- фенилаланина;
При классической фенилкетонурии активность фенилаланингидроксилазы резко снижена или отсутствует. В результате фенилаланин не превращается в тирозин, накапливается в крови и тканях, а его производные оказывают нейротоксическое действие, нарушая развитие центральной нервной системы. Тирозин при этом становится условно незаменимой аминокислотой.
Основу лечения составляет пожизненное ограничение поступления фенилаланина при сохранении достаточной калорийности и белкового обеспечения за счёт специальных лечебных смесей без фенилаланина. Рацион дополняют тирозином, витаминами и микроэлементами; эффективность оценивают по регулярному определению концентрации фенилаланина в крови. При отдельных вариантах заболевания возможно применение сапроптерина — синтетического аналога тетрагидробиоптерина, однако при классическом дефиците фенилаланингидроксилазы диетотерапия остаётся базовым методом.
| Показатель | Характеристика |
|---|---|
| Дефектный фермент | Фенилаланингидроксилаза |
| Накапливающийся субстрат | Фенилаланин |
| Недостаточно образующийся продукт | Тирозин |
| Основной принцип лечения | Ограничение фенилаланина и применение специализированных белковых смесей |
| Лабораторный контроль | Регулярное определение фенилаланина и тирозина в крови |
Раннее выявление заболевания при неонатальном скрининге и своевременное начало диетотерапии предотвращают интеллектуальную недостаточность, судорожный синдром и другие неврологические осложнения.
Тесты с ответами для аттестации по специальности «лабораторная генетика».