- Специфическая маркировка родительских аллелей;
Импринтинг — это эпигенетическая, то есть не связанная с изменением последовательности ДНК, маркировка родительских аллелей в процессе формирования гамет. Она определяется происхождением аллеля от матери или отца и сохраняется после оплодотворения. Основные механизмы включают дифференциальное метилирование ДНК, модификации гистонов и регуляцию активности участков контроля импринтинга. В результате экспрессия гена может происходить преимущественно или исключительно с материнской либо отцовской копии.
Нарушения импринтинга возникают при делециях, однородительской дисомии, дефектах участков контроля или аномальном метилировании. Клинически это проявляется, например, синдромами Прадера—Вилли и Ангельмана, связанными с нарушением импринтируемого участка хромосомы 15, но механизм заболевания зависит от того, какой родительский аллель утрачен или функционально инактивирован. Делеции, нуклеотидные замены, структурные перестройки и ПДРФ являются генетическими изменениями или методами анализа и сами по себе не определяют понятие импринтинга.
| Признак | Характеристика |
|---|---|
| Сущность | Специфическая эпигенетическая маркировка материнских и отцовских аллелей |
| Основные механизмы | Метилирование ДНК, модификации гистонов, регуляция участков контроля импринтинга |
| Функциональный результат | Родитель-специфическая, часто моноаллельная экспрессия генов |
| Клиническое значение | Развитие заболеваний при нарушении метилирования, делеции или однородительской дисомии |
| Чем не является | Нуклеотидной заменой, структурной перестройкой, потерей хромосомного материала или ПДРФ |
Ключевой признак импринтинга — зависимость экспрессии гена от родительского происхождения аллеля при сохранении его нуклеотидной последовательности.
Аттестационные тесты по специальности «генетика» с ответами.