- А4, Б5
Фенилкетонурия обусловлена патогенными вариантами гена PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу. Заболевание проявляется при наличии мутаций в обоих аллелях, поэтому соответствует аутосомно-рецессивному типу наследования: А4. Клиническая манифестация предотвращается или значительно смягчается при раннем назначении低фенилаланиновой диеты.
Нейрофиброматоз 1-го типа связан с мутациями гена NF1, локализованного на 17-й хромосоме, и наследуется аутосомно-доминантно: Б5. Для него характерны высокая пенетрантность, вариабельная экспрессивность и значительная доля случаев, возникающих вследствие мутаций de novo. Мышечная дистрофия Дюшена имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования, синдром Мартина—Белл — Х-сцепленный тип с динамической мутацией в гене FMR1, а целиакия относится к мультифакториальным заболеваниям с полигенной предрасположенностью.
| Заболевание | Основной генетический механизм | Тип наследования или предрасположенности | Ключевая характеристика |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Мутации PAH | Аутосомно-рецессивный | Дефицит фенилаланингидроксилазы, гиперфенилаланинемия |
| Нейрофиброматоз 1-го типа | Мутации NF1 | Аутосомно-доминантный | Кафе-о-ле, нейрофибромы, пятна Кроува—фон Лиштенберга |
| Мышечная дистрофия Дюшена | Мутации DMD | Х-сцепленный рецессивный | Прогрессирующая мышечная слабость, дефицит дистрофина |
| Синдром Мартина—Белл | Экспансия CGG-повторов в FMR1 | Х-сцепленный с динамической мутацией | Наследственная форма интеллектуальной недостаточности |
| Целиакия | Полигенная иммунная предрасположенность, ассоциация HLA-DQ2/HLA-DQ8 | Мультифакториальный | Иммунное повреждение слизистой тонкой кишки при употреблении глютена |
Аттестационные тесты по специальности «генетика» с ответами.