- А. 2, 4, 5 Б. 1, 2, 3
Спинальная мышечная атрофия обусловлена биаллельными патогенными вариантами гена SMN1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинический спектр широк: возраст манифестации варьирует от внутриутробного периода и первых месяцев жизни до взрослого возраста, что объясняет отнесение признака 2 к обеим нозологиям. Поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга приводит к вялому парезу, мышечной гипотонии и арефлексии, поэтому признаки 4 и 5 соответствуют спинальной мышечной атрофии.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера связана с патогенными вариантами гена DMD и имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Для дистрофинопатий характерно крайне выраженное повышение активности креатинкиназы, нередко в десятки раз превышающее верхнюю границу нормы. Увеличение активности АЛТ и АСТ отражает не только возможное поражение печени, но и массивное повреждение скелетных мышц. При форме Беккера начало заболевания обычно более позднее и течение мягче, поэтому признак разнообразного возраста начала также относится к этой группе.
| Признак | Спинальная мышечная атрофия | Дистрофия Дюшенна/Беккера |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный | Х-сцепленный рецессивный |
| Основной ген | SMN1 | DMD, кодирующий дистрофин |
| Возраст манифестации | От внутриутробного периода до взрослого возраста | Раннее начало при форме Дюшенна, более позднее и вариабельное при форме Беккера |
| Креатинкиназа | Нормальная или умеренно повышенная | Резко повышена, часто в 10–100 раз |
| Рефлексы | Гипо- или арефлексия | Могут снижаться на поздних стадиях |
| АЛТ и АСТ | Обычно без значительного повышения | Могут повышаться вследствие мышечного повреждения |
Аттестационные тесты с ответами по специальности «генетика».