- пропионовая ацидурия;
При пропионовой ацидурии дефицит пропионил-КоА-карбоксилазы нарушает превращение пропионил-КоА в метилмалонил-КоА. Накапливаются пропионил-КоА и органические кислоты, включая метилцитрат и 3-гидроксипропионат, что вызывает метаболический ацидоз, гипераммонемию, гипогликемию и неврологические проявления.
Левокарнитин связывает избыток токсичных ацильных остатков с образованием пропионилкарнитина. Этот водорастворимый метаболит выводится почками, одновременно восстанавливается внутриклеточный пул свободного карнитина и улучшается β-окисление жирных кислот. Лабораторным маркером служит повышение пропионилкарнитина C3 при тандемной масс-спектрометрии; в моче выявляются характерные органические кислоты. При изовалериановой ацидурии левокарнитин также может применяться, однако для данного тестового задания наиболее соответствующим вариантом является пропионовая ацидурия.
| Заболевание | Основной дефект | Ключевой лабораторный признак | Связь с левокарнитином |
|---|---|---|---|
| Пропионовая ацидурия | Дефицит пропионил-КоА-карбоксилазы | Повышение C3, метилцитрата, 3-гидроксипропионата | Связывает пропионильные остатки и усиливает их выведение |
| Изовалериановая ацидурия | Дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы | Повышение C5 и изовалерилглицина | Может использоваться как дополнительная терапия |
| Болезнь Гоше | Дефицит β-глюкоцереброзидазы | Накопление глюкоцереброзида | Не является методом выведения специфических органических кислот |
| Болезнь Канавана | Дефицит аспартоацилазы | Повышение N-ацетиласпартата | Левокарнитин не устраняет основной метаболический дефект |
| Болезнь Фабри | Дефицит α-галактозидазы A | Накопление глоботриаозилцерамида | Не применяется для удаления патологического субстрата |
Правильный ответ: пропионовая ацидурия.
Тесты с ответами для аттестации по специальности «лабораторная генетика».