- тандемная масс-спектрометрия;
Тандемная масс-спектрометрия позволяет одновременно выявлять широкий спектр низкомолекулярных метаболитов в сухих пятнах крови, плазме или сыворотке. Метод основан на регистрации характерных ионных переходов и количественной оценке ацилкарнитинов, аминокислот и других маркеров метаболических блоков. Изменение профиля ацилкарнитинов помогает заподозрить метилмалоновую, пропионовую, изовалериановую, глутаровую ацидемии и другие органические ацидурии.
Электрофорез и тонкослойная хроматография имеют ограниченную чувствительность и специфичность для массового выявления данных состояний. Секвенирование ДНК подтверждает молекулярный дефект после формирования биохимической гипотезы, но не заменяет первичный метаболический скрининг. Определение активности ферментов в эритроцитах применимо только к отдельным заболеваниям и не позволяет оценить весь спектр нарушений обмена органических кислот. При выявлении патологического профиля проводят подтверждающие исследования, включая анализ органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией и молекулярно-генетическое тестирование.
| Метод | Основное применение | Значение при органических ацидуриях |
|---|---|---|
| Тандемная масс-спектрометрия | Одновременное определение ацилкарнитинов и аминокислот | Первичный скрининг и выявление характерных метаболических профилей |
| Газовая хроматография — масс-спектрометрия | Исследование органических кислот мочи | Подтверждение и уточнение типа органической ацидурии |
| Секвенирование ДНК | Поиск патогенных вариантов в генах | Молекулярное подтверждение диагноза |
| Определение активности ферментов | Оценка отдельных ферментных дефектов | Дополнительная специализированная диагностика |
Тесты с ответами по специальности «лабораторная генетика» для аттестации на категорию.