- Гемофилии А;
Гемофилия А обусловлена патогенными вариантами гена F8, кодирующего фактор свертывания крови VIII. Ген расположен на длинном плече Х-хромосомы в области Xq28. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный: у мужчин имеется единственная Х-хромосома, поэтому гемизиготное состояние по патогенному варианту F8 приводит к клиническим проявлениям заболевания.
Женщины чаще являются гетерозиготными носительницами, поскольку имеют две Х-хромосомы; выраженность геморрагического синдрома у них может зависеть от степени инактивации нормальной Х-хромосомы. Для гемофилии А характерны снижение активности фактора VIII, удлинение активированного частичного тромбопластинового времени и преимущественно глубокий тип кровоточивости с гемартрозами, гематомами и послеоперационными кровотечениями.
| Состояние | Основной генетический механизм | Тип наследования или причина |
|---|---|---|
| Гемофилия А | Патогенные варианты F8, дефицит фактора VIII | Х-сцепленный рецессивный |
| Адреногенитальный синдром | Чаще варианты CYP21A2 | Аутосомно-рецессивный |
| Синдром Клайнфельтера | Кариотип 47,XXY | Числовая аномалия половых хромосом |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Кариотип 45,X или мозаичные варианты | Моносомия X-хромосомы |
| Геморрагическая телеангиэктазия | Чаще варианты ENG, ACVRL1, SMAD4 | Аутосомно-доминантный тип |
Генеалогический признак Х-сцепленного рецессивного наследования — отсутствие передачи от отца к сыну и возможная передача патогенного варианта дочерям. Больной мужчина передает измененную Х-хромосому всем дочерям и не передает ее сыновьям.
Аттестационные тесты с ответами по специальности «генетика».