Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типичными признаками хромосомных заболеваний: А. Синдрома Дауна; Б. Синдрома Патау при проведении пренатального скрининга I триместра являются: 1. Высокий уровень ХГЧ при низком PAPP-A; 2. Низкий уровень ХГЧ и PAPP-A; 3. Увеличение толщины воротникового пространства; 4. Расщелина неба; 5. Гипоплазия носовой кости.

Для синдрома Дауна в пренатальном скрининге I триместра характерно сочетание повышенного уровня свободной β-субъединицы ХГЧ со сниженным уровнем PAPP-A. Увеличение толщины воротникового пространства и гипоплазия носовой кости относятся к значимым ультразвуковым маркерам трисомии 21. Поэтому синдрому Дауна соответствуют признаки 1, 3 и 5.

При синдроме Патау чаще выявляется снижение обоих биохимических маркеров — ХГЧ и PAPP-A. Увеличение толщины воротникового пространства может встречаться при различных хромосомных аномалиях и не является специфичным только для трисомии 21. Расщелина неба относится к характерным структурным порокам, ассоциированным с трисомией 13; в сочетании с низкими значениями ХГЧ и PAPP-A она соответствует признакам 2, 3 и 4. Результаты скрининга оценивают комплексно и используют для расчёта индивидуального риска, а не для окончательной диагностики.

Правильное соответствие: синдром Дауна — 1, 3, 5; синдром Патау — 2, 3, 4.

Тесты с ответами по специальности «генетика» для аттестации на категорию.