У ребенка 1 месяца с кишечным синдромом в виде видимой стеатореи, полифекалии, плохой прибавки в весе, респираторного синдрома в виде повторных обструктивных бронхитов, навязчивого кашля с трудноотделяемой мокротой в первую очередь стоит заподозрить:

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена CFTR, кодирующего хлорный канал эпителиальных клеток. Нарушение транспорта хлора и воды приводит к образованию вязкого секрета в бронхах и протоках поджелудочной железы. Экзокринная панкреатическая недостаточность проявляется стеатореей, полифекалией, метеоризмом и недостаточной прибавкой массы тела, а поражение дыхательных путей — рецидивирующими обструктивными эпизодами и кашлем с трудноотделяемой мокротой.

Синдром мальабсорбции представляет собой клинико-лабораторный комплекс, а не конкретную этиологическую форму. Для сфинголипидозов более характерны гепатоспленомегалия, неврологические нарушения и задержка развития; при синдроме Картагенера выявляются хронический синусит, бронхоэктазы и часто обратное расположение внутренних органов, но кишечные проявления не являются ведущими. Первичные иммунодефициты вызывают рецидивирующие инфекции, однако выраженная стеаторея и признаки панкреатической недостаточности для них не типичны.

Сочетание ранней экзокринной панкреатической недостаточности с хроническим бронхолёгочным процессом является характерным клиническим маркером муковисцидоза и требует незамедлительного специализированного обследования.

Тесты с ответами для аттестации по специальности «генетика».