Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Классы патогенности вариантов согласно ACMG: А. I-II Б. III В. IV-V Патогенность: 1. Доброкачественный вариант 2. Вероятно доброкачественный вариант 3. Вариант с неизвестным клиническим значением 4. Вероятно патогенный вариант 5. Патогенный вариант

А. А — 1; Б -3; В — 5

Б. А — 1,2; Б — 3; В — 4,5

В. А — 4,5; Б — 3; В — 1,2

Г. А — 5; Б — 3; В — 1

Д. А — 2; Б — 3; В — 4

Ответ

А — 1,2; Б — 3; В — 4,5

Классы I–II по классификации ACMG/AMP соответствуют вариантам без доказанного вредного влияния: доброкачественным и вероятно доброкачественным. Для них совокупность популяционных, вычислительных, функциональных и клинических данных указывает на отсутствие существенного нарушения функции гена.

Класс III обозначает вариант с неизвестным клиническим значением (VUS), поскольку имеющихся данных недостаточно для отнесения его к доброкачественным или патогенным. Классы IV–V включают вероятно патогенные и патогенные варианты соответственно; их интерпретация основана на совокупности критериев ACMG/AMP и должна учитывать заболевание, механизм его развития, тип наследования и клинический фенотип пациента.

Класс ACMG	Категория варианта	Клиническая интерпретация
I	Доброкачественный вариант	Не связан с развитием заболевания
II	Вероятно доброкачественный вариант	С высокой вероятностью не имеет клинически значимого патогенного эффекта
III	Вариант с неизвестным клиническим значением	Недостаточно доказательств для клинически значимой интерпретации
IV	Вероятно патогенный вариант	С высокой вероятностью способствует развитию заболевания
V	Патогенный вариант	Доказан причинный вклад в развитие заболевания

Соответствие: А — 1,2; Б — 3; В — 4,5.

Тесты с ответами по специальности «лабораторная генетика» для аттестации на категорию.