Генетика (аттестация — тесты с ответами)
Распродажа!

Генетика (аттестация — тесты с ответами)

Первоначальная цена составляла 999 ₽.Текущая цена: 590 ₽.

-41%

Генетика — это научная дисциплина и медицинская специальность, которая изучает наследственность и взаимодействие генов в организмах. Генетики исследуют структуру, функцию и передачу генетической информации, а также ее влияние на различные аспекты развития, здоровья и заболеваний.

Здесь представлены демонстрационные вопросы с ответами для аттестации генетиков в соответствии с их уровнем. Аттестация по генетике играет важную роль в развитии и профессиональной подготовке специалистов этой области. Она демонстрирует, что специалист обладает необходимыми знаниями в генетике и может эффективно применять исследовательские методы и клинические подходы для диагностики, лечения и консультирования пациентов с генетическими заболеваниями.

Количество вопросов: 533.

Полный список вопросов: вся коллекция, 1 категория, 2 категория, высшая.

Не пропустите: вопросы для аккредитации по «общей» и «лабораторной» генетике.

Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
все верно. (+)
функциональный анализ in vivo;
проведение сегрегационного анализа в семье;
функциональный анализ in vitro;
проведение дополнительных специфических для данного варианта клинических исследований;

При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
Накопления в клетке повреждений в различных генах, регулирующих клеточный цикл;
Аллельной делеции локуса;
Соматической мутации в гене;
Герминальной мутации в гене; (+)
Гиперэкспрессии гена.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
Нейрофиброматоза;
Хорея Гентингтона;
Хондродистрофии;
Фенилкетонурии; (+)
Синдрома Элерса–Данлоса.

По аутосомно-доминантному типу наследуется:
Синдрома Марфана; (+)
Фенилкетонурии;
Алкаптонурии;
Болезни Нимана–Пика;
Галактоземии.

По аутосомно-доминантному типу наследуется:
Миопатия Дюшенна;
Гемофилия А;
Нейрофиброматоз; (+)
Фенилкетонурия;
Шизофрения.

Аутосомно-доминантное наследование характерно для:
Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля;
Фенилкетонурии;
Лейциноза;
Хореи Гентингтона; (+)
Серповидно-клеточной анемии.

С X-хромосомой сцеплен ген:
Гемофилии А; (+)
Адреногенитального синдрома;
Синдрома Клайнфельтера;
Синдрома Шерешевского-Тернера;
Синдрома геморрагической телеангиэктазии.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
Хорея Гентингтона;
Синдрома Марфана;
Адрено-генитальный синдром. (+)
Нейрофиброматоз;
Ахондроплазия;

Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
1/2;
3/4;
1/8;
Очень низкую величину (близкую к нулю); (+)
Величину, близкую к 100%.

В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
3/4 эмбрионов. (+)
Все эмбрионы;
Никто из эмбрионов;
1/4 эмбрионов;
1/2 эмбрионов;

Молекула ДНК состоит из:
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований; (+)
Аминокислот;
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
Сахара (рибозы), аминокислот.

Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
Аминокислот;
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований; (+)
Сахара (рибозы), аминокислот.

Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
Фосфодиэфирные связи;
Водородные связи; (+)
Полипептидные связи;
Донорно-акцепторные связи;
Ионные взаимодействия.

Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
Парами нитратов;
Фосфатом и сахаром;
Парами фосфатов;
Парами азотистых оснований; (+)
Сахаром и азотистым основанием.

Молекула ДНК представляет собой:
Одноцепочечную молекулу;
Двухцепочечную молекулу; (+)
Трилистник;
Соединение бензольных колец;
Полипептид.

Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
Микросателлитных последовательностей;
Альфа-сателлитных последовательностей;
Блоков низкокопийных повторов;
Структурных генов; (+)
Полиндромных повторов.

Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
Полиндромных последовательностей;
Рассеянных повторяющихся последовательностей;
Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей; (+)
Уникальных последовательностей;
Триплетных повторов.

Теломерные районы хромосом обычно состоят из:
Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей; (+)
Рассеянных повторяющихся последовательностей;
Уникальных последовательностей;
G/C-богатых последовательностей;
А-Т-богатых последовательностей.

Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
Рассеянные повторы; (+)
Простые повторы;
Тандемные повторы;
Палиндромы;
Уникальные последовательности.

Нуклеотид состоит из:
Аминокислоты и азотистого основания;
Сахара и фосфата;
Фосфата и азотистого основания;
Сахара, фосфата и азотистого основания; (+)
Сахара и азотистого основания.

В ДНК встречаются комплементарные пары:
Г-Ц и А-Ц;
А-Ц и Ц-А;
Т-Г и А-Т;
А-Т и Г-Ц; (+)
Ц-А и Т-Г.

Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
Фосфодиэфирные; (+)
Водородные;
Полипептидные;
Донорно-акцепторные;
Ковалентные.

Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
Сплайсинга;
Репликации; (+)
Транскрипции;
Трансляции;
Процессинга.

Репликация ДНК – это процесс:
Удвоения молекулы РНК;
Передачи информации с ДНК на РНК;
Передачи информации с РНК на полипептидную цепь;
Удвоения молекулы ДНК; (+)
Вырезание интронов.

Какой фермент участвует в процессе репликации:
Нуклеаза;
Теломераза;
РНК-полимераза;
ДНК-полимераза; (+)
Фосфорилаза.

Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:
Непрерывно; (+)
Дискретно;
Отсрочено;
С помощью фрагментов Окасаки;
Ускоренно.

Молекула тРНК:
Служит затравкой при репликации ДНК;
Имеет форму “трилистника”; (+)
Является компонентом рибосомы;
Не перемещается за пределы ядра;
Является записью структуры полипептидной цепи.

Молекула рРНК:
Является компонентом рибосомы; (+)
Служит затравкой при репликации ДНК;
Имеет форму “трилистника”;
Не перемещается за пределы ядра;
Является записью структуры полипептидной цепи.

Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
функциональный анализ in vitro;
функциональный анализ in vivo;
все верно. (+)
проведение сегрегационного анализа в семье;
проведение дополнительных специфических для данного варианта клинических исследований;

При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
Накопления в клетке повреждений в различных генах, регулирующих клеточный цикл;
Аллельной делеции локуса;
Соматической мутации в гене;
Герминальной мутации в гене; (+)
Гиперэкспрессии гена.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
Хондродистрофии;
Фенилкетонурии; (+)
Нейрофиброматоза;
Хорея Гентингтона;
Синдрома Элерса–Данлоса.

По аутосомно-доминантному типу наследуется:
Синдрома Марфана; (+)
Фенилкетонурии;
Алкаптонурии;
Болезни Нимана–Пика;
Галактоземии.

По аутосомно-доминантному типу наследуется:
Фенилкетонурия;
Миопатия Дюшенна;
Гемофилия А;
Нейрофиброматоз; (+)
Шизофрения.

Аутосомно-доминантное наследование характерно для:
Хореи Гентингтона; (+)
Лейциноза;
Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля;
Фенилкетонурии;
Серповидно-клеточной анемии.

С X-хромосомой сцеплен ген:
Адреногенитального синдрома;
Гемофилии А; (+)
Синдрома Клайнфельтера;
Синдрома Шерешевского-Тернера;
Синдрома геморрагической телеангиэктазии.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
Адрено-генитальный синдром. (+)
Синдрома Марфана;
Нейрофиброматоз;
Хорея Гентингтона;
Ахондроплазия;

Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
3/4;
1/8;
Очень низкую величину (близкую к нулю); (+)
1/2;
Величину, близкую к 100%.

В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
Никто из эмбрионов;
1/4 эмбрионов;
Все эмбрионы;
3/4 эмбрионов. (+)
1/2 эмбрионов;

Молекула ДНК состоит из:
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований; (+)
Аминокислот;
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
Сахара (рибозы), аминокислот.

Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований;
Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания;
Аминокислот;
Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований; (+)
Сахара (рибозы), аминокислот.

Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
Полипептидные связи;
Донорно-акцепторные связи;
Фосфодиэфирные связи;
Водородные связи; (+)
Ионные взаимодействия.

Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
Парами фосфатов;
Парами азотистых оснований; (+)
Парами нитратов;
Фосфатом и сахаром;
Сахаром и азотистым основанием.

Молекула ДНК представляет собой:
Двухцепочечную молекулу; (+)
Одноцепочечную молекулу;
Трилистник;
Соединение бензольных колец;
Полипептид.

Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
Блоков низкокопийных повторов;
Структурных генов; (+)
Микросателлитных последовательностей;
Альфа-сателлитных последовательностей;
Полиндромных повторов.

Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
Полиндромных последовательностей;
Рассеянных повторяющихся последовательностей;
Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей; (+)
Уникальных последовательностей;
Триплетных повторов.

Теломерные районы хромосом обычно состоят из:
Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей; (+)
Рассеянных повторяющихся последовательностей;
Уникальных последовательностей;
G/C-богатых последовательностей;
А-Т-богатых последовательностей.

Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
Рассеянные повторы; (+)
Простые повторы;
Тандемные повторы;
Палиндромы;
Уникальные последовательности.

Нуклеотид состоит из:
Сахара, фосфата и азотистого основания; (+)
Фосфата и азотистого основания;
Аминокислоты и азотистого основания;
Сахара и фосфата;
Сахара и азотистого основания.

В ДНК встречаются комплементарные пары:
А-Т и Г-Ц; (+)
Т-Г и А-Т;
Г-Ц и А-Ц;
А-Ц и Ц-А;
Ц-А и Т-Г.

Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
Водородные;
Фосфодиэфирные; (+)
Полипептидные;
Донорно-акцепторные;
Ковалентные.

Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
Сплайсинга;
Репликации; (+)
Транскрипции;
Трансляции;
Процессинга.

Репликация ДНК – это процесс:
Передачи информации с ДНК на РНК;
Передачи информации с РНК на полипептидную цепь;
Удвоения молекулы ДНК; (+)
Удвоения молекулы РНК;
Вырезание интронов.

Какой фермент участвует в процессе репликации:
ДНК-полимераза; (+)
РНК-полимераза;
Нуклеаза;
Теломераза;
Фосфорилаза.

Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:
Отсрочено;
С помощью фрагментов Окасаки;
Дискретно;
Непрерывно; (+)
Ускоренно.

Молекула тРНК:
Служит затравкой при репликации ДНК;
Имеет форму “трилистника”; (+)
Является компонентом рибосомы;
Не перемещается за пределы ядра;
Является записью структуры полипептидной цепи.

Молекула рРНК:
Не перемещается за пределы ядра;
Служит затравкой при репликации ДНК;
Является компонентом рибосомы; (+)
Имеет форму “трилистника”;
Является записью структуры полипептидной цепи.

Здесь представлены ответы на следующие вопросы к тесту:

  • По аутосомно-доминантному типу наследуется:
  • Процесс трансляции осуществляется:
  • Промотор располагается:
  • Импринт – это:
  • Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:
  • Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
  • При обнаружении «ложного» отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:
  • Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
  • В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
  • Первичное нерасхождение хромосом – это:
  • Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
  • Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
  • Векторную емкость определяет:
  • Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:
  • Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Молекулы: А. ДНК; Б. РНК. Функции: 1. Сохранение наследственной информации в клетке; 2. Передача наследственной информации; 3. Транспорт аминокислот; 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки; 5. Энергетическая система клетки.
  • Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения: А. Симптоматическое; Б. Патогенетическое; В. Этиологическое. Лечение: 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера; 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба; 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы; 4. Заместительная терапия при сахарном диабете.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Тернера. Характерные клинические симптомы: 1. Низкорослость; 2. Евнухоидное строение тела; 3. Высокий рост; 4. Крыловидные складки кожи в области шеи; 5. Нарушение полового развития.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдром: А. Синдром Клайнфельтера; Б. Синдром Тернера. Нарушение полового развития: 1. Недоразвитие молочных желез; 2. Аномальное развитие матки и влагалища; 3. Яичники не определяются; 4. Аменорея.
  • Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:
  • Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота доминантного аллеля R+ в популяции составляет:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
  • Молекула ДНК состоит из:
  • Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
  • Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
  • Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
  • На долю хромосомы Х человека приходится:
  • В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:
  • Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:
  • Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:
  • Молекула ДНК представляет собой:
  • Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
  • Первичная структура белковой молекулы — это:
  • Вторичное нерасхождение хромосом – это:
  • Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:
  • Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
  • ДНК-зонд – это:
  • Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
  • Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:
  • Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Прогрессирующая мышечная дистрофия; Б. Факоматоз. Основной принцип лечения: 1. Этиологический; 2. Патогенетический; 3. Заместительный; 4. Симптоматический; 5. Не поддаются лечению.
  • Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б. Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомный набор: А. Гаплоидный; Б. Диплоидный; В. Триплоидный. Число хромосом: 1. 22; 2. 23; 3. 46; 4. 47; 5. 69.
  • Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
  • Секвенирование ДНК представляет собой:
  • В ДНК встречаются комплементарные пары:
  • Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
  • Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
  • Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:
  • Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
  • Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:
  • Единицей генетической карты генома является:
  • Расстояние между генами для физической карты определяется по:
  • При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
  • Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
  • Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
  • Гемофилия наследуется по Х сцепленному рецессивному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
  • В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Новорожденный: А. Доношенный; Б. Недоношенный. Сроки забора крови для неонатального скрининга: 1. Сразу после рождения; 2. В первый день жизни; 3. На четвертый день жизни; 4. После 10 дней жизни.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомы: А. Х; Б. У. Типы хромосом: 1. Субметацентрик среднего размера; 2. Малый метацентрик; 3. Крупный акроцентрик; 4. Крупный метацентрик; 5. Субметацентрик среднего размера.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Хромосомы: 1. Хромосома 1; 2. Хромосома 5; 3. Хромосома 13; 4. Хромосома 16; 5. Хромосома 7; 6. Хромосома X; 7. Хромосома 21; 8. Хромосома 19.
  • Молекула тРНК:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
  • Нуклеотид состоит из:
  • Теломера – это:
  • Кластер импринтированных генов в норме:
  • ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:
  • К протоонкогенам клетки относятся:
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б.Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo 2. Популяционная частота выше 3% 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегируют с заболеванием в семье. 5. Функциональный анализ не проводился.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Последовательность: А. Экзон; Б. Интрон. Определение: 1. Кодон мРНК; 2. Единица транскрипции; 3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК; 4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции; 5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Полная тестикулярная феминизация; Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации: 1. Период новорожденности; 2. Первый год жизни; 3. Первое десятилетие; 4. Период полового созревания; 5. Зрелый возраст (после 30 лет).
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессовный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Митохондриальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-доминатный ; Б. Аутосомно-рецессивный; В. Х-сцепленный рецессивный; Г. Митохондриальный. Заболевание: 1. Атрофия зрительного нерва Лебера; 2. Фенилкетонурия; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • С X-хромосомой сцеплен ген:
  • Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:
  • Молекула рРНК:
  • Гены ТР53 и RB1относятся к:
  • Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
  • Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек: А. Геномные; Б. Хромосомные. Перестройки: 1. Инверсии; 2. Полиплоидии; 3. Транслокации; 4. Делеции; 5. Трисомиии; 6. Полисомии; 7. Дупликации.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек: А. Геномные; Б. Хромосомные. Перестройки: 1. Инверсии; 2. Полиплоидии; 3. Транслокации; 4. Делеции; 5. Трисомии; 6. Полисомии; 7. Дупликации.
  • Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM1; 3. Ганглиозид GM2; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.
  • Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные ; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
  • «Фабриками белка» в клетке являются:
  • Для рестрикционных эндонуклеаз характерно все перечисленное, кроме:
  • Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
  • В состав нуклеосом входят:
  • Теломерные районы хромосом обычно состоят из:
  • Половыми хромосомами называются хромосомы:
  • Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
  • Какой фермент участвует в процессе репликации:
  • Образование «химерных» генов часто приводит к:
  • Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:
  • Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.
  • По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
  • Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
  • Процессинг — это:
  • Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека: А. Гетерогаметный; Б. Гомогаметный. Характерен для: 1. мужского пола; 2. женского пола; 3. мужского и женского пола; 4. лиц с кариотипом 47, ХХУ; 5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A; 7. Группа E.
  • При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
  • Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:
  • Построение физической карты это:
  • Векторная система – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Здоровый человек: А. Мужчина; Б. Женщина. Хромосомный набор: 1. Две хромосомы Х; 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y; 3. Две хромосомы Y; 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y; 5. Три хромосомы Х.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой; Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов. Явление: 1. Гаплоидия; 2. Тетраплоидия; 3. Делеция; 4. Инверсия; 5. Транслокация.
  • Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
  • Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
  • В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:
  • Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
  • Аутосомно-доминантное наследование характерно для:
  • Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:
  • Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Перестройка у носителя: А. Сбалансированная реципрокная; Б. Робертсоновской транслокации. Количество гамет: 1. 6; 2. 4; 3. 8; 4. 2; 5. 1.
  • Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота нормального аллеля A в данной популяции составляет:
  • В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
  • Геном человека это:
  • Клонирование ДНК предполагает:
  • Репликация ДНК – это процесс:
  • Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:
  • Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составляет:
  • Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
  • Факультативный гетерохроматин характеризуется:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Молекулы, усиливающие действие других белков; 5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.
  • Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:
  • Причиной возникновения наследственных дефектов обмена чаще всего являются:
  • При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
  • Гетерогаметным называется:
  • Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
  • Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
  • Триплет — это:
  • Белок-кодирующий ген эукариот состоит из:
  • На молекулярном уровне теломера состоит из:
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется:
  • В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM2; 3. Ганглиозид GM1; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:А. Аутосомно доминантный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
  • Центр регуляции импринтинга представляет собой:
  • Белок-кодирующий ген – это:
  • Ограничение панмиксии в популяции приводит к:
  • Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Отражающие расстояния между генами и локусами; Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе; В. Имеющие наибольшее разрешение. Тип карты: 1. Нуклеотидные; 2. Генетические; 3. Физические; 4. Хромосомные; 5. Рестрикционные.
  • В метафазе митоза хромосомы:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • С психологической точки зрения проведение медико-генетического консультирования в связи с рождением ребенка с врожденной наследственной патологией целесообразно:
  • Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:
  • При определении зиготности близнецов наиболее точен:
  • В процессе сплайсинга происходит:
  • У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
  • Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Уровень массового обследования беременных женщин: А. Первый; Б. Второй. Служба, осуществляющая обследование: 1. Акушерско-гинекологическая; 2. Медико-генетическая; 3. Терапевтическая; 4. Хирургическая; 5. Педиатрическая.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Перестройка у носителя: А. Сбалансированная реципрокная транслокация; Б. Робертсоновской транслокации. Количество гамет: 1. 6; 2. 4; 3. 8; 4. 2; 5. 1.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия
  • У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Дрейф генов связан с:
  • Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
  • У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:
  • Механизмом возникновения стандартных микроделеций является:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Мультифакториальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
  • В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это, по-видимому, вызвано:
  • Для эухроматина характерны:
  • В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
  • У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • «Лицевой фенотип» является высокоинформативным признаком при синдроме:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек: А. Геномные; Б. Хромосомные. Перестройки: 1. Инверсии; 2. Полиплоидии; 3. Транслокации; 4. Делеции; 5. Трисомиии; 6. Полисомии; 7. Дупликации.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.
  • Размер генома человека составляет примерно:
  • Какие методы относятся к одномолекулярному секвенированию?
  • У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) — 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:
  • Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинно-мозговой грыжей следует расценить, как:
  • Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения.
  • Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
  • Наиболее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:
  • «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдроме:
  • Врожденные пороки наиболее часто формируются в:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Прогрессирующая мышечная дистрофия; Б. Факоматоз. Принципы лечения: 1. Этиологический; 2. Патогенетический; 3. Заместительный; 4. Симптоматический; 5. Не поддаются лечению.
  • Определите примерное количество белок-кодирующих генов в геноме человека:
  • Назовите все характеристики генетического кода:
  • Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:
  • «Двухударная теория Кнадсена» предложена для:
  • Кластер импринированных генов в норме:
  • Указать заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия:
  • Женщина, страдающая фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Муж консультирующейся здоров. Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
  • У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:
  • К мальформациям относится:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варианта; Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
  • Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования: А. Аутосомно доминатный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • Синаптонемный комплекс – это:
  • Что такое гетероплазмия?
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения: А. Симптоматическое; Б. Патогенетическое; В. Этиологическое. Лечение: 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера; 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба; 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы; 4. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете.
  • Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:
  • Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:
  • Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:
  • Сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A ; 7. Группа E.
  • К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:
  • Во время плодного периода формируется:
  • В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин: Б
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:
  • «Синдром генных последовательностей» — это название для:
  • Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1-го мейотического деления у человека, составляет примерно:
  • Тип наследования гипертонической болезни:
  • Гены ТР53 и RB1 относятся к:
  • В состав гена эукариот, как единицы наследственной информации, входит:
  • Вопрос
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:
  • Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синром Вильямса; Б. Синром Ди-Джорджи; В. Синром Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека: А. Гетерогаметный; Б. Гомогаметный. Характерен для: . мужского пола; 2. женского пола; 3. мужского и женского пола; 4. лиц с кариотипом 47, ХХУ; 5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Болезнь Реклингаузена; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.
  • «Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Эпилепсия; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия.
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.»
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессовный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Мультифакториальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
  • Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения: А. Симптоматическое; Б. Патогенетическое; В. Этиологическое. Лечение: 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера; 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба; 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы; 4. Заместительная терапия при сахарном инсулин-зависимом диабете.
  • Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
  • Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
  • При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно доминатный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания: А. Моногенное заболевание; Б. Микроделеционный синдром; В. Болезнь экспансии. Заболевание: 1. Муковисцидоз; 2. Синдром Вильямса; 3. Синдром фрагильной Х- хромосомы; 4. Ретинобластома; 5. Синдром Ди-Джорджи.
  • Гемофилия наследуется по Х сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:

Здесь представлены ответы на следующие вопросы к тесту:

  • По аутосомно-доминантному типу наследуется:
  • Процесс трансляции осуществляется:
  • Промотор располагается:
  • Импринт – это:
  • Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:
  • Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
  • При обнаружении «ложного» отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:
  • Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
  • В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
  • Первичное нерасхождение хромосом – это:
  • Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
  • Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
  • Векторную емкость определяет:
  • Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:
  • Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Молекулы: А. ДНК; Б. РНК. Функции: 1. Сохранение наследственной информации в клетке; 2. Передача наследственной информации; 3. Транспорт аминокислот; 4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки; 5. Энергетическая система клетки.
  • Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения: А. Симптоматическое; Б. Патогенетическое; В. Этиологическое. Лечение: 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера; 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба; 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы; 4. Заместительная терапия при сахарном диабете.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдромы: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Тернера. Характерные клинические симптомы: 1. Низкорослость; 2. Евнухоидное строение тела; 3. Высокий рост; 4. Крыловидные складки кожи в области шеи; 5. Нарушение полового развития.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдром: А. Синдром Клайнфельтера; Б. Синдром Тернера. Нарушение полового развития: 1. Недоразвитие молочных желез; 2. Аномальное развитие матки и влагалища; 3. Яичники не определяются; 4. Аменорея.
  • Нарушение равновесия между стимулирующим действием онкогенов и блокирующим действием генов-супрессоров на клеточный цикл может привести к:
  • Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота доминантного аллеля R+ в популяции составляет:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
  • Молекула ДНК состоит из:
  • Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
  • Уникальные последовательности ДНК составляют большую часть:
  • Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи ДНК это:
  • На долю хромосомы Х человека приходится:
  • В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:
  • Синтез новой цепи ДНК на лидирующей нити в процессе репликации осуществляется:
  • Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:
  • Молекула ДНК представляет собой:
  • Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
  • Первичная структура белковой молекулы — это:
  • Вторичное нерасхождение хромосом – это:
  • Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:
  • Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
  • ДНК-зонд – это:
  • Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синрома Вильямса; Б. Синрома Ди-Джорджи; В. Синрома Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
  • Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:
  • Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Прогрессирующая мышечная дистрофия; Б. Факоматоз. Основной принцип лечения: 1. Этиологический; 2. Патогенетический; 3. Заместительный; 4. Симптоматический; 5. Не поддаются лечению.
  • Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б. Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомный набор: А. Гаплоидный; Б. Диплоидный; В. Триплоидный. Число хромосом: 1. 22; 2. 23; 3. 46; 4. 47; 5. 69.
  • Укажите классы повторяющихся последовательностей, к которым относятся мобильные элементы:
  • Секвенирование ДНК представляет собой:
  • В ДНК встречаются комплементарные пары:
  • Можно ли рекомендовать семье проведение дородовой диагностики на вариант нуклеотидной последовательности неясного значения?
  • Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
  • Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:
  • Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
  • Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:
  • Единицей генетической карты генома является:
  • Расстояние между генами для физической карты определяется по:
  • При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
  • Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
  • Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
  • Гемофилия наследуется по Х сцепленному рецессивному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
  • В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Новорожденный: А. Доношенный; Б. Недоношенный. Сроки забора крови для неонатального скрининга: 1. Сразу после рождения; 2. В первый день жизни; 3. На четвертый день жизни; 4. После 10 дней жизни.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Хромосомы: А. Х; Б. У. Типы хромосом: 1. Субметацентрик среднего размера; 2. Малый метацентрик; 3. Крупный акроцентрик; 4. Крупный метацентрик; 5. Субметацентрик среднего размера.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Хромосомы: 1. Хромосома 1; 2. Хромосома 5; 3. Хромосома 13; 4. Хромосома 16; 5. Хромосома 7; 6. Хромосома X; 7. Хромосома 21; 8. Хромосома 19.
  • Молекула тРНК:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
  • Нуклеотид состоит из:
  • Теломера – это:
  • Кластер импринтированных генов в норме:
  • ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:
  • К протоонкогенам клетки относятся:
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б.Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo 2. Популяционная частота выше 3% 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегируют с заболеванием в семье. 5. Функциональный анализ не проводился.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Последовательность: А. Экзон; Б. Интрон. Определение: 1. Кодон мРНК; 2. Единица транскрипции; 3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК; 4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции; 5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Полная тестикулярная феминизация; Б. Неполная тестикулярная феминизация. Возраст манифестации: 1. Период новорожденности; 2. Первый год жизни; 3. Первое десятилетие; 4. Период полового созревания; 5. Зрелый возраст (после 30 лет).
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессовный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Митохондриальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-доминатный ; Б. Аутосомно-рецессивный; В. Х-сцепленный рецессивный; Г. Митохондриальный. Заболевание: 1. Атрофия зрительного нерва Лебера; 2. Фенилкетонурия; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • С X-хромосомой сцеплен ген:
  • Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:
  • Молекула рРНК:
  • Гены ТР53 и RB1относятся к:
  • Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:
  • У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
  • Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек: А. Геномные; Б. Хромосомные. Перестройки: 1. Инверсии; 2. Полиплоидии; 3. Транслокации; 4. Делеции; 5. Трисомиии; 6. Полисомии; 7. Дупликации.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек: А. Геномные; Б. Хромосомные. Перестройки: 1. Инверсии; 2. Полиплоидии; 3. Транслокации; 4. Делеции; 5. Трисомии; 6. Полисомии; 7. Дупликации.
  • Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM1; 3. Ганглиозид GM2; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.
  • Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные ; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
  • «Фабриками белка» в клетке являются:
  • Для рестрикционных эндонуклеаз характерно все перечисленное, кроме:
  • Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
  • В состав нуклеосом входят:
  • Теломерные районы хромосом обычно состоят из:
  • Половыми хромосомами называются хромосомы:
  • Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
  • Какой фермент участвует в процессе репликации:
  • Образование «химерных» генов часто приводит к:
  • Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:
  • Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что, возможно, обусловлено:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.
  • По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
  • Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
  • Процессинг — это:
  • Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека: А. Гетерогаметный; Б. Гомогаметный. Характерен для: 1. мужского пола; 2. женского пола; 3. мужского и женского пола; 4. лиц с кариотипом 47, ХХУ; 5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A; 7. Группа E.
  • При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
  • Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в направлении:
  • Построение физической карты это:
  • Векторная система – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Здоровый человек: А. Мужчина; Б. Женщина. Хромосомный набор: 1. Две хромосомы Х; 2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y; 3. Две хромосомы Y; 4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y; 5. Три хромосомы Х.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой; Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов. Явление: 1. Гаплоидия; 2. Тетраплоидия; 3. Делеция; 4. Инверсия; 5. Транслокация.
  • Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
  • Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
  • В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:
  • Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
  • Аутосомно-доминантное наследование характерно для:
  • Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:
  • Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Перестройка у носителя: А. Сбалансированная реципрокная; Б. Робертсоновской транслокации. Количество гамет: 1. 6; 2. 4; 3. 8; 4. 2; 5. 1.
  • Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота нормального аллеля A в данной популяции составляет:
  • В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
  • Геном человека это:
  • Клонирование ДНК предполагает:
  • Репликация ДНК – это процесс:
  • Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:
  • Из 84000 детей, родившихся в течение 5 лет в панмиксной популяции, у 210 обнаружен патологический рецессивный признак. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составляет:
  • Набор хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
  • Факультативный гетерохроматин характеризуется:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Гены: А. Протоонкогены; Б. Гены-супрессоры опухолевого роста. Определение: 1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки; 2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки; 3. Не имеют отношения к делению клетки; 4. Молекулы, усиливающие действие других белков; 5. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки.
  • Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:
  • Причиной возникновения наследственных дефектов обмена чаще всего являются:
  • При наследственном раке опухоль возникает у разных членов семьи в результате:
  • Гетерогаметным называется:
  • Для функционирования импринтированных районов в норме характерно:
  • Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
  • Триплет — это:
  • Белок-кодирующий ген эукариот состоит из:
  • На молекулярном уровне теломера состоит из:
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется:
  • В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM2; 3. Ганглиозид GM1; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования:А. Аутосомно доминантный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • Мужчина, страдающий моторно-сенсорной полинейропатией Шарко-Мари-Тута, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
  • Центр регуляции импринтинга представляет собой:
  • Белок-кодирующий ген – это:
  • Ограничение панмиксии в популяции приводит к:
  • Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Отражающие расстояния между генами и локусами; Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе; В. Имеющие наибольшее разрешение. Тип карты: 1. Нуклеотидные; 2. Генетические; 3. Физические; 4. Хромосомные; 5. Рестрикционные.
  • В метафазе митоза хромосомы:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • С психологической точки зрения проведение медико-генетического консультирования в связи с рождением ребенка с врожденной наследственной патологией целесообразно:
  • Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:
  • При определении зиготности близнецов наиболее точен:
  • В процессе сплайсинга происходит:
  • У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
  • Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Уровень массового обследования беременных женщин: А. Первый; Б. Второй. Служба, осуществляющая обследование: 1. Акушерско-гинекологическая; 2. Медико-генетическая; 3. Терапевтическая; 4. Хирургическая; 5. Педиатрическая.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Перестройка у носителя: А. Сбалансированная реципрокная транслокация; Б. Робертсоновской транслокации. Количество гамет: 1. 6; 2. 4; 3. 8; 4. 2; 5. 1.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия
  • У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Дрейф генов связан с:
  • Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
  • У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:
  • Механизмом возникновения стандартных микроделеций является:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Мультифакториальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
  • В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это, по-видимому, вызвано:
  • Для эухроматина характерны:
  • В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
  • У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • «Лицевой фенотип» является высокоинформативным признаком при синдроме:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы перестроек: А. Геномные; Б. Хромосомные. Перестройки: 1. Инверсии; 2. Полиплоидии; 3. Транслокации; 4. Делеции; 5. Трисомиии; 6. Полисомии; 7. Дупликации.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Фенилкетонурия; Б. Адреногенитальный синдром; В. Врожденный гипотиреоз; Г. Муковисцидоз; Д. Галактоземия. Лабораторно-диагностический критерий: 1. Иммунореактивный трипсиноген; 2. 17-гидроксипрогестерон; 3. Фенилаланин; 4. Тиреотропный гормон; 5. Общая галактоза.
  • Размер генома человека составляет примерно:
  • Какие методы относятся к одномолекулярному секвенированию?
  • У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:
  • При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) — 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:
  • Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинно-мозговой грыжей следует расценить, как:
  • Как переквалифицировать вариант нуклеотидной последовательности неясного значения.
  • Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
  • Наиболее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:
  • «Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдроме:
  • Врожденные пороки наиболее часто формируются в:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Прогрессирующая мышечная дистрофия; Б. Факоматоз. Принципы лечения: 1. Этиологический; 2. Патогенетический; 3. Заместительный; 4. Симптоматический; 5. Не поддаются лечению.
  • Определите примерное количество белок-кодирующих генов в геноме человека:
  • Назовите все характеристики генетического кода:
  • Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:
  • «Двухударная теория Кнадсена» предложена для:
  • Кластер импринированных генов в норме:
  • Указать заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия:
  • Женщина, страдающая фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Муж консультирующейся здоров. Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
  • У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:
  • К мальформациям относится:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варианта; Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
  • Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.Тип наследования: А. Аутосомно доминатный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • Синаптонемный комплекс – это:
  • Что такое гетероплазмия?
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения: А. Симптоматическое; Б. Патогенетическое; В. Этиологическое. Лечение: 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера; 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба; 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы; 4. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете.
  • Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосме этот ген:
  • Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:
  • Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:
  • Сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A ; 7. Группа E.
  • К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:
  • Во время плодного периода формируется:
  • В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
  • Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин: Б
  • Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:
  • «Синдром генных последовательностей» — это название для:
  • Число хиазм, выявляемых в норме в диакинезе, метафазе 1-го мейотического деления у человека, составляет примерно:
  • Тип наследования гипертонической болезни:
  • Гены ТР53 и RB1 относятся к:
  • В состав гена эукариот, как единицы наследственной информации, входит:
  • Вопрос
  • В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:
  • Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Синром Вильямса; Б. Синром Ди-Джорджи; В. Синром Смита-Магениса; Г. Синдром Прадера-Вилли. Делеция: 1. 22q11; 2. 17p11.2; 3. 7q11.2; 4. 15q11; 5. 11р15.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Пол человека: А. Гетерогаметный; Б. Гомогаметный. Характерен для: . мужского пола; 2. женского пола; 3. мужского и женского пола; 4. лиц с кариотипом 47, ХХУ; 5. лиц с кариотипом 45, Х0.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевание: А. Гемофилия; Б. Болезнь Реклингаузена; В. Гипертоническая болезнь. Тип наследования: 1. Рецессивный, сцепленный с X хромосомой; 2. Доминантный, сцепленный с X хромосомой; 3. Аутосомно-рецессивный; 4. Аутосомно-доминантный. 5. Мультифакторная.
  • «Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Эпилепсия; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия.
    Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.»
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессовный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип; В. Х-сцепленный тип; Г. Мультифакториальный; Д. Тип наследования не установлен. Синдромы: 1. Рассела-Сильвера; 2. Микроанофтальма Ленца; 3. Аарскога; 4. Опитца-Фриаса.
  • Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы лечения: А. Симптоматическое; Б. Патогенетическое; В. Этиологическое. Лечение: 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера; 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба; 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы; 4. Заместительная терапия при сахарном инсулин-зависимом диабете.
  • Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
  • Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
  • При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
  • В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:
  • В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. Гомозиготные эмбрионы по данному заболеванию летальны. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно доминатный ; Б. Аутосомно рецессивный; В. Х-сцепленный тип. Заболевание: 1. Синдром Эдвардтса; 2. Нейрофиброматоз; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.
  • Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип заболевания: А. Моногенное заболевание; Б. Микроделеционный синдром; В. Болезнь экспансии. Заболевание: 1. Муковисцидоз; 2. Синдром Вильямса; 3. Синдром фрагильной Х- хромосомы; 4. Ретинобластома; 5. Синдром Ди-Джорджи.
  • Гемофилия наследуется по Х сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:

В аттестации по генетике могут рассматриваться различные темы. Например, специалисты могут изучать основы генетики, включая структуру и функцию генов, механизмы наследования и генетическую вариабельность. Они также могут освещать генетические заболевания, их классификацию, причины, клинические проявления и методы диагностики.

Аттестация по генетике может также включать изучение генетической консультации, включая принципы консультирования пациентов и семей с генетическим риском, а также вопросы генетического тестирования и предупреждения. Специалисты могут изучать молекулярную генетику, включая методы исследования генетической информации и молекулярные механизмы мутаций и генных вариантов. Генетика развития и эволюции рассматривает механизмы формирования организма, эволюционные процессы и генетические изменения.

Отзывы

Отзывов пока нет.

Будьте первым, кто оставил отзыв на “Генетика (аттестация — тесты с ответами)”

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие товары