- Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера—Вилли связан с нарушением экспрессии генов импринтированного участка 15q11–q13, наследуемого от отца. Основные молекулярные механизмы — делеция отцовского участка 15q11–q13, материнская однородительская дисомия 15-й хромосомы или дефект геномного импринтинга. Для заболевания характерна смена фаз: в неонатальном периоде преобладают выраженная мышечная гипотония, слабость сосания, затруднения глотания и необходимость зондового кормления.
После первого года жизни формируется патологически повышенный аппетит, связанный с нарушением гипоталамической регуляции насыщения, что приводит к быстрому набору массы тела при отсутствии контроля питания. Задержка моторного и речевого развития, снижение мышечного тонуса, гипогонадизм и характерные особенности лица поддерживают этот диагноз. Синдром Барде—Бидля обычно сопровождается пигментной дистрофией сетчатки, постаксиальной полидактилией и поражением почек; при синдроме Беквита—Видеманна преобладают макросомия, макроглоссия и омфалоцеле.
| Период | Типичные проявления синдрома Прадера—Вилли |
|---|---|
| Неонатальный и грудной возраст | Мышечная гипотония, слабое сосание, дисфагия, плохая прибавка массы, зондовое кормление, задержка моторного развития |
| После 1 года | Гиперфагия, отсутствие чувства насыщения, риск ожирения, задержка психомоторного развития |
| Дополнительные признаки | Гипогонадизм, малые кисти и стопы, низкий рост, характерные черты лица, когнитивные и поведенческие нарушения |
| Подтверждение | Анализ метилирования области 15q11–q13; уточнение механизма методом MLPA, исследования копий числа и материнской однородительской дисомии |
Первичным тестом диагностики является исследование метилирования региона 15q11–q13, позволяющее выявить отсутствие экспрессии отцовских импринтированных генов. Ранняя верификация необходима для контролируемого питания, профилактики ожирения, коррекции гипотонии и задержки развития, а также оценки эндокринных нарушений.
Тесты с ответами по специальности «генетика» для аттестации на категорию.