- Холестерина;
Синдром Смита—Лемли—Опитца вызывается патогенными вариантами гена DHCR7, кодирующего 7-дегидрохолестеринредуктазу. Этот фермент катализирует заключительный этап синтеза холестерина — превращение 7-дегидрохолестерина в холестерин. При его недостаточности концентрация холестерина снижается, а содержание 7-дегидрохолестерина и других предшественников повышается.
Холестерин необходим для построения клеточных мембран, синтеза стероидных гормонов и желчных кислот, а также для нормального эмбрионального развития. Дефицит холестерина и накопление промежуточных метаболитов обусловливают широкий спектр проявлений: задержку роста и психомоторного развития, микроцефалию, врождённые пороки сердца и почек, аномалии наружных половых органов, синдактилию II и III пальцев стоп. Наследование аутосомно-рецессивное.
| Показатель | Характеристика |
|---|---|
| Ген | DHCR7 |
| Фермент | 7-дегидрохолестеринредуктаза |
| Основное нарушение | Снижение синтеза холестерина |
| Накопившийся метаболит | 7-дегидрохолестерин |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Лабораторное подтверждение | Определение стеролов в крови и молекулярно-генетическое исследование DHCR7 |
Для диагностики наиболее специфично выявление повышенной концентрации 7-дегидрохолестерина методом масс-спектрометрии или хроматографии в сочетании с обнаружением патогенных вариантов DHCR7.
Аттестационные тесты по специальности «генетика» с ответами.