- развитие сепсиса;
- катаракта;
- гепатомегалия с нарушением функции печени;
- повышение концентрации галактитола
Классическая галактоземия I типа обусловлена дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) и наследуется аутосомно-рецессивно. После начала питания молоком накапливаются галактоза и галактозо-1-фосфат, что приводит к рвоте, диарее, гипогликемии, желтухе, гепатомегалии с нарушением функции печени и риску острой печёночной недостаточности. Тяжёлое состояние новорождённых часто осложняется сепсисом, особенно вызванным Escherichia coli.
Избыток галактозы превращается альтернативным путём в галактитол. Его накопление в хрусталике вызывает осмотическое повреждение волокон и развитие катаракты, а повышение концентрации галактитола выявляется в крови и моче. Множественные пороки развития не относятся к типичному фенотипу классической галактоземии I типа и не являются характерным диагностическим признаком заболевания.
| Признак | Патогенетическая основа | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Гепатомегалия и печёночная недостаточность | Накопление галактозо-1-фосфата и токсическое поражение гепатоцитов | Один из ведущих признаков классической формы |
| Сепсис | Повышенная восприимчивость новорождённых, особенно к E. coli | Тяжёлое потенциально жизнеугрожающее осложнение |
| Катаракта | Накопление галактитола в хрусталике с развитием осмотического отёка | Характерный офтальмологический признак |
| Повышение галактитола | Альтернативное превращение галактозы под действием альдозоредуктазы | Биохимический маркер нарушенного метаболизма галактозы |
| Множественные пороки развития | Не являются типичным следствием дефицита GALT | Для галактоземии I типа нехарактерны |
Для подтверждения диагноза определяют активность GALT в эритроцитах, концентрацию галактозо-1-фосфата и галактозы, а также выявляют патогенные варианты гена GALT. Молекулярно-генетическое исследование уточняет генотип и используется для обследования родственников.
Аттестационные тесты по специальности «лабораторная генетика» с ответами.