- хромосомный микроматричный анализ;
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, CMA) является методом первой линии для выявления микроделеционных синдромов. Он определяет изменения числа копий участков ДНК — делеции и дупликации — по всему геному, включая субмикроскопические перестройки, неразличимые при стандартном кариотипировании. Метод не требует предварительного знания локализации предполагаемой делеции и позволяет одновременно исследовать большое количество хромосомных регионов.
В зависимости от платформы используют сравнительную геномную гибридизацию (array-CGH) или SNP-микроматрицы. SNP-формат дополнительно помогает выявлять участки потери гетерозиготности и некоторые варианты мозаицизма. ХМА не предназначен для обнаружения сбалансированных транслокаций и большинства точечных вариантов, поэтому при отрицательном результате и сохраняющемся клиническом подозрении применяют секвенирование или другие специализированные методы.
| Метод | Основная диагностическая задача | Роль при микроделеционных синдромах |
|---|---|---|
| Хромосомный микроматричный анализ | Выявление делеций и дупликаций по всему геному | Метод выбора, особенно при неясном клиническом фенотипе |
| Секвенирование | Поиск точечных вариантов и небольших инделов | Используется при подозрении на моногенное заболевание |
| Аллельспецифическая ПЦР | Обнаружение заранее известного варианта | Не подходит для скрининга неизвестных микроделеций |
| SSCP-электрофорез | Скрининг отдельных изменений последовательности | Не выявляет крупные геномные делеции во всём геноме |
| ПЦР-ПДРФ | Анализ известного варианта, изменяющего сайт рестрикции | Применяется только при заранее известной мутации |
Диагностическая ценность ХМА особенно высока при задержке психоречевого и физического развития, множественных врождённых пороках, расстройствах аутистического спектра и дисморфических признаках, когда клиническая картина не позволяет уверенно предположить конкретный синдром.
Тесты с ответами по специальности «лабораторная генетика» для аттестации на категорию.