Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Заболевания: А. Синдром Кляйнфельтера; Б. Синдром Патау; В. Синдром Эдвардса; Г. Синдром Тернера; Д. Синдром Дауна. Хромосомные нарушения: 1. Трисомия 21; 2. Трисомия 13; 3. Трисомия 18; 4. Моносомия х.

А. Б2; В3; Г4; Д1

Б. А2; Б1; Г4;Д3

В. Б2; В3; Г1; Д4

Ответ

Б2; В3; Г4; Д1

Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы, поэтому ему соответствует позиция 2. Синдром Эдвардса связан с трисомией 18-й хромосомы — позиция 3. При синдроме Тернера выявляется моносомия X-хромосомы, кариотип 45,X, что соответствует позиции 4.

Синдром Дауна вызывается трисомией 21-й хромосомы и соответствует позиции 1. Синдром Кляйнфельтера имеет кариотип 47,XXY и в приведённом перечне нарушений отдельного соответствия не получает. Верная комбинация: Б2; В3; Г4; Д1.

Синдром	Тип хромосомной аномалии	Типичный кариотип	Основная характеристика
Патау	Трисомия 13	47,XX,+13 или 47,XY,+13	Множественные врождённые пороки развития, тяжёлая задержка развития
Эдвардса	Трисомия 18	47,XX,+18 или 47,XY,+18	Задержка внутриутробного развития, характерные деформации кистей, тяжёлое течение
Тернера	Моносомия X	45,X	Дисгенезия гонад, низкий рост, гипергонадотропный гипогонадизм
Дауна	Трисомия 21	47,XX,+21 или 47,XY,+21	Интеллектуальные нарушения различной степени, характерный фенотип, повышенный риск пороков сердца
Кляйнфельтера	Дополнительная X-хромосома	47,XXY	Мужской фенотип, гипогонадизм, азооспермия или выраженное снижение фертильности

Тесты по специальности «генетика» с ответами для прохождения аттестации.