Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода) Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь) В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода) Г. Фетоскопия Показания 1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна 2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития 3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода 4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

Связь А–3 определяется задачей выявления хромосомной патологии плода. Цитогенетический анализ клеток хориона, культивированных амниотических клеток или лимфоцитов плода позволяет установить численные и крупные структурные изменения хромосом. К показаниям относятся повышенный возрастной риск, хромосомная перестройка у родителя, отягощённый акушерский анамнез, сниженный уровень АФП и ультразвуковые признаки, подозрительные на хромосомную болезнь.

Связь Б–4 соответствует диагностике генных заболеваний и отдельных состояний, не выявляемых стандартным кариотипированием: молекулярно-генетические дефекты, ферментопатии, внутриутробные инфекции, иммунодефициты и иммунологическая несовместимость матери и плода. Патоморфологическое исследование кожи и мышц плода применяется при риске наследственных дерматозов и мышечной дистрофии Дюшенна, что соответствует В–1. Фетоскопия обеспечивает прямую визуальную оценку плода и получение материала при подозрении на врождённые пороки развития, поэтому её показание — Г–2.

Итоговая последовательность: А–3, Б–4, В–1, Г–2. Выбор инвазивного метода определяется предполагаемым уровнем генетического дефекта, доступностью материала и целью исследования; до процедуры необходимы медико-генетическое консультирование и оценка соотношения диагностической пользы и риска для беременности.

Аттестационные тесты по специальности «лабораторная генетика» с ответами.