- А — 1, 4, 5; Б — 2, 3
К неинвазивным методам относятся биохимический скрининг сывороточных маркеров, ультразвуковое исследование плода и неинвазивное пренатальное тестирование. Для их проведения не требуется проникновение в полость матки или непосредственное получение тканей плода. НИПТ выполняют по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной; метод обладает высокой чувствительностью при распространённых анеуплоидиях, но сохраняет скрининговый статус.
Биопсия ворсин хориона и амниоцентез являются инвазивными диагностическими процедурами. При биопсии получают хорионическую ткань, а при амниоцентезе — амниотическую жидкость с клетками плода для цитогенетического, молекулярно-генетического или иных лабораторных исследований. Эти методы обеспечивают прямое исследование генетического материала плода, однако связаны с процедурными рисками и выполняются по медицинским показаниям. Соответствие: А — 1, 4, 5; Б — 2, 3.
| Метод | Группа | Исследуемый материал или объект | Диагностический статус |
|---|---|---|---|
| Биохимический скрининг | Неинвазивный | Сыворотка крови беременной | Скрининг риска хромосомной патологии |
| УЗИ плода | Неинвазивный | Анатомические и функциональные признаки развития плода | Скрининговая визуализация |
| НИПТ | Неинвазивный | Внеклеточная ДНК плода в крови матери | Высокоточный скрининг, требующий подтверждения при положительном результате |
| Биопсия ворсин хориона | Инвазивный | Ткань хориона | Пренатальная генетическая диагностика |
| Амниоцентез | Инвазивный | Амниотическая жидкость и клетки плода | Пренатальная генетическая диагностика |
Положительный результат любого скринингового метода не устанавливает диагноз самостоятельно. Подтверждение клинически значимой хромосомной или моногенной патологии проводят с использованием материала плода, полученного при инвазивной процедуре.
Тесты по специальности «лабораторная генетика» с ответами для прохождения аттестации.