степень развития карцином существует при синдроме
  • Врожденные пороки наиболее часто формируются в:
  • Векторную емкость определяет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Синрома Вильямса;
    Б. Синрома Ди-Джорджи;
    В. Синрома Смита-Магениса;
    Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция:
    1. 22q11;
    2. 17p11.2;
    3. 7q11.2;
    4. 15q11;
    5. 11р15.
  • При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
  • Кластер импринированных генов в норме:
  • Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:
  • В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (патогенный вариант в гене PHEX) Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:
    А. Критерий патогенности варианта;
    Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий:
    1.Вариант de novo;
    2. Популяционная частота выше 3%;
    3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;
    4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;
    5. Функциональный анализ не проводился.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Фенилкетонурия;
    Б. Адреногенитальный синдром;
    В. Врожденный гипотиреоз;
    Г. Муковисцидоз;
    Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий:
    1. Иммунореактивный трипсиноген;
    2. 17-гидроксипрогестерон;
    3. Фенилаланин;
    4. Тиреотропный гормон;
    5. Общая галактоза.
  • Симптом "коренного зуба"/"моляра" на МРТ головного мозга является характерными признаком для:
  • Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:
  • У пациента женского пола отмечается врожденный порок сердца, расщелина верхнего неба и гипоплазия тимуса. Следует заподозрить:
  • У больного имеются: задержка роста, короткая шея, макрокрания, антимонголоидный разрез глаз, деформация грудной клетки, клапанный стеноз легочной артерии. Наиболее вероятный диагноз — это синдром:
  • Центр регуляции импринтинга представляет собой:
  • С X-хромосомой сцеплен ген:
  • Ранний инсульт может быть проявлением:
  • Дрейф генов связан с:
  • Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Мутации в митохондриальной ДНК
    Б. Мутации в ядерной ДНК
    1.Атаксия телеангиэктазия
    2. Синдром MELAS
    3. Синдром Ли
    4. Синдром Блума
    5. Синдром Алажиля
    6. Нейропатия Лебера
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Поиск точковой муации
    Б. Анализ количества тринуклеотидных повторов.
    1. Периодичекая болезнь
    2. Болезнь Фабри
    3. Атаксия Фредрейха
    4. Семейная гиперхолестеринемия
    5. Болезнь Гентингтона
    6. Синдром Мартина-Белл
  • Образование «химерных» генов часто приводит к:
  • Назовите все характеристики генетического кода:
  • Вторичное нерасхождение хромосом – это:
  • На долю хромосомы Х человека приходится:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдром:
    А. Синдром Клайнфельтера;
    Б. Синдром Тернера. Нарушение полового развития:
    1. Недоразвитие молочных желез;
    2. Аномальное развитие матки и влагалища;
    3. Яичники не определяются;
    4. Аменорея.
  • В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:
  • Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:
  • Для нейрофиброматоза 1 типа характерно наличие:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Уровень массового обследования беременных женщин:
    А. Первый;
    Б. Второй. Служба, осуществляющая обследование:
    1. Акушерско-гинекологическая;
    2. Медико-генетическая;
    3. Терапевтическая;
    4. Хирургическая;
    5. Педиатрическая.
  • В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
  • Вариация числа копий (CNV) — это название для:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин: Б
  • Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
  • Синаптонемный комплекс – это:
  • Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:
  • ДНК-зонд – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек:
    А. Геномные;
    Б. Хромосомные. Перестройки:
    1. Инверсии;
    2. Полиплоидии;
    3. Транслокации;
    4. Делеции;
    5. Трисомиии;
    6. Полисомии;
    7. Дупликации.
  • К болезням экспансии тринуклеотидных повторов НЕ относят:
  • Вторичное нерасхождение хромосом – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Синдром Ушера
    Б. Наследственная нейросенсорная тугоухость
    В. Синдром Ваарденбурга
    1. Гетерохромия радужки
    2. Мутации в гене GJB2
    3. Тугоухость
    4. Болезнь Гиршпрунга
    5. Слепота
    6. Седая прядь волос
  • При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) — 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:
  • При наследственном онкологическом синдроме опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
  • У здоровой супружеской пары родился ребенок с ахондроплазией. Вероятность того, что у второго ребенка будет ахондроплазия, составляет:
  • У пациента женского пола отмечается врожденный порок сердца, расщелина верхнего неба и +F3:L10гипоплазия тимуса. Следует предположить:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение:
    А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой;
    Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов. Явление:
    1. Гаплоидия;
    2. Тетраплоидия;
    3. Делеция;
    4. Инверсия;
    5. Транслокация.
  • Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
  • Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Синдром Линча
    Б. Семейный аденоматозный полипоз
    В. Синдром Пейтца-Егерса Характеристики:
    1. Характерна микросателитная нестаильность (MSI)
    2. Гиперпигментация в районе губ
    3. Наличие множественных полипов в кишечнике
    4. Гамартомные полипы
    5. Высокий риск рака прямой кишки
  • К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:
  • Механизмом возникновения стандартных микроделеций является:
  • Седая прядь волос, гетерохромия радужки и тугоухость являются признаками:
  • При подозрении на анэуплоидию у пациента, для уточнения диагноза, необходимо назначить
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Нейрофиброматоз 1 типа
    Б. Туберозный склероз Клинические проявления
    1. Глиома зрительных нервов.
    2. Ангиолипомы почек
    3. Рабдомиома сердца
    4. Множественные менингиомы
    5. Ангиофибромы кожи лица
    6. Участки гиперпигментации "веснушки" в подмышечных областях
  • Определите примерное количество белок-кодирующих генов в геноме человека:
  • Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинно-мозговой грыжей следует расценить, как:
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:
  • Основным методом диагностики нарушений обмена аминокислот является:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни:
    А. Болезнь Гоше;
    Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;
    В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается:
    1. Сфингомиелин;
    2. Ганглиозид GM2;
    3. Ганглиозид GM1;
    4. Маннозо-6-фосфат;
    5. Глюкоцереброзид.
  • ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:
  • Какие методы относятся к одномолекулярному секвенированию?
  • В состав гена эукариот, как единицы наследственной информации, входит:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания:
    А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
    Б. Патогенный вариант в ядерном геноме. Заболевание :
    1. Синдром MELAS;
    2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
    3. Синдром Реклингхаузена;
    4. Синдром Ангельмана ;
    5. Фенилкетонурия
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек:
    А. Геномные;
    Б. Хромосомные. Перестройки:
    1. Инверсии;
    2. Полиплоидии;
    3. Транслокации;
    4. Делеции;
    5. Трисомии;
    6. Полисомии;
    7. Дупликации.
  • У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования:
    А. Аутосомно доминатный ;
    Б. Аутосомно рецессивный;
    В. Х-сцепленный тип. Заболевание:
    1. Синдром Эдвардтса;
    2. Нейрофиброматоз;
    3. Хореи Гентингтона;
    4. Миодистрофия Дюшена;
    5. Адрено-генитальный синдром.
  • Так называемое "лицо эльфа" характерно для синдрома:
  • У пациента мужского пола 3-х лет с мышечной слабостью и резким повышением уровня КФК следует в первую очередь предположить:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Новорожденный:
    А. Доношенный;
    Б. Недоношенный. Сроки забора крови для неонатального скрининга:
    1. Сразу после рождения;
    2. В первый день жизни;
    3. На четвертый день жизни;
    4. После 7 дней жизни.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека:
    А. Гетерогаметный;
    Б. Гомогаметный. Характерен для:
    1. мужского пола;
    2. женского пола;
    3. мужского и женского пола;
    4. лиц с кариотипом 47, ХХУ;
    5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Болезнь Фабри
    Б. Болезнь Хантера
    В. Фенилкетонурия
    1. Скрининг-тест мочи ГАГ
    2. Анализ гена PAH
    3. Анализ активности лизосомных ферментов
    4. Формирование ангиокератом
    5. Определение концентрации аминокислот в крови
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Стандартный анализ кариотипа
    Б. Поиск точковых сутаций
    1. Синдром Драве
    2. Синдром Марфана
    3. Синдром Дауна
    4. Болезнь Гентингтона
    5. Мозаичная форма синдрома Эдвардса
  • Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
  • Для эухроматина характерны:
  • Единицей генетической карты генома является:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А.Болезнь Вильсона-Коновалова
    Б. Наследственные атаксии
    1. Тремор
    2.Снижение уровня церулоплазмина крови
    3. Формирования кольца Кайзера-Флейшнера
    4. Дисфагия
    5. Цирроз
  • По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
  • У больного имеются: задержка роста, короткая шея, макрокрания, антимонголоидный разрез глаз, деформация грудной клетки, клапанный стеноз лкгочной артерии. Наиболее вероятный диагноз синдром:
  • Выберите правильные ответы (может быть более одного). Симптомокомплексу синдрома Марфана присущи:
    1) поражение паренхимы почек,
    2) патология органа зрения,
    3) скелетные дисплазий,
    4) сердечно-сосудистая патология,
    5) задержка психомоторного развития.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз. Векторная емкость:
    А. Наибольшая;
    Б. Наименьшая. Векторные конструкции:
    1. Ретровирусные;
    2. Фаговые;
    3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
    4. Плазмидные;
    5. Космидные.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Спинальная мышечная атрофия
    Б. Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Характеристика
    1. Повышение печеночных ферментов
    2. Разнообразный возраст начала
    3. Рекое повышение уровня КФК
    4. Аутосомно-рецессивный тип наследования
    5. Арефлексия
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Синдром Кляйнфельтера;
    Б. Синдром Патау;
    В. Синдром Эдвардса;
    Г. Синдром Тернера;
    Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения:
    1. Трисомия 21;
    2. Трисомия 13;
    3. Трисомия 18;
    4. Моносомия х.
  • У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Тип наследования гипертонической болезни:
  • Сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип оснований:
    А. Пурины;
    Б. Пиримидины. Название оснований:
    1. Аденин;
    2. Тимин;
    3. Гуанин;
    4. Цитозин.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены:
    А. Протоонкогены;
    Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение:
    1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки;
    2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки;
    3. Не имеют отношения к делению клетки;
    4. Молекулы, усиливающие действие других белков;
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
    А. Синдром Лежена (Синдром 5р-)
    Б. Синдром Вольфа-Хиршхорна
    1. Фенотипические особенности по типу "шлем греческого воина"
    2. Делеция участка 4й хромосомы
    3. Делеция участка 5й хромосомы
    4. Задрежка развития
    5. На первом году жизни — характерный "кошачий" крик
  • «Двухударная теория Кнадсена» предложена для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения:
    А. Симптоматическое;
    Б. Патогенетическое;
    В. Этиологическое. Лечение:
    1. Гормональное лечение при синдроме Тернера;
    2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;
    3. Диетотерапия при непереносимости лактозы;
    4. Заместительная терапия при сахарном диабете.
  • Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «надкушенное яблоко»:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы:
    А. Синдром Кляйнфельтера;
    Б. Синдром Тернера. Характерные клинические симптомы:
    1. Низкорослость;
    2. Евнухоидное строение тела;
    3. Высокий рост;
    4. Крыловидные складки кожи в области шеи;
    5. Нарушение полового развития.
  • Пробанда мужского пола в возарсте
    3.5 лет с жалобами на повышение КФК до 10 000 Ед/л, трудностями при подъеме по лестнице, быстрой утомляемость при ходьбе. Обследование стоит начинать с:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
    А. Метацентрические;
    Б. Субметацентрические;
    В. Акроцентрические. Хромосомы:
    1. Хромосома 1;
    2. Хромосома 5;
    3. Хромосома 13;
    4. Хромосома 16;
    5. Хромосома 7;
    6. Хромосома X;
    7. Хромосома 21;
    8. Хромосома
    19.
  • В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
  • Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К наследственным заболеваниям из группы:
    А. Лизосомные болезни накопления;
    Б. Пероксисомные заболевания. Относят:
    1. Синдром Хантера;
    2. Цельвегера синдром;
    3. Адрено-лейкодистрофия;
    4. Болезнь Нимана-Пика типа
    С.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный тип;
    Б. Аутосомно-доминантный тип;
    В. Х-сцепленный тип. Заболевания:
    1. Мышечная дистрофия Дюшена;
    2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
    3. Хорея Гетингтона;
    4. Миотоническая дистрофия 1-го типа.
  • Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра» является
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип оснований:
    А. Пурины;
    Б. Пиримидины. Название оснований:
    1. Аденин;
    2. Тимин;
    3. Гуанин;
    4. Цитозин.
  • У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо заподозрить:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. При заболеваниях:
    А. Фенилкетонурия;
    Б. Тирозинемия 1 типа.
    В. Болезнь "мочи с запахом кленового сиропа". Биологические жидкости больного приобретают:
    1. "Мышиный" запах;
    2. Запах "вареной капусты";
    3. Запах "кленового сиропа".
  • При подозрении на нарушение синтеза желчных кислот необходимо проведение анализа:
  • Порок развития какого органа лежит в основе секвенции Поттера?
  • Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек:
    А. Геномные;
    Б. Хромосомные. Перестройки:
    1. Инверсии;
    2. Полиплоидии;
    3. Транслокации;
    4. Делеции;
    5. Трисомии;
    6. Полисомии;
    7. Дупликации.
  • В семье с больным муковисцидозом ребенка при последующей беременности у матери в данном браке пренатальная диагностика:
  • Атаксия характерна для
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Мукополисахаридоз;
    Б. Болезнь Вильсона-Коновалова;
    В. Тирозинемия 1 типа. Исследуемые биохимические маркеры:
    1. Экскреция меди с мочой;
    2. Уровень сукцинилацетона мочи;
    3. Уровень гликозаминогликанов (ГАГ) мочи;
    4. Уровень церулоплазмина крови;
    5. Уровень тирозина крови.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение:
    А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой;
    Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов. Явление:
    1. Гаплоидия;
    2. Тетраплоидия;
    3. Делеция;
    4. Инверсия;
    5. Транслокация.
  • Гемофилия наследуется по Х сцепленному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
  • Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:
  • Хромосомная нестабильность характерна для синдрома:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек:
    А. Геномные;
    Б. Хромосомные. Перестройки:
    1. Инверсии;
    2. Полиплоидии;
    3. Транслокации;
    4. Делеции;
    5. Трисомиии;
    6. Полисомии;
    7. Дупликации.
  • В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:
  • Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Синдром Кляйнфельтера;
    Б. Синдром Патау;
    В. Синдром Эдвардса;
    Г. Синдром Тернера;
    Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения:
    1. Трисомия 21;
    2. Трисомия 13;
    3. Трисомия 18;
    4. Моносомия
    Х.
  • Для нарушений синтеза желчных кислот наличие зуда:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • У ребенка с деформацией трубчатых костей, низким уровнем щелочной фосфатазы крови необходимо обследование в отношении:
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:
  • Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
  • При определении числа копий генов SMN1 и SMN2 получен результат SMN1 — 1 копия, SMN2 — 0 копий. Интерпретируйте результат анализа:
  • При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения:
    А. Симптоматическое;
    Б. Патогенетическое;
    В. Этиологическое. Лечение:
    1. Применение сапроптерина при гиперфенилаланинемии;
    2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба;
    3. Диетотерапия при фенилкетонурии;
    4. Фермент-заместительная терапия при мукополисахаридозе.
  • Сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:
  • У больного: высокий рост, длинные тонкие пальцы, гипермобильность суставов, увеличение крупных суставов с явлениями эпифизарной дисплазии, плоское лицо с гипоплазией средней части, гипоплазия нижней челюсти и аномальный рост зубов, высокая миопия, катаракта, дегенерация и отслойка сетчатки. Эта клиническая картина соответствует синдрому:
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца является наследственным заболеванием, обусловленным нарушением метаболизма:
  • Голопрозэнцефалия – это порок развития головного мозга, характеризующийся:
  • К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены:
    А. Протоонкогены;
    Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение:
    1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки;
    2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки;
    3. Не имеют отношения к делению клетки;
    4. Кодируют ферменты фолатного обмена;
    5. Кодируют рРНК.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Вильсона-Коновалова болезнь;
    Б. Синдром Жубер;
    В. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (болезнь Галлервордена — Шпатца). Характерный симптом при нейровизуализации:
    1. Симптом "коренного зуба";
    2. Симптом "глаза тигра";
    3. Симптом "лицо гигантской панды"
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Гемофилия;
    Б. Нейрофиброматоз;
    В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования:
    1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой;
    2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой;
    3. Аутосомно-рецессивный;
    4. Аутосомно-доминантный.
    5. Мультифакторная.
  • При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
  • Неимммунная водянка плода может быть проявлением:
  • Дифферциальный диагноз синдрома Коффин — Сириса впервую очередь проводится с :
  • Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы:
    А. Марфана;
    Б. Ахондроплазия. Характерные симптомы:
    1. Высокий рост;
    2. Низкий рост;
    3. Арахнодактилия;
    4. Брахидактилия;
    5. Расширение корня аорты.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Синдром Дауна;
    Б.Мукополисахаридоз;
    В. Феникетонурия;
    Г. Синдром Смита-Лемли-Опитца;
    Д. Диагностикий метод:
    1. Кариотипирование;
    2. Определение спектра аминокислот крови;
    3. Определение гликозаминогликанов мочи (ГАГ);
    4. Анализ метаболитов холестерина (газовая хроматография).
  • Какова примерная разрешающая способность стандартного цитогенетического кариотипирования?
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомные синдромы:
    А. Дауна;
    Б. Патау;
    В. Эдвардса;
    Г. Кляйнфельтера. Обусловлены наличием сверхчисленной хромосомы:
    1. 13;
    2. 18;
    3.Х;
    4.
    21.
  • Резкое повышение N — ацетиласпартата в мочи характерно:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания:
    А. Моногенное заболевание;
    Б. Микроделеционный синдром;
    В. Болезнь экспансии. Заболевание:
    1. Муковисцидоз;
    2. Синдром Вильямса;
    3. Синдром фрагильной Х- хромосомы;
    4. Ретинобластома;
    5. Синдром Ди-Джорджи.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Признак:
    А. Макроцефалия;
    Б. Микроцефалия; Характерен для:
    1. Синдрома Нунан;
    2. Секкеля;
    3. Синдром Сотоса;
    4. Ниймеген синдром.
  • Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба, характерны для синдрома:
  • Патогенетическая терапия возможна при:
  • Диагностика какого из перечисленных заболеваний не проводится при неонатальном скрининге:
  • Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
  • Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
    А. Метацентрические;
    Б. Субметацентрические;
    В. Акроцентрические. Группы хромосом:
    1. Группа F;
    2. Группа B;
    3. Группа D;
    4. Группа G;
    5. Группа C;
    6. Группа A;
    7. Группа E.
  • Для врожденного гипотиреоза характерно
  • Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, брахидактилия, широкие кисти, стопы, поясничный лордоз, формы и размеры черепа не изменены; начальные признаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека:
    А. Гетерогаметный;
    Б. Гомогаметный. Характерен для:
    1. мужского пола;
    2. женского пола;
    3. мужского и женского пола;
    4. лиц с кариотипом 47, ХХУ;
    5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • К прионным болезням:
  • Клинические признаки: макрокрания; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; «шалевидная» мошонка характерны для синдрома:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни:
    А. Болезнь Гоше;
    Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;
    В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается:
    1. Сфингомиелин;
    2. Ганглиозид GM2;
    3. Ганглиозид GM1;
    4. Маннозо-6-фосфат;
    5. Глюкоцереброзид.
  • Наиболее часто (более чем в 90% ), у пациентов со спинальной амиотрофией выявляют:
  • Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией
    А. Определить риск для детей в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом:
    А. Метацентрические;
    Б. Субметацентрические;
    В. Акроцентрические. Группы хромосом:
    1. Группа F;
    2. Группа B;
    3. Группа D;
    4. Группа G;
    5. Группа C;
    6. Группа A;
    7. Группа E.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К исследованиям:
    А. Скрининирующим методам;
    Б. Подтверждающим диагноз. Относят:
    1. Неинвазивный пренатальный тест;
    2. Определение биохимических маркеров ы крови (АФП, ХГЧ, РАРР-А) первого триместра;
    3. Кариотипирование плода (пуповинная кровь);
    4. ДНК-анализ семейных мутаций (ДНК из ворсин хориона).
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный тип;
    Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание:
    1. Синдром Марфана;
    2. Миодистрофия Дюшенна;
    3. Галактоземия;
    4. Фенилкетонурия.
    5. Нейрофибрамотоз.
  • При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Синдром Эдвардса;
    Б. Муковисцидоз;
    В. Мышечная Дистрофия Дюшена;
    Г. Синдром Прадера-Вилли. Генетичское исследование первой лини:
    1. Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2;
    2. Кариотип;
    3. Поиск частых мутаций в гене CFTR;
    4. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD.
  • Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Молекулы:
    А. ДНК;
    Б. РНК. Функции:
    1. Сохранение наследственной информации в клетке;
    2. Передача наследственной информации;
    3. Транспорт аминокислот;
    4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки;
    5. Энергетическая система клетки.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:
    А. Аутосомно-рецессивный тип;
    Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание:
    1. Мышечная дистрофия Дюшена;
    2. Синдром Мартина-Белл;
    3. Целиакия;
    4. Фенилкетонурия; 5 Нейрофиброматоз.
  • У пациента с синдромом "вялого ребенка" и зондовым кормлением в неонатальном периоде необходимо проводить обследовании в отношении:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. К наследственным заболеваниям из группы:
    А. Лизосомные болезни накопления;
    Б. Митохондрилаьные заболевания. Относят:
    1. Болезнь Фабри;
    2. Синдром Пирсона;
    3. Синдром Гурлер;
    4. MELAS синдром;
    5. Болезнь Гоше;
    6. Синдром Кернса-Сейра.
  • Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Мукополисахаридоз I,II,IV типов;
    Б. Синдром Дауна. Принципы лечения:
    1. Этиологическое;
    2. Патогенетическое;
    3. Симптоматическое;
    4. Терапевтические подходы отсутвуют.
  • Определение уровня метаболитов холестерина в сыворотке крови используется для диагностики:
  • Определение цис — и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится с путем:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Полная тестикулярная феминизация;
    Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации:
    1. Период новорожденности;
    2. Первый год жизни;
    3. Первое десятилетие;
    4. Период полового созревания;
    5. Зрелый возраст (после 30 лет).
  • Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомный набор:
    А. Гаплоидный;
    Б. Диплоидный;
    В. Триплоидный. Число хромосом:
    1. 22;
    2. 23;
    3. 46;
    4. 47;
    5.
    69.
  • Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:
  • Как называются мутации, не приводящие к изменению белковой последовательности:
  • Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
  • Синдром Гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет тип наследования:
  • Дефекты скальпа в сочетании с редукцией дистальных фаланг пальцев характерны для:
  • Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:
  • Краниосиностоз с широким первым пальцем это:
  • Нарушения синтеза желчных кислот характеризуются:
  • Нередко при хромосомных синдромах возникает судорожный синдром. От чего зависит его возникновение:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость:
    А. Наибольшая;
    Б. Наименьшая. Векторные конструкции:
    1. Ретровирусные;
    2. Фаговые;
    3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
    4. Плазмидные;
    5. Космидные.
  • Ассоциация аномалии большой грудной мышцы с пороками развития верхней конечности характерна для:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:
    А. Аутосомно доминатный ;
    Б. Аутосомно рецессивный;
    В. Х-сцепленный тип. Заболевание:
    1. Синдром Смита-Лемли-Опитца;
    2. Нейрофиброматоз;
    3. Хореи Гентингтона;
    4. Миодистрофия Дюшена;
    5. Адрено-генитальный синдром.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Фенилкетонурия;
    Б. Адреногенитальный синдром;
    В. Врожденный гипотиреоз;
    Г. Муковисцидоз;
    Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий:
    1. Иммунореактивный трипсиноген;
    2. 17-гидроксипрогестерон;
    3. Фенилаланин;
    4. Тиреотропный гормон;
    5. Общая галактоза.
  • У пациента с синдромом "вялого ребенка" необходимо проводить обследовании в отношении:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Методы диагностики:
    А. Секвенирование экзома;
    Б. Хромосомный микроматричный анализ;
    В. Секвенирование генома; Позволяют выявлять:
    1. Точковые мутации в кодирующих участках (экзонах);
    2. Крупные делеции;
    3. Точковые мутации в некодирующих участках (интронах).
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Последовательность:
    А. Экзон;
    Б. Интрон. Определение:
    1. Кодон мРНК;
    2. Единица транскрипции;
    3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК;
    4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции;
    5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Хромосомной этиологии;
    Б. Моногенные;
    1. Синдром Дауна;
    2. Синдром Эдвардса;
    3. Нейрофиброматоз;
    4. Марфана синдром;
    5. Целиакия.
  • Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «тигровый паттерн»:
  • Как называются мутации, приводящие к формированию стоп-кодона:
  • Наиболее вероятным диагнозом у пациента с изменениями на МРТ, напоминающими «глаз тигра»:
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы:
    А. Беквита-Видемана;
    Б. Рассела-Сильвера;
    В. Сотоса;
    Г. Секкеля. Характеризуются:
    1. Опережением роста;
    2. Задержкой роста.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:
    А. Критерий патогенности варианта;
    Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий:
    1.Вариант de novo для аутосомно-доминантного заболевания;
    2. Популяционная частота выше 3%;
    3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;
    4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;
    5. Функциональный анализ не проводился.
  • Определение цис — и транс- положения гетерозиготных вариантов рецессивного заболевания, выявленных NGS -севкенированием у пробанда, провдится путем:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание:
    А. Синрома Вильямса;
    Б. Синрома Ди-Джорджи;
    В. Синрома Смит-Магенис;
    Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция:
    1. 22q11;
    2. 17p11.2;
    3. 7q11.2;
    4. 15q11;
    5. 11р15.
  • Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:
  • Повышение уровня фенилаланила при неонатльном скрининге характерно для:
  • Макросомия и макроцефалия характерны для синдрома:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания:
    А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
    Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
    В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание :
    1. Синдром MELAS;
    2. Синдром Пирсона;
    3. Нейрофиброматоз 1 типа;
    4. Синдром Ди Джорджи;
    5. Фенилкетонурия
  • Пренатальная задержка физического развития, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания:
    А. Моногенное заболевание;
    Б. Болезнь экспансии. Заболевание:
    1. Фенилкетонурия;
    2. Миотоническая дистрофия;
    3. болезнь Гетингтона;
    4.Галактоземия;
    5.Синдром Марфана.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания:
    А. Мышечная дистрофия Дюшена;
    Б. Спинальная мышечная атрофия 5q. Характерные симптомы:
    1. Гипертрофия икроножных мышц;
    2. Повышение уровня КФК крови более 10 000Е/л;
    3. Признаки первично-мычечного поражения на ЭНМГ;
    4. Характерный "ритм частокола на ЭНМГ;
    5. Нормальный или слегка повышенный уровень КФК крови.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Здоровый человек:
    А. Мужчина;
    Б. Женщина. Хромосомный набор:
    1. Две хромосомы Х;
    2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y;
    3. Две хромосомы Y;
    4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y;
    5. Три хромосомы
    Х.

В аттестации по генетике могут рассматриваться различные темы. Например, специалисты могут изучать основы генетики, включая структуру и функцию генов, механизмы наследования и генетическую вариабельность. Они также могут освещать генетические заболевания, их классификацию, причины, клинические проявления и методы диагностики.

Аттестация по генетике может также включать изучение генетической консультации, включая принципы консультирования пациентов и семей с генетическим риском, а также вопросы генетического тестирования и предупреждения. Специалисты могут изучать молекулярную генетику, включая методы исследования генетической информации и молекулярные механизмы мутаций и генных вариантов. Генетика развития и эволюции рассматривает механизмы формирования организма, эволюционные процессы и генетические изменения.

Отзывы

Отзывов пока нет.

Будьте первым, кто оставил отзыв на «Генетика — тесты с ответами для аттестации»

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие