- семейный аденоматоз.
Семейный аденоматоз толстой кишки, или семейный аденоматозный полипоз (FAP), обусловлен герминальной мутацией гена APC и наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу. В слизистой оболочке толстой кишки формируются многочисленные аденоматозные полипы, нередко исчисляемые сотнями и тысячами. Без своевременного хирургического лечения риск развития колоректального рака приближается к 100%.
Клиническая тактика включает генетическое консультирование, молекулярно-генетическое исследование, регулярную эндоскопическую оценку всей толстой кишки и верхних отделов желудочно-кишечного тракта. При распространённом полипозе выполняют профилактическую колопроктэктомию или колэктомию с реконструкцией кишечного пассажа; сроки вмешательства определяют с учётом фенотипа заболевания, количества и морфологии аденом.
| Состояние | Характер онкологического риска | Ключевая особенность |
|---|---|---|
| Семейный аденоматозный полипоз | Практически 100% без профилактического лечения | Мутация APC, множественные аденомы, необходимость специализированного наблюдения и профилактической хирургии |
| Болезнь Крона | Повышенный, особенно при длительном поражении толстой кишки | Риск связан с хроническим воспалением, но заболевание не является облигатным предраком |
| Неспецифический язвенный колит | Повышенный при длительном и распространённом колите | Требует регулярного эндоскопического surveillance с биопсиями |
| Гиперпластический полип | Обычно минимальный | При множественных проксимальных поражениях следует исключать зубчатый полипозный синдром |
| Дивертикулёз | Не считается предраковым состоянием | Не имеет обязательной последовательности «полип — рак» |
Отличительный признак семейного аденоматозного полипоза — не просто увеличение риска малигнизации, а закономерное прогрессирование аденом в рак при отсутствии профилактической тактики. Поэтому данное заболевание относят к классическим облигатным предракам колоректальной локализации.
Аттестационные тесты по специальности «колопроктология» с ответами.