- Б-1,2,3,4;
Признаки соответствуют синдрому Тернера, который чаще связан с кариотипом 45,X или мозаичными вариантами с моносомией X. Основу клинической картины составляет дисгенезия гонад: вместо нормально сформированных яичников выявляются стрек-гонады, не способные обеспечить достаточную продукцию эстрогенов. Гипоэстрогения приводит к недоразвитию молочных желез, гипоплазии матки и влагалища, а также к первичной аменорее.
При синдроме Клайнфельтера, обычно связанном с кариотипом 47,XXY, формируется мужской фенотип, обнаруживаются гипогонадизм, малые плотные яички, азооспермия или выраженная олигоспермия, нередко развивается гинекомастия. Женские внутренние половые органы у таких пациентов отсутствуют. Лабораторное подтверждение синдрома Тернера проводят методом кариотипирования; при мозаицизме могут потребоваться исследование клеток различного происхождения, FISH или молекулярно-цитогенетический анализ.
Все перечисленные нарушения полового развития относятся к синдрому Тернера: Б-1,2,3,4.
| Признак | Механизм при синдроме Тернера | Типичная лабораторно-генетическая характеристика |
|---|---|---|
| Недоразвитие молочных желез | Недостаточность эстрогенов вследствие дисгенезии гонад | Повышение ФСГ и ЛГ, снижение эстрадиола |
| Гипоплазия матки и влагалища | Недостаточная гормональная стимуляция органов-мишеней | Ультразвуковая оценка органов малого таза |
| Яичники не определяются | Стрек-гонады могут иметь малые размеры и не визуализироваться | Кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ |
| Первичная аменорея | Гипергонадотропный гипогонадизм и отсутствие нормальной функции яичников | Повышенные ФСГ и ЛГ при низком уровне эстрадиола |
Тесты с ответами для аттестации по специальности «лабораторная генетика».