Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Соотнесите заболевания и генетическую диагностику первой линии. Заболевания: А. Синдром Дауна; Б. Муковисцидоз; В. Мышечная дистрофия Дюшенна; Г. Синдром Прадера-Вилли. Диагностика: 1. Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2; 2. Стандартное кариотипирование; 3. Поиск частых мутаций в гене CFTR; 4. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD.

Правильное соответствие: А–2, Б–3, В–4, Г–1. Синдром Дауна чаще всего обусловлен полной трисомией 21-й хромосомы, которая выявляется при стандартном кариотипировании. Для муковисцидоза на первом этапе проводят молекулярно-генетический поиск наиболее распространённых патогенных вариантов в гене CFTR. При подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна первоочередно выявляют делеции и дупликации гена DMD, поскольку они составляют значительную долю причин заболевания.

Синдром Прадера—Вилли связан с нарушением импринтинга в области 15q11.2–q13. Определение аномального метилирования критического участка 15-й хромосомы позволяет обнаружить большинство случаев, включая делецию отцовского участка, материнскую унипарентальную дисомию и дефект импринтинга. Метод не всегда устанавливает конкретный механизм, поэтому при выявлении патологического паттерна метилирования могут потребоваться дополнительные исследования.

При отрицательном результате первичного теста обследование расширяют с учётом клинической картины и семейного анамнеза: применяют секвенирование CFTR или DMD, анализ крупных перестроек, исследование родительских образцов и методы уточнения механизма хромосомной или эпигенетической аномалии.

Тесты с ответами для аттестации по специальности «генетика».