- А-4; Б — 1, 3, 5; В — 1, 3, 5; Г — 2, 4; Д — 3
Для ситуации А при нормальном кариотипе у ранее рожденного ребенка необходимо искать возможную моногенную патологию, микроструктурные хромосомные нарушения и признаки синдромальной эмбриофетопатии. Основным методом является детальное ультразвуковое исследование плода (А–4), позволяющее оценить анатомию, рост и маркеры пороков развития. При семейной делеции гена DMD у беременной показана инвазивная диагностика с прямым исследованием семейного варианта: материал можно получить при биопсии ворсин хориона, амниоцентезе или кордоцентезе (Б–1, 3, 5).
Увеличение толщины воротникового пространства и выявление атрезии или стеноза двенадцатиперстной кишки относятся к ультразвуковым маркерам хромосомной патологии, поэтому используются детальное УЗИ и методы получения клеточного материала плода для цитогенетического или молекулярного исследования (В–1, 3, 5). При отсутствии отягощенного анамнеза оценка риска синдрома Дауна включает биохимический скрининг с определением альфа-фетопротеина и ультразвуковое исследование (Г–2, 4). В возрасте 36 лет возрастает априорный риск анеуплоидий, поэтому для окончательной диагностики кариотипа плода выполняют амниоцентез (Д–3).
| Метод | Основное применение | Ориентировочные сроки | Диагностические возможности |
|---|---|---|---|
| Биопсия ворсин хориона | Ранняя инвазивная диагностика хромосомных и моногенных болезней | Обычно 11–14 недель | Кариотипирование, FISH/QF-PCR, молекулярно-генетическое исследование |
| Амниоцентез | Подтверждение хромосомной патологии и исследование наследственных вариантов | Обычно с 15–16 недель | Кариотип, микроматричный анализ, молекулярная диагностика |
| Детальное УЗИ | Выявление пороков развития и ультразвуковых маркеров анеуплоидий | I–II триместр и далее | Анатомическая оценка плода, оценка воротникового пространства, органов и плаценты |
| Кордоцентез | Исследование крови плода при необходимости быстрого уточнения диагноза | Обычно после 18–20 недель | Кариотипирование, быстрые цитогенетические тесты, отдельные гематологические и молекулярные исследования |
| АФП в сыворотке матери | Скрининг дефектов нервной трубки и некоторых аномалий беременности | Оптимально 15–20 недель | Только оценка риска; не является методом подтверждения синдрома Дауна |
Соответствие основано на различии между скрининговыми методами, которые оценивают вероятность патологии, и диагностическими инвазивными процедурами, позволяющими исследовать геном или конкретный семейный вариант у плода.
Тесты с ответами для аттестации по специальности «лабораторная генетика».