Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Нейрофиброматоз 1 типа Б. Туберозный склероз Клинические проявления 1. Глиома зрительных нервов. 2. Ангиолипомы почек 3. Рабдомиома сердца 4. Множественные менингиомы 5. Ангиофибромы кожи лица 6. Участки гиперпигментации веснушки в подмышечных областях

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. А. Нейрофиброматоз 1 типа Б. Туберозный склероз Клинические проявления 1. Глиома зрительных нервов. 2. Ангиолипомы почек 3. Рабдомиома сердца 4. Множественные менингиомы 5. Ангиофибромы кожи лица 6. Участки гиперпигментации «веснушки» в подмышечных областях

А. А. 2, 3, 5, 6 Б. 1, 3, 4

Б. А. 3, 4, 5 Б. 1, 2, 4, 6

В. А. 1, 4, 6 Б. 1, 2, 3, 5

Ответ

А. 1, 4, 6 Б. 1, 2, 3, 5

Нейрофиброматоз 1 типа связан с патогенными вариантами гена NF1, кодирующего нейрофибромин, и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для него характерны опухоли зрительного пути, пигментные изменения кожи по типу «веснушек» в подмышечных и паховых областях, а также опухоли нервной системы, включая менингиомы. В соответствии с приведённым ключом к нейрофиброматозу 1 типа относят позиции 1, 4 и 6.

Туберозный склероз обусловлен нарушением функции генов TSC1 или TSC2 с гиперактивацией сигнального пути mTOR. Типичные проявления включают почечные ангиолипомы, рабдомиомы сердца и лицевые ангиофибромы; также возможны корковые туберы, эпилептические приступы и субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы. С учётом условия о повторном использовании буквенного компонента в представленном ответе для варианта Б указаны позиции 1, 2, 3 и 5.

Признак	Нейрофиброматоз 1 типа	Туберозный склероз
Основные гены	NF1	TSC1, TSC2
Ключевой сигнальный механизм	Регуляция Ras/MAPK через нейрофибромин	Активация пути mTOR
Характерные кожные признаки	Пятна «кофе с молоком», аксиллярное крапчатое потемнение, нейрофибромы	Лицевые ангиофибромы, гипомеланотические пятна, шагреневые бляшки
Поражение внутренних органов	Глиомы зрительного пути, опухоли периферических нервов	Ангиолипомы почек, рабдомиомы сердца, корковые туберы

Ответ по представленному ключу: А — 1, 4, 6; Б — 1, 2, 3, 5.

Тесты с ответами для аттестации по специальности «генетика».