- полиморфных ДНК-маркеров;
Прямые методы ДНК-диагностики направлены на выявление патогенного варианта непосредственно в гене, ответственном за развитие заболевания. Для выбора мишени исследования необходимо учитывать перечень генов, ассоциированных с данной патологией, знать структуру и нуклеотидную последовательность анализируемого гена, а также клинический диагноз и тип наследования. Эти сведения позволяют определить оптимальный объём исследования: анализ конкретной мутации, отдельных экзонов, панели генов или полное секвенирование.
Полиморфные ДНК-маркеры не являются обязательными для прямой диагностики, поскольку они не выявляют саму патогенную мутацию. Их применяют преимущественно при косвенной, или непрямой, ДНК-диагностике: заболевание отслеживают по совместному наследованию маркера и патологического локуса в семье. Поэтому при прямом подходе результат основывается на обнаружении причинного варианта и его молекулярно-генетической интерпретации.
| Компонент | Значение для прямой ДНК-диагностики |
|---|---|
| Гены, ассоциированные с заболеванием | Позволяют определить круг генов-мишеней для исследования |
| Последовательность гена | Необходима для выбора участков амплификации, праймеров и оценки выявленных вариантов |
| Клинический диагноз | Определяет обоснованность и направление молекулярно-генетического тестирования |
| Тип наследования | Помогает интерпретировать варианты и планировать обследование родственников |
| Полиморфные ДНК-маркеры | Характерны главным образом для непрямой диагностики и анализа сцепления |
Тесты по специальности «лабораторная генетика» с ответами для прохождения аттестации.