- аутосомно — рецессивному
Классическая фенилкетонурия обусловлена патогенными вариантами гена PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу. Ген расположен в аутосоме — на длинном плече 12-й хромосомы, поэтому заболевание не связано с полом и с одинаковой вероятностью встречается у мальчиков и девочек. Для манифестации болезни необходимо наличие двух патологических аллелей.
Родители больного ребёнка чаще всего являются клинически здоровыми гетерозиготными носителями. При носительстве мутации обоими родителями риск рождения ребёнка с фенилкетонурией в каждой беременности составляет 25%, вероятность рождения здорового носителя — 50%, ребёнка без патологического аллеля — 25%. Выявление заболевания в рамках неонатального скрининга позволяет своевременно начать лечебное питание с ограничением фенилаланина и предотвратить тяжёлое поражение центральной нервной системы.
| Генетический статус ребёнка | Вероятность при носительстве у обоих родителей | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Две патологические копии гена | 25% | Фенилкетонурия |
| Одна патологическая и одна нормальная копия | 50% | Здоровое носительство |
| Две нормальные копии | 25% | Отсутствие заболевания и носительства |
При медико-генетическом консультировании учитывают семейный анамнез и результаты молекулярно-генетического исследования. Нарушения обмена тетрагидробиоптерина могут имитировать гиперфенилаланинемию, однако также преимущественно наследуются аутосомно-рецессивно.
Тесты с ответами по специальности «неонатология» для аттестации на категорию.