- двумерный электрофорез;
Двумерный электрофорез относится преимущественно к методам протеомики. Он разделяет белки в двух направлениях: сначала по изоэлектрической точке, затем по молекулярной массе. Метод применяют для изучения белкового состава клеток, посттрансляционных модификаций и биомаркеров, но он не предназначен для прямого выявления патогенных вариантов в нуклеотидной последовательности ДНК.
ПЦР используется для амплификации заданных участков ДНК и выявления конкретных мутаций. Секвенирование по Сэнгеру позволяет определить последовательность ограниченного фрагмента с высокой точностью, а высокопроизводительное секвенирование — одновременно исследовать множество генов, экзом или геном. Микроматричный анализ применяют для выявления изменений числа копий участков генома, крупных делеций и дупликаций, а также для анализа известных однонуклеотидных вариантов.
Выбор метода определяется предполагаемым типом генетического дефекта, размером исследуемой области и клинической задачей.
| Метод | Основной объект анализа | Типичные диагностические возможности |
|---|---|---|
| ПЦР | Определённый участок ДНК | Точечные варианты, небольшие инделы, известные мутации |
| Микроматричный анализ | Множество участков генома | Делеции, дупликации, вариации числа копий |
| Секвенирование по Сэнгеру | Небольшой фрагмент ДНК | Подтверждение вариантов и анализ отдельных генов |
| Высокопроизводительное секвенирование | Панели генов, экзом или геном | Одновременный поиск многочисленных вариантов |
| Двумерный электрофорез | Белки | Протеомный анализ; не является методом прямой ДНК-диагностики |
Аттестационные тесты с ответами по специальности «лабораторная генетика».