- Болезнь Вильсона-Коновалова;
Болезнь Вильсона–Коновалова относится к аутосомно-рецессивным наследственным заболеваниям, однако по распространённости уступает муковисцидозу, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и наиболее частым формам наследственной несиндромальной тугоухости. Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена ATP7B, нарушающими транспорт и выведение меди. В результате медь накапливается преимущественно в печени, головном мозге, роговице и других органах.
Для болезни характерны хроническое поражение печени, неврологические и психические нарушения, кольца Кайзера–Флейшера, снижение концентрации церулоплазмина и повышение содержания меди в тканях. Остальные перечисленные состояния входят в число более частых аутосомно-рецессивных болезней, выявляемых в популяции и в программах массового или селективного генетического скрининга. Частота каждого заболевания зависит от этнической принадлежности и региона, поэтому эпидемиологические показатели следует интерпретировать с учётом популяционных различий.
| Заболевание | Основной ген | Ключевая характеристика |
|---|---|---|
| Муковисцидоз | CFTR | Поражение экзокринных желёз, хроническая бронхолёгочная инфекция, панкреатическая недостаточность |
| Болезнь Вильсона–Коновалова | ATP7B | Нарушение обмена меди, поражение печени и нервной системы; заболевание менее распространено среди перечисленных |
| Несиндромальная аутосомно-рецессивная тугоухость | GJB2, реже другие гены | Врожденная или ранняя сенсоневральная потеря слуха без признаков синдромального поражения |
| Фенилкетонурия | PAH | Нарушение превращения фенилаланина в тирозин; предотвращается ранней диетотерапией |
| Спинальная мышечная атрофия | SMN1 | Дегенерация мотонейронов передних рогов спинного мозга с прогрессирующей мышечной слабостью |
Правильный ответ: болезнь Вильсона–Коновалова.
Тесты по специальности «генетика» с ответами для прохождения аттестации.