Лабораторная генетика (аттестация — тесты с ответами)

Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют все перечисленные методы, кроме:
клинико-генеалогический;
близнецовый;
цитогенетический; (+)
исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;
популяционно-статистический

Критериями для включения патологии в программу массового биохимического скрининга новорожденных являются все перечисленные, кроме одного:
высокая частота встречаемости в популяции (не менее 1:20 000);
выраженный клинический полиморфизм болезни. (+)
тяжесть поражения с необратимыми последствиями в виде инвалидизации или ранней смерти;
возможность простой, надежной (чувствительной, специфичной, без ложноотрицательных результатов) и экономически оправданной диагностики в доклинической стадии заболевания;
возможность патогенетической или иной эффективной коррекции выявленного нарушения;

На молекулярном уровне теломера состоит из:
GC-богатых последовательностей;
структурных генов;
повторяющейся последовательности -ТТAGGG-. (+)
альфа-сателлитных последовательностей;
рассеянных повторов;

Средняя длина экзона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:
200;
37;
525;
170; (+)
1587.

В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие изменения:
изменение последовательности ДНК в онкогене;
структурные хромосомные перестройки;
верно все. (+)
увеличение копий онкогена;
изменение последовательности ДНК в протоонкогене;

Что из представленного является онкосупрессором?
IL28B;
CFTR;
ADD1;
BRCA1; (+)
AZF.

Что из представленного является лейденовской мутацией?
FTO: IVS1 A>T;
F2: 20210 G>A;
F5: 1691 G>A; (+)
ITGA2: 807 C>T;
Локус 8q24_Rl.

Для возникновения робертсоновскойтранслокации необходим:
два хромосомных разрыва; (+)
один хромосомный разрыв;
не менее трёх хромосомных разрывов;
хромосомные разрывы не нужны;
множественные хромосомные разрывы

Полиморфизм какого гена может служить причиной предрасположенности к гипертонии?
UGT1A1;
AGT; (+)
Chek2;
NOD;
VDR.

Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
цитоплазматической наследственностью;
хромосомными трисомиями;
доминантными генами;
рецессивными генами; (+)
тератогенными воздействиями.

К агентам, вызывающим генные мутации, относится все, кроме:
акридиновые красители;
алкилирующие соединения;
азотистая кислота;
крахмал. (+)
лучи рентгена;

Сцеплено с X-хромосомой наследуются заболевания:
болезнь Дауна;
гемофилия; (+)
дальтонизм;
фенилкетонурия;
синдром Эдвардса.

Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
геномные мутации;
изменение числа хромосом;
генные мутации; (+)
сбалансированные транслокации;
тератогенные воздействия.

Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:
0,8 — 1,0. (+)
0,2 — 0,3;
0,4 — 0,5;
0,5 — 0,6;
0,7 — 0,8;

Массовый биохимический скрининг предполагает:
обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией;
обследование детей из учреждений для слабовидящих;
обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии; (+)
исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);
все перечисленное.

Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:
прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;
семейный анализ групп сцепления; (+)
метод специфических рестриктаз;
прямой сиквенс;
ИФА.

Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера соответствует всему, кроме:
47, XXY;
45, Х; (+)
46, ХY/47, XXY;
48, XXXY;
48, ХХУУ.

Верные все перечисленные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами, кроме одного:
может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;
для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;
необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;
перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности; (+)
этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

Массовому биохимическому скринингу подлежит заболевание:
гемохроматоз;
мукополисахаридозы;
нейрофиброматоз;
фенилкетонурия; (+)
мышечная дистрофия Дюшенна.

Синдром Дауна возникает из-за нарушения в:
5 хромосоме;
половых хромосомах;
21 хромосоме; (+)
15 хромосоме;
18 хромосоме.

Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;
общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;
высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;
большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления; (+)
нарушением системы репарации ДНК.

В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование:
уровня альфа-фетопротеина; (+)
кариотипа плода;
с помощью молекулярных зондов;
мутаций в гене дистрофина;
спектра аминокислот

При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:
диагноз установлен — нормальный кариотип;
необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью специфичных зондов ДНК. (+)
диагноз установлен — мозаицизм;
диагноз установлен — трисомия по 21 хромосоме;
необходимо провести онтогенетическое обследование родителей;

Секвенированием следующего поколения (NGS) можно исследовать все перечисленное, кроме одного:
Анализ протеома; (+)
Анализ генома;
Анализ экзома;
Анализ бактериома;
Анализ гена.

Для галактоземии 1 типа характерно:
множественные пороки;
развитие сепсиса; и
катаракта; и гепатомегалия с нарушением функции печени; (+)

Для диагностики геномных мутаций применяют:
рутинную окраску; (+)
метод G-окраски;
метод С-окраски;
метод с использованием флюоресцентных красителей;
все перечисленное.

Применение левокарнитина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:
изовалериановая ацидурия;
болезнь Гоше;
пропионовая ацидурия; (+)
болезнь Канавана;
болезнь Фабри.

Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:
данных электроэнцефалографии;
результатов психологического тестирования;
результатов биохимических исследований мочи и крови;
молекулярно-генетического анализа; (+)
данных семейного анамнеза.

Здесь представлены ответы на следующие вопросы к тесту:

• Синдром
  А. Синдром Леша-Найяна
  Б. Синдром Санфилиппо
  В. Синдром Кнаппа-Комровера
  Тип наследования
  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Х-сцепленный рецессивный
  4. Х-сцепленный доминантный
  5. Полигенный
• Исследование
  А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется:
  Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется:
  Результат
  1. Одно тельце Барра
  2. Два тельца Барра
  3. Три тельца Барра
  4. Четыре тельца Барра
  5. Ни одного тельца Барра
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите соответствующие пронумерованные элементы правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Диагноз
  А. Муковисцидоз
  Б. Дистрофия Дюшенна
  Основание для постановки диагноза
  1. Результаты гистологического исследования
  2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости
  3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
  4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов
• В задачи цитогенетической лаборатории региональной медико-генетической консультации входит:
• Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:
• Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:
• В результате прямой ДНК-диагностики моногенных заболеваний определяются:
• К протоонкогенам клетки относятся:
• К методам прямой ДНК-диагностики не относится:
• Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается:
• В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
• Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:
• Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:
• Что из представленного является лейденовской мутацией?
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Тип наследственного заболевания
  А. Моногенное заболевание
  Б. Микроделеционный синдром
  В. Болезнь экспансии
  Заболевание
  1. Муковисцидоз
  2. Синдром Вильямса
  3. Синдром фрагильной Х- хромосомы
  4. Ретинобластома
  5. Синдром Ди-Джорджи
• На первом уровне массового обследования беременных женщин не проводятся следующие исследования:
• Срок для проведения (неделя беременности)
  А. 9-11-я
  Б. 11-18-я
  Вид метода пренатальной диагностики:
  1. Хорионбиопсия
  2. Плацентобиопсия
  3. Амниоцентез
  4. Кордоцентез
  5. Фетоскопия
• Перестройка у носителя
  А. Сбалансированная реципрокная транслокация
  Б. Робертсоновскойтранслокации
  Количество гамет
  1. 6
  2. 4
  3. 8
  4. 2
  5. 1
• Заболевание
  А. Прогрессирующая мышечная дистрофия
  Б. Факоматоз
  Принципы лечения
  1. Этиологический
  2. Патогенетический
  3. Заместительный
  4. Симптоматический
  5. Не поддаются лечению
• Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера соответствует всему, кроме:
• В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией. Какой риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена?
• Поражение мышечного волокна характерно для:
• Определение
  А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой
  Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов Явление
  1. Гаплоидия
  2. Тетраплоидия
  3. Делеция
  4. Инверсия
  5. Транслокация
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Показания к исследованию
  А. Цитогенетическому
  Б. FISH-методом
  Проявление генетической патологии
  1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
  2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения
  3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития
  4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку
  5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола
• Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:
• Основная задача первого уровня массового обследования беременных женщин:
• Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:
• Для возникновения робертсоновскойтранслокации необходим:
• Для электрофореза используется:
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:
• Секвенирование ДНК – это:
• Блоттинг ДНК по Саузерну представляет собой:
• Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:
• Для галактоземии характерно:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Термин
  А. Премутация
  Б. Геномный импринтинг
  В. Однородительская дисомия
  Ситуация
  1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской
  2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15
  3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами
• ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:
• Для осуществления ДНК-диагностики микроделеционных синдромов используют:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Методы детекции результатов ПЦР
  А. Электрофорез
  Б. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
  В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
  Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)
  Приблизительное время детекции
  1. 0 мин.
  2. 3 мин.
  3. 60 мин.
  4. 40 мин.
• К основным этическим принципам пренатальной диагностики относится все, кроме:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Определение:
  А. Отражающие расстояния между генами и локусами;
  Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе;
  В. Имеющие наибольшее разрешение.
  Тип карты:
  1. Нуклеотидные;
  2. Генетические;
  3. Физические;
  4. Хромосомные;
  5. Рестрикционные.
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Векторная емкость:
  А. Наибольшая;
  Б. Наименьшая.
  Векторные конструкции:
  1. Ретровирусные ;
  2. Фаговые;
  3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
  4. Плазмидные;
  5. Космидные.
• Процесс
  А. Транскрипция
  Б. Трансляция
  Определение
  1. Синтез мРНК на матрице ДНК
  2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта
  3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК
  4. Синтез белка на матрице мРНК на рибосомах
• Ситуация
  А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом
  Б. В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина
  В. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
  Г. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей
  Д. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности
  Метод пренатальной диагностики
  1. Биопсия ворсин хориона
  2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
  3. Амниоцентез
  4. Детальное УЗИ
  5. Кордоцентез
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Вид исследования:
  А. Биохимическое исследование
  Б. Специальные биохимические тесты
  Показания:
  1. Задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза
  2. Олигофрения в сочетании с общей диспластичностью
  3. Отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов
  4. Расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи 5. Повторные случаи хромосомных перестроек в семье
• Основные наследственные заболевания, пренатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости
  А. Болезни накопления производных холестерина
  Б. Нарушения обмена мукополисахаридов
  В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов Д. Прочие нарушения Болезнь
  1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)
  2. Дефицит альфа-глюкуронидазы
  3. Болезнь Фабри
  4. Фукозидоз
  5. Синдром Леша-Нихана
• К методам косвенной ДНК-диагностики относятся:
• Для лабораторной диагностики муковисцидоза применяется все перечисленное, кроме:
• Геном, ассоциированным с развитием болезни Альцгеймера, является:
• Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:
• Условием сохранения периферической крови для использования ее в ДНК-диагностике является:
• Для идентификации хромосом не используется:
• Для проведения ПЦР используют пару праймеров:
• В результате косвенной ДНК-диагностики определяются:
• Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:
• Для врожденного гипотиреоза характерно:
• При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:
• Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б.Критерий доброкачественности варинта .
  Критерий:
  1.Вариант de novo
  2. Популяционная частота выше 3%
  3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;
  4. Не сегрегуют с заболеванием в семье.
  5. Функциональный анализ не проводилось.
• Болезнь
  А. Болезнь «кленового сиропа»
  Б. Алкаптонурия
  Дефектный фермент
  1. Глюкозо-6-фосфатаза
  2. В6-зависимая кинурениназа
  3. Тирозиназа
  4. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
  5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
• Болезнь:
  А. Гепатоцеребральная дистрофия
  Б. Синдром удлиненного интервала QT
  Распространенность:
  1. 1:7000
  2. 1:15000
  3. 1:25000
  4. 1:50000
  5. 1:100000
• Явление
  А. Полиплоидия
  Б. Полисомия
  В. Транслокация
  Определение
  1. Кратное увеличение числа хромосом
  2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе
  3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую
  4. Потеря участка хромосомы или хроматиды
  5. Удвоение участка хромосомы
  6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов
• Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют все перечисленные методы, кроме:
• Массовому биохимическому скринингу подлежит заболевание:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Клиническая ситуация
  А. Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза
  Б. Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбитала
  В. Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертонией
  Ферментные нарушения
  1. Аномальная холинэстераза
  2. Недостаточность порфобилиногендеаминазы
  3. Повышенная активность ацетилтрансферазы
• Проведения специальных биохимических исследований требуют:
• В ДНК-диагностике наследственных заболеваний не используется:
• Критериями для включения патологии в программу массового биохимического скрининга новорожденных являются все перечисленные, кроме одного:
• При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Типы хромосом
  А. Метацентрические
  Б. Субметацентрические
  В. Акроцентрические
  Хромосомы
  1. Хромосома 1
  2. Хромосома 5
  3. Хромосома 13
  4. Хромосома 16
  5. Хромосома 7
  6. Хромосома X
  7. Хромосома 21
  8. Хромосома 19
• Карты, единицей измерения которых является частота рекомбинации:
• Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:
• Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
• Клонирование ДНК предполагает:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Термин
  А. Аллельная гетерогенность
  Б. Плейотропность
  В. Вариабельная экспрессивность
  Г. Антиципация
  Д. Кровнородственные браки
  Е. Локусная гетерогенность
  Ситуация
  1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития
  2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
  3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях
  4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах
  5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы — важного печеночного фермента цикла мочевины
  6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита
• Секвенированием следующего поколения (NGS) можно исследовать все перечисленное, кроме одного:
• Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Клиническая ситуация
  А. Появление гемолитической анемии после приема примахина
  Б. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина
  В. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид
  Ферментные нарушения
  1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
  2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
  3. Сниженная активность ацетилтрансферазы
• Мутация:
  А. Генная
  Б. Геномная
  В. Хромосомная
  Определение
  1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора
  2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры
  3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена
  4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества
• Исследование:
  А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить:
  Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить:
  Результат:
  1. 200 G-сегментов
  2. 350 G-сегментов
  3. 600 G-сегментов
  4. 800 G-сегментов
  5. 1200 G-сегментов
• Молекулы
  А. ДНК
  Б. РНК
  Функции
  1. Сохранение наследственной информации в клетке
  2. Передача наследственной информации
  3. Транспорт аминокислот
  4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки
  5. Энергетическая система клетки
• Заболевание
  А. Гемофилия
  Б. Болезнь Реклингаузена
  В. Гипертоническая болезнь
  Тип наследования
  1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
  2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
  3. Аутосомно-рецессивный
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Полигенный
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Наследственная болезнь обмена веществ
  А. Болезнь Тея-Сакса
  Б. Фенилкетонурия
  В. Болезнь Гоше
  Г. Тирозинемия типа 1
  Д. Цистинурия
  Биохимический дефект
  1. Глюкозидаза
  2. Дефект транспорта аминокислот в почках
  3. β-гексозаминидаза
  4. Фенилаланингидроксилаза
  5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат
• Для диагностики геномных мутаций применяют:
• Для получения ДНК на основе выделенной РНК используется:
• Активность лизосомных ферментов не измеряют в:
• Для исследования F-телец необходимы:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Класс болезней
  А. Болезни углеводного обмена
  Б. Митохондриальные болезни
  В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
  Г. Пероксисомные болезни
  Методы подтверждения диагноза
  1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика
  2. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика
  3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
  4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
• Тип наследования
  А. Аутосомно-доминантный
  Б. Аутосомно-рецессивный
  В. Рецессивный, связанный с генами Х-хромосомами
  Отличительные черты
  1. Заболевание проявляется в каждом поколении
  2. Заболевание проявляется не в каждом поколении
  3. Болеют лица преимущественно женского пола
  4. Болеют лица преимущественно мужского пола
  5. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:1
  6. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 3:1
  7. Болеют лица женского и мужского пола
• Категория
  А. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга:
  Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга:
  Коэффициент имбридинга
  1. 0,1 – 0,02
  2. 0,3 – 0,001
  3. 0,0001 – 0,00001
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формулеX=(a×d)/(b×c), где:
  А. а
  Б. b
  В. c
  Г. d
  Д. X
  Показатель
  1. Частота первого генетического маркера у больных
  2. Частота второго генетического маркера у больных
  3. Показатель относительной частоты риска
  4. Частота первого генетического маркера у здоровых
  5.Частота второго генетического маркера у здоровых
• Заболевание
  А. Синдром Вильямса
  Б. Синдром Ди-Джорджи
  В. Синдром Смита-Магениса
  Г. Синдром Прадера-Вилли
  Делеция
  1. 22q11
  2. 17p11.2
  3. 7q11.2
  4. 15q11
  5. 11р15
• Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
• Термин
  А. Гетерозигота
  Б. Гомозигота
  В. Зигота
  Определение
  1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену
  2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену
  3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза
  4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим
  5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет
• Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Наследственная болезнь обмена веществ
  А. Врожденный гипотиреоз
  Б. Фенилкетонурия
  В. Адреногенитальный синдром
  Г. Муковисцидоз
  Д. Галактоземия
  Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных
  1. Галактоза
  2. Тиреотропный гормон
  3. 17-гидроксипрогестерон
  4. Иммунореактивный трипсин
  5. Фенилаланин в крови
• Если оба супруга, имеют группу крови АВ, то у них не может быть детей с группой крови:
• При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
• Новорожденный
  А. Доношенный
  Б. Недоношенный
  Сроки забора крови для скрининга
  1. Сразу после рождения
  2. В первый день жизни
  3. На четвертый день жизни
  4. После 10 дней жизни
• Вид терапии
  А. Диетотерапия при непереносимости лактозы
  Б. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете
  Лечение
  1. Симптоматический метод лечения
  2. Этиологическое лечение
  3. Патогенетическое лечение
• Синдром Дауна возникает из-за нарушения в:
• Полиморфизм какого гена может служить причиной предрасположенности к гипертонии?
• Пол человека
  А. Гетерогаметный
  Б. Гомогаметный
  Для кого характерен
  1. Мужского пола
  2. Женского пола
  3. Мужского и женского пола
  4. С кариотипом 47, ХХУ
  5. С кариотипом 45, Х0
• Средняя длина экзона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:
• Сцеплено с X-хромосомой наследуются заболевания:
• Массовый биохимический скрининг предполагает:
• Болезнь
  А. Гиперлипопротеинемия I типа
  Б. Гиперлипопротеинемия II типа
  Тип наследования
  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Сцепленный с Х-хромосомой
  4. Сцепленный с Y-хромосомой
  5. Мультифакториальный
• Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из всего, кроме:
• Синдром:
  А. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек
  Б. Синдром трисомии-Х
  Распространенность
  1. 1:500
  2. 1:700
  3. 1:12000
  4. 1:3000
  5. 1:15000
• Гены
  А. Гены и протоонкогены
  Б. Гены-супрессоры опухолей
  Характеристика
  1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена
  2. Потеря функции ведет к развитию опухоли
  3. Присутствуют в клетках здоровых людей
  4. Являются аутосомно-доминантными
• Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:
• В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование:
• В каком возрасте наиболее часто дебютируют тяжелые нарушения обмена органических кислот:
• Векторная система – это:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Метод
  А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
  Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)
  В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
  Г. Секвенирование
  Эффективность, % определения мутаций
  1. >95
  2. >99
  3. 80-85
  4. <95
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Синдром:
  А. Синдром Клайнфельтера;
  Б. Синдром Тернера.
  Нарушение полового развития:
  1. Недоразвитие молочных желез;
  2. Аномальное развитие матки и влагалища;
  3. Яичники не определяются;
  4. Аменорея.
• Явление
  А. Делеция
  Б. Дупликация
  В. Инверсия
  Определение
  1. Кратное увеличение хромосом
  2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе
  3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую
  4. Потеря участка хромосомы или хроматиды
  5. Удвоение участка хромосомы
  6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов
• Заболевание
  А. Полная тестикулярная феминизация
  Б. Неполная тестикулярная феминизация
  Возраст манифестации
  1. Период новорожденности
  2. Первый год жизни
  3. Первое десятилетие
  4. Период полового созревания
  5. Зрелый возраст (после 30 лет)
• Срок для проведения (неделя беременности)
  А. 11-12-я
  Б. 16-20-я
  Вид метода пренатальной диагностики
  1. Определение в сыворотке крови беременной АФП
  2. Неконъюгированный эстриол
  3. PAPP-A
  4. ХГЧ
  5. Хорионбиопсия
• В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
• Что такое средняя глубина покрытия данных высокопроизводительного секвенирования ДНК:
• Заключение цитогенетического исследования должно включать все, кроме:
• Средняя длина интрона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:
• При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин бета-синтазы, повышен уровень следующих аминокислот в моче:
• У больного с синдромом Леша-Нихена в биологических жидкостях накапливается:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип оснований
  А. Пурины
  Б. Пиримидины
  Название оснований
  1. Аденин
  2. Тимин
  3. Гуанин
  4. Цитозин
• Типы клеток:
  А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:
  Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:
  Исследование:
  1. Определить X- и Y-половой хроматин
  2. Исследовать активность ферментов
  3. Определить кариотип
  4. Определить уровень альфа-фетопротеина
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз
  Область медицины
  А. Теоретическая
  Б. Клиническая
  В. Профилактическая
  Решаемые вопросы
  1. Диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. Производство лекарств на основе генной инженерии
  2. Расшифровка патогенеза болезней. Фармакогенетика
  3. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды. Создание новых вакцин
• Наследственные болезни
  А. Болезнь Гоше
  Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В
  В. Болезнь Тея-Сакса
  В нервных клетках накапливается
  1. Сфингомиелин
  2. Ганглиозид GM1
  3. Ганглиозид GM2
  4. Маннозо-6-фосфат
  5. Глюкоцереброзид
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики
  А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)
  Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)
  В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)
  Г. Фетоскопия
  Показания
  1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна
  2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития
  3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода
  4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Типы перестроек
  А. Геномные
  Б. Хромосомные
  Перестройки
  1. Инверсии
  2. Полиплоидии
  3. Транслокации
  4. Делеции
  5. Трисомии
  6. Полисомии
  7. Дупликации
• Гены
  А. Эпистатические
  Б. Гипостатические
  Определение
  1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени
  3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами
  4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
• Электрофорез является методом:
• Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосло­жения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яич­ка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:
• Назовите учреждения, в которые могут быть направлены больные из региональной медико-генетической консультации для ДНК-диагностики наследственного заболевания:
• Основными задачами второго уровня массового обследования беременных женщин являются все, кроме:
• ПЦР включает следующие стадии:
• ПЦР используют для:
• Для проведения секвенирования по Сэнгеру необходимо:
• Единицей генетической карты генома является:
• Молекулы
  А. РНК
  Б. ДНК
  Средняя масса в одной клетке
  1. 10-30 пг
  2. 5 нг
  3. 3 пг
  4. 10 г
• Болезнь
  А. Синдром Леша-Найяна
  Б. Болезнь «кленового сиропа»
  Дефектный фермент
  1. Глюкозо-6-фосфатаза
  2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
  3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза
  4. Сукцинатлиаза
  5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
• Исследование
  А. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат:
  Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат: Результат
  1. Одно тельце полового хроматина
  2. Два тельца полового хроматина
  3. Три тельца полового хроматина
  4. Четыре тельца полового хроматина
  5. Тельца полового хроматина отсутствуют
• Группа хромосом
  А. Цитогенетически в группу D входят хромосомы:
  Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы: Хромосомы
  1. 10 – 12
  2. 13 – 15
  3. 16 – 18
  4. 19 – 22
  5. 1 – 3
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Показания к диагностике
  А. Пренатальной цитогенетической
  Б. Постнатального кариотипа
  Генетическое или фенотипическое нарушение
  1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка
  2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы
  3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия)
  4. Аномальные гениталии
  5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Название синдрома (или болезни)
  А. Синдром Ангельмана
  Б. Синдром Миллера-Дикера
  В. Синдром Ди Джорджи
  Г. Синдром Беквита-Видемана
  Основные проявления
  1. Агирия (лиссэнцефалия), микроцефалия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки
  2. Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи
  3. Грыжа пупочного канатика, макроглоссия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врожденные пороки внутренних органов
  4. Судороги (гипокальциемические), аплазия и гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца
• Верные все перечисленные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами, кроме одного:
• Праймеры это:
• Для прямых методов ДНК-диагностики необходимо знать все, кроме:
• Укажите территориальную медицинскую службу, которая участвует в обеспечении массового обследования беременных женщин для формирования групп риска по ВПР и хромосомным болезням:
• Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:
• Гены
  А. Кодоминантные
  Б. Доминантные
  В. Рецессивные
  Определение
  1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени
  3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами
  4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
• При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) — 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:
• При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:
• Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:
• На молекулярном уровне теломера состоит из:
• Применение молекулярно–цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет сделать все, кроме:
• В задачи лабораторий неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена медико-генетической консультации входит все, кроме:
• В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие изменения:
• К агентам, вызывающим генные мутации, относится все, кроме:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия
• Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при:
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Категория по геномному размеру, тыс. п.н.
  А. Малые
  Б. Средние
  В. Большие
  Г. Гигантские
  Д. Супергигантские
  Название первичного продукта
  1. Дистрофин
  2. Тиреоглобулин
  3. Каталаза
  4. Фенилаланингидроксилаза
  5. Инсулин
• Установите соответствие между представленными позициями.Для каждого буквенного компонента выберите пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Класс болезней
  А. Аминоацидопатии
  Б. Органические ацидурии
  В. Болезни нейротрансмиттерного обмена
  Г. Лизосомные болезни
  Методы подтверждения диагноза
  1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика
  2. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика
  3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
  4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)
• Исследование
  А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:
  Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:
  Результат
  1. Для увеличения митозов
  2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы
  3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы
  4. Для получения хорошего разброса хромосом
  5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
• Что из представленного является онкосупрессором?
• Для проведения цитогенетического анализа используют всё перечисленное, кроме:
• В каком гене необходимо проанализировать мутации для подтверждения диагноза муковисцидоза?
• Проба Фелинга выявляет наличие в моче:
• ДНК-зонд – это:
• Определение
  А. Отражающие расстояния между генами и локусами
  Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе
  В. Имеющие наибольшее разрешение
  Тип карты
  1. Нуклеотидные
  2. Генетические
  3. Физические
  4. Хромосомные
  5. Рестрикционные
• К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится:
• Основоположник клинической генетики в России:
• Укажите, кто из больных ошибочно направлен к врачу-цитогенетику для исследования кариотипа:
• Доказательством того, что развитие рака связано с повреждением генома клетки является:
• Укажите учреждения здравоохранения, которые не участвуют во взаимодействии для осуществления мониторинга врожденных пороков развития:
• Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
• Определение
  А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой
  Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов Явление
  1. Гаплоидия
  2. Тетраплоидия
  3. Делеция
  4. Инверсия
  5. Транслокация
• Процессинг — это:
• Использование парафиновых препаратов тканей для подтверждающей ДНК-диагностики:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Этап изучения наследственной болезни
  А. Регистрация болезни как наследственной формы
  Б. Локализация гена в хромосоме
  В. Выделение гена
  Г. Определение дефекта гена
  Д. Обнаружение первичного продукта гена
  Клиническое приложение
  1. Генотерапия
  2. Диагностика (ДНК-специфическая)
  3. Медико-генетическое консультирование
  4. Дифференциальная диагностика на основе анализа сцепления генов
  5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Тип наследования:
  А. Аутосомно-рецессивный тип;
  Б. Аутосомно-доминантный тип.
  Заболевание:
  1. Врожденные пороки сердца;
  2. Миодистрофия Дюшенна;
  3. Пилоростеноз;
  4. Фенилкетонурия.
  5. Нейрофибрамотоз.
• Диагностическим лабораторным критерием фенилкетонурии является:
• Метод генетического картирования мультифакториальных заболеваний:
• Гены
  А. Протоонкогены
  Б. Гены-супрессоры опухолевого роста
  Определение
  1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
  2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
  3. Не имеют отношения к делению клетки
  4. Молекулы, усиливающие действие других белков
• Заболевание
  А. Гемофилия
  Б. Болезнь Реклингаузена
  В. Гипертоническая болезнь
  Тип наследования
  1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
  2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
  3. Аутосомно-рецессивный
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Мультифакториальный
• Укажите подразделение, которое не входят в структуру региональной (межрегиональной) медико-генетической консультации:
• Для галактоземии тип 1 характерно:
• Хромосомные болезни – это:
• Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:
• Тип оснований
  А. Пурины
  Б. Пиримидины
  Название оснований
  1. Аденин
  2. Тимин
  3. Гуанин
  4. Цитозин
• Векторные конструкции бывают:
• Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:
• В состав реактивной смеси для амплификации входит все, кроме:
• Гены
  А. Гены и протоонкогены
  Б. Гены-супрессоры опухолей
  Характеристика
  1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена
  2. Потеря функции ведет к развитию опухоли
  3. Присутствуют в клетках здоровых людей
  4. Являются аутосомно-доминантными
• Тип наследственного заболевания
  А. Моногенное заболевание
  Б. Микроделеционный синдром
  В. Болезнь экспансии
  Заболевание
  1. Муковисцидоз
  2. Синдром Вильямса
  3. Синдром фрагильной Х- хромосомы
  4. Ретинобластома
  5. Синдром Ди-Джорджи
• Хромосомы
  А. Х
  Б. Y
  Типы хромосом
  1. Субметацентрик среднего размера
  2. Малый метацентрик
  3. Крупный акроцентрик
  4. Крупный метацентрик
  5. Малый акроцентрик
• Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:
• При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать:
• Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
• Транскрипционный фактор-белок р53 выполняет следующие функции:
• К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относится:
• Наследственная болезнь обмена веществ
  А. Болезнь Тея-Сакса
  Б. Фенилкетонурия
  В. Болезнь Гоше
  Г. Тирозинемия типа 1
  Д. Цистинурия
  Биохимический дефект
  1. Глюкозидаза
  2. Дефект транспорта аминокислот в почках
  3. β-гексозаминидаза
  4. Фенилаланингидроксилаза
  5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат
• Показания к исследованию
  А. Цитогенетическому
  Б. FISH-методом
  Проявление генетической патологии
  1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
  2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения
  3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития
  4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку
  5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола
• Диетотерапия с ограничением белка не применяется для следующих заболеваний:
• Секвенирование ДНК осуществляется с помощью:
• В гаметогенезе женщины с синдромом трисомии X могут образоваться гаметы с аномальным числом хромосом. Этот вариант нерасхождения можно обозначить как:
• Причинами возникновения трисомий являются:
• У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается:
• В каком возрасте наиболее часто дебютируют тяжелые нарушения обмена органических кислот:
• При проведении второго уровня массового обследования беременных женщин в медико-генетической консультации проводится все, кроме:
• Типы перестроек
  А. Геномные
  Б. Хромосомные
  Перестройки
  1. Инверсии
  2. Полиплоидии
  3. Транслокации
  4. Делеции
  5. Трисомии
  6. Полисомии
  7. Дупликации
• Типы хромосом
  А. Метацентрические
  Б. Субметацентрические
  В. Акроцентрические
  Хромосомы
  1. Хромосома 1
  2. Хромосома 5
  3. Хромосома 13
  4. Хромосома 16
  5. Хромосома 7
  6. Хромосома X
  7. Хромосома 21
  8. Хромосома 19
• Если у пробанда известна мутация, приводящая к наследственному заболеванию, как определить наличие этой мутации у родственников:
• Вид мутации
  А. Геномные
  Б. Хромосомные
  Характер мутации
  1. Трисомия по аутосомам
  2. Реципрокная сбалансированная транслокация
  3. Делеции, инсерции
  4. Полисомия по половым хромосомам
  5. Дупликация
• Наследственные болезни
  А. Болезнь Гоше
  Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В
  В. Болезнь Тея-Сакса
  В нервных клетках накапливается
  1. Сфингомиелин
  2. Ганглиозид GM1
  3. Ганглиозид GM2
  4. Маннозо-6-фосфат
  5. Глюкоцереброзид
• Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формуле X=(a×d)/(b×c), где:
  А. а
  Б. b
  В. c
  Г. d
  Д. X
  Показатель
  1. Частота первого генетического маркера у больных
  2. Частота второго генетического маркера у больных
  3. Показатель относительной частоты риска
  4. Частота первого генетического маркера у здоровых
  5. Частота второго генетического маркера у здоровых
• Класс болезней
  А. Аминоацидопатии
  Б. Органические ацидурии
  В. Болезни нейротрансмиттерного обмена
  Г. Лизосомные болезни
  Методы подтверждения диагноза
  1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика
  2. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика
  3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
  4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)
• Класс болезней
  А. Болезни углеводного обмена
  Б. Митохондриальные болезни
  В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
  Г. Пероксисомные болезни
  Методы подтверждения диагноза
  1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика
  2. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика
  3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
  4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
• Плейотропное действие гена не проявляется при:
• Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:
• Наследственная болезнь обмена веществ
  А. Врожденный гипотиреоз
  Б. Фенилкетонурия
  В. Адреногенитальный синдром
  Г. Муковисцидоз
  Д. Галактоземия
  Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных
  1. Галактоза
  2. Тиреотропный гормон
  3. 17-гидроксипрогестерон
  4. Иммунореактивный трипсин
  5. Фенилаланин в крови
• Методы (группа) пренатальной диагностики
  А. Просеивающие
  Б. Неинвазивные
  В. Инвазивные
  Вид метода
  1. Медико-генетическое консультирование
  2. Биопсия мышц
  3. Амниоцентез
  4. Уточняющее УЗИ
  5. Определение в сыворотке крови беременной АФП
• Термин
  А. Аллельная гетерогенность
  Б. Плейотропность
  В. Вариабельная экспрессивность
  Г. Антиципация
  Д. Кровнородственные браки
  Е. Локусная гетерогенность
  Ситуация
  1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития
  2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
  3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях
  4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах
  5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы — важного печеночного фермента цикла мочевины
  6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита
• Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:
• По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
• На долю хромосомы Х человека приходится:
• Для культивирования культуры лимфоцитов периферической крови необходимы все перечисленные ингредиенты, кроме одного:
• Заболевание
  А. Полная тестикулярная феминизация
  Б. Неполная тестикулярная феминизация
  Возраст манифестации
  1. Период новорожденности
  2. Первый год жизни
  3. Первое десятилетие
  4. Период полового созревания
  5. Зрелый возраст (после 30 лет)
• Показания для проведения специальных биохимических тестов:
• Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:
• Новорожденный
  А. Доношенный
  Б. Недоношенный
  Сроки забора крови для скрининга
  1. Сразу после рождения
  2. В первый день жизни
  3. На четвертый день жизни
  4. После 10 дней жизни
• Показания для проведения биохимического исследования:
• Векторная система – это:
• Метод
  А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
  Б. HA (Heteroduplex Analysis)
  В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
  Г. Секвенирование по Сэнгеру
  Размер продукта, п.н.
  1. 180 – 250
  2. 1700
  3. 600
  4. 200 – 250
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Синдром:
  А. Синдром Клайнфельтера;
  Б. Синдром Тернера.
  Нарушение полового развития:
  1. Недоразвитие молочных желез;
  2. Аномальное развитие матки и влагалища;
  3. Яичники не определяются;
  4. Аменорея.
• Ситуация
  А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом
  Б. В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина
  В. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
  Г. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей
  Д. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности
  Метод пренатальной диагностики
  1. Биопсия ворсин хориона
  2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
  3. Амниоцентез
  4. Детальное УЗИ
  5. Кордоцентез
• ПЦР стала возможной благодаря открытию:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Причина заболевания:
  А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
  Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
  В. Образование патогенных конгломератов белка.
  Заболевание :
  1. Синдром MELAS;
  2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
  3. Синдром Реклингхаузена;
  4. Синдром Ангельмана ;
  5. Фенилкетонурия
• Здоровый человек
  А. Мужчина
  Б. Женщина
  Хромосомный набор
  1. Две хромосомы Х
  2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y
  3. Две хромосомы Y
  4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y
  5. Три хромосомы Х
• Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:
• Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
• Заболевание
  А. Прогрессирующая мышечная дистрофия
  Б. Факоматоз
  Принципы лечения
  1. Этиологический
  2. Патогенетический
  3. Заместительный
  4. Симптоматический
  5. Не поддаются лечению
• Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики
  А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)
  Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)
  В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)
  Г. Фетоскопия
  Показания
  1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна
  2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития
  3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода
  4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода
• К лизосомным болезням накопления относятся все заболевания, кроме:
• Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
• Скринирующие программы в пренатальной диагностике
  А. УЗ скрининг
  Б. Биохимический скрининг
  В. Цитогенетический скрининг
  Г. Молекулярный скрининг
  Д. Иммунологический скрининг
  Исследование
  1. Хориальный гонадотропин человека
  2. Толщина воротникового пространства
  3. Цитомегаловирус IgG, авидность
  4. ДНК-диагностика
  5. Кариотипирование плода 6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека
• Понятию «Мутация» соответствует все, кроме:
• Применение левокарнитина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:
• Гетерогаметным называется:
• С Х-хромосомой сцеплен ген:
• Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Тип наследования:
  А. Аутосомно-рецессивный тип;
  Б. Аутосомно-доминантный тип.
  Заболевание:
  1. Врожденные пороки сердца;
  2. Миодистрофия Дюшенна;
  3. Пилоростеноз;
  4. Фенилкетонурия.
  5. Нейрофибрамотоз.
• Среди населения Европы амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса встречается с частотой 0,04 на 1000 новорожденных. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составит:
• Показания к диагностике
  А. Пренатальной цитогенетической
  Б. Постнатального кариотипа
  Генетическое или фенотипическое нарушение
  1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка
  2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы
  3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия)
  4. Аномальные гениталии
  5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода
• Срок для проведения (неделя беременности)
  А. 11-12-я
  Б. 16-20-я
  Вид метода пренатальной диагностики
  1. Определение в сыворотке крови беременной АФП
  2. Неконъюгированный эстриол
  3. PAPP-A
  4. ХГЧ
  5. Хорионбиопсия
• Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Основные наследственные заболевания, преанатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости
  А. Болезни накопления производных холестерина
  Б. Нарушения обмена мукополисахаридов
  В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов Д. Прочие нарушения Болезнь
  1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)
  2. Дефицит альфа-глюкуронидазы
  3. Болезнь Фабри
  4. Фукозидоз
  5. Синдром Леша-Нихана
• Понятие картирования генома человека включает в себя все, кроме:
• По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:
• Для осуществления косвенной ДНК-диагностики необходимо наличие ДНК:
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Векторная емкость:
  А. Наибольшая;
  Б. Наименьшая.
  Векторные конструкции:
  1. Ретровирусные ;
  2. Фаговые;
  3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
  4. Плазмидные;
  5. Космидные
• Перестройка у носителя
  А. Сбалансированная реципрокная транслокация
  Б. Робертсоновской транслокации
  Количество гамет
  1. 6
  2. 4
  3. 8
  4. 2
  5. 1
• Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:
• Термин
  А. Премутация
  Б. Геномный импринтинг
  В. Однородительская дисомия
  Ситуация
  1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской
  2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15
  3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами
• Болезнями с мультифакториально обусловленной предрасположенностью являются все перечисленные, кроме одной:
• В результате прямой ДНК-диагностики определяются:
• Синаптонемный комплекс – это:
• Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана:
• Неменделирующее наследование отмечается у:
• Для галактоземии тип 3 не характерно:
• Размер генома человека составляет примерно:
• Вопрос
• Метод ДНК-диагностики6
  А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
  Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)
  В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
  Г. Секвенирование
  Преимущества/ недостатки:
  1. Дорогое оборудование и реактивы
  2. Дорогие праймеры
  3. Сложно экспериментально
  4. Легко, дешево
• Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот:
• Степень родства: А. I (родители, сибсы, дети)
  Б. II (дяди-тети, племянники-племянницы, бабушки-дедушки, внуки-внучки, полусибсы) В. III (двоюродные сибсы, прадедушки-прабабушки, правнуки-правнучки). Доля идентичных генов: 1. 1/8 2. 1/4 3. 1/2
• Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формуле X=(a×d)/(b×c), где:
  А. а
  Б. b
  В. c
  Г. d
  Д. X
  Показатель
  1. Частота первого генетического маркера у больных
  2. Частота второго генетического маркера у больных
  3. Показатель относительной частоты риска
  4. Частота первого генетического маркера у здоровых
  5. Частота второго генетического маркера у здоровых
• Методы детекции результатов ПЦР
  А. Электрофорез
  Б. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
  В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
  Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)
  Приблизительное время детекции для 30 образцов:
  1. 0 мин.
  2. 3 мин.
  3. 60 мин.
  4. 40 мин.
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Контаминация продуктами ПЦР:
  А. Высокая
  Б. Низкая
  Методы детекции результатов ПЦР:
  1. Электрофорез
  2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
  3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
  4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз .Метод ДНК-диагностики:
  А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
  Б. HA (Heteroduplex Analysis)
  В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
  Г. Секвенирование
  Размер продукта, п.н.:
  1. 180 – 250
  2. 1700
  3. 600
  4. 200 – 250
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A ; 7. Группа E
• Этап изучения наследственной болезни:
  А. Регистрация болезни как наследственной формы
  Б. Локализация гена в хромосоме
  В. Выделение гена
  Г. Определение дефекта гена
  Д. Обнаружение первичного продукта гена
  Клиническое приложение:
  1. Генотерапия
  2. Диагностика (ДНК-специфическая)
  3. Медико-генетическое консультирование
  4. Анализ сцепления генов
  5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза
• Методы (группа) пренатальной диагностики
  А. Просеивающие
  Б. Неинвазивные
  В. Инвазивные
  Вид метода
  1. Хорионбиопсия
  2. Фетоскопия
  3. ХГЧ
  4. МРТ
  5. PAPP-A
• Явление
  А. Транспозиция
  Б. Транслокация
  Определение
  1. Структурное изменение хромосом в результате перемещения генетического материала
  2. Перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы
  3. Замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое
  4. Замена одного пуринового основания на пиримидиновое или одного пиримидинового основания на пуриновое
• Вид терапии
  А. Диетотерапия при непереносимости лактозы
  Б. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете
  Лечение
  1. Симптоматический метод лечения
  2. Этиологическое лечение
  3. Патогенетическое лечение
• Хромосомы
  А. Х
  Б. Y
  Типы хромосом
  1. Субметацентрик среднего размера
  2. Малый метацентрик
  3. Крупный акроцентрик
  4. Крупный метацентрик
  5. Малый акроцентрик
• Явление:
  А. Антиципация
  Б. Кровнородственные браки
  В. Локусная гетерогенность
  Ситуация:
  1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития
  2. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах
  3. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита
• Исследование
  А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется:
  Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется:
  1. Одно тельце Барра
  2. Два тельца Барра
  3. Три тельца Барра
  4. Четыре тельца Барра
  5. Ни одного тельца Барра
• Термин
  А. Гетерозигота
  Б. Гомозигота
  В. Зигота
  Определение
  1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену
  2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену
  3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза
  4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим
  5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет
• Явление:
  А. Премутация
  Б. Геномный импринтинг
  В. Однородительскаядисомия
  Ситуация:
  1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской
  2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15
  3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами
• Особенности:
  А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образце
  Б. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификату
  В. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрам
  . Методы детекции результатов ПЦР:
  1. Электрофорез
  2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
  3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
  4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)
• Болезнь
  А. Трисомия по Х-хромосоме
  Б. Синдром Дауна
  Особенности
  1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек
  2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции
  3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются
  4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины
• Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней
  А. Подавление
  Б. Повышение индукции
  В. Подавление обратной связи
  Модификатор – Ферменты – Болезнь
  1. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Подагра
  2. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Синдром Леша-Нихена
  3. Гематин – Аминолевулинатсинтетаза – Порфирия
  4. Даназол – Ингибитор протеаз – Недостаточность ингибитора протеаз
  5.Даназол – Ингибитор эстеразы С – Ангионевротический отек
  6.Клофибрат – Ферменты синтеза липидов – ГиперлипопротеидемияIII типа
• Диагноз
  А. Муковисцидоз
  Б. Дистрофия Дюшенна
  Основание для постановки диагноза
  1. Результаты гистологического исследования
  2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости
  3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
  4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов
• Последовательность
  А. Экзон
  Б. Интрон
  Определение
  1. Кодон мРНК
  2. Единица транскрипции
  3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК
  4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции
  5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Фиксирование данных:
  А. Автоматическое
  Б. Вручную
  Методы детекции результатов ПЦР:
  1. Электрофорез
  2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
  3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
  4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)
• Метод ДНК-диагностики:
  А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
  Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)
  В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
  Г. Секвенирование
  Эффективность, % определения мутаций:
  1. >95
  2. >99
  3. 80-85
  4. <95
• Фаза биотрансформацииксенобиотиков:
  А. 1-я фаза
  Б. 2-я фаза
  Активный фермент:
  1. Глутатион-S-трансфераза
  2. CYP2C19
  3. CYP2D6
  4. N-ацетилтрансфераза
  5. Алкогольдегидрогеназа
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Причина заболевания:
  А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
  Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
  В. Образование патогенных конгломератов белка.
  Заболевание :
  1. Синдром MELAS;
  2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
  3. Синдром Реклингхаузена;
  4. Синдром Ангельмана ;
  5. Фенилкетонурия
• Половыми хромосомами называются хромосомы:
• Исследование
  А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:
  Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:
  Результат
  1. Для увеличения митозов
  2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы
  3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы
  4. Для получения хорошего разброса хромосом
  5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
• Синдром
  А. Синдром Эдвардса среди новорожденных
  Б. Синдром Патау среди новорожденных
  Распространенность
  1. 1:500
  2. 1:2000
  3. 1:5000
  4. 1:7000
  5. 1:12000
• Источники энергии
  А. Энергия ГТФ
  Б. Без энергии
  Этапы трансляции
  1. Образование пептидных связей
  2. Присоединение мРНК к малой субъединице рибосомы
  3. Присоединение метионил-тРНК к мРНК и субчастице рибосомы
  4. Перемещение рибосомы на мРНК на один кодон
  5. Освобождение белка с рибосомы
  6. Присоединение аминоацил-тРНК к аминоацильному участку рибосомы
• Врожденные пороки наиболее часто формируются в:
• Молекулы
  А. РНК
  Б. ДНК
  Средняя масса в одной клетке
  1. 10-30 пг
  2. 5 нг
  3. 3 пг
  4. 10 г
• Пол человека
  А. Гетерогаметный
  Б. Гомогаметный
  Для кого характерен
  1. Мужского пола
  2. Женского пола
  3. Мужского и женского пола
  4. С кариотипом 47, ХХУ
  5. С кариотипом 45, Х0
• Заболевание
  А. Полная тестикулярная феминизация
  Б. Неполная тестикулярная феминизация
  Возраст манифестации
  1. Период новорожденности
  2. Первый год жизни
  3. Первое десятилетие
  4. Период полового созревания
  5. Зрелый возраст (после 30 лет)
• Тип наследования
  А. Аутосомно-доминантный
  Б. Аутосомно-рецессивный
  В. Рецессивный, связанный с генами Х-хромосомами
  Отличительные черты
  1. Заболевание проявляется в каждом поколении
  2. Заболевание проявляется не в каждом поколении
  3. Болеют лица преимущественно женского пола
  4. Болеют лица преимущественно мужского пола
  5. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:1
  6. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 3:1
  7. Болеют лица женского и мужского пола
• Патогенез болезни на молекулярном уровне в зависимости от контролируемого конкретным геном продукта и от характера его нарушения при мутации соответствующим образом:
  А. Синтез аномального белка
  Б. Выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта
  В. Отсутствие выработки первичного продукта
  Пример:
  1. Фенилкетонурия
  2. Альбинизм
  3. Серповидно-клеточная анемия
  4. β-талассемия
  5. Алкаптонурия
  6. Врожденная недостаточность тироксина
• Класс болезней
  А. Болезни углеводного обмена
  Б. Митохондриальные болезни
  В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
  Г. Болезни холестеринового обмена
  Методы подтверждения диагноза
  1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика
  2. Количественное определение холестерина и его производных в крови
  3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
  4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
• Типы клеток
  А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:
  Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:
  Исследование
  1. Определить X- и Y-половой хроматин
  2. Исследовать активность ферментов
  3. Определить кариотип
  4. Определить уровень альфа-фетопротеина
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM1; 3. Ганглиозид GM2; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.
• Тип наследования
  А. Аутосомно-рецессивный тип
  Б. Аутосомно-доминантный тип
  Заболевание
  1. Врожденные пороки сердца
  2. Нейрофиброматоз
  3. Пилоростеноз
  4. Фенилкетонурия
  5. Ахондроплазия
  6. Шизофрения
• Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики
  А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)
  Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)
  В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)
  Г. Фетоскопия
  Показания
  1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна
  2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития
  3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода
  4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода
• Клиническая ситуация
  А. Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза
  Б. Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбитала
  В. Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертонией
  Ферментные нарушения
  1. Аномальная холинэстераза
  2. Недостаточность порфобилиногендеаминазы
  3. Повышенная активность ацетилтрансферазы
• Клиническая ситуация
  А. Появление гемолитической анемии после приема примахина
  Б. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина
  В. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид
  Ферментные нарушения
  1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
  2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
  3. Сниженная активность ацетилтрансферазы
• Болезнь
  А. Гепато-церебральная дегенерация
  Б. Хорея Гентингтона
  Клинические проявления
  1. Недостаточность Cu2+-транспортирующей АТФ-азы, цитохромоксидазы в крови
  2. Снижение содержания гамма-аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов в базальных ганглиях мозга
  3. Цирроз печени
  4. Выраженные нарушения поведения, деменция
  5. Роговичное кольцо Кайзера – Флейшера
• Уровень массового обследования беременных женщин
  А. Первый
  Б. Второй
  Основные задачи
  1. Уточнение срока беременности
  2. Формирование группы риска по внутриутробной патологии плода
  3. Прогноз для жизни и здоровья ребенка
  4. Диагностика конкретных форм поражения плода
  5. Оценка тяжести патологии, выявленной у плода
• Болезнь
  А. Болезнь «кленового сиропа»
  Б. Алкаптонурия
  Дефектный фермент
  1. Глюкозо-6-фосфатаза
  2. В6-зависимая кинурениназа
  3. Тирозиназа
  4. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
  5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
• Гены
  А. Эпистатические
  Б. Гипостатические
  Определение
  1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени
  3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами
  4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Синдром: А. Синдром Патау Б. Синдром Эдвардса В. Синдром «кошачьего крика». Особенности
  1. Лунообразное лицо, микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, сужение трахеи
  2. Долихоцефалия, западение лобной кости в области родничка, высокое небо, микросомия, флексорное положение кистей, расщелина мягкого неба 3. Микроцефалия со скошенным лбом и затылком, дефекты скальпа, расщелина лица, микроофтальмия, короткая шея, аплазия костей носа
• Класс болезней
  А. Пероксисомные болезни
  Б. Лизосомные болезни
  Методы подтверждения диагноза
  1. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика
  2. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)
  3. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика
  4. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
• Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней
  А. Применение дексаметазона
  Б. Применение витамина В12
  В. Кардиотропные препараты
  Болезнь
  1. Адреногенитальный синдром у девочек
  2. Метилмалоновая ацидурия
  3. Множественная недостаточность карбоксилазы
  4. Аритмия у плода
  5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови
  6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких
• Срок для проведения (неделя беременности)
  А. 15-17-я
  Б. 18-22-я
  Вид метода пренатальной диагностики
  1. Хорионбиопсия
  2. Плацентобиопсия
  3. Амниоцентез
  4. Кордоцентез
  5. Фетоскопия
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варианта; Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.
• Микроделеционные или микродупликационные цитогенетические синдромы (или болезни)
  А. Синдром трихоринофациальный 2-го типа (Лангера-Гидеона)
  Б. Опухоль Вильмса в сочетании с аниридией
  В. Ретинобластома
  Г. Синдром Прадера – Вилли
  Основные проявления
  1. Ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дизморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы
  2. Опухоль сетчатки (одно- или двусторонняя) в детском возрасте
  3. Отсутствие радужной оболочки, нейробластома, гонадобластома, умственная отсталость
  4. Дизморфии лицевого черепа, большие оттопыренные уши, множественные экзостозы, низкий рост, клинобрахидактилия, умеренная умственная отсталость
• Болезнь
  А. Синдром Леша-Найяна
  Б. Болезнь «кленового сиропа»
  Дефектный фермент
  1. Глюкозо-6-фосфатаза
  2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
  3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза
  4. Сукцинатлиаза
  5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью
• Молекулы
  А. ДНК
  Б. РНК
  Функции
  1. Сохранение наследственной информации в клетке
  2. Передача наследственной информации
  3. Транспорт аминокислот
  4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки
  5. Энергетическая система клетки
• Явление: А. Генетическая гетерогенность Б. Клинический полиморфизм
  В. Условный тропизм. Определение: 1. Усиление эффекта прямого влияния на организм патологического фактора эффектами от других наследственных факторов, имеющих сходную направленность
  2. Фенотипические различия одинаковых в генетическом плане нозологических форм 3. Фенотипическая схожесть различных в генетическом плане нозологических форм
• Типы перестроек: А. Геномные Б. Хромосомные Перестройки: 1. Инверсии 2. Полиплоидии 3. Транслокации4. Делеции 5. Трисомии 6. Полисомии 7. Дупликации
• Орган
  А. Костный мозг
  Б. Селезенка
  В. Печень
  Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней:
  1. Остеопетроз
  2. Семейная средиземноморская лихорадка
  3. Оксалоз
  4. Болезнь Вильсона – Коновалова
  5. Болезнь Фабри
  6. Мукополисахаридозы
• Показания к диагностике:
  А. Пренатальной цитогенетической
  Б. Постнатального кариотипа
  Генетическое или фенотипическое нарушение:
  1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка
  2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы
  3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия)
  4. Аномальные гениталии
  5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Наследственная болезнь обмена веществ: А. Болезнь Тея-Сакса
  Б. Фенилкетонурия В. Болезнь Гоше Г. Тирозинемия типа 1
  Д. Цистинурия. Биохимический дефект: 1. Глюкозидаза
  2. Дефект транспорта аминокислот в почках 3. β-гексозаминидаза
  4. Фенилаланингидроксилаза 5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат
• Показания к исследованию:
  А. Цитогенетическому
  Б. FISH-методом
  Проявление генетической патологии:
  1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
  2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения
  3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития
  4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку
  5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола
• Класс болезней
  А. Аминоацидопатии
  Б. Органические ацидурии
  В. Болезни нейротрансмиттерного обмена
  Г. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов
  Методы подтверждения диагноза
  1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика
  2. Количественное определение пуринов, пиримидинов, мочевой кислоты, ДНК-диагностика
  3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
  4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)
• Методы ДНК-диагностики
  А. Прямые
  Б. Косвенные
  Характеристика
  1. Требуют знания гена
  2. Не требуют знания гена и мутации в нем
  3. Не всегда информативны
  4. Информативны для всех семей
• Категория
  А. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга:
  Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга:
  Коэффициент имбридинга
  1. 0,1 – 0,02
  2. 0,3 – 0,001
  3. 0,0001 – 0,00001
• Здоровый человек
  А. Мужчина
  Б. Женщина
  Хромосомный набор
  1. Две хромосомы Х
  2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y
  3. Две хромосомы Y
  4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y
  5. Три хромосомы Х
• Методы (группа) пренатальной диагностики
  А. Просеивающие
  Б. Неинвазивные
  В. Инвазивные
  Вид метода
  1. Биопсия кожи
  2. Кордоцентез
  3. Неконъюгированный эстриол
  4. Плацентобиопсия
  5. Скрининговое (просеивающее) УЗИ
• Хромосомный набор
  А. Гаплоидный
  Б. Диплоидный
  В. Триплоидный
  Число хромосом
  1. 22
  2. 23
  3. 46
  4. 47
  5. 69
• Классы мутаций рецептора ЛПНП (ЛПНПР) (семейная гиперхолестеринемия)
  А. I класс
  Б. II класс
  В. III класс
  Г. IV класс
  Явление:
  1. Мутации делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов
  2. Нарушение транспорта любых синтезируемых рецепторов ЛПНП
  3.Образование функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ЛПНП
  4. Формирование нормальных рецепторов, но которые не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, что препятствует их втягиванию в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП
• Микроцитогенетические синдромы (или болезни)
  А. Синдром Ангельмана
  Б. Синдром Миллера-Дикера
  В. Синдром ДиДжорджи
  Г. Синдром Бевита-Видемана
  Основные проявления
  1. Агирия (лиссэнцефалия), микроцефалия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки
  2. Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи
  3. Грыжа пупочного канатика, макроглоссия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врожденные пороки внутренних органов
  4. Судороги (гипокальциемические), аплазия и гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца
• Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней
  А. Введение биотина
  Б. Обменное переливание крови или тромбоцитарной массы плоду
  В. Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке
  Болезнь
  1. Адреногенитальный синдром у девочек
  2. Метилмалоноваяацидурия
  3. Множественная недостаточность карбоксилазы
  4. Аритмия у плода
  5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови
  6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких
• Мутация
  А. Генная
  Б. Геномная
  В. Хромосомная
  Определение
  1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора
  2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры
  3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена
  4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества
• Область медицины: А. Теоретическая Б. Клиническая
  В. Профилактическая. Решаемые вопросы: 1. Диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. Производство лекарств на основе генной инженерии, 2. Расшифровка патогенеза болезней. Фармакогенетика 3. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды. Создание новых вакцин
• Вид мутации: А. Геномные, Б. Хромосомные. Характер мутаций: 1. Трисомия по аутосомам, 2. Реципрокная сбалансированная транслокация
  3. Делеции, инсерции, 4. Полисомия по половым хромосомам
  5. Дубликация
• Процессы при разных болезнях, мишенью патологического процесса которых служат разные органы в патогенезе наследственных заболеваний:
  А. Первичный процесс
  Б. Вторичный процесс
  Пример:
  1. Отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона-Коновалова)
  2. Гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе
  3. Гемосидероз паренхиматозных органов при талассемии
  4. Отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца
• Особенности
  А. Ретикулярные клетки и гистиоциты с накопленным цереброзидом в селезенке, лимфоузлах и костном мозге, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, кахексия, остеопороз, остеолиз, асептический некроз головки бедренной кости, геморрагический диатез
  Б. Гипогликемия, желтуха, катаральные явления, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, гемолитическая анемия, нейросенсорная тугоухость, гипогонадизм, накопление галактиола в хрусталике, умственная отсталость, двигательные расстройства
  1. Болезнь Тея – Сакса
  2. Болезнь Гоше
  3. Болезни Нимана – Пика
  4. Галактоземия
• Векторная емкость
  А. Наибольшая
  Б. Наименьшая
  Векторные конструкции
  1. Ретровирусные
  2. Фаговые
  3. На основе искусственных хромосом дрожжей
  4. Плазмидные
  5. Космидные
• Группа хромосом
  А. Цитогенетически в группу D входят хромосомы:
  Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы:
  Хромосомы
  1. 10 – 12
  2. 13 – 15
  3. 16 – 18
  4. 19 – 22
  5. 1 – 3
• Гены
  А. Протоонкогены
  Б. Гены-супрессоры опухолевого роста
  Определение
  1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
  2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
  3. Не имеют отношения к делению клетки
  4. Молекулы, усиливающие действие других белков
• Наследственная болезнь обмена веществ:
  А. Врожденный гипотиреоз
  Б. Фенилкетонурия
  В. Адреногенитальный синдром
  Г. Муковисцидоз
  Д. Галактоземия Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных:
  1. Галактоза
  2. Тиреотропный гормон
  3. 17-гидроксипрогестерон
  4. Иммунореактивный трипсин
  5. Фенилаланин в крови
• Витамин или кофактор при лечении наследственных болезней нарушения обмена
  А. Кобаламин
  Б. Тиамин
  В. Биотин
  Г. Биоптерин
  Дефект – Болезнь
  1. Нарушенное связывание – Лейциноз
  2. Нарушенное связывание – Метималоновая ацидемия
  3. Нарушенный транспорт – Метималонова яацидемия, гомоцистинурия
  4. Нарушенный процессинг – Метималоновая ацидемия, гомоцистинурия
  5. Нарушенный процессинг – Множественная карбоксилазная недостаточность
  6. Нарушенный синтез – Гиперфенилаланинемия
• Исследование
  А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:
  Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:
  1. Для увеличения митозов
  2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы
  3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы
  4. Для получения хорошего разброса хромосом
  5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов
• Типы хромосом А. Метацентрические Б. Субметацентрические В. Акроцентрические Структура 1. Имеют одно длинное и второе очень короткое плечо 2. Имеют плечи неравной длины 3. Имеют плечи равной или почти равной длины
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
  Категория по геномному размеру, тыс. п.н.:
  А. Малые
  Б. Средние
  В. Большие
  Г. Гигантские
  Д. Супергигантские.
  Название первичного продукта:
  1. Дистрофин
  2. Тиреоглобулин
  3. Каталаза
  4. Фенилаланингидроксилаза
  5. Инсулин
• Типы популяционно-генетических профилактических программ:
  А. Преконцепционная
  Б. Пренатальная
  В. Неонатальная
  Г. Общая популяционная
  Первичная цель:
  1. Выявление факторов высокого риска
  2. Выявление больных для раннего лечения
  3. Выявление беременных с риском рождения больного ребенка в период возможного прерывания беременности
  4. Снижение риска зачатия больного ребенка
• Исследование
  А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить:
  Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить:
  1. 200 G-сегментов
  2. 350 G-сегментов
  3. 600 G-сегментов
  4. 800 G-сегментов
  5. 1200 G-сегментов
• Определение
  А. Отражающие расстояния между генами и локусами
  Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе
  В. Имеющие наибольшее разрешение
  Тип карты
  1. Нуклеотидные
  2. Генетические
  3. Физические
  4. Хромосомные
  5. Рестрикционные
• Заболевание
  А. Гемофилия
  Б. Болезнь Реклингаузена
  В. Гипертоническая болезнь
  Тип наследования
  1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
  2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
  3. Аутосомно-рецессивный
  4. Аутосомно-доминантный
  5. Мультифакторный
• Синдром
  А. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек
  Б. Синдром трисомии-Х
  Распространенность
  1. 1:500
  2. 1:700
  3. 1:12000
  4. 1:3000
  5. 1:15000
• Ситуация
  А. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
  Б. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей
  В. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности
  Метод пренатальной диагностики
  1. Биопсия ворсин хориона
  2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
  3. Амниоцентез
  4. Детальное УЗИ
  5. Кордоцентез
• Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин
• Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:
• Явление
  А. Полиплоидия
  Б. Полисомия
  В. Транслокация
  Определение
  1. Кратное увеличение хромосом
  2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе
  3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую
  4. Потеря участка хромосомы или хроматиды
  5. Удвоение участка хромосомы
  6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов
• Исследование
  А. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат:
  Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат:
  1. Одно тельце полового хроматина
  2. Два тельца полового хроматина
  3. Три тельца полового хроматина
  4. Четыре тельца полового хроматина
  5. Тельца полового хроматина отсутствуют
• Гены
  А. Гены и протоонкогены
  Б. Гены-супрессоры опухолей
  Характеристика
  1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена
  2. Потеря функции ведет к развитию опухоли
  3. Присутствуют в клетках здоровых людей
  4. Являются аутосомно-доминантными
• Риск носительства мутантного гена у каждого из родственников женщины с муковисцидозом (единственный случай заболевания в семье):
  А. 100%
  Б. 50%
  В. 67%
  Г. 33%
  Родственники:
  1. Отец
  2. Мать
  3. Дочь
  4. Внук
  5. Брат
  6. Племянники
• Определение
  А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой
  Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов
  Явление
  1. Гаплоидия
  2. Тетраплоидия
  3. Делеция
  4. Инверсия
  5. Транслокация
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Причина заболевания:
  А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
  Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
  В. Образование патогенных конгломератов белка.
  Заболевание :
  1. Синдром MELAS;
  2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
  3. Синдром Реклингхаузена;
  4. Синдром Ангельмана ;
  5. Фенилкетонурия
• Явление
  А. Трансверсия
  Б. Транзиция
  Определение
  1. Структурное изменение хромосом в результате перемещения генетического материала
  2. Перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы
  3. Замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое
  4. Замена одного пуринового основания на пиримидиновое или одного пиримидинового основания на пуриновое
• Наследственные болезни
  А. Болезнь Гоше
  Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В
  В. Болезнь Тея-Сакса
  В нервных клетках накапливается
  1. Сфингомиелин
  2. Ганглиозид GM1
  3. Ганглиозид GM2
  4. Маннозо-6-фосфат
  5. Глюкоцереброзид
• Кариотип
  А. Кариотип 46XY соответствует:
  Б. Кариотип 45ХXY соответствует:
  В. Кариотип 47ХY+21соответствует:
  Состояние
  1. Нормальному кариотипу мужчины
  2. Нормальному кариотипу женщины
  3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера
  4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера
  5. Кариотипу при синдроме Дауна
  6. Кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера
• Срок для проведения (неделя беременности)
  А. 11-12-я
  Б. 16-20-я
  Вид метода пренатальной диагностики
  1. Определение в сыворотке крови беременной АФП
  2. Неконъюгированныйэстриол
  3. PAPP-A
  4. ХГЧ
  5. Хорионбиопсия
• Ситуация
  А. Возраст отца 50 лет
  Б. Возраст матери 40 лет
  Наиболее вероятный вариант этиологии
  1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности
  2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации
  3. Аутосомно-рецессивное заболевание
  4. Х-сцепленное заболевание
  5. Трисомия 13
• Явление: А. При скрещивании гомозиготных особей все гибриды имеют одинаковые признаки, Б. Потомство гетерозиготных особей проявляет признаки, которые контролируются доминантными и рецессивными генами в соответствии 3:1, В. Генетически обусловленные признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всевозможных колебаниях согласно теории вероятности. Закон Менделя: 1. первый, 2. второй, 3. третий
• Орган
  А. Костный мозг
  Б. Селезенка
  В. Печень
  Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней:
  1. Синдром Вискотта — Олдрича
  2. Гемофилия А
  3. Талассемия
  4. Серповидно-клеточная анемия
  5. Тирозинемия
  6. Болезнь Нимана – Пика
• Скринирующие программы в пренатальной диагностике
  А. УЗИ скрининг
  Б. Биохимический скрининг
  В. Цитогенетический скрининг
  Г. Молекулярный скрининг
  Д. Иммунологический скрининг
  Исследование
  1. Хориальный гонадотропин человека
  2. Толщина воротникового пространства
  3. Цитомегаловирус IgG, авидность
  4. ДНК-диагностика
  5. Кариотипирование плода
  6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека
• Кариотип
  А. Кариотип 46XX соответствует:
  Б. Кариотип 45ХО/46ХХ соответствует:
  В. Кариотип 45ХО соответствует:
  Состояние
  1. Нормальному кариотипу мужчины
  2. Нормальному кариотипу женщины
  3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера
  4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера
  5. Кариотипу при синдроме Дауна
  6. Кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера
• Явление
  А. Репликация
  Б. Кроссинговер
  Определение
  1. Обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к образованию хромосом с новым набором генов
  2. Процесс образования молекулы ДНК, синтезированной на матричной молекуле ДНК
  3. Восстановление исходной структуры поврежденного фрагмента ДНК
  4. Обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления
• Синдром
  А. Синдром Леша-Найяна
  Б. Синдром Санфилиппо
  В. Синдром Кнаппа-Комровера
  Тип наследования
  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Х-сцепленный рецессивный
  4. Х-сцепленный доминантный
  5. Полигенный
• Тип наследственного заболевания:
  А. Моногенное заболевание
  Б. Микроделеционный синдром
  В. Болезнь экспансии
  Заболевание:
  1. Муковисцидоз
  2. Синдром Вильямса
  3. Синдром ломкой Х- хромосомы
  4. Ретинобластома
  5. Синдром Ди-Джорджи
• Явление: А. Панмиксия Б. Плейотропия В. Полимерия. Определение:
  1. Свободное скрещивание особей в пределах одной популяции
  2. Влияние одного гена на формирование разных признаков
  3. Фенотипическое проявление признака, обусловленное совместным действием нескольких неаллельных генов.
• Синдромы
  А. Синдром EEC (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба)
  Б. Синдром COFS (Пенья-Шойкера)
  Тип наследования
  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Х-сцепленный
  4. Хромосомная аномалия
  5. Мультифакториальный
• Методы (группа) пренатальной диагностики
  А. Просеивающие
  Б. Неинвазивные
  В. Инвазивные
  Вид метода
  1. Медико-генетическое консультирование
  2. Биопсия мышц
  3. Амниоцентез
  4. Уточняющее УЗИ
  5. Определение в сыворотке крови беременной АФП
• Болезнь
  А. ГиперлипопротеинемияI типа
  Б. ГиперлипопротеинемияII типа
  Тип наследования
  1. Аутосомно-рецессивный
  2. Аутосомно-доминантный
  3. Сцепленный с Х-хромосомой
  4. Сцепленный с Y-хромосомой
  5. Мультифакториальный
• Болезнь
  А. Гепатоцеребральная дистрофия
  Б. Синдром удлиненного интервала QT
  1. 1:7000
  2. 1:15000
  3. 1:25000
  4. 1:50000
  5. 1:100000
• Болезнь
  А. Галактоземия
  Б. Болезнь Нимана – Пика
  В. Болезнь Гоше
  Г. Болезнь Тея – Сакса
  Локализация гена патологии
  1. 11р15
  2. 15q11
  3. 1q21
  4. 15q23-24
  5. 9р13
• Явление
  А. Делеция
  Б. Дупликация
  В. Инверсия
  Определение
  1. Кратное увеличение хромосом
  2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе
  3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую
  4. Потеря участка хромосомы или хроматиды
  5. Удвоение участка хромосомы
  6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов
• Заболевание
  А. Прогрессирующая мышечная дистрофия
  Б. Факоматоз
  Принципы лечения
  1. Этиологический
  2. Патогенетический
  3. Заместительный
  4. Симптоматический
  5. Не поддаются лечению
• Примеры
  А. Назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза
  Б. Назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы
  В. Назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии
  Г. Назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-Коновалова
  Подход в лечении наследственных заболеваний
  1. Диетическое ограничение
  2. Альтернативные пути обмена
  3. Усиленное выведение субстрата
  4. Возмещение продукта
  5. Ничего из перечисленного
• Процесс
  А. Транскрипция
  Б. Трансляция
  Определение
  1. Считывание генетической информации с молекулы ДНК
  2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта
  3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК
  4. Синтез белка с мРНК
• Типы хромосом: А. Метацентрические, Б. Субметацентрические
  В. Акроцентрические. Хромосомы : 1. Хромосома 1, 2. Хромосома 5, 3. Хромосома 13, 4. Хромосома 16, 5. Хромосома 7, 6. Хромосома X 7. Хромосома 21, 8. Хромосома 19
• Ситуация
  А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом
  Б. В семейном анамнезе миодистрофияДюшенна, беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина
  Метод пренатальной диагностики
  1. Биопсия ворсин хориона
  2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
  3. Амниоцентез
  4. Детальное УЗИ
  5. Кордоцентез
• Типы популяционно-генетических профилактических программ:
  А. Преконцепционная
  Б. Пренатальная
  В. Неонатальная
  Г. Общая популяционная
  Вторичная цель:
  1. Информированное решение о деторождении
  2. Лечение больных
  3. Диагноз пораженного плода, пренатальное или неонатальное лечение, прерывание беременности
  4. Ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней, оздоровление среды обитания
• Источники возбуждающего света в детектирующих амплификаторах:
  А. На основе лазеров
  Б. Полупроводниковые светодиоды
  Свойства:
  1. Сильно поляризованный свет, в ряде случаев позволяющий использовать поляризационные фильтры
  2. Короткий срок службы
  3. Исключительная долговечность
  4. Высокоинтенсивное монохромное когерентное излучение
  5. Высокий КПД и малый нагрев, что упрощают конструкцию амплификатора
• Задачи:
  А. Получение информации
  Б. Получение материи
  Разделение ПЦР по принципу решаемой задачи
  1. Анализ уровня представленности транскриптов
  2. in situ ПЦР
  3. Клонирование ДНК
  4. in vitro мутагенез
  5. ДНК-диагностика в медицине
  6. Генотипирование
  7. Вычитающая гибридизация
• Новорожденный
  А. Доношенный
  Б. Недоношенный
  Сроки забора крови для скрининга
  1. Сразу после рождения
  2. В первый день жизни
  3. На четвертый день жизни
  4. После 10 дней жизни
• Гены
  А. Кодоминантные
  Б. Доминантные
  В. Рецессивные
  Определение
  1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени
  3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами
  4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
  5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены
• Перестройка у носителя
  А. Сбалансированная реципрокная транслокация
  Б. Робертсоновскойтранслокации
  Количество гамет
  1. 6
  2. 4
  3. 8
  4. 2
  5. 1
• Срок для проведения (неделя беременности)
  А. 9-11-я
  Б. 11-18-я
  Вид метода пренатальной диагностики
  1. Хорионбиопсия
  2. Плацентобиопсия
  3. Амниоцентез
  4. Кордоцентез
  5. Фетоскопия
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
  Тип наследования:
  А. Аутосомно-доминантный ;
  Б. Аутосомно-рецессивный;
  В. Х-сцепленный рецессивный;
  Г. Митохондриальный.
  Заболевание:
  1. Атрофия зрительного нерва Лебера;
  2. Фенилкетонурия;
  3. Хореи Гентингтона;
  4. Миодистрофия Дюшена;
  5. Адрено-генитальный синдром.
• Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней
  А. Подавление
  Б. Повышение индукции
  В. Подавление обратной связи
  Модификатор – Ферменты – Болезнь
  1. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Гиперурикемия
  2. Мевинолин – HMG-CoA-редуктаза – ГиперлипопротеидемияII типа
  3. Кортизон – Ферменты синтеза АКТГ – Врожденная гиперплазия надпочечников
  4. Фенобарбитал – Глюкуронилтрансфераза – Синдром Криглера-найяра
  5. Фенобарбитал – Глюкуронилтрансфераза – Синдром Жильбера
  6. Даназол – Ингибитор протеаз – Недостаточность ингибитора протеаз
• Ситуация
  А. Сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии
  Б. Сбалансированная транслокация
  В. Кровнородственный брак
  Наиболее вероятный вариант этиологии
  1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности
  2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации
  3. Аутосомно-рецессивное заболевание
  4. Х-сцепленное заболевание
  5. Трисомия 13
• Виды профилактики наследственной патологии:
  А. Первичная
  Б. Вторичная
  В. Третичная
  Основные положения:
  1. Планирование деторождения
  2. Коррекция проявления патологических генотипов (нормокопирование)
  3. Прерывание беременности
  4. Улучшение среды обитания человека
• Уровень массового обследования беременных женщин
  А. Первый
  Б. Второй
  Служба, осуществляющая обследование
  1. Педиатрическая
  2. Хирургическая
  3. Терапевтическая
  4. Медико-генетическая
  5. Акушерско-гинекологическая
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.
• Особенности
  А. Гепатомегалия, спленомегалия, спастические парезы, сменяющиеся вялыми парезами, слепота, глаукома, атаксия, судороги, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, нарушения психики, «пенистые клетки», определяемые при биопсии практически во всех органах
  Б. Слепота, глухота, апатия, снижение интелекта, глубокие тетрапарезы или тетраплегии, гиперестезия, судороги, децеребрационная ригидность, насильственные плач и смех, гипергидроз, ожирение, повышение концентрации сфинголипидов в ликворе
  1. Болезнь Тея – Сакса
  2. Болезнь Гоше
  3. Болезни Нимана – Пика
  4. Галактоземия
• Термин: А. Популяция Б. Субпопуляция В. Изолят . Определение:
  1. Совокупность особей одного вида численностью более 4000, способных к свободному скрещиванию, обладающих общим генофондом и содержащих более 2% лиц из других совокупностей
  2. Совокупность особей одного вида, численностью 1500-4000, обладающих общим генофондом содержащих до 2% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков составляет до 90% 3. Совокупность особей одного вида, численностью до 1500, обладающих общим генофондом и содержащих до 1% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков более 90%
• Основные наследственные заболевания, преанатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости
  А. Болезни накопления производных холестерина
  Б. Нарушения обмена мукополисахаридов
  В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов Д. Прочие нарушения Болезнь
  1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)
  2. Дефицит альфа-глюкуронидазы
  3. Болезнь Фабри
  4. Фукозидоз
  5. Синдром Леша-Нихана
• Примеры
  А. Пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией
  Б. Назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения
  В. Назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии
  Подход в лечении наследственных заболеваний
  1. Диетическое ограничение
  2. Альтернативные пути обмена
  3. Возмещение продукта
  4. Ничего из перечисленного
• Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз Явление:
  А. Аллельная гетерогенность
  Б. Плейотропность
  В. Вариабельная экспрессивность
  Ситуация
  1. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформныенейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях
  2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
  3. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы — важного печеночного фермента цикла мочевины
• Болезнь
  А. Синдром Клайнфельтера
  Б. Синдром Шерешевского – Тернера
  Особенности
  1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек
  2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции
  3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются
  4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины

Прохождение аттестации по лабораторной генетике необходимо для обеспечения высокой компетенции врачей и актуализации их знаний в быстро развивающейся области генетики. Это позволяет подтвердить способность анализировать и интерпретировать сложные генетические данные, а также оставаться в курсе последних технологических и научных достижений в лабораторной генетике.

Лабораторные генетические исследования позволяют выявлять генетические мутации, аномалии и изменения, которые могут влиять на здоровье человека. Это особенно важно для ранней диагностики генетических заболеваний, таких как синдромы Дауна, кистозный фиброз, генетические формы рака и другие. Точное определение генетических факторов также позволяет адаптировать лечение к индивидуальным потребностям пациента, оптимизируя результаты и минимизируя побочные эффекты.