- А-1; Б-3; В-2; Г-4
Соответствие определяется так: А–1, Б–3, В–2, Г–4. Синдром Тернера связан с моносомией X (кариотип 45,X или мозаичные варианты), дисгенезией гонад и формированием женского фенотипа. Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием дополнительной X-хромосомы у лиц мужского пола, чаще при кариотипе 47,XXY; характерны гипогонадизм, малые плотные яички, азооспермия или выраженное снижение фертильности.
Тестикулярный синдром феминизации, или синдром нечувствительности к андрогенам, возникает при дефекте рецептора андрогенов у лиц с кариотипом 46,XY. При полной форме формируется женский тип наружных половых органов, однако отсутствуют матка и маточные трубы вследствие действия антимюллерова гормона, а гонадами являются тестикулярные ткани. Адреногенитальный синдром чаще обусловлен дефицитом 21-гидроксилазы; у лиц с кариотипом 46,XX избыток надпочечниковых андрогенов во внутриутробном периоде приводит к вирилизации наружных гениталий.
| Синдром | Типичный кариотип | Основной механизм | Ключевые клинические признаки |
|---|---|---|---|
| Тернера | 45,X | Моносомия X, дисгенезия гонад | Женский фенотип, гипергонадотропный гипогонадизм, первичная аменорея, бесплодие |
| Клайнфельтера | 47,XXY | Дополнительная X-хромосома у лица мужского пола | Малые яички, гипогонадизм, азооспермия, возможна гинекомастия |
| Тестикулярной феминизации | 46,XY | Нечувствительность тканей к андрогенам | Женский или преимущественно женский фенотип, отсутствие матки, тестикулярные гонады |
| Адреногенитальный | Чаще 46,XX | Избыток надпочечниковых андрогенов, обычно при дефиците 21-гидроксилазы | Пренатальная вирилизация наружных гениталий, возможны сольтеряющая форма и гиперандрогения |
Ключевыми ориентирами для дифференциации служат кариотип, источник гормональных нарушений, чувствительность к андрогенам и состояние внутренних репродуктивных органов.
Аттестационные тесты с ответами по специальности «сексология».
